cri du cat syndrom presentasi

8/16/2019 Cri Du Cat Syndrom Presentasi

1/12

CRI DU CAT SYNDROMPRESWARI BUDIATI

RATNANINGSIH

RIRIN DIAN ARI PURWANTI

RIYAN WARIHWIRAWANRUSTININGSIH

SETYO WIBOWO

SOPIYADI

SUMIYATI ACHMAD

TRI SETYATI

TURASNO


2/12

SEJARAH

Lejeune dan koleganya pertaa kal! ende"kr!p"!kana"pek kl!n!" dar! "!ndro tang!"an ku#!ng pada ta$un%&'( De"kr!p"! pertaa d!dapat dar! o*"er+a"! ter$adap (orang anak yang t!dak e!l!k! $u*ungan keluarga,-et!ga anak ter"e*ut e!l!k! #!r!.#!r! yang el!put!keter*elakangan ental/#a#at 0"!k/ !kro#$epal1kepal *erukuran ke#!l2/ *entuk 3aja$ yang a*noral/ dan"uara tang!" enyerupa! ku#!ng "aat *ay! yang d!"erta!kegagalan pertu*u$an, -arakter!"t!k ter"e*ut

d!a"o"!a"!kan dengan dele"! "e*ag!an lengan pendek padakroo"o noor 4, Hal !n! d!*ukt!kan denganautorad!ogra0 ole$ 5eran et al. d! ta$un %&'6 danpe3arnaan enggunakan quinacrine mustard ole$Ca"per""on et al. pada ta$un %&78,

http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Tangis&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Tangis&action=edit&redlink=1


3/12

DE9INISI

De0n!"! S!ndroa Cr! Du C$at 1S!ndroa Tang!"an -u#!ng/ S!ndroa 4p2 adala$"ekelopok kela!nan yang terjad! ak!*at$!langnya kroo"o noor 4,

:enaaan "!ndroa !n! d!da"arkan kepadatang!"an *ay! yang *ernada t!ngg! dan

terdengar "epert! "uara "eekor ku#!ng, Tang!"an !n! terdengar "egera "etela$ *ay!la$!r dan *erlang"ung "elaa *e*erapa!nggu/ keud!an eng$!lang,


4/12

:ENYE;A;

Suatu ekan!"e tran"loka"! genet!k pada kroo"o orang tua"aat pe*ela$an "el juga enjad! penye*a* kela!nan !n!, Ak!*attran"loka"! !n!/ r!"!ko terjad!nya ka"u" yang "aa padake$a!lan *er!kutnya akan en!ngkat, T!dak d!teukan$u*ungan antara u"!a orangtua "aat ke$a!lan dengan "!ndro!n!, D!agno"!" kela!nan !n! dapat d!lakukan pada jar!ngan

pla"enta 1tekn!k chorionic villus sampling2 "aatke$a!lan *eru"!a &.%< !nggu atau dengan #a!ranketu*an 1amnioncentesis2 "aat u"!a ke$a!lan d! ata" %'!nggu ,

:ada pender!ta Cr! du #$at e!l!k! kroo"o noor 4 yangengala! dele"! "e*ag!an 1 4p 2, Loka"! dele"! d!*edakan

enjad! ter!nal atau !nter"t!"!al pada *ag!an %4p%4,


5/12


6/12

-ARA-TERISTI-

:ender!ta "!ndro tang!"an ku#!ng !n!enunjukan karakter!"t!k utaa *erupa "uaratang!"an yang lea$ dan *ernada t!ngg!

1elengk!ng2/ !r!p "uara anak ku#!ng, Suaratang!"an yang k$a" ter"e*ut d!ak!*atkan ole$ukuran lar!ng yang ke#!l dan *entuk epl!got!"yang t!dak noral, Sejalan dengan perta*a$an

*e"ar lar!ng/ "uara enyerupa! "uara tang!"anku#!ng !tu akan $!lang, Sepert!ga dar! pender!tat!dak lag! enunjukan "uara tang!" enyerupa!ku#!ng "etela$ *eru"!a < ta$un,


7/12

CIRI.CIRI LAIN DARI CRI DU CAT

Tang!"an *ernada t!ngg! "epert! "uara ku#!ng

;erat *adan la$!r yang renda$ dan pertu*u$an yang la*at ;ay! tapak lea"

-epalanya ke#!l 1!kro"e=alu"2

>aja$ a"!etr!" dan ulutnya t!dak dapat enutup rapat

H!dungnya le*ar

Le$ernya pendek

;e*erapa *ay! e!l!k! 3aja$ yang *undar 1oon =a#e2

H!pertelor!"e 1kedua ata terp!"a$ jau$2

9!""ura palpe*ra 1ata "!p!t ke *a3a$2

M!krognat!a 1ra$ang ke#!l2

Letak tel!nga le*!$ renda$ 1ungk!n *entuknya juga a*noral2

Sk!n tag d! depan tel!nga

D! "ela jar! kak! aupun tangan terdapat kul!t ta*a$an 1"epert! "elaput2 atau jar!.jar!nya enyatu ?S!!an #rea"e 1gar!" tangan pada telapak tangan $anya "atu2

-eter*elakangan ental

:erke*angan keapuan otor!knya la*at atau t!dak lengkap Ser!ng d!"erta! kela!nan jantung,

:ender!ta engala! Hern!a !ngu!nal!"

D!a"ta"!" rekt! 1otot.otot perut terp!"a$2

Otot kendur

L!patan ep!kantu" 1l!patan pada kul!t d! "udut ata "e*ela$ dala2

L!patan tel!nga yang t!dak lengkap atau a*noral,


8/12

CONTOH 5AM;AR CRI DU CAT


9/12

Lanjutan

:ender!ta "!ndro tang!"an ku#!nguunya engala! penyak!t jantung

*a3aan yang terdetek"! "ejak la$!r, Terjad! ke"ul!tan dala *ernapa" dan

enelan pada *ay! pender!ta*er$u*ungan dengan ukuran lar!ng,

:erke*angan *a$a"a la*at"e$!ngga koun!ka"! le*!$ *anyakd!gunakan dengan *a$a"a tu*u$,


10/12

:EN5O;ATAN

;elu ada pengo*atan untuk "!ndrotang!"an ku#!ng, :engo*atan d!lakukanter$adap penyak!t ed!" "epert! gangguanperna=a"an/ pen#ernaan dan penyak!t

jantung yang d!ala! ole$pender!ta, :end!d!kan untuk pen!ngkatankoun!ka"! *a$a"al!"an/ tul!"an/ aupun"t!ula"! *a$a"a tu*u$ dapat d!lakukanpada u"!a "ed!n! ungk!n, terap! +!"ualotor!k d!lakukan untuk en!ngkatkan=ung"! tu*u$ yang a*noral,


11/12

AN5-A -EJADIAN

-a"u" !n! terjad! pada % !nd!+!du "et!ap


12/12

RE9ERENSI

Ad!"oearto, %&@6, Genetika. Jakarta Erlangga, ;/ ;ud!oro,

cri du cat syndrom presentasi

Documents