adrenogenitalia syndrom

8/18/2019 Adrenogenitalia Syndrom

1/17

ADRENOGENITAL

SYNDROM

DESI SURYANI DEWI

(132010101102)


2/17

PERKEMBANGANSISTEM REPRODUKSI

NORMAL


3/17

*Pengantar

• Sekuens kromosom seks gona! !an"enot#$ gen#ta%#a gen!er&

• 'en mor"o%og# gen#ta%#a #nterna% !an

gona! gen#ta%#a eksterna%


4/17

Em r#o%og#

• 'en#ta%#a #nterna% !an eksterna%!# entuk $a!a us#a ke am#%an +13m#nngu ( #$ontens#a%)

• 'en SRY $a!a kromosom Y gona!$r#m#t#,e er!#""erens#as# men-a!# test#s&• .est#s testosterone D/. (o%e +

re!uktase)


5/17

• Pro!uks# !an sekres# mu%%er#an+#n # #tor su stan e (o%e test#s) regres# !an #%angn a !uktus mu%%er#

!an !er#,atn a&


6/17

• .#!ak a!an a gen SRY gona!#$otens#a% o,ar#um

• .#!ak a!an a mu%%er#an+#n # #tor

su stan e !uktus mu%%er# uterustu a "a%%o$# !an 143 $oster#or !an!uktus 5o%"# akan er!egeneras#&


7/17

Pengantar An!rogen

• 6eru$akan $enan!a seks sekun!er%ak#+%ak#&

• 3 t#$e 7

+ De #!ro$#an!osteron+ De%ta 8+an!rostene!#on+ .estosteron


8/17


9/17

ADRENOGENITAL SYNDROM

• Suatu kon!#s# ang ter-a!# ak# at kegaga%an en9#matau !e"# #t en9#m ang !# utu kan untuk mens#ntes#sstero#! (kort#so% !an a%!osterone)&

• :e%a#nan !#mana ter-a!# kekurangan $ro!uks#g%ukokort#ko#! ang #asan a ak# at kekuranganen9#m $em entuk g%ukokot#ko#! $a!a ke%en-ara!rena%& Ak# atn a ka!ar A;./ men#ngkat !an 9onaret#ku%ar#s !#rangsang untuk mensekres# an!rogen

ang men e a kan t#m u%n a tan!a < tan!a ke%a#nansekun!er $r#a $a!a seorang 5an#ta ang !#se ut,#r#%#sme&


10/17

Gejala Klinis

• 'e-a%a kon!#s# er,ar#as# antara -en#s ke%am#n!an er e!a&

Pada laki-laki• Suara %e # !a%am $engem angan a5a%

kema%uan !an ram ut ket#ak $en#smem esar test#s ke #% !an s stem otot

sangat erkem ang& .um u %e # e$at !ar##r#+ #r# masku%#n !an mun u% %e # a5a%&


11/17


12/17

Gejala klinis

• =er,ar#as# tergantung $a!a %okas# !an $ara n agangguan en9#m• 8 entuk utama7

1& Neonatus $erem$uan !gn gen#ta%#a eksterna

gan!a2& Sa%t %oos#ng > #$ertens# $! ke!ua -en#s ke%am#n3& ?#r#%#sas# $rekoks !engan test#ke% ke #% $a!a anak

%ak#+%ak# > ,#r#%#sas# $a!a anak $erem$uan

8& Amenore !gn ,#r#%#sas# $a!a $erem$uan !e5asa


13/17

Diagnosis• Pemer#ksaan "#s#k

< .er!a$at ,#r#%#sas# gen#ta%#a eksterna ang me%uas$a!a anak $erem$uan

< /#$ertro"# k%#tor#s < @us# %engka$ %a #a < /#$os$a!#a

• Pemer#ksaan $enun-ang < =u a% smear <

Ana%#s#s kromosom < Pemer#ksaan stero#! ur#n #n!eks oks#genas#


14/17

TERAPI

• :ort#kostero#!• Pem e!a an


15/17


16/17


17/17

adrenogenitalia syndrom

Documents