diagnostico prenatal

UNIVERSIDAD AUTONOMA DE

CHIHUAHUA

FACULTAD DE CIENCIAS QUIMICAS

Genética

Dr. Sigifredo Arévalo G.

Alejandra Carillo Avalos 245517

Gabriel Anaya Torres 245425

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TEMA

5.2-5.3

GENETICA HUMANA

DIAGNOSTICO PRENATAL Y ASESORIA

GENETICA

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INDICE

• 5.2 Diagnostico prenatal.

• 5.3 Asesoría genética.

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TEMA 5.2-5.3

Resultados de aprendizaje

• Explicar y discutir sobre el diagnóstico prenatal.

• Practicar cruzas, análisis de pedigree, leyes de la

probabilidad.

• Explicar y discutir sobre enfermedades genéticas y

asesoría genética.

• Leer y comprender el contenido de textos científicos

en inglés, referentes al campo de especialidad.

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ERRORES MAS FRECUENTES

• No diferenciar entre diagnostico prenatal y

asesoramiento genético.

• No valorar la importancia del asesoramiento

genético.

• No distinguir entre enfermedad autosómica

recesiva o dominante o ligada al sexo.

• No comprender la técnica de PCR aplicada al

diagnostico molecular de enfermedades

prenatales.

• No reconocer una técnica invasiva de una no

invasiva.

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ASESORAMIENTO GENETICO

• Pretende proporcionar al individuo y a las familias que tienen unaenfermedad genética, o que tienen riesgo de tenerla, la informaciónnecesaria acerca de su condición, y que esto permita a las parejas enriesgo tomar decisiones reproductivas.

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ASESORAMIENTO GENETICO

Razones habituales para la búsqueda de consejo genético:

1. Una persona sabe que existe una enfermedad genética en su familia.

2. Una pareja que ha tenido un niño con una enfermedad genética, un defecto congénito o una anomalía cromosómica.

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3. Una pareja tiene un hijo un familiar cercano con retraso mental.

4. Una mujer madura queda embarazada o desea un embarazo.Muchos expertos sugieren que toda mujer de 35 años o mas que vayaa ser madre debe buscar consejo genético.

ASESORAMIENTO GENETICO

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5. Los esposos son familiares cercanos, por ejemplo primos hermanos.

6. Una pareja tiene dificultades para lograr un embarazo.

ASESORAMIENTO GENETICO

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7. Una mujer embarazada esta preocupada por la exposición a una sustancia ambiental (droga, químico, o virus) que produce defectos congénitos.

8. Ambos padres son portadores conocidos de una enfermedad genética recesiva.

ASESORAMIENTO GENETICO

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EVALUACIÓN GENÉTICA

El objetivo de las pruebas genéticas es:

• Reconocer el potencial para que ocurra un trastorno

genético en una etapa temprana.

• Permite a la personas realizar elecciones

informadas sobre la reproducción.

• Dan paso a una intervención temprana que puede

reducir o incluso prevenir el desarrollo de la

afección.

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PRUEBAS GENÉTICAS PRENATALES

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Técnicas en el diagnostico

prenatal

Invasivas

Extracción de cantidades de

líquidos o tejidos en el entorno

fetal.

No invasivas

Acción exterior a la madre-feto.

TRASTORNO METODO DE DETECCION

Paladar hendido y labio leporino

Ecografía (N.I)

Fibrosis quística Análisis de DNA de células obtenidas por amniocentesis (I)

Osteogenesis imperfecta

Ecografía o radiografía (N.I)

Anemia de células falciformes

Muestra de sangre fetal (I)

Enfermedad de Tay-Sachs

Pruebas bioquímicas en células obtenidaspor amniocentesis o MVC (I)

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ENFOQUES DEL DIAGNOSTICO PRENATAL

• Ecografía

La ecografía puede usarse para detectar algunostrastornos genéticos en el feto por visualizacióndirecta y para localizar al feto durante laamniocentesis y la toma de muestra devellosidades coriónicas.

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• Amniocentesis

Muchas pruebas prenatales requieren de tejido fetal, este es elmétodo mas usado. Un procedimiento para obtener unamuestra de liquido amniótico de una mujer embarazada. (17-18)

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• Muestras de vellosidades coriónicas

La toma de muestra de vellosidades coriónicas es factible entre las 10 y12 semanas de gestación y permite recolectar mas tejido fetal lo queelimina la necesidad de cultivar células.

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• Pruebas de sangre materna

Es posible detectar algunos problemas genéticos mediante el análisis de la sangre materna.

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hCG β libre (hormona del embarazo

gonadotropina coriónica humana).

PAPP-A proteína plasmática asociada al

embarazo.

Síndrome de Down = PAPP-A hCG

• Separación de células fetales

Durante el embarazo se liberan unas pocas células fetales al sistemacirculatorio materno donde circulan mezcladas con la sangre materna.Los avances recientes han tornado posible separar las células fetales apartir de una muestra de sangre materna.

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• Diagnostico genético pre-implantación

La DGP permite estudiar el ADN de los óvulos o de los embriones paraseleccionar los que cumplen determinadas características. Permite a losportadores de un defecto genético evitar la concepción de hijos con el mismosdefecto.

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VIDEO

• http://www.youtube.com/watch?v=2KoLnIwoZKU

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PRUEBAS GENETICAS

Pueden desarrollarse sondas que detecten mutaciones comunes, perono con plan de manifiesto mutaciones raras que darán un resultadonegativo falso.

• Identificación de alelos mutantes

• Confirmar la presencia de las mutaciones en los padres

• Ofrecer prueba a familiares

• Establecer relación genotipo/fenotipo

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EJERCICIO• Cristina tiene dedos cortos (braquidactilia). Tiene dos hermanos mayores que

son gemelos idénticos y que tienen dedos cortos. Cristina también tiene doshermanas menores con dedos normales. La madre de cristina tiene dedosnormales y su padre tiene dedos cortos. La abuela paterna de Cristina tienededos cortos y su abuelo paterno, ya fallecido, tenia dedos normales. Los dosabuelos maternos de Cristina tienen dedos normales. Cristina se casa conJuan, que tiene dedos normales, ambos adoptan a un niño llamado Guillermoque tiene dedos normales, los padres biológicos de Guillermo tienen dedosnormales. Luego de adoptar a Guillermo, Cristina y Juan tienen dos hijos: lamayor es una niña con dedos cortos y el menor es un niño con dedosnormales.

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• A) Dibuje un pedigrí que ilustre la herencia de los dedos cortos en la familia de Cristina mediante el empleo de símbolos y leyendas estándares.

• B) Cual es el modo mas probable de herencia de los dedos cortos en esta familia.

• C) Si Cristina y Juan tuvieran otro hijo biológico, ¿ cual es la probabilidad (sobre base de su respuesta a la parte B) de que este niño tenga dedos cortos.

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I

II

III

IV

1

1

1

1

2

2

2

2

3

3

3

4

4

5 6 7 8

PEDIGRÍ

Respuesta a.

A) En el pedigrí de la familia note que las personas con el rasgo

(dedos cortos) están indicadas con círculos llenos (mujeres) y con

cuadros llenos (varones). Los hermanos gemelos idénticos de

Joanna se conectan con la línea superior con líneas diagonales que

tienen entre si una línea horizontal. El hijo adoptado de Joanna y

Tomas se indica entre corchetes y se conecta con sus padres

biológicos con una línea diagonal punteada.

• B) El modo mas probable de herencia de los dedos cortos en esta familiaes autosómico dominante. El rasgo aparece con igual frecuencia envarones y mujeres y no saltea generaciones. Cuando uno de losprogenitores tiene el rasgo, este aparece aproximadamente en la mitadde sus hijos e hijas, aunque el numero de niños por familia es pequeño.Podemos excluir la herencia ligada a Y ya que el rasgo también seobserva en las mujeres. Si el rasgo fuera recesivo ligado a X, se esperaríaque las mujeres con el rasgo lo transmitieran a todos sus hijos varones,pero Joanna (III-6), que tiene dedos cortos, tuvo un hijo varón con dedosnormales. En el caso de los rasgos dominantes ligados a X los hombresafectados deberían pasar el rasgo a todas sus hijas; dado que el varón II-Itiene dedos cortos y tuvo dos hijas sin dedos cortos (III-7 y III-8) sabemosque el rasgo no puede ser dominante ligado al X. es improbable que elrasgo sea autosómico recesivo por que no saltea generaciones y cerca dela mitad de los hijos de los afectados también presentan el rasgo.

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C)

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bb Bbx

½ b, ½ b , ½ B, ½ b

½ B ½ b

½ b ¼ Bb ¼ bb

½ b ¼ Bb ¼ bb

½ Bb

½ bb

La probabilidad de que tengan un

hijo con dedos cortos es de 50%.

BIBLIOGRAFIA

• Genetica un enfoque conceptual. Benjamin A. Pierce. 2da edicion. Editorial PANAMERICANA. 2006

• http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM199812103392402

• http://www.acog.org/For_Patients/Search_Patient_Education_Pamphlets__Spanish/Files/Pruebas_para_la_deteccion_de_defectos_congénitos

• http://www.revistasmedicasmexicanas.com.mx/vol-77-num-2-febrero-2009/1312-diagnostico-prenatal-molecular-en-un-feto-portador-del-alelo-para-distrofia-muscular-de-duchenne-mediante-biopsia-de-vellosidades-corionicas-reporte-de-un-caso-y-revision-bibliografica

• http://www.eugin.es/tratamientos/fiv/dgp

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