trastornos geneticos

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TRASTORNOS TRASTORNOS GENETICOSGENETICOS

Dr. Felipe G. Junchaya AparcanaDr. Felipe G. Junchaya AparcanaMédico Patólogo-LaboratoristaMédico Patólogo-Laboratorista

Jefe del Servicio de Laboratorio del HRIJefe del Servicio de Laboratorio del HRIJefe de Cátedra de Patología FM - UNICAJefe de Cátedra de Patología FM - UNICA

TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS En USA nacen ¼ de millon de niños con En USA nacen ¼ de millon de niños con

defectos congénitos.defectos congénitos. 2/3 partes no se puede determinar la causa 2/3 partes no se puede determinar la causa

(70%).(70%). 20% se conocen las causas:20% se conocen las causas:

• Factores uterinos (menos de 1%),Factores uterinos (menos de 1%),• Alteraciones metabolicas maternas (1-2%),Alteraciones metabolicas maternas (1-2%),• Infecciones durante el embarazo (2-3%),Infecciones durante el embarazo (2-3%),• Exposición a drogas o radiación (1-3%).Exposición a drogas o radiación (1-3%).

TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS

ALTERACIONES AUTOSOMICASALTERACIONES AUTOSOMICAS TRISOMIA 21 – SINDROME DE DOWNTRISOMIA 21 – SINDROME DE DOWN

TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOSALTERACIONESALTERACIONESAUTOSOMICASAUTOSOMICAS

DIAGNOSTICO DIAGNOSTICO DEL SINDROME DE DEL SINDROME DE DOWNDOWN

TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS

GENES LOCALIZADOS EN LA REGION GENES LOCALIZADOS EN LA REGION OBLIGATORIA DEL SINDROME DE DOWNOBLIGATORIA DEL SINDROME DE DOWN • GART.GART.• Receptor del interferón alfa y beta.Receptor del interferón alfa y beta.• ETS-2 (oncogen).ETS-2 (oncogen).• Sobreproducción de proteina beta de la Sobreproducción de proteina beta de la

amiloide.amiloide.

TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOSALTERACIONES AUTOSOMICASALTERACIONES AUTOSOMICAS

TRISOMIA 18 – SINDROME DE EDWARDSTRISOMIA 18 – SINDROME DE EDWARDS

TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS

ALTERACIONES AUTOSOMICASALTERACIONES AUTOSOMICAS TRISOMIA 18 – SINDROME DE EDWARDSTRISOMIA 18 – SINDROME DE EDWARDS

TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS

ALTERACIONES AUTOSOMICASALTERACIONES AUTOSOMICAS TRISOMIA 18 – SINDROME DE EDWARDSTRISOMIA 18 – SINDROME DE EDWARDS

TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS

ALTERACIONES AUTOSOMICASALTERACIONES AUTOSOMICAS TRISOMIA 13 – 15 SINDROME DE PATAUTRISOMIA 13 – 15 SINDROME DE PATAU

TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS

ALTERACIONES AUTOSOMICASALTERACIONES AUTOSOMICAS SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO

(CRI DU CHAT)(CRI DU CHAT)

TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS

ALTERACIONES DE CROMOSOMAS ALTERACIONES DE CROMOSOMAS SEXUALESSEXUALES

HIPOTESIS DE LYON.HIPOTESIS DE LYON.

LYON MODIFICADO.LYON MODIFICADO.

TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS

ALTERACIONES DE CROMOSOMAS SEXUALESALTERACIONES DE CROMOSOMAS SEXUALES SINDROME DE KLINEFELTER (DISGENESIA SINDROME DE KLINEFELTER (DISGENESIA

TESTICULAR ó HIPOGONADISMO MASCULINO).TESTICULAR ó HIPOGONADISMO MASCULINO).

TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS

ALTERACIONES DE CROMOSOMAS SEXUALESALTERACIONES DE CROMOSOMAS SEXUALES SINDROME DE TURNER (MONOSOMIA X ó SINDROME DE TURNER (MONOSOMIA X ó

DISGENESIA OVARICA)DISGENESIA OVARICA)

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