thalassemia · (hb bart’s hydrops fetalis, homozygous a-thalassemia 1)...

โรคโลหตจางธาลสซเมย

Thalassemia

ศกลวรรณ ค ำมำกพยำบำลวชำชพช ำนำญกำรกลมงำนเวชกรรมสงคม ร.พ.แพร

Thalassemic face

โรคโลหตจางธาลสซเมย

เปนโรคเลอดจางทถายทอดทางพนธกรรมลกษณะส าคญ คอ เมดเลอดแดงแตกงายอาการ ซด ออนเพลย ตาเหลอง ตบ-มาม

โต หนาตาเปลยน

อาการและอาการแสดง

พาหะของโรค คออะไร

• พาหะของโรค หมายถง คนทมกรรมพนธทท าใหเกดโรคอยในตว แตยงไมไดเปนโรค จะไมมอาการของโรค ลกษณะเหมอนคนปกตทกอยาง

รไดอยางไรวาเปนโรคหรอเปนพาหะของโรค

• สอบถามประวตของพอแมและญาตพนองของพอแมวามใครทมลกษณะอาการเหมอนผปวยโรคนบาง

• ตรวจเลอด เพอหายนทท าใหเกดโรค

การถายทอดทางพนธกรรมภรรยาทเปนพาหะ สามทเปนพาหะ

Egg ม 2 ชนดปกตและผดปกต

Sperm ม 2 ชนดปกตและผดปกต

โอกาสในแตละการตงครรภ

25 %ปกต 25%เปนโรค 50 % เปน พาหะ

การถายทอดทางพนธกรรม ภรรยา ปกต

สามเปนพาหะ

Egg มชนดเดยวคอ ปกต

Sperm ม 2 ชนดปกตและผดปกต

โอกาสในแตละการตงครรภ

50 % ปกต 50 % เปน พาหะ

การถายทอดทางพนธกรรม ภรรยาเปนพาหะ

สามปกต

Egg ม 2 ชนดปกตและผดปกต

Sperm มชนดเดยวคอปกต

โอกาสในแตละการตงครรภ

50 % ปกต 50 % เปน พาหะ

ฮโมโกลบนบารทไฮดรอพสฟทลลส(Hb Bart’s hydrops fetalis, Homozygous a -thalassemia 1 )

อาการรนแรงทสด ไมมชวตรอด

ทารกจะตายในครรภ ตายคลอด

ทารกบวมและซด ตบมามโต

มารดามครรภเปนพษ ความดนสง

รกใหญ

Hb Barts’ Hydrops fetalis

• ซดเรอรง• มญาตพนองเปนโรคธาลสซเมย • หนาผากโหนก โหนกแกมสง ดงจมก

แฟบ• เตยแคระแกรน• พงปอง• มามโต

เบตา- ธาลสซเมยเมเจอร หรอโฮโมซยกสเบตาธาลสซเมย

ซดเรอรง มญาตพนองเปนโรคธาลสซเมย หนาผากโหนก โหนกแกมสง ดงจมกแฟบ

เตยแคระแกรน พงปอง มามโต

เบตาธาลสซเมย/ฮโมโกลบนอ

อาการรนแรงมาก อาการนอย

• สงส าคญของคนทเปนโรคหรอพาหะของโรค ตองปฏบตไดแก

–เมอถงเวลาจะแตงงานหรอใชชวตค ตองตรวจเลอดตนเองและคครอง เพอหลกเลยงการมลกทเปนโรคธาลสซเมย

ผทควรไดรบค าปรกษาแนะน า

ไดแก1) ผเปนโรคธาลสซเมย

2) ผเปนพาหะโรคธาลสซเมย

3) คสมรสของผเปนโรคธาลสซเมย หรอ พาหะของโรค ธาลสซเมย

4) คสมรสทมบตรเปนโรคธาลสซเมย

5) คสมรสใหมทกค

เปาหมายของการตรวจกรอง

ดานลก

• หาพาหะของโรคชนดทรนแรงของลกทอยในครรภ

• หาทารกในครรภทปวยเปนโรค

ดานแม

• หาคเสยงของโรค/พอแมทมโอกาสใหก าเนดลกทเปนโรคหรอพาหะของโรค

เมอเปนโรคแลวควรท าอยางไร

• รบประทานอาหารทสะอาด สกใหมๆผกสด ผลไมสด ไข นม นมถวเหลอง• พกผอนใหเพยงพอ อยางนอยวนละ 8 ชวโมง• อยในสงแวดลอมทสะอาด อากาศถายไดสะดวก• หลกเลยงการท างานหนก หรอออกก าลงกายทรนแรง โลดโผน• ไมควรรบประทานอาหารทมธาตเหลกสง เชน เลอด ตบ หอยแครง• ควรตรวจฟนทก 6 เดอน• ไมควรปลอยใหมไขสง เพราะขณะมไขเมดเลอดแดงจะแตกงาย• ถามอาการปวดชายโครงขางขวาอยางรนแรง รวมกบการมไขและซด ให

รบไปพบแพทย

การรกษาโรคธาลสซเมย

1) การดแลรกษาทวไป

2) การใหเลอด

3) การใหยาขบเหลก

4) การตดมาม

5) การปลกถายไขกระดก

6) การใหเลอดจากสายสะดอ

7) การเปลยนยน

THANK YOU