downŮv syndrom
Post on 05-Jan-2016
28 Views
Preview:
DESCRIPTION
TRANSCRIPT
DOWNŮV SYNDROMDOWNŮV SYNDROM
Veronika SmutnáVeronika Smutná2. Ročník MBB, PřF UP Olomouc2. Ročník MBB, PřF UP Olomouc
11.10.200711.10.2007
Vznik trisomieVznik trisomie
Produkty běžné meiosy
Vznik trisomieVznik trisomie
Produkty „špatné“ meiosyProdukty běžné meiosy
Vznik trisomieVznik trisomieProdukty obou meios
Monosomická buňkaTrisomická buňka
Trisomie 21Trisomie 21
47, XY, +21 www.webmic.de
Chromosom 21Chromosom 21
www.nature.com
Historie onemocnění DSHistorie onemocnění DS
1838 Jean Esquirol1838 Jean Esquirol 1846 Edouard Seguin1846 Edouard Seguin 1866 John Langdon Down1866 John Langdon Down – mongolismus – mongolismus 1959 Jerome Lejeun1959 Jerome Lejeun – chromosomální – chromosomální
anomálieanomálie
Znaky nemocných DSZnaky nemocných DS
Malá zavalitá postavaMalá zavalitá postava Šikmé oční štěrbinyŠikmé oční štěrbiny Zesílený jazykZesílený jazyk Krátký krkKrátký krk Hypotonické svalstvoHypotonické svalstvo Krátké končetinyKrátké končetiny
www.trisomie21.cz
Znaky nemocných DSZnaky nemocných DS
Epileptické záchvatyEpileptické záchvaty Alzheimerova chorobaAlzheimerova choroba IQ 25-50IQ 25-50 Poruchy štítné žlázyPoruchy štítné žlázy Poruchy kardiovaskulárního systémuPoruchy kardiovaskulárního systému Poruchy sluchu, zrakuPoruchy sluchu, zraku Atlantoaxiální instabilitaAtlantoaxiální instabilita Nemoci imunitního systémuNemoci imunitního systému
Prenatální vývoj zdravý x nemocnýPrenatální vývoj zdravý x nemocný
www.downsyndrom.org
Postnatální vývoj zdravý x nemocnýPostnatální vývoj zdravý x nemocný
www.spadaphotography.com www.plan.ca
X
Prevence v těhotenstvíPrevence v těhotenství
Vyhýbat se užitíVyhýbat se užití – alkoholu, tabáku, kofeinu, očkování – alkoholu, tabáku, kofeinu, očkování
Vyhýbat se manipulaci sVyhýbat se manipulaci s – barvami, rozpouštědly, – barvami, rozpouštědly, pesticidy, herbicidy, kočičími výkaly, syrovým masempesticidy, herbicidy, kočičími výkaly, syrovým masem
Vyhýbat se celkověVyhýbat se celkově – rentgenovému záření, anestézii, – rentgenovému záření, anestézii, infekčním a sexuálně přenosným chorobáminfekčním a sexuálně přenosným chorobám
Výskyt v závislosti na věku matkyVýskyt v závislosti na věku matky
www.aafp.org
Prenatální diagnostikaPrenatální diagnostika
Neinvazivní vyšetřeníNeinvazivní vyšetření - triple test (AFP, HCG, E3)- triple test (AFP, HCG, E3)
- ultrazvukové vyšetření- ultrazvukové vyšetření
Invazivní vyšetřeníInvazivní vyšetření - amniocentéza- amniocentéza
- biopsie choria- biopsie choria
- kordocentéza- kordocentéza
AmniocentézaAmniocentéza
15 – 18 týden15 – 18 týden 20 ml plodové vody20 ml plodové vody Jehla – délka 9, 12 nebo 15 cmJehla – délka 9, 12 nebo 15 cm Hodnocení – změna barvy plodové vody, karyotyp ploduHodnocení – změna barvy plodové vody, karyotyp plodu Riziko – infekce, zranění plodu, poranění placentyRiziko – infekce, zranění plodu, poranění placenty
AmniocentézaAmniocentéza
health.yahoo.com
AmniocentézaAmniocentéza
www.downsyndrom.org
Prenatální diagnostika v OlomouciPrenatální diagnostika v Olomouci
Ústav lékařské genetiky a fetální medicínyÚstav lékařské genetiky a fetální medicíny V Dětské klinice LF UPV Dětské klinice LF UP Přednosta Prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc. Přednosta Prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc.
Neinvazivní i invazivní metody vyšetřeníNeinvazivní i invazivní metody vyšetření DNA diagnostikaDNA diagnostika Genetické poradenstvíGenetické poradenství Nadační fond fetální medicínyNadační fond fetální medicíny
Péče o nemocné DSPéče o nemocné DS
Integrace s okolímIntegrace s okolím Integrace se sobě rovnýmiIntegrace se sobě rovnými Pohybové aktivityPohybové aktivity Neustálý kontakt s rodinouNeustálý kontakt s rodinou Jasné rozdělení „dobra“ a „zla“Jasné rozdělení „dobra“ a „zla“
joewalker.blogs.com
Péče o nemocné DSPéče o nemocné DS
PanenkyPanenky
www.downsyndromedolls.com www.ketteringsurgical.co.uk www.ketteringsurgical.co.uk
Péče o nemocného DS - terapiePéče o nemocného DS - terapie
Vojtova metodaVojtova metoda Dotyková terapieDotyková terapie Míčková terapieMíčková terapie CanisterapieCanisterapie ORFORF
www.kojenecky-ustav.cz
ORFORF
= Orofaciální regulační terapie= Orofaciální regulační terapie
dr. Castillo Moralles a dr. Juan Bronto dr. Castillo Moralles a dr. Juan Bronto
Léčba zlepšuje:Léčba zlepšuje: PolykáníPolykání SáníSání MluveníMluvení ŽvýkáníŽvýkání
Novinky v léčbě DSNovinky v léčbě DS
Článek z BBC czech.com:Článek z BBC czech.com:
Vědci zkoumají Downův syndrom na myšíchVědci zkoumají Downův syndrom na myších
www.casunsetz.com
Zdroje materiálůZdroje materiálů
Niessen, Karl-Heinz a kolektiv: Pediatrie, Scientia Niessen, Karl-Heinz a kolektiv: Pediatrie, Scientia Medica, Praha 1996 Medica, Praha 1996
časopis Těhotenství od A do Z, Pragma časopis Těhotenství od A do Z, Pragma www.trisomie21.cz www.trisomie21.cz www.volny.cz/downsyndrom www.volny.cz/downsyndrom www.ulg.upol.czwww.ulg.upol.cz is.muni.czis.muni.cz www.bbc.co.uk www.bbc.co.uk
www.bbc.co.uk
medger.genetics.utah.edu www.trisomie21.lu
www.dsansw.org.au www.dsansw.org.auDěkuji za pozornost
www.dsala.org
top related