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Lista testari genetice pentru Romania- Valabila pana la 31 decembrie 2013 -

Nr. Crt.

Categorie Diagnostic genetic /Screening

Gene analizate Tehnologie TAT / saptamani

11Testare pre si postnatala

Panelul Genetic Romanesc

testeaza peste 90 de mutatii din 42 de boli genetice

Fluidgm 3-4

2

2Oncologie Panelul pentru Cancer deSan si Ovarian - 15 mutatii

testeaza cele mai comune 15mutatii in 2 gene: BRCA1&BRCA2

Fluidgm 2-3

3

3Oncologie Panel NGS pentru Cancer deSan si Ovarian - 19 gene

secventiere totala a 19 gene: TGFB1, TP53, PTEN, ERBB2,CHEK2, CDH1, BRIP1, BRCA2,BRCA1, AR, ATM,BARD1,DIRAS3, NBN, PALB2,RAD50, RAD51, STK11, CASP8

NGS 8-10

4

4Oncologie Panel NGS pentru Cancer deSan si Ovarian - 28 gene

secventiere totala 28 gene: BRCA1, BRCA2, ABRAXAS,ATM, ATK, BARD1, BAPL,BLM, BRIP1, CDH1, CHEK1,CHEK2, GEN1,HOXB13,MRE11A, NBN, PALB2,PTEN,RAD50, RAD51B,RAD51C, RAD51D, RBBP8,STK11, TP53, TP53BP1,XRCC2, XRCC3

NGS 8-10

5

5Oncologie Panelul pentru Cancerul deColon - 14 mutatii

testeaza cele mai frecvente14 mutatii in 3 gene: MYH,MSH2, MSH6

Fluidigm 2-3

6

6Oncologie Panel NGS pentru Cancer de Colon si Uterin - 16 gene

secventiere totala a 16 gene: APC, BMPR1A, CDK4,CDKN2A, GALNT12, GREM1,EPCAM, MLH1, MSH2,MSH6,MYH, PMS2, PRSS1,RET, SMAD4, VHL

NGS 8-10

1

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7

7Oncologie Panel NGS pentru cancere multiple - 44 gene

secventiere totala 44 gene: BRCA1, BRCA2, ABRAXAS,ATM, ATK, BARD1, BAPL,BLM, BRIP1, CDH1, CHEK1,CHEK2, GEN1, HOXB13,MRE11A, NBN, PALB2,PTEN,RAD50, RAD51B,RAD51C, RAD51D, RBBP8,STK11, TP53, TP53BP1,XRCC2, XRCC3, APC, BMPR1A,CDK4, CDKN2A, GALNT12,GREM1, EPCAM, MLH1,MSH2, MSH6,MYH, PMS2,PRSS1, RET, SMAD4, VHL

NGS 8-10

8

8Farmacogenetica /Oncologie

Panel farmacogenetic - KRAS

testeaza cele mai comune 7 mutatii in gena KRAS

Fluidigm 2-3

9


Panel farmacogenetic - BRAF

testeazao mutatie in gena BRAF

Fluidigm 2-3

10


Panel farmacogenetic - EGFR

testeaza cele mai comune 7 mutatii in gena EGFR

Fluidigm 2-3

11


Panel farmacogenetic- ALK

testeaza cele mai comune 2 mutatii in gena ALK

Fluidigm 2-3

12Boli Metabolice Panel pentru Fibroza

Chisticatesteaza cele mai frecvente 35 de mutatii ale gene CFTR

Fluidigm 3-4

13

Cardiologie/ Genetica/Hematologie

Panelul pentru Trombofilii mostenite - 9 parametrii

Factor V Leiden, Factor V4070 A-G (haplotipul HR2),Factor II G20210A(Protrombină), PAI-1 4G/5G,Factor XIII Val34Leu,Fibrinogen - 455 G>A,Glicoproteina IIb/IIIa(Leu33Pro), MTHFR C677T,MTHFR A1298T

Fluidigm 2-3

14

Prenatal / In timpul sarcinii

CGH Array - low density Analizează cele mai frecvente modificări cromozomiale în 600 de regiuni care ar putea prezenta anomalii.

Affymetrix 3-4

15


CGH Array - low density - familie (3p)

Analizează cele mai frecvente modificări cromozomiale în 600 de regiuni care ar putea prezenta anomalii.

Affymetrix 3-4

16Postnatal CGH Array high density Acoperă întreg genomul,

permițând analiza Affymetrix 3-4

2

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cromozomilor în detaliu. Analizează 2.2 milioane de markeri, 950.000 SNP.

17

Postnatal CGH Array - high density - familie (3p)

Acoperă întreg genomul, permițând analiza cromozomilor în detaliu. Analizează 2.2 milioane de markeri, 950.000 SNP.

Affymetrix 3-4

18


NIPT - Test Prenatal Non-Invaziv

Depisteaza cele mai frecvente aneuploidii fetale ale cromozomilor 21, 18, 13, X sau Y

3-4

19Prenatal / In timpul sarcinii

NIPT Premium NIPT+Ro Genetic Panel 3-5

20

Oncologie NGS - Full Exome Analizeaza intreg exonul - 1 persoana

8-12

21

Oncologie NGS - Trio Exom (tata, mama si copil afectat)

Analizeaza intreg exonul - 3 persoane

8-12

22Oncogenetica Cancer ovarian/mamar BRCA1&BRCA2 Secventiere 6

23Oncogenetica Cancer colorectal HNPCC MLH1 Secventiere 4-6

24Oncogenetica Cancer colorectal HNPCC MSH2 Secventiere 4-6

25Oncogenetica Cancer colorectal HNPCC MSH6 Secventiere 4-6

26Oncogenetica Cancer colorectal HNPCC PMS2 Secventiere 4-6

27Oncogenetica Cancer colorectal FAP APC Secventiere 4-6

28Oncogenetica Cancer colorectal FAP MYH Secventiere 6

29Oncogenetica Cancer colorectal A-FAP MUTYH Secventiere 4-6

30Oncogenetica Melanom ereditar CDKN2A (p16) Secventiere 6

31Oncogenetica Melanom ereditar CDK4 Secventiere 6

32Oncogenetica Cancere multiple, testarea

inainte de radioterapie inP53 Secventiere 6

33Oncogenetica Cancer de san/colon si in

familiile cu manifestari deChek2 Secventiere 6

34Oncogenetica Sindrom Puetz-Jeghers STK11 Secventiere 6

35Oncogenetica Sindrom Cowden PTEN Secventiere 6

36Oncogenetica Cancer pancreatic

autozomal dominantPALLD Secventiere 6

37Oncogenetica Cancer de

san/ovarian/pancreaticPALB2 Secventiere 6

3

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38Oncogenetica Polipoza juvenila SMAD4 Secventiere 6

39Oncogenetica Polipoza juvenila BMPR1A Secventiere 6

40Oncogenetica Cancer de san si plamani ALDH3A1 Secventiere 6

41Oncogenetica Neurofibromatoza tip I NF1 Secventiere 6

42Oncogenetica Neurofibromatoza tip II NF2 Secventiere 6

43Oncogenetica Neurofibromatoza tip I SPRED1 Secventiere 6

44Oncogenetica Cancere multiple CDH1 Secventiere 6

45

Oncogenetica Sindrom de anevrism aorticLoeys-Dietz

TGFBR1 Secventiere 6

46

Oncogenetica Sindrom de anevrism aorticLoeys-Dietz


47Oncogenetica Tumori Wilm's WT1 Secventiere 6

48Oncogenetica Sindrom Von Hippel

LindauVHL Secventiere 6

49Oncogenetica Retinoblastom RB1 Secventiere 6

50Oncogenetica Supresor tumoral TSC1 Secventiere 6

51Oncogenetica Supresor tumoral TSC2 Secventiere 6

52Oncogenetica Complex Carney PRKAR1A Secventiere 6

53Oncogenetica Sindrom febril periodic,

autosomal dominantTNFRSF1A Secventiere 6

54Oncogenetica Cancere sporadice si

sindrom Beckwith-CDKN1C Secventiere 6

55Oncogenetica Sindrom Feingold MYCN Secventiere 6

56

Oncogenetica Neoplasm endocrin multiplu de tip IIB si carcinom

Ret Secventiere 6

57Oncogenetica Carcinom al celulelor

scuamoase a esofagului,PTCH1 Secventiere 6

58Oncogenetica Melanom - polimicrogirie GPR56 Secventiere 6

59Oncogenetica Sindrom Walker-Warburg POMT2 Secventiere 6

60Oncogenetica Malanom TRPM1 Secventiere 6

61Oncogenetica Sindrom Senior-Loken tip

1NPHP1 Secventiere 6

62

Oncogenetica Tumori gastrointestinale stromale, LAM si piebaldism

KIT Secventiere 6

63Oncogenetica Defecte de tub neural, SNAI2 Secventiere 6

4

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sporadice

64Oncogenetica Gena implicata in formarea

kinetocoruluiSMC1A Secventiere 6

65Oncogenetica Anemia Fanconi grup A FANCA Secventiere 6

66Oncogenetica Anemia Fanconi grup C FANCC Secventiere 6

67Oncogenetica Anemia Fanconi grup G XRCC9 Secventiere 6

68Oncogenetica cancer ERBB4 Secventiere 6

69Oncogenetica Sindromul Proteus AKT1 Secventiere 6

70Oncogenetica Displazie ectodermala,

sindromTP63 Secventiere 6

71Oncogenetica Cancer pulmonar cu celule

non-miciNFE2L2 Secventiere 6

72Oncogenetica Cancer de ovar si piele SCN11A Secventiere 6

73Hemato-oncologie

LAM KIT Secventiere 6

74Hemato-oncologie

Leucemie IDH1 Secventiere 6

75Hemato-oncologie

LAL JAK2 Secventiere 6

76Hemato-oncologie


77Hemato-oncologie

Policitemia Vera JAK2 Secventiere 6

78Hemato-oncologie

Policitemia Vera JAK2 Secventiere 6

79Hemato-oncologie

LAM cu megacariocite asociata cu trisomia 21

GATA1 Secventiere 6

80Hemato-oncologie


81Hemato-oncologie

LAM FLT3 Secventiere 6

82Hemato-oncologie

Limfedem ereditar tip IA FLT4 Secventiere 6

83Hemato-oncologie

LAL-T NOTCH1 Secventiere 6

84Hemato-oncologie

Arteriopatie cerebrala autozomal dominanta cu

NOTCH3 Secventiere 6

85Hemato-oncologie

CADASIL NOTCH2 Secventiere 6

86Hemato-oncologie

Paraplegie spastica tip 11 SPG11 40 de exoni 6

87Hemato-oncologie

LAM NPM1 Secventiere 6

88Hemato- Cancere multiple CHFR Secventiere 6

5

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oncologie

89Hemato-oncologie

LAL-T STIL Secventiere 6

90Hemato-oncologie

Leucoencefalopatie megaloencefalica

MLC1 Secventiere 6

91Hemato-oncologie

LAM CEBPA Secventiere 6

92Hemato-oncologie

Sindrom Pitt-Hopkins TCF4 Secventiere 6

93Hemato-oncologie

Sindrom Cohen COH1- VPS13B Secventiere 6

94Hemato-oncologie

Sindrom Sotos si Weaver NSD1 Secventiere 6

95Hemato-oncologie

XSCID IL2RG Secventiere 6

96Hemato-oncologie

LAP si limfom Burkitt WNT10A Secventiere 6

97Hemato-oncologie

LAM si LAL RUNX1 Secventiere 6

98Farmacogenetica

Raspuns la 5-fluoruridina DPYD Secventiere 6

99Farmacogenetica

Raspuns la 5-fluoruridina TYMS Secventiere 6

100Farmacogenetica

Raspuns la Erbitux EGFR Secventiere 6

101Farmacogenetica

Rezistenta la Gleevec BCR-ABL Secventiere 6

102Farmacogenetica

Tumori stromale gastrointestinale

Kit/ PDGFRA Secventiere 6

103

Farmacogenetica

Raspuns la Iressa, Tarceva sau inhibitori de EGFR

K-RAS Secventiere 6

104Farmacogenetica

Scleroza mesangiala, sindrom nefrotic tip 3

PLCE1 Secventiere 6

105Cardiogenetica Hipercolesterolemie LDLR Secventiere 6

106Cardiogenetica Cardiomiopatie hipertrofica MYH7 Secventiere 6

107Cardiogenetica Cardiomiopatie hipertrofica MYBPC3 Secventiere 6

108Cardiogenetica Cardiomiopatie hipertrofica TNNT2 Secventiere 6

109Cardiogenetica Sindrom QT lung KCNQ1 (KVLQT1) Secventiere 6

110Cardiogenetica Sindrom QT lung KCNH2 (HERG) Secventiere 6

111Cardiogenetica Sindrom QT lung SCN5A Secventiere 6

112Cardiogenetica Sindrom QT lung KCNE1 Secventiere 6

6

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113Cardiogenetica Sindrom QT lung KCNE2 Secventiere 6

114Cardiogenetica Boala Charcot-Marie-Tooth

tip 2B1LMNA Secventiere 6

115Cardiogenetica Displazie/cardiomiopatie

aritmogenica de ventriculPKP2 Secventiere 6


aritmogenica de ventriculDSG2 Secventiere 6


aritmogenica de ventriculDSP Secventiere 6


aritmogenica de ventriculELOVL2 - SSC2 Secventiere 6


aritmogenica de ventriculDSC2 Secventiere 6


aritmogenica de ventriculJUP Secventiere 6

121Cardiogenetica Stenoza aortical

supravlvulara si cutis laxaELN Secventiere 6

122Cardiogenetica Cardiomiopatie hipertrofica MYBPC3- CMH4 6

123Cardiogenetica Cardiomiopatie hipertrofica TNNI3 – CMH7 Japanesety

pe CMH;6

124Cardiogenetica Cardiomiopatie hipertrofica PRKAG2 – CMH6 Secventiere 6

125Cardiogenetica Cardiomiopatie hipertrofica TPM1 Secventiere 6

126Cardiogenetica Cardiomiopatie hipertrofica ACTC1 Secventiere 6

127Cardiogenetica Fibrilatie atriala cu

bradiaritmieHCN4 Secventiere 6

128Cardiogenetica Sindroame convulsive

febrileHCN2 Secventiere 6

129Boli metabolice Fenilcetonurie PAH Secventiere 6

130Boli metabolice Colestaza intrahepatica

recurenta; colestazaATP8B1 Secventiere 6


progresiva familiala,BSEP Secventiere 6


progresiva familiala,MDR3- ABCB4 Secventiere 6

133Boli metabolice Sindrom Alagille JAG1 jagged1 Secventiere 6

134Boli metabolice Boala incluziunilor

microvililorMYO5B Secventiere 6

135Boli metabolice Afazie FOXP2 Secventiere 6

136Boli metabolice Afazie, sferocitoza

ereditaraANK1 Secventiere 6

137Boli metabolice Sindrom Pompe -

Glicogenoza tip IIGAA Secventiere 6

7

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138Boli metabolice Sindrom Marfan Fibrillin 1 – FBN1 Secventiere 6

139Boli metabolice Sindrom Marfan TGFB1 Secventiere 6

140Boli metabolice Sindrom Marfan TGFB2 Secventiere 6

141Boli metabolice Sindrom Stickler Col2A1 Secventiere 6

142Boli metabolice Sindrom Ehlers-Danlos tip

IVCol3A1 Secventiere 6

143Boli metabolice Sindrom Alport X linkat COL4A5 Secventiere 6

144Boli metabolice Sindrom Alport autozomal

recesivCOL4A3 Secventiere 6

145Boli metabolice Sindrom Alport autozomal

dominantCOL4A4 Secventiere 6

146Boli metabolice Porencefalie COL4A4 Secventiere 6

147Boli metabolice Sindrom Stickler COL11A1 Secventiere 6

148

Boli metabolice Deficienta de alfagalactozidaza A, boala Fabry

GLA Secventiere 6

149Boli metabolice Secventierea completa a

ADNmtmtDNA – full sequences Secventiere 6

150Boli metabolice Distrofie musculara

DuchenneDMD Secventiere 8

151Boli metabolice Boala Wilson ATP7B Secventiere 8

152Boli metabolice Boala Menkes ATP7A Secventiere 8

153Boli metabolice Alfa-1 antitripsina SERPINA1 Secventiere 7

154Boli metabolice Boala Gaucher GBA Secventiere 7

155Boli metabolice Hipertensiune pulmonara

primara, familiala;BMPR2 Secventiere 7

156Boli metabolice Neuropatie vegetativa si

senzoriala familialaIKBKAP Secventiere 7

157Boli metabolice Sindrom Wolfram WFS1 Secventiere 7

158Boli metabolice Neuropatie motorie

ereditara tip 5BSCL2 Secventiere 7

159Boli metabolice Sindrom Berardinelli-Seip AGPAT2 Secventiere 7

160Boli metabolice Deficienta de hormon de

crestereSOX3 Secventiere 7

161Boli metabolice Neoplazie endocrina

multipla tip IMEN1 Secventiere 7

162Boli metabolice Rinichi polichistic

autozomal recisivPKHD1 Secventiere 7

163Boli metabolice Deficienta de fumaraza FH Secventiere 7

164Boli metabolice Sindrom Bassen- MTTP (MTP) Secventiere 7

8

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Kornzweig, abetalipoproteinemia


autozomal dominant tip 1PKD1 Secventiere 7


autozomal dominant tip 2PKD2 Secventiere 7

167Boli metabolice Encefalopatie necrozanta

acutaRANBP2 Secventiere 10

168Boli metabolice Sindrom ulnar-mamar TBX3 Secventiere 5-7

169Boli metabolice Paragangliom ereditar SDHD Secventiere 7

170Boli metabolice Disfunctie mitocondriala si

tumoriginezaSDHB Secventiere 7

171Boli metabolice Tumori gastrointestinale

stromaleSDHC Secventiere 7

172Boli metabolice Paragangliom tip 2 SDHAF2 Secventiere 7

173Boli metabolice Sindrom Cockayne tip A ERCC8 Secventiere 7

174Boli metabolice Sindrom Cockayne tip B ERCC6 Secventiere 7

175Boli metabolice Diabet insipid nefrogen AVPR2 X-link Secventiere 7

176Boli metabolice Diabet insipid nefrogen AQP2 Secventiere 7

177Boli metabolice Sindrom Simpson-Golabi-

BehmelGPC3 Secventiere 7

178Boli metabolice Microcefalie primara tip 5 ASPM Secventiere 7

179Boli metabolice Miopatie Nonaka,

autozomal recesivaGNE Secventiere 7

180Boli metabolice Distrofie musculara de

centura tip 2ACAPN3 Secventiere 7

181Boli metabolice Microphtalmie CHX10 – VSX2 Secventiere 7

182Boli metabolice Mucolipidoza IV MCOLN1 – ML1 Secventiere 7

183Boli metabolice Glomeruloscleroza

segmentala focalaACTN4 Secventiere 7


segmentala focalaTRPC6 Secventiere 7


segmentala focala siNPHS1 Secventiere 7


segmentala focala siNPHS2 Secventiere 7


autozomal recisivPKHD1 Secventiere 7

188Boli metabolice Obezitate autozomal

dominantaMC4R Secventiere 7

189Boli metabolice Deficienta de alfa-

reductatzaSRD5A2 Secventiere 7

9

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190Boli metabolice Tubulopatie cu pierdere de

sare Bartter tip-2KCNJ1 Secventiere 7


sare Bartter tip-1SLC12A1 Secventiere 7

192Boli metabolice Sindrom Bartter tip 4B CLCNKA & CLCNKB Secventiere 7


sare Bartter tip-3CLCNKB Secventiere 7

194Boli metabolice Boala Dent CLCN5 Secventiere 7

195Boli metabolice Suscep[tibilitate atipica la

sindrom uremic hemoliticCD46-MCP Secventiere 7


sindrom uremic hemoliticCHF Secventiere 7


sindrom uremic hemoliticCFHR1 Secventiere 7


sindrom uremic hemoliticCFHR3 Secventiere 7

199Boli metabolice Sindrom Gitelman SLC12A3 Secventiere 7

200Boli metabolice Diaree congenitala cu

pierdere de clorSLC26A3 Secventiere 7

201Boli metabolice Sindrom nefrotic

congenitalNPHS1 Secventiere 7

202Boli metabolice Telangiectazie hemoragica

ereditaraENG Secventiere 7

203Boli metabolice Telangiectazie hemoragica

ereditaraACVRL1 Secventiere 7

204Boli metabolice Adenom hipofizar, secretor

de ACTHAIP Secventiere 7

205Boli metabolice Neoplasm endocrin

multiplu tip IVCDKN1B Secventiere 7

206

Boli metabolice Ataxie spinocerebeloasa tip1

ATXN1 Secventiere 7

207


CACNA1A Secventiere 10

208


ATXN7 Secventiere 7

209

Boli metabolice Ataxie spinocerebeloasa tip17 - boala Huntington

TBP – SCA17 Secventiere 7

210


ATXN8SCA8 - Secventiere 7

211Boli metabolice Extensie de trinucleotide

(CTG) in Ataxina 8ATAXIN 8 OPPOSITE STRAND

Secventiere 7

10

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212


SCA2- ATXN2 Secventiere 7

213


SCA3- ATXN3 Secventiere 7

214Boli metabolice Sindrom Aicardi Goutrieres SAMHD1 Secventiere 7

215Boli metabolice Hiperoxaluria primara tip I AGXT Secventiere 7

216Boli metabolice Hiperoxaluria tip II GRHPR Secventiere 7

217Boli metabolice Incontinentia Pigmenti IKBKG - NEMO Secventiere 7

218Boli metabolice Glicogenoza tip IA G6PC (G6PT) Secventiere 7

219Boli metabolice Sindrom Crigler Najar UGT1A1 Secventiere 7

220Boli metabolice Sindrom Cornelia de

LangeNIPBL Secventiere 7

221Boli metabolice Ataxia telangiectazia ATM Secventiere 7

222Boli metabolice Sindrom Kleefstra EHMT1 Secventiere 7

223Boli metabolice Gena asociata cu

obezitateFTO Secventiere 7

224Boli metabolice Hipoparatiroidism izolat

familialPTH Secventiere 7

225Boli metabolice Condrodisplazie metafizala

Janssen, condrodisplaziePTH1R Secventiere 7

226Boli metabolice Hipertiroidism TSHR Secventiere 7

227Boli metabolice Obezitate severa leptin LEP Secventiere 7

228Boli metabolice Boala urinei cu miros de

sirop de artar tip IABCKDHA Secventiere 7


sirop de artar IBBCKDHB Secventiere 7


sirop de artar tip 2DBT Secventiere 7


sirop de artarDLD Secventiere 7

232Boli metabolice Miopatie Ullrich-Bethlem COL6A1 - VIA1 Secventiere 8

233Boli metabolice Miopatie Ullrich-Bethlem COL6A2 -VIA2 Secventiere 8

234Boli metabolice Miopatie Ullrich-Bethlem COL6A3 -VIA3 Secventiere 8

235Boli metabolice Albinism oculocutanat TYR Secventiere 8

236Boli metabolice Retard psihomotor SLC16A2 Secventiere 7

237Boli metabolice Boala Niemann-Pick tip A SMPD1 Secventiere 7

11

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238Boli metabolice Sindrom Townes-Brocks SALL1 Secventiere 7

239Boli metabolice Sindrom Jeune IFT80 Secventiere 7

240Boli metabolice Sindrom Jeune DYNC2H1 Secventiere 10

241Boli metabolice Diabet MODY tip 1 HNF4A Secventiere 7

242Boli metabolice Diabet MODY tip 2 GCK Secventiere 7

243Boli metabolice Diabet MODY tip 3 HNF1A Secventiere 7

244Boli metabolice Diabet MODY tip 4 IPF1- PDX1 Secventiere 7

245Boli metabolice Diabet MODY tip 5 HNF1B Secventiere 7

246Boli metabolice Diabet MODY tip 6 NEUROD1 Secventiere 7

247Boli metabolice Diabet MODY tip 7 KLF11 Secventiere 7

248Boli metabolice Diabet MODY tip 8 CEL Secventiere 7

249Boli metabolice Diabet neonatal INSULIN gene Secventiere 7

250Boli metabolice Diabet neonatal SUR1 – ABCC8 Secventiere 7

251Boli metabolice Diabet neonatal KCNJ11- Kir6.2 Secventiere 7

252Boli metabolice Deficienta de hormon

hipofizarPIT1 - POU1F1 Secventiere 7

253Boli metabolice Deficienta de hormon

hipofizarPROP1 Secventiere 7

254Boli metabolice Hipertensiune pulmonara

severaG6PC3 Secventiere 7

255Boli metabolice Hiperplazie adrenala

congenitalaCYP21A2 Secventiere 7


congenitalaCYP11B1 Secventiere 7


congenitalaCYP11B2 Secventiere 7


congenitalaHSD3B2 Secventiere 7

259Boli metabolice Sindrom Cornelia de

LangeNIPBL - CDLS1 Secventiere 7

260

Boli metabolice Boala Pelizaeus-MerzbacherX-linkata

PLP1 Secventiere 7

261Boli metabolice Sindrom Bardet-Biedl BBS12 Secventiere 7



264Boli metabolice Deficienta sistemica de

carnitina, autozomalSLC22A5 Secventiere 7

12

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265Boli metabolice Sindrom brahio-oto-renal

(BOR), sindrom brahio-oticEYA1 Secventiere 7

266Boli metabolice BOR2 SIX5 Secventiere 7

267Boli metabolice BOR2 SIX1 Secventiere 7

268Boli metabolice Rahitism hipofosfastemic DMP1 Secventiere 7

269Boli metabolice Calcificare arteriala

infantila idiopata, osificareaENPP1 Secventiere 7

270Boli metabolice Nefrolitiaza/osteoporoza

hipofosfatemicaSLC34A1 Secventiere 7

271Boli metabolice Sindrom Bartter tip 1 SLC12A1 Secventiere 7

272Boli metabolice Sindrom Barter tip 2 KCNJ1 Secventiere 7

273Boli metabolice Hipercalcemie

hipocalciurica familialaCASR Secventiere 7

274Boli metabolice Dischinezie primara ciliara

1DNAI1 Secventiere 7

275Boli metabolice Dischinezie primara ciliara

3DNAH5 Secventiere 10

276

Boli metabolice Grup sanguin in clasificareaKell

KEL Secventiere 7

277Boli metabolice Sindrom Fraser 1 FRAS1 Secventiere 7

278Boli metabolice Sindrom Fraser FREM2 Secventiere 7

279Boli metabolice Achromatopsia si

daltonismCNGA3 Secventiere 7

280Boli metabolice Sindrom Renpenning 1 PQBP1 Secventiere 7

281Boli metabolice Hemeralopie nocturna SLC24A1 Secventiere 7

282Boli metabolice Hemeralopie nocturna GRM6 Secventiere 7

283Boli metabolice Hemeralopie nocturna tip

2BCABP4 Secventiere 7

284Boli metabolice Boala Crohn CARD15 Secventiere 7

285Boli metabolice Hemocromatoza HFE Secventiere 7

286Boli metabolice Sindrom Hoper-IgE,

autozomal dominantSTAT3 Secventiere 7

287Boli metabolice Cistinurie SLC3A1 Secventiere 7

288Boli metabolice Cistinurie de tip non-I SLC7A9 Secventiere 7

289Boli metabolice Cistinurie si afectare

mitocondrialaPPM1B Secventiere 7

290Boli metabolice Deficienta de

steroidsulfatazaSTS Secventiere 7

291Boli metabolice Paraplegie spastica CYP7B1 Secventiere 7

13

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ereditara

292Boli metabolice Paraplegie spastica de tip

11SPG11 Secventiere 9


13HSPD1 Secventiere 7


42SLC33A1 Secventiere 7


31REEP1 Secventiere 7

296

Boli metabolice Distrofia musculara de centura, autozomal recesiva

SGCA Secventiere 7

297Boli metabolice Sindrom nefrotic

congenitalNPHS1 Secventiere 7

298Boli metabolice Sferocitoza tip 2,

eliptocitoza ereditara siSPTB Secventiere 7

299Boli metabolice Sferocitoza tip 3 SPTBA Secventiere 7

300Boli metabolice Sferocitoza ereditara SLC4A1 Secventiere 7

301Boli metabolice Anemie hemolitica

ereditara, recesiva siEPB42 Secventiere 7

302Boli metabolice Hiperoxaluria tip 1 AGXT Secventiere 7

303Boli metabolice Hiperoxaluria tip 2 GRHPR Secventiere 7

304Boli metabolice Porfirie variegata PPOX Secventiere 7

305Boli metabolice Gena VALRS2

mitocondrialaVARS2 Secventiere 7

306Boli metabolice Miastenia congenitala RAPSN Secventiere 7

307Boli metabolice Sindrom De Morsier HESX1 Secventiere 7

308Boli metabolice Deficienta de hormon de

crestere tip IAGH1 Secventiere 7

309Boli metabolice Tirozinemie ereditara tip I FAH Secventiere 7

310Boli metabolice Sindrom Smith-Lemli-Opitz DHCR7 Secventiere 7

311Boli metabolice Glutaraciduria tip I GCDH Secventiere 7

312Boli metabolice Atelosteogeneza tip 1 si 3,

sindrom Larsen autozomalFLNB Secventiere 8

313Boli metabolice Leucoencefalopatie

chistica normocefalaRNASET2 Secventiere 7

314Boli metabolice Sindrom Hurler IDUA Secventiere 7

315Boli metabolice Sindrom

cerebrooculofacioscheletalERCC1 Secventiere 7

316Boli metabolice Displazia capilara

alveolaraFOXF1 Secventiere 7

14

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317Boli metabolice Deficienta de CPT1A CPT1A Secventiere 7

318

Boli metabolice Deficienta a carnitinpalmitoiltransferazei II

CPT2 Secventiere 7

319Boli metabolice Sindrom Wiskott-Aldrich WAS Secventiere 7

320Boli metabolice Lipodistrofie generalizata

congenitala, sindromAGPAT2 Secventiere 7

321Boli metabolice Osteoporoza maligna

infantilaTCIRG1 Secventiere 7

322Boli metabolice Osteoporoza tip 4

autozomal recesivaCLCN7 Secventiere 7

323Boli metabolice Boala Charcot-Marie-Tooth

tip 1D (CMT1D), Charcot-EGR2 Secventiere 7


tip 4F si sindrom Dejerine-PRX Secventiere 7

325Boli metabolice Sindrom hemolitic uremic CFB Secventiere 7

326Boli metabolice Sindrom hemolitic uremic CFH Secventiere 8

327Boli metabolice Sindrom hemolitic uremic CFI Secventiere 8

328Boli metabolice Sindrom hemolitic uremic CD46 Secventiere 8

329Boli metabolice Sindrom Duane CHN1 Secventiere 7

330Boli metabolice Sindrom Pendred SLC26A4 Secventiere 7

331Boli metabolice Hipoplazie de par-cartilaj RMRP Secventiere 7


ICOL5A1 Secventiere 8


IICOL5A2 Secventiere 8

334Boli metabolice Mucolipidoza tip IV MCOLN1 Secventiere 7

335Boli metabolice Amauroza congenitală

LeberGUCY2D Secventiere 7

336Boli metabolice Sindrom Muckle-Wells NLRP3 Secventiere 7

337Boli metabolice Boala celiaca HLA-DQA1 Secventiere 7

338Boli metabolice Boala celiaca HLA-DQ2 Secventiere 7

339Boli metabolice Boala celiaca HLA-DQB1- HLA-DQ8 Secventiere 7

340Boli metabolice Sialidoza tip I si II NEU1 Secventiere 7

341Boli metabolice Pacreatita ereditara si

pacreatita tropicalaSPINK1 Secventiere 7

342Boli metabolice Pancreatita ereditara PRSS1 Secventiere 7

343Boli metabolice Distrofie musculara congenitala cu deficienta

LAMA2 Secventiere 8

15

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de

344Boli metabolice Scleroza multipla CXCL1 Secventiere 8

345Boli metabolice Agenezie selectiva de dinti

tip 3 (STHAG3)PAX9 Secventiere 7

346Boli metabolice STHAG1, buza despicata

cu sau fara palat despicat,MSX1 Secventiere 7

347Boli metabolice Boala Wolman LIPA Secventiere 7

348Boli metabolice Trimetilaminuria FMO3 Secventiere 7

349Boli metabolice Displazie spondiloepifizara TRAPPC2 Secventiere 7

350Boli metabolice Displazie acromesomelica,

tip MaroteauxNPR2 Secventiere 7

351Boli metabolice Sindrom Wolfram CISD2- ZCD2 Secventiere 7

352Boli metabolice Surditate autozomal

dominantaWFSI Secventiere 7

353Boli metabolice Condrodisplazie punctata

rizomelicaGNPAT Secventiere 7

354

Boli metabolice Malformatii de membre si rinichi, sindrom Cenani-Lenz

LRP4 Secventiere 7


tip 2B1LMNA Secventiere 7


tip 2B2MED25 Secventiere 7

357

Boli metabolice Brahiolmie tip 3, neuropatie motorie si senzoriala

TRPV4 Secventiere 8


tip 2MFN2 Secventiere 7


tip 2MPZ Secventiere 7

360Boli metabolice Boala Charcot-Marie-ToothGDAP1 Secventiere 7

361Boli metabolice Holoprozencefalie SHH Secventiere 9

362Boli metabolice Colobomata GDF6 Secventiere 7

363Boli metabolice Cardiomiopatie datorata

defectului de ACADVLACADVL Secventiere 7

364Boli metabolice Nefronoftizie tip 2 INVS Secventiere 7

365

Boli metabolice sindrom Mohr-Tranebjaerg, sindrom Jensen

TIMM8A Secventiere 7

366Boli metabolice Disfunctia metabolismului

surfactantilor, tip 3ABCA3 Secventiere 7

367Boli metabolice Sindrom Barter antenatal SLC12A1 - NKCC2 Secventiere 7

16

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368Boli metabolice polimicrogirie asimetrica TUBB2B Secventiere 8

369Boli metabolice Sindrom de

oteoporozapsudogliomaLRP5 Secventiere 7

370Boli metabolice Sindrom Waardenburg PAX3 Secventiere 7

371Boli metabolice Coroideremie REP1 - CHM Secventiere 7

372Boli metabolice Sindrom Nance-Horan NHS Secventiere 7

373Boli metabolice Sindrom Morquio A GALNS Secventiere 7

374Boli metabolice Sindrom Opitz-Kaveggia

(sindrom FG) tip 4CASK Secventiere 7

375Boli metabolice Displazie ectodermala

hipohidroticaEDA Secventiere 7

376

Boli metabolice Scleroza amiotrofica laterala juvenila cu transmitere

SETX Secventiere 7

377Boli metabolice Sindrom Laron GHR Secventiere 7

378Boli metabolice Hipospadias 2, X-linkat MAMLD1 Secventiere 7

379Boli metabolice Sindrom Hirschsprung si

sindrom WaardenburgEDNRB Secventiere 7

380Boli metabolice Sindrom Waardenburg tip

2 si sindrom TietzMITF Secventiere 7


4CSOX10 Secventiere 7


4BEDN3 Secventiere 7

383

Boli metabolice Sindrom Van Der Woude tip1

IRF6 Secventiere 7

384Boli metabolice Sindrom Usher tip IB MYO7A Secventiere 8


tip 1F si 2ENEFL Secventiere 7

386Boli metabolice Rahitism rezistent la

vitamina D tip IIVDR Secventiere 7

387Boli metabolice Rahitism rezistent la

vitamina D tip ICYP27B1 Secventiere 7

388Boli metabolice Deficienta de 25-hidroxi

vitamina DCYP2R1 Secventiere 7

389Boli metabolice Sindrom Usher tip IF si

surditatePCDH15 Secventiere 7

390Boli metabolice Hiperlipoproteinemia tip 1 LPL Secventiere 7

391Boli metabolice Neuroblastom ALK Secventiere 7

392Boli metabolice Pseudohipoparatiroidism tip

GNAS (GNAS1) Secventiere 7

17

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IA

393

Boli metabolice Pseudohipoparatiroidism tipIB

STX16 Secventiere 7

394Boli metabolice Rahitism hipofosfatemic,

Xlinkat dominantPHEX Secventiere 7

395Boli metabolice Rahitism hipofosfatemic,

autozomal dominantaFGF23 Secventiere 7

396Boli metabolice Surditate autozomal

recesivaMARVELD2 (TRIC) Secventiere 7

397Boli metabolice Microftalmie sindromica tip

9STRA6 Secventiere 7

398Boli metabolice Nefropatie hiperuricemica

juvenila familiala si boalaUMOD Secventiere 7

399Boli metabolice Boala Ataxia-

telangiectazielikeMRE11A Secventiere 8

400Boli metabolice Deficienta de piruvat

dehidrogenaza alfa-1 siPDHA1 Secventiere 7

401Boli metabolice Boala Alexander GFAP Secventiere 7

402Boli metabolice Boala Krabbe GALC Secventiere 7

403Boli metabolice Osteopatia striata X-linkata FAM123B - WTX Secventiere 7

404Boli metabolice Distonie datorata

deficientei sepiapterinSPR Secventiere 7


guanidinoacetatGAMT Secventiere 7

406

Boli metabolice Paralizie ascendenta spastica infantila si scleroza

ALS2 Secventiere 8

407Boli metabolice Disostoza spondilocostala DLL3 Secventiere 6

408Boli metabolice Deficienta de Short Chain

Acyl-CoA DehydrogenaseACADS SCAD Secventiere 7

409Boli metabolice Sindrom Ellis-van Creveld EVC Secventiere 7

410Boli metabolice Sindrom Ellis-van Creveld EVC2 Secventiere 7

411Boli metabolice Distonie mioclonica SGCE Secventiere 7

412Boli metabolice Sindrom de depletie a

ADNului mitocondrialSUCLA2 Secventiere 8

413

Boli metabolice Sindrom de blefarofimoza, ptoza si epicanthus inversus

FOXL2 Secventiere 7

414Boli metabolice Sindrom Joubert tip 2 si

feocromacitomTMEM127 Secventiere 7

415Boli metabolice Atrofie progresiva

cerebelocerebralaSepSecS Secventiere 7

416Boli metabolice Intoleranta ereditara la ALDOB Secventiere 7

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fructoza

417Boli metabolice Corea cu acantocitoza VPS13A Secventiere 9

418Boli metabolice Syndrome Lowe si boala

DentOCRL (OCRL1) Secventiere 7

419Boli metabolice Boala de retentie a

chilomicronilor (boalaSAR1B Secventiere 7

420Boli metabolice Deficienta de L-aminoacizi

aromaticiDDC Secventiere 7

421Boli metabolice Deficienta de biogeneza

de peroxizomiPEX7 Secventiere 7

422Boli metabolice Atrofia de nerv optic tip 7 TMEM126A Secventiere 7

423Boli metabolice Sindrom Sanfilippo SGSH Secventiere 7

424Boli metabolice Cilindrom, trihoepitelom

multiplu familial si sindromCYLD Secventiere 7

425Boli metabolice Hiperparatiroidism 2 CDC73 Secventiere 7

426Boli metabolice Osteocondrodisplazii,

pseudocondrodisplazie siCOMP Secventiere 7

427Boli metabolice Beta talasemie HBB Secventiere 7

428Boli metabolice Buza despicata cu sau fara

palat despicat, non-FGF10 Secventiere 7

429Boli metabolice Sindrom Crouzon, sindrom

Pfeiffer, sindrom Apert,FGFR2 Secventiere 7

430Boli metabolice Sinostoza craniana si

displazii scheletaleFGFR3 Secventiere 7

431Boli metabolice Sindrom Zellweger si boala

RefsumPEX2 Secventiere 7

432Boli metabolice Purpura trombotica

trombocitopenicaADAMTS13 Secventiere 7

433Boli metabolice Sindrom Sengers AGK Secventiere 7

434Boli metabolice Scleroza amiotrofica

laterala familialaSOD1 Secventiere 7

435Boli metabolice Deficienta de long-chain

3hydroxyacyl-CoAHADHA Secventiere 7

436Boli metabolice Cistinoza CTNS Secventiere 7

437Boli metabolice Sindromul trombocitelor gri NBEAL2 Secventiere 8

438Boli metabolice Sindrom hiper-IgE

autozomal recesivDOCK8 Secventiere 8

439Boli metabolice Boala Creutzfeldt-Jakob,

insomnie familiala fatala,PRNP Secventiere 7

440Boli metabolice Sindrom Meckel-Gruber tip

2, Sindrom Joubert tip 2TMEM216 Secventiere 7

441Boli metabolice Deficienta de 17-steroid

alfahidroxilazaCYP17A1 Secventiere 10

19

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442Boli metabolice Deficienta de transport de

folatFOLR1 Secventiere 7

443Boli metabolice Condrodisplazie

metafizeala tip SchmidCOL10A1 Secventiere 7

444Boli metabolice Blastom pleuropulmonar DICER1 Secventiere 7

445Boli metabolice Aneurism aortic toracic tip

7, familialMYLK Secventiere 10

446Boli metabolice Sindrom Hennekam CCBE1 Secventiere 7

447Boli metabolice Sindrom de

hipercolisterolemiePCSK9 Secventiere 7

448Boli metabolice Hipobetalipoproteinemia si

hipercolisterolemieAPOB Secventiere 10

449Boli metabolice Diaree congenitala cu

pierdere de clorSLC26A3 Secventiere 5-7

450Boli metabolice Homeostazia de calciu CYP24A1 Secventiere 7

451Boli metabolice Displazia aritmogena de

ventricul dreptTGFB3 Secventiere 7

452Boli metabolice Rezistenta la hormoni

tiroidieni generalizata sauTHRB Secventiere 7

453

Boli metabolice Boala Pelizaeus-Merzbacherlike autozomal recesiva

GJA12 - GJC2 Secventiere 7

454Boli metabolice Glicogenoza tip 0 GYS2 Secventiere 7

455Boli metabolice Boala Stargardt ABCA4 Secventiere 10

456Boli metabolice Distonie torsionala,

autozomal dominantaDYT2 - TOR1A Secventiere 6


acetilcolinesterazaCOLQ Secventiere 7

458Boli metabolice Miastenie congenitala CHRNE Secventiere 7

459Boli metabolice Hipertermia maligna RYR1 Secventiere 10

460Boli metabolice Hipertermia maligna CACNA1S Secventiere 8

461Boli metabolice Susceptibilitate la fibroza

pulmonara idiopaticaSFTPA1 Secventiere 7


surfactantilor, tip 1SFTPB Secventiere 7


surfactantilor, tip 2SFTPC Secventiere 7


surfactantilorSFTPD Secventiere 7

465Boli metabolice Ataxia Friedreich FXN Gene Scan 7

466Boli metabolice Boala Tay-Sachs HEXA Secventiere 7

467Boli metabolice Surditate non-sindromica, GJB2- connexin 26 Secventiere 7

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autozomal recisiva

468Boli metabolice Surditate non-sindromica,

autozomal recisivaGJB6 – Connexin 30 PCR 7

469Boli metabolice Fibroza chiastica CFTR Secventiere 7

470Boli metabolice Pseudohipoalderosteronis

m tip 1SCNN1B Secventiere 7

471Boli metabolice Pseudohipoalderosteronis

m tip 1SCNN1G Secventiere 7

472Boli metabolice Surditate non-sindromica TMC1 Secventiere 7

473Boli metabolice Boala Niemann-Pick tip C NPC1 Secventiere 7

474Dismorfologie Sindrom Noonan PTPN11 Secventiere 7

475Dismorfologie Sindrom Noonan SOS1 Secventiere 7

476Dismorfologie Sindrom Noonan RAF1 Secventiere 7

477Dismorfologie Sindrom Noonan K-RAS Secventiere 7

478Dismorfologie Sindrom Noonan BRAF Secventiere 7

479Dismorfologie Sindrom Noonan MAP2K1 Secventiere 7

480Dismorfologie Sindrom Noonan MAP2K2 Secventiere 7

481Dismorfologie Sindrom Noonan H-RAS Secventiere 7

482Dismorfologie Sindrom Danon LAMP2 Secventiere 7

483Dismorfologie Sindrom Langer-Giedion TRPS1 Secventiere 7

484Dismorfologie Sindrom Beals FBN2 Secventiere 7

485Dismorfologie Deficienta de prolidaza PEPD Secventiere 7

486Dismorfologie Sindrom Melnick-Needles,

Pseudo-obstructieFLNA Secventiere 7

487Dismorfologie Coroideremie CHM Secventiere 7

488Dismorfologie Sindrom Lujan-Fryns si

Sindrom Opits-KaveggiaMED12 Secventiere 7

489Dismorfologie Retard mental X-linkat ZDHHC9 Secventiere 7

490Dismorfologie Sindrom Aarskog-Scot FGD1 Secventiere 7

491Dismorfologie Mutatii in gena DYSF DYSF Secventiere 7

492

Dismorfologie Sindrom de aneurism aorticLoeys-Dietz


493Dismorfologie Aritmii ventriculare RYR2 Secventiere 12

494Dismorfologie Aritmii ventriculare CASQ2 Secventiere 7

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495Dismorfologie Sindrom Andersen – Tawil KCNJ2 Secventiere 7

496

Dismorfologie Osteogeneza imperfecta tipI-IV

COL1A1 Secventiere 8

497

Dismorfologie Osteogeneza imperfecta tipI-IV

COL1A2 Secventiere 8

498Dismorfologie Sindrom L1 L1CAM Secventiere 7

499Dismorfologie Sindrom Crouzon FGFR2 Secventiere 7

500Dismorfologie Sindrom Crouzon FGFR3 Secventiere 7

501Dismorfologie Retard de crestere

idiopaticSHOX Secventiere 7

502Dismorfologie Malformatii cerebrale KRIT1 Secventiere 7

503Dismorfologie Malformatii cerebrale CCM2 (MGC4607) Secventiere 7

504Dismorfologie Sindrom Saethre-Chotzen TWIST1 Secventiere 7

505Dismorfologie Sinostoza craniana tip 2 si

foramen parietal tip 1MSX2 Secventiere 7

506Dismorfologie Miotonie congenitala CLCN1 Secventiere 7

507Dismorfologie Sindrom Mckusic MKKS Secventiere 7

508Dismorfologie Boala Charcot-Marie-Tooth

tip 4CSH3TC2 Secventiere 7

509

Dismorfologie Boala Charcot-Marie-Tooth,X-linkata

GJB1 Secventiere 7

510

Dismorfologie Boala Charcot-Marie-Tooth,X-linkata

PRPS1 Secventiere 7


tip IAPMP22 Secventiere 7


tip IMPZ Secventiere 7

513Dismorfologie Rezistenta la IGF-1 IGF1R Secventiere 7

514Dismorfologie Sindrome Townes-Brocks SALL1 Secventiere 7

515Dismorfologie Sindrom Cornelia de

LangeSMC3 Secventiere 7

516Dismorfologie Osteocondromatoza

ereditara multiplaEXT1 Secventiere 7

517Dismorfologie Osteocondromatoza

ereditara multiplaEXT2 Secventiere 7

518Dismorfologie Sindrom Holt Oram TBX5 Secventiere 7

519Dismorfologie Miopatie autozomal TPM3 Secventiere 7

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dominanta

520Dismorfologie Miopatie autozomal

dominantaSEPN1 Secventiere 7

521Dismorfologie Miopatie cu acumulare de

actinaACTA1 Secventiere 8

522Dismorfologie Miopatie autozomal

recesivaNEBULIN -NEB Secventiere 16

523Dismorfologie Sindrom Nail Patella LMX1B Secventiere 7

524Dismorfologie Sindrom Kabuki MLL2 Secventiere 10

525Dismorfologie Sindrom Cohen VPS13B Secventiere 10

526Dismorfologie Artrogripoza MYH3 Secventiere 7

527Dismorfologie Sindrom Rubinstein-Taybi CREBBP Secventiere 7

528Dismorfologie Boala cronica

granulomatoasaCYBB Secventiere 7

529Dismorfologie Sindrom Mowat Wilson ZEB2 Secventiere 7

530Dismorfologie Sindrom de insensibiliate

la androgeniAR Secventiere 7

531Dismorfologie Deficienta 5-alfa-

reductazeiSRD5A1 Secventiere 7

532Dismorfologie Sindrom Walker-Warburg FKTN Secventiere 7

533

Dismorfologie Distrofie musculara congenitala si retard mental

FKRP Secventiere 7

534Dismorfologie pagangliom ereditar,

paragangliom-SDHB Secventiere 7

535Dismorfologie Sindrom Robinow ROR2 Secventiere 7

536Dismorfologie Angioedem ereditar tip I si

IIC1NH - SERPING1 Secventiere 7

537Dismorfologie Sindrom Laurence Moon

Biedl BardetBBS1 Secventiere 7




Biedl BardetBBS3 – ARL3 Secventiere 7






Biedl BardetBBS6 - MKKS Secventiere 7



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544Dismorfologie Microcefalie primara tip 2 WDR62 Secventiere 7

545Dismorfologie Sindrom Currarino MNX1- HLXB9 Secventiere 7

546Dismorfologie Defecte de tub neural VANGL1 Secventiere 7

547Dismorfologie Paraplegia spastica,

autozomal recesivaPNPLA6 Secventiere 7

548Dismorfologie Displazie ectodermala

hipohidroticaEDARADD Secventiere 7

549Dismorfologie Sindrom miastenic

congenitalDOK7 Secventiere 7

550Dismorfologie Leucodistrofie

metacromaticaARSA Secventiere 7

551Dismorfologie Mucopolizaharidoza tip VI,

arilsulfataza BARSB Secventiere 7

552Dismorfologie Sindrom Mitchell-Riley RFX6 Secventiere 7

553Neurogenetica Atrofie musculara spinala

tip ISMN1 Secventiere 7

554Neurogenetica Atrofie musculara spinala

tip ISMN2 Secventiere 7

555Neurogenetica Sindrom Troyer SPG20 Secventiere 7

556Neurogenetica Boala Charcot-Marie-ToothCMTX2 Secventiere 7

557Neurogenetica Febra mediteraneana

familialaMEFV Secventiere 7

558Neurogenetica Sindrom Angelman UBE3A Secventiere 7

559Neurogenetica Sindrom Rett MECP2 Secventiere 7

560Neurogenetica Sindrom Rett MEF2C Secventiere 7

561Neurogenetica Sindrom Rett congenital FOXG1 Secventiere 7

562Neurogenetica Boala Alzheimer APOE Secventiere 7

563Neurogenetica Deficienta transporterului

de glucoza SLC2A1 Secventiere 7

564Neurogenetica Retard mental, epilepsie si

dispraxie verbalaSRPX2 Secventiere 7

565Neurogenetica Epilepsie, convulsii si

migreneSCN1A Secventiere 7

566Neurogenetica Epilepsie SCN9A Secventiere 7

567Neurogenetica Epilepsia severa

mioclonica a copilarieiSCN10A Secventiere 7

568Neurogenetica Sindromul de depletie a

ADNmt tip 7 (tipTwinkle - C10orf2 Secventiere 7

569Neurogenetica Alpers-Huttenlocher,

oftalmoplegie progresivaPOLG1 Secventiere 7

570Neurogenetica Sindromul spastic infantil CDKL5 Secventiere 7

24

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Xlinkat (sindromul West) si

571

Neurogenetica Sindrom Alpers-Huttenlocher, oftalmoplegie

POLG - DNA polymerase subunit gamma

Secventiere 7

572Neurogenetica Sindrom Addison, acalazie

si alacrimaAAAS Secventiere 7

573Neurogenetica Retard mental IGBP1 Secventiere 7

574Neurogenetica Retard mental si chisti

cerebelosiFKRP Secventiere 7

575Neurogenetica Sindrom Pitt Hopkins TCF4 Secventiere 7

576Neurogenetica Sindrom asemnator cu Pitt

HopkinsCNTNAP2 Secventiere 7

577Neurogenetica Sindrom asemnator cu Pitt

HopkinsNRXN1 Secventiere 7

578Neurogenetica Migrena hemiplegica CACNA1A Secventiere 7

579Neurogenetica Sindromul Charge CHD7 Secventiere 7

580Neurogenetica Epilepsie mioclonica EPM2A Secventiere 7

581Neurogenetica Sindromul Tangier ABCA1 Secventiere 7

582Neurogenetica Boala Canavan ASPA Secventiere 7

583Neurogenetica Migrena hemiplegica

familialaATP1A2 Secventiere 7

584Neurogenetica Nistagmus congenital

XlinkatFRMD7 Secventiere 7

585Neurogenetica Nistagmus congenital

XlinkatGPR143 Secventiere 7

586Neurogenetica Sindrom Goldberg-

Shprintzen megacolonKIAA1279 Secventiere 7

587Neurogenetica Sindrom Asperger si

autismNLGN4 Secventiere 7

588Neurogenetica Sindrom Asperger si

autismNLGN3 Secventiere 7

589Neurogenetica Autism SHANK3 Secventiere 7

590Neurogenetica Lisencefalie DCX - doublecortin Secventiere 7

591Neurogenetica Lisencefalie RELN ((reelin Secventiere 10

592Neurogenetica Hidrocefal L1CAM Secventiere 7

593Neurogenetica Sindrom Snyder-Robinson,

mutatii in gena sperminSMS Secventiere 7

594Neurogenetica Leucoencefalopatie cu

elevarea nivelului de lactatDARS2 Secventiere 7

595Neurogenetica Leucoencefalopatie EIF2B1 Secventiere 7

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600Neurogenetica Distonie ATP1A3 Secventiere 7

601Neurogenetica Sindrom Treacher-Collins TCOF1 Secventiere 7

602Neurogenetica Microcefalie primara tip 1,

autozomal recesivaMCPH1 Secventiere 7

603Neurogenetica Sindrom X-fragil FMR1 - FXTAS Secventiere 7

604

Neurogenetica Ataxie cerebelara, Epilepsie mioclonica, coreoatetoza si

DRPLA - ATN1 Secventiere 7

605Neurogenetica Boala Parkinson si boala

Parkinson juvenilaPARK2- PARKIN Secventiere 7

606Neurogenetica Displazie

craniofrontonazalaEFNB1 Secventiere 7

607Neurogenetica Neutropenie si neutropenie

congenitala severaELANE – ELA2 Secventiere 7

608Neurogenetica Neutropenie HAX1 Secventiere 7

609Neurogenetica Adrenoleucodistrofie ABCD1 Secventiere 7

610Neurogenetica Encelopatie epileptica

infantila tip 12PLCB1 Secventiere 7

611Neurogenetica Sindrom Greig, sindrom

Pallister-Hall si polidactilieGLI3 Secventiere 7

612Neurogenetica Dementa frontotemporala MAPT Secventiere 7

613Neurogenetica Epilepsie dependenta de

piridoxinaALDH7A1 Secventiere 7

614Neurogenetica Epilepsie dependenta de

piridodoxal-5-fosfatpnpo Secventiere 7

615Neurogenetica Distonie primara,

autozomal dominantaTOR1A Secventiere 7

616Neurogenetica Encelopatie epileptica

infantila tip 5SPTAN1 Secventiere 7

617Neurogenetica Factor neurotrofic cerebral BDNF Secventiere 7

618Neurogenetica Sindrom Duane SALL4 Secventiere 8

619Neurogenetica Proteina esentiala pentru

dezvoltarea retinalaNR2E1 Secventiere 7

620Neurogenetica HGPRS ROBO3 Secventiere 7

621Neurogenetica Degenerare striatonigrala NUP-62 Secventiere 7

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622Neurogenetica Paraplegia spastica ATL1- ATLASTIN- SPG3A Secventiere 7

623Neurogenetica Paraplegia spastica SPASTIN SPAST - SPG4 Secventiere 7

624Neurogenetica Paraplegia spastica PARAPLEGIN - SPG7 Secventiere 7

625Neurogenetica Paraplegia spastica SPARTIN - SPG20 Secventiere 7

626Neurogenetica Paraplegia spastica KIF5A Secventiere 7

627Neurogenetica Distrofie neuroaxonala

infantilaPLA2G6 Secventiere 7

628Neurogenetica Poliendocrinopatie

autoimunaAIRE Secventiere 7

629Neurogenetica Boala Parkinson tip 8,

autozomal dominantaLRRK2 Secventiere 7

630Neurogenetica Leucodistrofie autozomal

dominantaLMNB1 Secventiere 7

631Neurogenetica Xantomatoza

cerebrotendinoasaCTX - CYP27A1 Secventiere 7

632Neurogenetica Convulsii neonatale

benigne, familiare tip 1KCNQ2 Secventiere 7

633Neurogenetica Convulsii neonatale

benigne, familiare tip 2KCNQ3 Secventiere 7

634

Neurogenetica Convulsii neonataleinfantile benigne, familiare

SCN2A Secventiere 7

635Neurogenetica Sindrom Brugada tip 5,

Defect de conducereSCN1B Secventiere 7

636Neurogenetica Sindrom Dravet, epilepsie,

convulsii febrile familiareGABRG2 Secventiere 7

637Neurogenetica Encefalopatie epileptica

infantilaSTXBP1 Secventiere 7

638

Neurogenetica Encefalopatie epileptica infantila, hidranencefalie cu

ARX Secventiere 7

639Neurogenetica Encefalopatie epileptica

infantilaPCDH19 Secventiere 7

640Neurogenetica Deficienta de ornitine

transcabamilazaOTC Secventiere 7

641Boli oftamologice

Boala Darier ATP2A2 Secventiere 7


Glaucom congenital CYP1B1 Secventiere 7


Glaucom congenital MYOC Secventiere 7


Glaucom congenital OPTN Secventiere 7


Aniridie PAX6 Secventiere 7

27

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Atrofie de nerv optic tip 1 OPA1 Secventiere 7


Atrofie de nerv optic, autozomal dominanta

OPA3 Secventiere 7


Sindrom Axenfeld-Rieger PITX2 Secventiere 7


Sindrom Axenfeld-Rieger FOXC1 Secventiere 7


Albinism oculocutanat tip 2 OCA2- P gene Secventiere 7


Albinism oculocutanat tip 4 OCA4- SLC45A2 Secventiere 7


Surditate progresiva ATP6V1B1 Secventiere 7


Hemeralopie nocturna CACNA1D Secventiere 7


Disautonomie familiala IKBKAP Fluidigm 3


Boala Tay-Sachs HEXA Fluidigm 3


Fibroza chistica CFTR Fluidigm 3


Boala Gaucher GBA Fluidigm 3


Boala Canavan ASPA Fluidigm 3


Anemia Fanconi tip C FANCC Fluidigm 3


Sindrom Bloom BLM Fluidigm 3


Mucolipidoza tip IV MCOLN1 Fluidigm 3


Sindrom Niemann-Pick tip A

SMPD1 Fluidigm 3


Deficienta de Alfa-1antitripsina

SERPINA1 Fluidigm 3


Sindrom Usher tip 1F PCDH15 Fluidigm 3


Sindrom Usher tip 3 CLRN1 Fluidigm 3


Glicogenoza tip IA G6PC Fluidigm 3


Boala urinei cu miros de sirop de artar tip 1B

BCKDHB Fluidigm 3


Boala urinei cu miros de sirop de artar tip 3

DLD Fluidigm 3


Miopatie nemaline NEB Fluidigm 3

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Sindrom Joubert TMEM216 Fluidigm 3


Galactozemie GALT Fluidigm 3


Sindrom Zellweger PEX2 Fluidigm 3


Ataxia-telangiectazia ATM Fluidigm 3


Leucodistorfie metacromatica

ARSA Fluidigm 3


Conexina 26 GJB2 Fluidigm 3


Conexina 30 GJB6 Fluidigm 3


Sindrom Pendred SLC26A4 Fluidigm 3


Boala Wilson ATP7B Fluidigm 3


Sindrom poliglandular autoimun tip 1

AIRE Fluidigm 3


Sindrom Zellweger PEX1 Fluidigm 3


Sindrom Bardet-Biedl BBS1 Fluidigm 3


Sindrom Bardet-Biedl BBS10 Fluidigm 3


Sindrom nefrotic congenital

NPHS1 Fluidigm 3


Acidurie glutarica tip 1 GCDH Fluidigm 3


Epidermoliza jonctionala buloasa

LAMA3 Fluidigm 3


Epidermoliza jonctionala buloasa

LAMB3 Fluidigm 3


Acidemie isovalerica IVD Fluidigm 3


Boala Pompe GAA Fluidigm 3


Sindrom Smith-Lemli-Opitz DHCR7 Fluidigm 3

Laboratorul GGA secventiaza, la cerere, orice gena secventiabila.Diagnostic genetic /Screening Gene analizate Tehnologie TAT /

saptamani

Panel la cerere - Pana la 4 mutatii intr-o singura boala pana la 45 mutatii Fluidigm 2-3

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Panel la cerere - Intre 5 si 10 mutatii pana la 10 mutatii Fluidigm 2-3




Dr. Irina Cojocaru, Product ManagerTel: 0726693962

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ams.roams.ro/.../uploads/2013/06/portofoliu-complet-teste.docx · web viewanexa 1 contract nr /...

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