case down syndrome

8/9/2019 Case Down Syndrome

1/42


2/42

KELUHAN UTAMASeluruh tuuh kunin! se9ak seulan seelum masuk rumah sakit 1SMRS3$

KELUHAN TAM/AHANPanas naik turun se9ak sehari SMRS% lemas$

RI5A'AT PERJALANAN PEN'AKIT/($ A% usia 0) hari #en!an erat a#an *2)) !ram #atan! ke RSAL Dr$

Mintohar#9o #en!an keluhan seluruh tuuh kunin! se9ak seulan SMRS$ Kunin!

#ikatakan timul se:ara perlahan4lahan$ Pasien pernah #ira&at selama #ua hari 1;

A!ustus ,)20 < . A!ustus ,)203 #en!an keluhan (an! sama #an sempat men#apat

pera&atan =ototerapi #i Ruan!an Pulau Sui RSAL$ Pasien 9u!a sempat #emam

naik turun se9ak sehari SMRS$ Selain itu% pasien 9u!a lemas #an sulit minum susu$

Iu pasien 9u!a men!atakan pasien sempat /AK seperti air teh se9ak #ira&at #iPulau Sui$ Namun saat ini% keluhan /AK seperti air teh su#ah ti#ak a#a$ Iu

pasien men(an!kal a#an(a mual% muntah% atuk% pilek% ke9an! #an /A/ :air$

/A/ pasien seperti iasa% lemek #an er&arna kunin!$ Saat ini% pasien minum

ASI #an susu =ormula karena ASI ti#ak men:ukupi$ Iu pasien men(an!kal

men!konsumsi 9amu$ Usia iu pasien saat hamil a#alah *+ tahun$

RI5A'AT KEHAMILAN DAN KELAHIRAN

Pera&atan Antenatal Spesialis O!(n RSAL Mintohar#9o% teraturPen(akit Kehamilan Ti#ak a#a

Tempat Kelahiran Kamar /ersalin RSAL Mintohar#9o

Penolon! Persalinan /i#an

6ara Persalinan Spontan per>a!inam

Masa 7estasi 6ukup /ulan

2


3/42

Ri&a(at Kelahiran /erat a#an" *))) !ramPan9an! a#an lahir" 0; :mLin!kar kepala" *,:mTi#ak lan!sun! menan!is 1, menit setelah lahir aru

menan!is% sempat iru% ti#ak akti=% lemas3AP7AR s:ore" 4Kelainan a&aan" Suspek Sin#rom Do&n

RI5A'AT PERKEM/AN7ANPertumuhan !i!i pertama" 4Psikomotor

Ten!kurap " 4Du#uk " 4

/er#iri " 4/er9alan " 4/i:ara " 4/a:a #an tulis " 4

Perkeman!an puertas " 47an!!uan perkeman!an " 4

Kesan perkeman!an " 4

RI5A'AT IMUNISASI

?AKSIN DASAR 1umur3 ULAN7AN 1umur3/67 2 ulan

DPT8DTPolio ) ulan

6ampakHepatitis / ) ulan

MMRTIPA

Kesan" Imunisasi #ierikan sesuai usia$RI5A'AT MAKANAN

UMUR 1ulan3 ASI8PASI /UAH8/ISKUI

T

/U/UR SUSU NASI TIM

)4, ASI @ Susu

ormula,4004-

-4++42)

3


4/42

2)42,Kesan" Pasien ti#ak men#apat ASI eksklusi=$ 1Alasan " ASI ti#ak men:ukupi3

JENIS MAKANAN REKUENSI #an JUMLAHN'ANasi8pen!!anti 4Sa(ur 4Da!in! 4Telur 4Ikan 4Tahu 4Tempe 4Susu 1merk8takaran3 0 B -) mlKesan" Kualitas asupan kuran! #an kuantitas asupan aik$

RI5A'AT PEN'AKIT 'AN7 PERNAH DIDERITA

PEN'AKIT UMUR PEN'AKIT KETERAN7ANDiare 4 Morili 4Otitis 4 Parotitis 4

Ra#an! paru 4 Demam /er#arah 4Tuer:ulosis 4 Demam Ti=oi# 4

Ke9an! 4 6a:in!an 47in9al 4 Aler!i 4

Jantun! 4 Ke:elakaan 4Darah 4 Operasi 4Di=teri 4 Herpes #i ketiak 4

RI5A'AT KELUAR7A6orak Pro#uksi

Tan!!al lahir

1umur3

Jenis

Kelamin

Hi#up Lahir

Mati

Aortu

s

Mati

1sea3

Keteran!an

2- tahun perempuan C 4 4 4 Sehat2, tahun Laki4laki C 4 4 4 Sehat0) hari Laki4laki C 4 4 4 Pasien

DATA KELUAR7A

A'AH85ALI I/U85ALIPernikahan ke4 2 2

Umur saat menikah ,- tahun ,, tahun

Kosan!uinitas 4 4Kea#aan kesehatan8pen(akit 4 4

4


5/42

ila a#a

Ri&a(at Pen(akit #alam Keluar!a4 Ti#ak a#a an!!ota keluar!a (an! men!alami keluhan serupa #en!an pasien$

Ri&a(at Pen(akit pa#a An!!ota Keluar!a lain8Oran! Serumah4 Ti#ak a#a an!!ota keluar!a lain8oran! serumah (an! men!alami keluhan

serupa #en!an pasien$

DATA PERUMAHANKepemilikan rumah" rumah sen#iriKea#aan rumah"/erukuran 2)B2 meter erlantai 2% ter#iri #ari * kamar ti#ur% , kamar man#i% 2

#apur% 2 ruan! tamu$ Ter#apat - 9en#ela ka:a (an! selalu #iuka setiap pa!i

sehin!!a sinar matahari #apat masuk ke #alam rumah$ Untuk man#i% men:u:i #an

keperluan rumah tan!!a sehari4hari memakai air tanah$ Jarak ke septi: tank leih

#ari 2) meter$ Untuk minum men!!unakan air !alon non isi ulan!$

Kea#aan lin!kun!an"Jarak antar rumah er#ekatan$ Pemuan!an sampah rutin #ilakukan , hari sekali

oleh petu!as keersihan$ Letak tempat sampah utama era#a 9auh #ari tempat

tin!!al$

Kesan"Kea#aan rumah #an lin!kun!an rumah aik$

III. PEMERIKSAAN FISIK

Tan!!al " 2 Septemer ,)205aktu " 2-$)) 5I/PEMERIKSAAN UMUMKea#aan Umum " Tampak Sakit /eratKesa#aran " 6ompos Mentis?ital si!n "Tekanan Darah" 4

Na#i" 20) B8menit%re!ular% >olume :ukup% eualitas sama

kanan #an kiriSuhu" *-%+o 6RR " *, B8menit

Data antropometri " //" *2)) !r T/" ) :mLin!kar kepala " *0% :mLin!kar #a#a " ** :mLin!kar len!an atas " .% :m

Status 7iFi "//8U" *2))800)) B 2)) G ;)% T/8U" )8 B 2)) G .)%.

5


6/42

//8T/ " *2))8*-)) B 2)) G +-%2 Kesan " 7iFi kuran!

PEMERIKSAAN SISTEMATISKEPALA

/entuk #an ukuran " normo:ephali 1*0%:m3% Mon!olio: =a:eRamut #an kulit kepala " ramut hitam% #istriusi merata% ti#ak mu#ah #i:aut%

uun4uun esar #atar elum menutupMata " pupil ulat% isokor% R6L@8@% R6TL @8@% kon9un!ti>a anemis% sklera

ikterik% mata ti#ak :ekun!% epi:anthal =ol# @8@Telin!a " letak ren#ah% lian! telin!a atresiaHi#un! " normosepti% sekret484/iir " ti#ak kerin!% &arna merah mu#a% sianosis 143Mulut " mukosa kemerahan% oral h(!iene aik$7i!i4!eli!i " 4

Li#ah " ma:ro!lossia% ersihTonsil " T24T2 tenan!arin! " Simetria% tenan!% u>ula #i ten!ahLEHER " K7/ ti#ak teraa% tiroi# ti#ak teraa memesarTHORA "Din#in! thoraBInspeksi" simetris pa#a kea#aan statis #an #inamis

PARUInspeksi " ke#ua lapan! paru er!erak simetris saat ernapas% tak a#a retraksiPalpasi " !erakan #in#in! #a#a simetris kanan #an kiri% >o:al =remitus teraa

sama kuat #i ke#ua lapan! paru$Perkusi " sonor pa#a seluruh lapan! paru$

/atas paru kanan4hepar" #i linea mi#kla>ikularis kanan setin!!i I6S

?$

/atas paru kiri4!aster" #i linea aksilaris anterior kiri setin!!i I6S ?IAuskultasi " suara napas >esikuler @8@% rhonki 484% &heeFin! 484JANTUN7Inspeksi " i:tus :or#is ti#ak terlihat$Palpasi " i:tus :or#is teraa #i linea mi#kla>ikularis kiri setin!!i I6S ?$Perkusi " /atas kanan 9antun! " #i#apatkan seuah !aris (an! terentan! #ari

I6S III4? linea parasternal kanan /atas kiri 9antun! " linea mi#kla>ikularis kiri setin!!i I6S ? /atas atas 9antun! " linea sternalis kiri setin!!i I6S II

Auskultasi " /J I #an II re!uler% murmur 1@3 pa#a katup aorta #an pulmonal%

!allop 143A/DOMEN

6


7/42

Inspeksi " #atar% ti#ak tampak massa% ti#ak tampak pelearan pemuluh #arahAuskultasi " /U 1@3Palpasi " N(eri tekan 143% tur!or aik% hepar ti#ak teraaPerkusi " timpani pa#a ke40 kua#ran a#omenANUS

Ti#ak a#a kelainan7ENITALTi#ak a#a kelainanAN77OTA 7ERAKAkral han!at #ikeempat ekstremitas% ti#ak ter#apat oe#em maupun sianosis%

Simian :rease 143% ter#apat gap antara ke#ua iu 9ari kaki #en!an 9ari

kaki ke4,

KULIT5arna kulit ikterik$

KELENJAR 7ETAH /ENIN7Ti#ak ter#apat pemesaran K7/ #i oksipitalis% retroaurikuler% preaurikuler%

suman#iula% sumental% suprakla>ikula% in=rakla>ikula% aksila% #an in!uinal$

PEMERIKSAAN NEUROLO7ISRe=leB isiolo!is " i:eps @8@% tri:eps @8@% patella @8@% a:hilles @8@Re=leB Patolo!is " /ainsk( 143

6ha##o:k 143Re=leB Primiti= " Su:klin! 1@3

Rootin! 1@37raspin! 1@3

IV. PEMERIKSAAN LABORATORIUM

Darah len!kap 1 2 Septemer ,)203Leukosit " )) 8mm*

Eritrosit " 2%.* 9uta8mm* 13Hemo!loin " -%; !r8#l 13Hematokrit " 2. 13Tromosit " 2;)$)))8mm*

Hitun! Jenis Lekosit/aso=il " 4Eosino=il " ,

Netro=il atan! " 4Netro=il se!men " *- 13Lim=osit " 13Monosit " ;

7


8/42

Air Seni4Tin9a4

Mor=olo!i Darah Tepi " Men(usul

Retikulosit " Men(usul

un!si HatiS7OT " 2+- 13S7PT " 22) 13

un!si 7in9alUr " 2;6r " )$+

V. RINGKASAN

/($ A% laki4laki% 0) hari% // *2)) k! #en!an keluhan kunin! timul perlahan4

lahan pa#a seluruh tuuh se9ak seulan SMRS$ Pasien sempat #emam sehari

SMRS% lemas #an sulit minum susu$ Pasien pernah #ira&at #i RSAL #en!an

keluhan (an! sama #an a#a ri&a(at /AK seperti teh setelah pulan! #ari

pera&atan$ Usia iu pasien saat hamil a#alah *+ tahun$Dari pemeriksaan =isik% kea#aan umum tampak sakit erat% kesa#aran :ompos

mentis% tan#a4tan#a >ital #alam atas normal% status !iFi kuran! menurut kur>aN6HS% pa#a kepala #i#apatkan mon!oloi: =a:e% mata kon9un!ti>a anemis @8@%

s:lera ikterik @8@% epi:anthal =ol# @8@% telin!a letak ren#ah% lian! telin!a atresia @8

@% li#ah ma:ro!lossia% auskultasi 9antun! murmur 1@3 pa#a katup aorta #an

pulmonal% ter#apat !ap antara ke#ua iu 9ari kaki #an 9ari kaki ke#ua% kulit ikterik

seluruh tuuh$Dari pemeriksaan laoratorium% #i#apatkan eritrosit " 2%.* 9uta8mm*%

hemo!loin " -%; !r8#l% hematokrit " 2. % neutro=il se!men " *-% lim=osit " %

S7OT " 2+-% S7PT " 22)$

VI. DIAGNOSIS KERJA

Sin#rom Do&n #en!an ikterus #an anemia Suspek Paten Du:tus Arteriosus 1PDA3

VII. DIAGNOSIS BANDING

/reast Milk Jaun#i:e /reast=ee#in! Jaun#i:e

VIII. ANJURAN PEMERIKSAAN PENUNJANG2$ Pemeriksaan /illiruin

8


9/42

,$ Pemeriksaan Kar(ot(pin!*$ Pemeriksaan E:ho:ar#io!ra=i

IX. PROGNOSIS

uo a# >itam " Duia a# onam

uo a# =un:tionam" Duiauo a# sanationam" Duia a# malam

X. PENATALAKSANAAN

Me#ikamentosa"4 I?D KAEN 0/ ,) tetes mikro8menit4 In9$ 6e=triaksone ))m!8hari4 P6T * B )%0::4 Ur#a=alk *B;)m!4 Prola:ta 2B2

XI. RESUME TINDAK LANJUT

Seoran! a(i laki4laki A usia 0) hari% #ira&at karena ikterus #en!an sin#rom Do&n$Pera&atan hari pertama #ierikan I?D KAEN 0/ ,) tetes mikro8menit% in9$

6e=triaksone ))m!8hari% P6T * B )%0::% Ur#a=alk *B;)m!% Prola:ta 2B2$ Dira&at selama

0 hari #an selama pera&atan men!alami peraikan (aitu na=su makan memaik% kunin!

men!hilan!% akti>itas menin!kat #an ti#ak lemas$ Hari ke40 pera&atan #iperolehkan

pulan!$

FOLLOW UP

Tanggal

perawaan

!"#!$#"!%& !'#!$#"!%& !!$#"!%&

S Demam 143% /A/ 2B

lemek &arna kunin!%

/AK iasa an(ak%

minum kuran!% lemas

Kunin! erkuran!% a!ak

se!ar setelah trans=usi

#arah% akti>itas

ertamah% /A/ :air

2B

Kunin! 143% minum susu

kuat% akti>itas aik%

/A/ :air ,B &arna

hi9au% ampas 1@3

9


10/42

O KU8kes" TSS86M

N"2)+B% RR"00B%

S"*-%0o6

Mata " 6A @8@% SI @8@

Kulit " ikterik

KU8kes" TSS86M

N"2,,% RR"*,B%

S"*-%+o6

Mata " 6A 484% SI @8@

Kulit " ikterik

KU8kes" TSR86M

N"2,)B% RR"*+B%

S"*-% o6

Mata " 6A 484% SI 484

A#omen " /U 1@3

menin!kat

Kulit " ti#ak ikterikA 4Sin#rom Do&n #en!an

ikterus% anemia

4Suspek Paten Du:tus

Arteriosus 1PDA3

4Sin#rom Do&n #en!an

ikterus


Arteriosus 1PDA3

4Sin#rom Do&n


Arteriosus 1PDA3

P 4 I?D KAEN 0/ 2-

tetes mikro8menit

4 In9$ 6e=triaksone

))m!8hari

4 P6T * B )%0::

4 Ur#a=alk *B2 sa:het

4 Prola:ta 2B24 LasiB 2Bm!

4 Trans=usi PR6 2;)ml

1,B3

4 I?D KAEN 0/ 2-

tetes mikro8menit

4 In9$ 6e=triaksone

))m!8hari

4 P6T * B )%0::

4 Ur#a=alk *B2 sa:het

4 Prola:ta 2B24 LasiB 2Bm!

4As$ olat 2B280 ta

4P6T *B)%0ml

4Prola:ta 2B2

4Ur#a=alk *B2 sa:het

4ElsaF(me *B280

4Pulan!

ANALISA KASUS

Pasien #i#ia!nosis Sin#rom Do&n #en!an ikterus #an anemia er#asarkan "

a3 Anamnesis4 Kunin! seluruh tuuh se9ak seulan SMRS4 Pernah #ira&at karena keluhan kunin!4 A#a ri&a(at /AK seperti teh4 /A/ #an /AK saat ini normal4 Lemas

4 Usia iu pasien saat hamil a#alah *+ tahun 1* tahun3

10


11/42

3 Pemeriksaan =isik4 Tampak sakit erat4 Tan#a4tan#a >ital #alam atas normal4 Kepala " mon!oloi: =a:e

4 Mata " 6A @8@% SI @8@% epi:anthal =ol# @8@4 Telin!a " Letak ren#ah% atresia lian! telin!a @8@4 Li#ah " Ma:ro!lossia4 6or " Murmur 1@3 pa#a katup aorta #an pulmonal4 Ekstremitas " ter#apat !ap antara ke#ua iu 9ari kaki #an 9ari kaki ke#ua%4 Kulit " Ikterik seluruh tuuh$

TINJAUAN PUSTAKA

DEFINISI

Sin#rom Do&n merupakan kelainan !enetik (an! #ikenal sea!ai trisomi% karena

in#i>i#u (an! men#apat sin#rom Do&n memiliki keleihan satu kromosom$ Mereka

mempun(ai ti!a kromosom ,2 #imana oran! normal han(a mempun(ai #ua sa9a$ Keleihan

kromosom ini akan men!uah keseiman!an !enetik tuuh #an men!akiatkan peruahan

karakteristik =isik #an kemampuan intelektual% serta !an!!uan #alam =un!si =isiolo!i tuuh$2

Sin#rom Do&n a#alah kumpulan !e9ala atau kon#isi keterelakan!an perkeman!an=isik #an mental anak (an! #iakiatkan a#an(a anormalitas perkeman!an kromosom$

Sin#rom Do&n #apat #iseut 9u!a pen(akit Mon!oloi#$ 'aitu erupa kelainan pa#a

kromosom nomor 2 #an ,2% (an! iasan(a ke#ua kromosom ini er#ekatan$ Karena salah

satu pen(ea (an! ti#ak seharusn(a% ter9a#ilah peme:ahan (an! #iseut #ispuntum$ Karena

suatu pen(ea% #apat 9u!a kea#aan ini #iseut translokasi (an! si=atn(a sama karena

9umlahn(a% tetapi pa#a pementukan !amet erlainan$ Kromosom ini terentuk akiat

ke!a!alan sepasan! kromosom untuk salin! memisahkan #iri saat ter9a#i pemelahan$Sin#roma Do&n merupakan kelainan kromosom (an! palin! serin! ter9a#i$ Kelainan

sin#roma Do&n ter9a#i karena keleihan 9umlah kromosom pa#a kromosom nomor ,2% (an!

seharusn(a #ua men9a#i ti!a% (an! men(eakan 9umlah seluruh kromosom men:apai 0;

uah% sehin!!a #iseut trisomi ,2$ Pa#a manusia normal 9umlah kromosom sel men!an#un!

,* pasan!an kromosom$ Akiat proses terseut% ter9a#i !an!!uan sistem metaolisme #i

#alam sel$ Kelainan kromosom itu ukan merupakan =aktor keturunan$,

Anak #en!an sin#roma Do&n akan men!alami keteratasan kemampuan mental #an

intelektual% retar#asi mental rin!an sampai se#an!% atau pertumuhan mental (an! lamat$

11


12/42

Selain itu% pen#erita serin!kali men!alami perkeman!an tuuh (an! anormal% pertahanan

tuuh (an! relati= lemah% pen(akit 9antun! a&aan% AlFheimer% leukemia% #an era!ai

masalah kesehatan lain$*

EPIDEMIOLOGI

Sin#rom Do&n merupakan kelainan kromosom autosomal (an! palin! an(ak ter9a#ipa#a manusia$ Ke9a#ian sin#roma Do&n #iperkirakan satu per +)) sampai satu per 2)))

kelahiran$ Pa#a tahun ,))-% Pusat Pen!en#alian #an Pen:e!ahan Pen(akit memperkirakan

tin!kat ke9a#iann(a sea!ai satu per ;** kelahiran hi#up #i Amerika Serikat 10,. kasus

aru per tahun3$ Sekitar . #ari kasus ini a#alah trisomi ,2$ Sin#roma Do&n ter9a#i pa#a

semua kelompok etnis #an #i antara semua !olon!an tin!kat ekonomi$ Kean(akan anak

#en!an Sin#rom Do&n #ilahirkan oleh &anita (an! erusia #i atas * tahun$ Sin#rom Do&n

#apat ter9a#i pa#a semua ras$ Dikatakan an!ka ke9a#ian pa#a oran! kulit putih leih tin!!i

#ari oran! hitam$ Sumer lain men!atakan ah&a an!ka ke9a#ian 2% per 2))) kelahiran%

ter#apat pa#a pen#erita retar#asi mental sekitar 2) % se:ara statistik leih an(ak #i lahirkan

oleh iu (an! erusia leih #ari *) tahun% prematur #an pa#a iu (an! usian(a terlalu mu#a$0

ETIOLOGI

Pen(ea kelainan kromosom a#alah ter9a#in(a peme:ahan kromosom #an pe:ahn(a

hilan!8melekat pa#a kromosom lain$ Ke9a#ian ini #iseut translokasi$ Pen!aturan kemali(an! #ilakukan sel #apat men!hasilkan keseiman!an normal tetapi #apat 9u!a men9a#i ti#ak

seiman!$ Jika ter9a#i keseiman!an normal% total materi !enetik #i#alam sel #en!an

kromosom men9a#i normal$ Pen!aturan sema:am ini iasan(a ti#ak akan menimulkan

sin#rom klinis$ Apaila ter9a#i keti#akseiman!an maka ter9a#i keleihan atau kekuran!an

materi !enetik #alam arisan sel4sel terseut$ Pen!aturan sema:am ini iasan(a menimulkan

peruahan #alam =enoti= klinis$

12


13/42

Di9umpai pen#erita Sin#rom Do&n (an! han(a memiliki 0- kromosom$ In#i>i#u ini

ialah pen#erita Sin#rom Do&n translokasi 0-$t 120,23$ Setelah kromosom #ari oran!

tuan(a #iseli#iki terukti ah&a a(ahn(a normal% tetapi iun(a han(a memiliki 0

kromosom% termasuk satu autosom ,2% 2 autosom 20 #an 2 autosom translokasi 20,2$

Jelaslah ah&a ah&a iu merupakan :arrier (an! &alaupun memiliki 0 kromosom

0$$t 120,23 ia a#alah normal$ Sealikn(a% laki4laki :arrier Sin#rom Do&n translokasi

ti#ak #ikenal #an apa sean(a % sampai sekaran! elum #iketahui$2

KLASIFIKASI

Ter#apat ti!a tipe sin#rom Do&n (aitu trisomi ,2 re!uler% translokasi #an mosaik$

Tipe pertama a#alah trisomi ,2 re!uler$ Kesemua sel #alam tuuh akan mempun(ai ti!a

kromosom ,2$ Semilan puluh empat persen #ari semua kasus sin#rom Do&n a#alah #ari tipe

ini$

Tipe (an! ke#ua a#alah translokasi$ Pa#a tipe ini% kromosom ,2 akan erkominasi

#en!an kromosom (an! lain$ Serin!n(a salah satu oran! tua (an! men9a#i karier kromosom(an! #itranslokasi ini ti#ak menun9ukkan karakter pen#erita sin#rom Do&n$ Tipe ini

merupakan 0 #ari total kasus$

Tipe keti!a a#alah mosaik$ /a!i tipe ini% han(a sel (an! tertentu sa9a (an!

mempun(ai keleihan kromosom ,2$ Dua persen a#alah pen#erita tipe mosaik ini #an

iasan(a kon#isi si pen#erita leih rin!an$

PATOFISIOLOGI

Pa#a sel4sel (an! ti#ak memelah% DNA #itemukan hampir #iseluruh a!ian #alam

nukleus$ 5alaupun #en!an mikroskop% molekul DNA ti#ak #apat lolos sea!ai struktur

tersen#iri% tetapi han(a sea!ai a!ian #ari ahan #alam nukleus (an! #i&arnai #en!an 9elas$

Se&aktu sel mulai memelah% ahan terseut mulai men!atur #irin(a untuk mementuk

untaian kromosom$ Kromosom ini men!an#un! an(ak molekul DNA (an! tersusun #alam

urutan tertentu$

13


14/42

Sel4sel tuuh manusia pa#a umumn(a ter#iri #ari 0- kromosom8,* pasan!%

merupakan susunan #iploi#$ Dari ke ,* pasan! #iseut sea!ai otosom% #an 2 pasan!

kromosom seks$ 5anita memiliki , kromosom % #an pria memiliki 2 kromosom #an 2

kromosom ' #alam setiap sel$ Dalam terminolo!i stan#ar% seoran! &anita normal #itan#ai

#en!an 0- % seoran! pria normal #itan#ai #en!an 0- '$ Kromosom (an! terentuk pa#a

setiap in#i>i#u erasal #ari ke#ua oran!tua #alam porsi (an! sama$ O>um #an sperma normal

masin!4masin! men!an#un! ,* kromosom% merupakan susunan haploi#% sehin!!a

pemuahan men!hasilkan Fi!ot (an! tersusun #iploi# #ari ,* pasan! (an! homolo!$

Akan tetapi% ka#an!4ka#an! #i9umpai pen#erita Sin#rom Do&n (an! han(a memiliki

0- kromosom$ In#i>i#u ini ialah pen#erita Sin#rom Do&n translokasi 0-$ t120 ,23$ Setelah

kromosom oran! tuan(a #iseli#iki terukti ah&a a(ahn(a normal% tetapi iun(a han(amemiliki 0 kromosom% termasuk satu autosom ,2% 2 autosom 20 #an satu autosom

translokasi 20 ,2$ 9elaslah ah&a iu itu merupakan :arrier (an! &alaupun memiliki 0

kromosom 0$BB$t 120,23 ia a#alah normal$ Sealikn(a laki4laki :arrier Sin#rom Do&n

translokasi ti#ak #ikenal #an apa sean(a #emikian% sampai sekaran! elum #iketahui$2

Pa#a sin#rom Do&n trisomi ,2% #apat ter9a#i ti#ak han(a pa#a meiosis pa#a &aktu

pementukan !amet% tetapi 9u!a pa#a mitosis a&al #alam perkeman!an Fi!ot% &alaupun

ke9a#ian (an! leih serin! ter9a#i a#alah ke9a#ian (an! pertama$ Oosit primer (an! terhenti

perkeman!ann(a saat pro=ase pa#a meiosis I stasioner pa#a tahap terseut sampai ter9a#i

o>ulasi% (an! 9arakn(a #apat men:apai hin!!a 0) sampai 0 tahun$ Diantara &aktu terseut%

oosit mun!kin men!alami #isposisi$ non-disjunction$ Pa#a kasus sin#rom Do&n% #alam

meiosis I men!hasilkan o>um (an! men!an#un! #ua uah autosom ,2% #an apaila #iuahi

oleh spermatoFoa normal (an! mema&a autosom ,2% maka terentuk Fi!ot trisomi ,2$

/eerapa sea #apat ter9a#in(a non4#is9un:tion ini a#alah "

a In=eksi >irus atau ra#iasi #imana makin mu#ah erpen!aruh pa#a &anita usia tua Kan#un!an antio#( tiroi# (an! tin!!i: Mun#urn(a sel telur #i tua =alopii setelah 2 9am ti#ak #iuahi$ Oleh karena itu

para iu (an! erusia a!ak lan9ut 1* tahun3 iasan(a mempun(ai risiko (an!

leih esar untuk men#apat anak sin#rom Do&n Trisomi ,2$

Non-disjunctionhan(a #itemukan ter9a#i pa#a oo!enesis% sementara ti#ak pernah

a#a non-disjunction#alam spermato!enesis% karena spermato!enesis ter9a#i setiap hari #an

ti#ak a#a &aktu penun#aan spermato!enesis seperti haln(a pa#a oo!enesis$ Akiat #ari

14


15/42

a#an(a trisomi ,2 #alam Fi!ot% kromosom pen#erita sin#rom Do&n 9enis ini mempun(ai 0;

kromosom 10;%%@,2 atau 0;%'%@,23$

7amar 123$ Kariotipe Trisomi ,2$

Sumer"http"88&&&$me##ean$lu:$e#u8lumen8Me#E#8!eneti:s8#iseases8#o&nss(n#rome$htm

Jika pa#a trisomi ,2 ter9a#i non4#is9un:tion (an! mempen!aruhi seluruh sel tuuh%

pa#a kasus sin#rom Do&n mosaik 10-%80;%%@,23% ter#apat se9umlah sel (an! normal

#an (an! lainn(a mempun(ai men!alami trisomi ,2$ Ke9a#ian ini #apat ter9a#i #en!an #ua

:ara" non-disjunctionpa#a perkeman!an sel a&al pa#a emr(o (an! normal men(eakan

pemisahan sel #en!an trisomi ,2% atau emr(o #en!an sin#rom Do&n men!alami non-

disjunction#an eerapa sel emr(o kemali kepa#a pen!aturan kromosom normal$Pen#erita sin#rom Do&n translokasi mempun(ai 0- kromosom t120,23$ Setelah

kromosom oran! tua #iseli#iki% tern(ata a(ah normal% tetapi iu han(a mempun(ai 0

kromosom% termasuk satu autosom ,2% satu autosom 20% #an satu autosom translokasi

20,2$ Iu merupakan karier% sehin!!a normal &alaupun kariotipen(a 0%%t120,23$

Perka&inan laki4laki normal 10-%'3 #en!an perempuan karier sin#rom Do&n se:ara teoritis

men!hasilkan keturunan #en!an peran#in!an =enotip , normal " 2 sin#rom Do&n.2 Pa#a

sin#rom Do&n translokasi% susunan kromosom ti#ak sesuai #en!an susunan kromosom

15
http://www.meddean.luc.edu/lumen/MedEd/genetics/diseases/downs_syndrome.htmhttp://www.meddean.luc.edu/lumen/MedEd/genetics/diseases/downs_syndrome.htm


16/42

normal$ Jumlah kromosom tetap 0-% tetapi karena ter#apat a!ian tamahan #ari kromosom

ke4,2% anak akan memiliki =itur Do&n s(n#rome$-

Kromosom ,2 (an! leih akan memeri e=ek ke semua sistem or!an #anmen(eakan peruahan sekuensi spektrum =enotip$ Hal ini #apat men(eakan komplikasi

(an! men!an:am n(a&a% #an peruahan proses hi#up (an! si!ni=ikan se:ara klinis$ Sin#rom

Do&n akan menurunkan sur>i>al prenatal #an menin!katkan mori#itas prenatal #an

postnatal$ Anak < anak (an! terkena iasan(a men!alami keterlamatan pertumuhan =isik%

maturasi% pertumuhan tulan! #an pertumuhan !i!i (an! lamat$

Lokus ,2,,$* pa#a proksimal leihan kromosom ,2 memerikan tampilan =isik (an!

tipikal seperti retar#asi mental% struktur =asial (an! khas% anomali pa#a ekstremitas atas% #an

pen(akit 9antun! kon!enital$ Hasil analisis molekular menun9ukkan re!io ,2$,,$24,,$*

pa#a kromosom ,2 ertan!!un!9a&a menimulkan pen(akit 9antun! kon!enital pa#a

pen#erita sin#rom Do&n$ Sementara !en (an! aru #ikenal% (aitu DS6R2 (an! #ii#enti=ikasi

pa#a re!io ,2,,$24,,$,% a#alah san!at terekspresi pa#a otak #an 9antun! #an men9a#i

pen(ea utama retar#asi mental #an #e=ek 9antun!$;

Anormalitas =un!si =isiolo!is #apat mempen!aruhi metaolisme tiroi# #anmalasorpsi intestinal$ In=eksi (an! serin! ter9a#i #ikatakan akiat #ari respons sistem imun

(an! lemah% #an menin!katn(a insi#ensi ter9a#i kon#isi autoimun% termasuk hipothiroi#ism

#an 9u!a pen(akit Hashimoto$ Pen#erita #en!an sin#rom Do&n serin! kali men#erita

hipersensiti>itas terha#ap proses =isiolo!is tuuh% seperti hipersensiti>itas terha#ap

pilo:arpine #an respons lain (an! anormal$ Sea!ai :ontoh% anak < anak #en!an sin#rom

Do&n (an! men#erita leukemia san!at sensiti= terha#ap methotreBate$ Menurunn(a u==er

proses metaolik men9a#i =aktor pre#isposisi ter9a#in(a hiperurisemia #an menin!katn(a

resistensi terha#ap insulin$ Ini a#alah pen(ea penin!katan kasus Diaetes Mellitus pa#a

pen#erita Sin#rom Do&n$

Anak < anak (an! men#erita sin#rom Do&n leih rentan men#erita leukemia% seperti

Transient M(eloproli=erati>e Disor#er #an A:ute Me!akar(o:(ti: Leukemia$ Hampir

keseluruhan anak (an! men#erita sin#rom Do&n (an! men#apat leukemia ter9a#i akiat

mutasi hematopoieti: trans:ription =a:tor !ene (aitu 7ATA2$ Leukemia pa#a anak < anak

#en!an sin#rom Do&n ter9a#i akiat mutasi (aitu trisomi ,2% mutasi 7ATA2% #an mutasiketi!a (an! erupa proses peruahan !enetik (an! elum #iketahui pasti$

16


17/42

MANIFESTASI KLINIS

Anak #en!an sin#roma Do&n pa#a umum(a memiliki erat a#an lahir (an! kuran!

#ari normal$ Diperkirakan ,) kasus mempun(ai erat a#an lahir ,)) !ram atau kuran!$;

Se:ara =enotip karakteristik (an! ter#apat pa#a a(i #en!an sin#roma Do&n (aitu" 2%+%.

Q Sutura sa!italis (an! terpisah

Q isura palperalis (an! oliue

Q Jarak (an! lear antara 9ari kaki I #an II

Q plantar crease9ari kaki I #an IIQ Hiper=leksiilitas

Q Penin!katan 9arin!an sekitar leher

Q /entuk palatum (an! anormal

Q Tulan! Hi#un! hipoplasia

Q Kelemahan otot

Q Hipotonia

Q /er:akBrushfieldpa#a mataQ Mulut teruka

Q Li#ah ter9ulur

Q Lekukan epikantus

Q single palmar creasepa#a tan!an kiri

Q single palmar creasepa#a tan!an kanan

Q Brachyclinodactily tan!an kiri

Q Brachyclinodactily tan!an kanan

Q Jarak pupil (an! lear

Tan!an (an! pen#ek #an lear

Q Oksiput (an! #atar

Q Ukuran telin!a (an! anormal

Q Kaki (an! pen#ek #an lear

Q /entuk atau struktur telin!a anormal

Q Letak telin!a (an! anormal 1leih ren#ah3

17


18/42

Q Kelainan tan!an lainn(a

Q Kelainan mata lainn(a

Q Sin#aktili

Q Kelainan kaki lainn(a

Q Kelainan mulut lainn(a

Karakteristik #ari sin#roma terseut a#a (an! eruah #en!an ertamahn(a umur

anak% misaln(a lekukan epikantus atau 9arin!an teal #i sekitar leher akan erkuran! #en!an

ertamahn(a umur anak$ /er#asarkan atas #itemukann(a karakteristik #en!an =rekuensi

(an! tin!!i pa#a sin#roma Do&n% maka !e9ala

sign #an petun9uk #ia!nostik #alam men!i#enti=ikasi sin#roma Do&n se:ara klinis$ Tetapi

(an! perlu #iketahui a#alah ti#ak a#an(a kelainan =isik (an! ter#apat se:ara konsisten #an

pato!nomonik pa#a sin#roma Do&n$ /entuk muka anak #en!an sin#roma Do&n pa#a

umumn(a mirip #en!an ras Mon!oloi#$+

7amar 1*3$ Neonatus #en!an Sin#roma Do&n$

18


19/42

7amar 0$ Penampakan klinis tan!an anak #en!an Sin#roma Do&n$

Selain eerapa tampilan #ari anak #en!an sin#roma Do&n ter#apat 9u!a kelainan

klinis antara lain" .%22%2,

6a:at 9antun! a&aan% :a:at 9antun! kon!enital (an! umum 10)4)3 9antun!

a&aan (an! palin! serin! endocardial cushion defect 10*3% ventricular septal

defect 1*,3% secundum atrial septal defect 12)3% tetralo!( allot :a:at septum

atrium 1-3% #an isolated patent ductus arteriosus 103% lesions pada patent ductus

arteriosus 12-3 #an pulmoni: stenosis 1.3$ Sekitar ;) #ari semua endocardial

cushion defects terkait #en!an sin#roma Do&n$ Vision disorders

Hearing disorders

Ostru:ti>e sleep apnoea s(n#rome% ter9a#i ketika aliran u#ara inspirasi #ari saluran

u#ara a!ian atas ke paru4paru (an! terhamat untuk 2) #etik atau leih sehin!!a

serin! men!akiatkan h(poBemia or h(per:aria. Wheezing airway disorders

6on!enital #e=ek pa#a !astrointestinal tra:t eliac disease

!"esity #an ertuuh pen#ek selama rema9a #ransient myeloproliferative disorder

#hyroid disorders% (aitu hipotiroidism $tlanto-a%ial insta"ility% Anomali saluran kemih Masalah kulit seperti Atopik eksim% Seorrhoei: e:Fema% Alope:ia areata% ?itili!o

S(rin!omas% Per=orans elastosis serpi!inosa% On(:hom(:osis% Tinea :orporis%

Aneto#erma% olli:ulitis% 6helitis% Keratosis pilaris% Psoriasis % 6utis marmoratai>e#o

reti:ularis% erosis% h(perkeratosis Palmar atau hiperkeratosis plantar Behaviour pro"lems& spontanitas alami% kehan!atan% :eria% kelemutan #an kesaaran

sea!ai karakteristik toleransi$ /eerapa pasien menun9ukkan ke:emasan #an keras

kepala$ 'sychiatric disorder& Pre>alensi #ari 2;$- !an!!uan ke9i&aan #i kalan!an anak4anak

#an #i antara oran! #e&asa a#alah ,;%2$ Anak4anak #an rema9a era#a pa#a risiko

tin!!i untuk autisme% attention deficit hyperactivity disorder #an conduct disorder$

!"sessive-compulsive disorder% Tourette s(n#rome% !an!!uan #epresi% #an #apat

ter9a#i selama transisi #ari rema9a sampai #e&asa$ 7an!!uan Ke9an! 42) % (aitu umumn(a ke9an! in=antil pa#a a(i% se#an!kan4

ke9an! tonik klonik umumn(a #iamati pa#a pasien (an! leih tua$

19


20/42

7amar 13$ Tan#a !e9ala sin#rom Do&n

E=ek Pa#a isik Dan Sistem Tuuh

Temuan isik% ;% .% 2)

isikaln(a pasien sin#rom Do&n mempun(ai ran!ka tuuh (an! pen#ek$ Mereka

serin! kali !emuk #an ter!olon! #alam oesitas$ Tulan! ran!ka tuuh pen#erita sin#rom

Do&n mempun(ai :iri

lipatan pa#a 9ari kelima% elastosis serpi!inosa% alope:ia areata% >itili!o% =ollikulitis% ases #an

in=eksi pa#a kulit (an! rekuren$

Retar#asi mental (an! rin!an hin!!a erat #apat ter9a#i$ Intele!ent uatio 1I3 mereka

serin! era#a antara ,)


21/42

Pen#erita sin#rom Do&n mempun(ai sikap atau prilaku (an! spontan% sikap ramah%

:eria% :ermat% saar #an ertoleransi$ Ka#an! kala mereka akan menun9ukkan perlakuan (an!

nakal #en!an rasa in!in tahu (an! tin!!i$

(nfantile spasmsa#alah (an! palin! serin! #ilaporkan ter9a#i pa#a anakaskular #e!enerati=% keti#akmampuan #alam

melakukan sesuatu% pikun% #ementia #an AlFheimer #ilaporkan serin! ter9a#i pa#a pen#erita

sin#rom Do&n$ Semuan(a a#alah pen(akit (an! serin! ter9a#i pa#a oran!


22/42

Hematolo!i

Anak pen#erita sin#rom Do&n mempun(ai risiko tin!!i men#apat Leukemia%

termasuklah Leukemia Lim=olastik Akut #an Leukemia M(eloi#$ Diperkirakan 2) a(i

(an! lahir #en!an sin#rom Do&n akan men#apat klon preleukemi:% (an! erasal #aripro!enitor m(eloi# pa#a hati (an! mempun(ai karekter mutasi pa#a 7ATA2% (an!

terlokalisir pa#a kromosom $ Mutasi pa#a =aktor transkripsi ini #iru9uk sea!ai Transient

Leukemia% Transient M(eloproli=erati>e Disease 1TMD3% atau Transient Anormal

M(elopoiesis 1TAM3$

Pen(akit Jantun! Kon!enital

Pen(akit 9antun! kon!enital serin! #itemukan pa#a pen#erita sin#rom Do&n #en!anpre>elensi 0)4)$ 5alaua!aimanapun kasus leih serin! #itemukan pa#a pen#erita (an!

#ira&at #i RS 1-,3 #an pen(ea kematian (an! palin! serin! a#alah aneuploi#( #alam #ua

tahun pertama kehi#upan$

Antara pen(akit 9antun! kon!enital (an! #itemukan Atrio>entri:ular Septal De=e:ts

1A?D3 atau #ikenal 9u!a sea!ai En#o:ar#ial 6ushion De=e:t 10*3% ?entri:ular Septal

De=e:t 1*,3% Se:un#um Atrial Septal De=e:t 1ASD3 12)3% Tetralo!( o= allot 1-3% #an

Isolate# Patent Du:tus Arteriosus 103$ Lesi (an! palin! serin! #itemukan a#alah Patent

Du:tus Arteriosus 12-3 #an Pulmoni: Stenosis1.3$ Kira 4 kira ;) #ari en#o:ar#ial

:ushion #e=e:ts a#alah terkait #en!an sin#rom Do&n$ Dari keseluruhan pen#erita (an!

#ira&at% kira < kira *) mempun(ai eerapa #e=ek sekali!us pa#a 9antun! mereka$

Atrio>entri:ular septal #e=e:ts 1A?D3

Atrio>entri:ular septal #e=e:ts 1A?D3 a#alah kon#isi #imana ter9a#in(a kelainan

anatomis akiat perkeman!an en#o:ar#ial :ushions (an! ti#ak sempurna se&aktu tahap

emrio$ Kelainan (an! serin! #ihuun!kan #en!an A?D a#alah patent #u:tus arteriosus%

:oar:tation o= the aorta% atrial septal #e=e:ts% asent atrial septum% #an anomalous pulmonar(

>enous return$ Kelainan pa#a katup mitral 9u!a serin! ter9a#i$ Pen#erita A?D selalun(a

era#a #alam kon#isi asimtomatik pa#a #eka#e pertama kehi#upan% #an masalah akan mula

timul pa#a #eka#e ke#ua #an keti!a kehi#upan$ Pasien akan mula men!alami pen!uran!an

pulmonar( >enous return% (an! akhirn(a akan men9a#i le=t4to4ri!ht shunt pa#a atrium #an

22


23/42

>entrikel$ Akhirn(a nanti akan ter9a#i !a!al 9antun! kon!esti= (an! #itan#ai #en!an antara

lain takipneu #an penurunan erat a#an$

A?D 9u!a oleh meliatkan septum atrial% septum >entrikel% #an a#a salah satu% atau ke#ua

#ua katup atrio>entikuler$ Pa#a pen#erita #en!an pen(akit ini% 9arin!an 9antun! pa#a a!iansuperior #an in=erior ti#ak menutup #en!an sempurna$ Akiatn(a% ter9a#i komunikasi

intratrial melalui septum atrial$ Kon#isi ini kita kenal sea!ai #e=ek ostium primum$ Akan

ter9a#i letak katup atrio>entikuler (an! anormal% (aitu leih ren#ah #ari letak katup aorta$

Per=usi 9arin!an en#okar#ial (an! ti#ak sempurna 9u!a man!akiatkan lemahn(a struktur

pa#a lea=let katup mitral$

Pa#a pen#erita serin! ter9a#i pre#ominant le=t4to4ri!ht shuntin!$ Apaila pen#erita

men!alami kelainan (an! parsial% shuntin! ini serin! ter9a#i melalui ostium primum pa#a

septum$ Kalau pen#erita men#apat #e=ek (an! komplit% maka #apat ter9a#i #e=ek pa#a septum

>entrikel #an 9u!a insu=isiensi >al>ular$ Kemu#ian akan ter9a#i >olume o>erloa#in! pa#a

>entrikel kiri #an kanan (an! akhirn(a #iikuti #en!an !a!al 9antun! pa#a a&al usia$

Sekiran(a ter9a#i o>erloa# pulmonari% #apat ter9a#i pen(akit >askuler pulmonari (an! #iikuti

#en!an !a!al 9antun! kon!esti=$

?entri:ular Septal #e=e:t 1?SD3

?entri:ular Septal De=e:t kon#isi ini a#alah spesi=ik meru9uk kepa#a kon#isi #imana

a#an(a luan! (an! men!huun!kan #ua >entrikel$ Kon#isi ini oleh ter9a#i sea!ai anomali

primer% #en!an atau tanpa #e=ek kar#iak (an! lain$ Kon#isi ini #apat ter9a#i akiat kelainan

seperti Tetralo!( o= allot 1TO3% :omplete atrio>entri:ular 1A?3 :anal #e=e:ts% transposition

o= !reat arteries% #an :orre:te# transpositions$

Se:un#um Atrial Septal De=e:t 1ASD3

Pa#a pen#erita se:un#um atrial septal #e=e:t% #i#apatkan luan! atau 9alur (an!

men(eakan #arah men!alir #ari atrium kanan ke atrium kiri% atau sealikn(a% melalui

septum interatrial$ Apaila te9a#in(a #e=ek pa#a septum ini% #arah arterial #an #arah >enous

akan er:ampur% (an! isa atau ti#ak menimulkan searan! !e9ala klinis$ Per:ampuran

#arah ini 9u!a #iseut sea!ai shunt$ Se:ara me#is% ri!ht4to4le=t4shunt a#alah leih

eraha(a$

23


24/42

Tetralo!( o= allot 1TO3

Tetralo!( o= allot merupakan 9enis pen(akit 9antun! kon!enital pa#a anak (an!

serin! #itemukan$ Pa#a kon#isi ini% ter9a#i :ampuran #arah (an! ka(a oksi!en #en!an #arah

(an! kuran! oksi!en$ Ter#apat empat anormalitas (an! serin! terkait #en!an Tetralo!( o==allot$ Pertama a#alah hipertro=i >entrikel kanan$ Ter9a#in(a pen!e:ilan atau tahanan pa#a

katup pulmonari atau otot katup% (an! men(eakan katup teruka kearah luar #ari >entrikel

kanan$ Ini akan menimulkan restriksi pa#a aliran #arah akan memaksa >entrikel untuk

eker9a leih kuat (an! akhirn(a akan menimulkan hipertro=i pa#a >entrikel$ Ke#ua a#alah

>entri:ular septal #e=e:t$ Pa#a kon#isi ini% a#an(a luan! pa#a #in#in! (an! memisahkan #ua

>entrikel% akan men(eakan #arah (an! ka(a oksi!en #an #arah (an! kuran! oksi!en

er:ampur$ Akiatn(a akan erkuran! 9umlah oksi!en (an! #ihantar ke seluruh tuuh #anmenimulkan !e9ala klinis erupa sianosis$ Keti!a a#alah posisi aorta (an! anormal$

Keempat a#alah pulmonar( >al>e stenosis$ Jika stenosis (an! ter9a#i rin!an% sianosis (an!

minimal ter9a#i karena #arah masih la!i isa sampai ke paru$ Tetapi 9ika stenosisn(a se#an!

atau erat% #arah (an! sampai ke paru a#alah leih se#ikit maka sianosis akan men9a#i leih

erat$

Isolate# Patent Du:tus Arteriosus 1PDA3

Pa#a kon#isi Patent #u:tus arteriosus 1PDA3 #u:tus arteriosus si anak !a!al menutup

#en!an sempurna setelah si anak lahir$ Akiatn(a ter9a#i isin! 9antun!$ Simptom (an!

ter9a#i antara lain a#alah na=as (an! pen#ek #an aritmia 9antun!$ Apaila #iiarkan #apat

ter9a#i !a!al 9antun! kon!esti=$ Semakin esar PDA% semakin uruk status kesehatan

pen#erita$

Immuno#e=isiensi

Pen#erita sin#rom Do&n mempun(ai risiko 2, kali leih tin!!i #ian#in!kan oran!

normal untuk men#apat in=eksi karena mereka mempun(ai respons sistem imun (an! ren#ah$

6ontohn(a mereka san!at rentan men#apat pneumonia$

Sistem 7astrointestinal

Kelainan pa#a sistem !astrointestinal pa#a pen#erita sin#rom Do&n (an! #apat

#itemukan a#alah atresia atau stenosis% Hirs:hsprun! #isease 1V23% TE =istula% Me:kel

#i>ertikulum% anus imper=orata #an 9u!a omphalo:ele$ Selain itu% hasil penelitian #i Eropa

24


25/42

#an Amerika #i#apatkan pre>alensi men#apat 6elia: #isease pa#a pasien sin#rom Do&n

a#alah sekitar 42$ Pen(akit ini ter9a#i karena #e=ek !enetik% (aitu spesi=ik pa#a human

leuko:(te anti!en 1HLA3 hetero#imers D, #an 9u!a D+$ Dilaporkan 9u!a ter#apat kaitan

(an! kuat antara hipersensiti>itas #an spesi=ikasi (an! 9elek$

Sistem En#okrin

Tiroi#itis Hashimoto (an! men!akiatkan hipoth(roi#ism a#alah !an!!uan pa#a

sistem en#okrin (an! palin! serin! #itemukan$ Onsetn(a serin! pa#a usia a&al sekolah%

sekitar + hin!!a 2) tahun$ Insi#ens #itemukann(a 7ra>es #isease 9u!a #ilaporkan menin!kat$

Pre>elensi men#apat pen(akit tiroi# seperti hipothiro#is kon!enital% hipertiroi# primer%

autoimun tiroi#itis% #an :ompensate# h(poth(roi#ism atau h(perth(rotropenemia a#alah

sekitar *40 pa#a pen#erita sin#rom Do&n% #en!an persentase (an! semakin menin!kat

seirin! #en!an ertamahn(a umur$

7an!!uan Psikolo!is

Kean(akan anak pen#erita sin#rom Do&n ti#ak memiliki !an!!uan psikiatri atau

prilaku$ Diperkirakan sekitar 2+4*+ anak mempun(ai risiko men#apat !an!!uan psikis$

/eerapa kelainan (an! isa #i#apat a#alah Attention De=i:it H(pera:ti>it( Disor#er

1ADHD3% Oppositional De=iant Disor#er% !an!!uan #isrupti= (an! ti#ak spesi=ik #an

!an!!uan spektrum Autisme$

Trisomi ,2 mosaik

Trisomi ,2 mosaik iasan(a han(a menampilkan !e9ala

san!at minimal$ Kon#isi ini serin! men9a#i kriteria #ia!nosis a&al a!i pen(akit AlFheimer$

enotip in#i>i#u (an! men#apat trisomi ,2 mosaik men!!amarkan persentase sel


26/42

7an!!uan Tumuh Keman!

FAKTOR RISIKO

Risiko untuk men#apat a(i #en!an sin#rom Do&n #i#apatkan menin!kat #en!an

ertamahn(a usia iu saat hamil% khususn(a a!i &anita (an! hamil pa#a usia #i atas *

tahun$ 5alaua!aimanapun% &anita (an! hamil pa#a usia mu#a ti#ak eas terha#ap risiko

men#apat a(i #en!an sin#rom Do&n$

Harus #iin!at ah&a kemun!kinan men#apat a(i #en!an sin#rom Do&n a#alah leih

tin!!i 9ika &anita (an! hamil pernah men#apat a(i #en!an sin#rom Do&n% atau 9ika a#an(a

an!!ota keluar!a (an! ter#ekat (an! pernah men#apat kon#isi (an! sama$ 5alaua!aimanapun kean(akan kasus (an! #itemukan #i#apatkan iu #an apan(a normal$

/erikut merupakan rasio men#apat a(i #en!an sin#rom Do&n er#asarkan umur iu

(an! hamil"

4 ,) tahun" 2 per 2%))

4 , tahun" 2 per 2%*))

4 *) tahun" 2 per .))

26


27/42

4 * tahun" 2 per *)

4 0) tahun" 2 per 2))

4 0 tahun" 2 per *)

DIAGNOSIS

Ti#ak a#a kritera #ia!nosis khusus untuk sin#roma Do&n$ Namun% retar#asi mental

merupakan !amaran (an! menumpan! tin#ih #en!an sin#roma Do&n$ Sea!ian esar oran!

#en!an sin#roma ini men!alami retar#asi mental se#an! atau erat% han(a sea!ian ke:il

(an! memiliki I #iatas )$ Perkeman!an mental tampak normal #ari lahir hin!!a usia -

ulan #an nilai I se:ara ertahap menurun #ari hampir normal pa#a usia 2 tahun hin!!a

sekitar *) pa#a usia (an! leih tua$ Penurunan intele!ensi #apat n(ata atau 9elas" u9i in=antil

mun!kin ti#ak men!un!kapkan tin!kat #e=ek sepenuhn(a% (an! mun!kin tertun!kap ketika

u9i (an! leih :an!!ih #i!unakan pa#a masa kanak4kanak a&al$2 Dera9at atau tin!kat

retar#asi mental #iekspresikan #alam era!ai istilah$ )iagnostic and *tatistical +anual of

+ental )isorders& ,ourth dition& #e%tevision 1)*+-(V-#3 memerikan empat tipe

retar#asi mental% (an! men:erminkan tin!kat !an!!uan intelektual antara lain" retar#asi

mental rin!an% se#an!% erat% #an san!at erat$ A#apun kriteria #ia!nostik untuk retar#asi

mental menurut DSM4I? antara lain " 2*

a$ un!si intelektual (an! se:ara ermakna #i a&ah rata4rata" I kira4kira ;) atau

kuran! pa#a tes I (an! #ilakukan se:ara in#i>i#ual 1untuk a(i% pertiman!an klinis a#an(a

=un!si intelektual (an! 9elas #i a&ah rata4rata3

$ A#an(a #e=isit atau !an!!uan (an! men(ertai #alam =un!si a#apti= sekaran! 1(aitu%

e=ekti>itas oran! terseut untuk memenuhi stan#ar4stan#ar (an! #ituntut menurut usian(a

#alam kelompok kulturaln(a3 pa#a sekuran!n(a #ua i#an! keterampilan erikut"komunikasi% mera&at #iri sen#iri% keterampilan sosial8interpersonal% men!!unakan sarana

mas(arakat% men!arahkan #iri sen#iri% keterampilan aka#emik =un!sional% peker9aan% liuran%

kesehatan% #an keamanan$

:$ Onset seelum usia 2+ tahun

27


28/42

Penulisan #i#asarkan pa#a #era9at keparahan (an! men:erminkan tin!kat !an!!uan

intelektual"

a$ Retar#asi mental rin!an " tin!kat I )4 sampai ;)

$ Retar#asi mental se#an! " tin!kat I *40) sampai )4

:$ Retar#asi mental erat " tin!kat I ,)4, sampai *40)

#$ Retar#asi mental san!at erat " tin!kat I #ia&ah ,) atau ,

e$ Retar#asi mental% keparahan ti#ak #itentukan " 9ika ter#apat ke:uri!aan kuat a#an(a

retar#asi mental tetapi inteli!ensi pasien ti#ak #apat #iu9i oleh tes inteli!ensi aku$

Untuk !an!!uan kromosom #an metaolik% seperti sin#roma Do&n% sin#roma

rapuh% #an =enilketonuria 1PKU3 merupakan !an!!uan (an! serin! #an iasan(a

men(eakan sekuran!n(a retar#asi mental se#an!$2*

Dia!nosis Sin#rom Do&n #apat #iuat setelah ri&a(at pen(akit% pemeriksaan

intelektual (an! aku% #an pen!ukuran =un!si a#apti= men(atakan ah&a perilaku anak

sekaran! a#alah se:ara ermakna #i a&ah tin!kat (an! #iharapkan$ Suatu ri&a(at pen(akit

#an &a&an:ara psikiatrik san!at er!una untuk men#apatkan !amaran lon!itu#inal

perkeman!an #an =un!si anak% se#an!kan pemeriksaan =isik% #an tes laoratorium #apat

#i!unakan untuk memastikan pen(ea #an pro!nosis$

Pa#a anamnesis ri&a(at pen(akit palin! serin! #i#apatkan #ari oran! tua atau

pen!asuh% #en!an perhatian khusus pa#a kehamilan iu% persalinan% kelahiran% ri&a(at

keluar!a retar#asi mental% #an !an!!uan here#iter$ Selain itu% sea!ai a!ian ri&a(at

pen(akit% klinisi seaikn(a menilai latar elakan! sosiokultural pasien% iklim emosional #i

rumah% #an =un!si intelektual pasien$

Pa#a pemeriksaan =isik era!ai a!ian tuuh mun!kin memiliki karakteristik

tertentu (an! serin! #itemukan pa#a oran! #en!an retar#asi mental seperti sin#roma Do&n

ini #an kemun!kinan memiliki pen(ea pranatal$ Pemeriksaan =isik pasien #en!an sin#romaDo&n #apat #ilihat #ari !amaran klinis =isik pasien (an! telah #i9elaskan seelumn(a$2*

28


29/42

Pemeriksaan Penun9an!;

a$ Pemeriksaan Skrinin!

Ter#apat #ua tipe u9i (an! #apat #ilakukan untuk men#eteksi a(i sin#rom Do&n$

Pertama a#alah u9i skrinin! (an! ter#iri #aripa#a loo# test #an8atau sono!ram$ U9i ke#ua

a#alah u9i #ia!nostik (an! #apat memeri hasil pasti apakah a(i (an! #ikan#un! men#erita

sin#rom Do&n atau ti#ak$

Pa#a sono!ram% tehnik pemeriksaan (an! #i!unakan a#alah Nu:hal Translu:en:( 1NT

test3$ U9ian ini #ilakukan pa#a min!!u 22 < 20 kehamilan$ Apa (an! #iu9i a#alah 9umlah

:airan #i a&ah kulit pa#a elakan! leher 9anin$ Tu9uh #aripa#a sepuluh a(i #en!an sin#rom

Do&n #apat #ikenal pasti #en!an tehnik$

Hasil u9i sono!ram akan #ian#in!kan #en!an u9i #arah$ Pa#a #arah iu hamil (an!

#isuspek a(in(a sin#rom Do&n% apa (an! #iperhatikan a#alah plasma protein4A #an hormon

human :horioni: !ona#otropin 1H673$ Hasil (an! ti#ak normal men9a#i in#ikasi ah&a

mun!kin a#an(a kelainan pa#a a(i (an! #ikan#un!$

$ Amnio:entesis

Amnio:entesis #ilakukan #en!an men!amil sampel air ketuan (an! kemu#iann(a

#iu9i untuk men!analisa kromosom 9anin$ Amniosentesis merupakan pemeriksaan (an!

er!una untuk #ia!nosis era!ai kelainan kromosom a(i terutama sin#roma Do&n% #i

mana #en!an men!amil se9umlah ke:il :airan amniotik #ari ruan! amnion se:ara

transa#ominal antara usia kehamilan 2042- min!!u$ Amniosentesis #ian9urkan untuk semua

&anita hamil #i atas usia * tahun$ Risiko ke!u!uran a#alah 2 per ,)) kehamilan$

:$ 6horioni: >illus samplin! 16?S3

6?S #ilakukan #en!an men!amil sampel sel #ari plasenta$ Sampel terseut akan

#iu9i untuk melihat kromosom 9anin$ Tehnik ini #ilakukan pa#a kehamilan min!!ukesemilan hin!!a empat elas$ Resiko ke!u!uran a#alah 2 per 2)) kehamilan$

#$ Per:utaneous umili:al loo# samplin! 1PU/S3

PU/S a#alah tehnik #i mana #arah #ari umilikus #iamil #an #iu9i untuk melihat

kromosom 9anin$ Tehnik #ilakukan pa#a kehamilan #iatas 2+ min!!u$ Tes ini #ilakukan

sekiran(a tehnik lain ti#ak erhasil memerikan hasil (an! 9elas$ Resiko ke!u!uran a#alah

leih tin!!i$

29


30/42

e$ Pemeriksaan sito!enik

Dia!nosis klinis harus #ikon=irmasikan #en!an stu#i sito!enetika$ Kar(ot(pin! san!at

pentin! untuk menentukan risiko kekamuhan$ Dalam translokasi sin#rom Do&n%

kar(ot(pin! #ari oran! tua #an keraat lainn(a #iperlukan untuk konselin! !enetik (an!

tepat$ 2)

7amar 1-3$ Kar(otipe 74an#e# menun9ukkan trisomi ,2 10;%'%@,232)

7amar 1;3$ Kar(otipe /-"anded menun9ukkan trisomi ,2 #ari len!an isochromosome arm

,2 tipe 012&34&i5678597:8;2)

=$(nterphase fluorescence in situ hy"ridization 1ISH3

ISH #apat #i!unakan untuk #ia!nosis :epat$ Hal ini #apat erhasil #i ke#ua

#ia!nosis prenatal #an #ia!nosis pa#a perio#e neonatal$ Mosai:ism (an! tersemun(i untuk

trisomi ,2 sea!ian #apat meneran!kan huun!an (an! telah #i9elaskan antara se9arah

keluar!a sin#roma Do&n #an risiko pen(akit AlFheimer$ Skrinin! untuk mosai:ism #en!an

ISH #iin#ikasikan pa#a pasien tertentu #en!an !an!!uan perkeman!an rin!an #an mereka

#en!an AlFheimer onset #ini$

30


31/42

!$ E:hokar#io!ra=i

Tes ini harus #ilakukan pa#a semua a(i #en!an sin#roma Do&n untuk

men!i#enti=ikasi pen(akit 9antun! a&aan% terlepas #ari temuan pa#a pemeriksaan =isik$ 2)

h$ Skeletal Ra#io!ra=i

Kelainan kranio=asial termasuk "rachycephalic microcephaly% hypoplastic facial "ones #an

sinuses$ Tes ini #iperlukan untuk men!ukur 9arak atlanto#ens #an untuk men(in!kirkan

atlantoaBial instailitas pa#a umur * tahun$ Ra#io!ra=i 9u!a #i!unakan seelum anesthesia

#ierikan 9ika ter#apat tan#a4tan#a spinal cord compression$ Penurunan su#ut ilia: #an

a:etaular9u!a #apat #itemukan pa#a a(i aru lahir$2)

Dia!nosis /an#in! Sin#roma Do&n

A#apun #ia!nosis an#in! #ari sin#roma Do&n a#alah " 20

a$ Hipotiroi#isme

Terka#an! !e9ala klinis sin#roma Do&n sulit #ie#akan #en!an hipotiroi#isme$ Se:ara kasar

#apat #ilihat #ari akti>itasn(a karena anak4anak #en!an hipotiroi#isme san!at lamat #an

malas% se#an!kan anak #en!an sin#roma Do&n san!at akti=$$Akon#roplasia

:$ Rakitis

#$Sin#rom Turner

e$ Pen(akit Trisomi

Pen(a)* Ang)a

Ke+a,*an

Kela*nan Keerangan Pr-gn-*

Tr*-/* "%

0S*n,r-/a

D-wn1

2 #ari ;)) a(i

aru

Lahir

Keleihan

kromosom

,2

Perkeman!an

=isik mental

ter!an!!u%

#itemukan

era!ai

kelainan =isik

/iasan(a ertahan

sampai usia *)40)

tahun

Tr*-/* %20S*n,r-/a

2 #ari*$))) a(i

Keleihankromosom

Kepala ke:il%telin!a terletak

Jaran! ertahansampai leih #ari

31


32/42

E,war,1 aru lahir 2+ leih ren#ah%

:elah iir8:elah

lan!it4lan!it%

ti#ak memiliki

iu 9ari tan!an%

clu"feet% #iantara

9ari tan!an

ter#apat selaput%

kelainan 9antun!

kelainan

saluran

kemihkelamin

eerapa ulanW

keterelakan!an

mental (! ter9a#i

san!at erat

Tr*-/* %'

0S*n,r-/a

Paa31

2 #ari

$))) a(i

aru lahir

Keleihan

kromosom

2*

Kelainan otak

mata (! erat%

:elah iir8:elah

lan!it4lan!it%

kelainan 9antun!%

kelainan saluran

kemih4kelamin kelainan

entuk telin!a

'an! ertahan

hi#up

sampai leih #ari 2

tahun% kuran! #ari

,)W

keterelakan!an

mental (! ter9a#isan!at erat

PENATALAKSANAAN

Sampai saat ini elum #itemukan meto#e pen!oatan (an! palin! e=ekti= untuk

men!atasi kelainan ini$ Pa#a tahap perkeman!ann(a pen#erita Sin#rom Do&n 9u!a #apat

men!alami kemun#uran #ari sistim tuuhn(a$ Den!an #emikian pen#erita harus

men#apatkan support maupun in=ormasi (an! :ukup serta kemu#ahan #alam men!!unakan

sarana atau =asilitas (an! sesuai erkaitan #en!an kemun#uran perkeman!an aik =isik

maupun mentaln(a$

MEDIKAMENTOSA

32


33/42

Peme#ahan iasan(a #ilakukan pa#a pen#erita untuk men!oreksi a#an(a #e=ek pa#a

9antun!% men!in!at sea!ian esar pen#erita leih :epat menin!!al #unia akiat a#an(a

kelainan pa#a 9antun! terseut$ Den!an a#an(a leukemia akut men(eakan pen#erita

semakin rentan terkena in=eksi% sehin!!a pen#erita ini memerlukan monitorin! serta

pemerian terapi pen:e!ah in=eksi (an! a#ekuat$

NON MEDIKAMENTOSA

% isio Terapi$ Penan!anan =isioterapi men!!unakan tahap perkeman!an motorik kasar

untuk men:apai man=aat (an! maksimal #an men!untun!kan untuk tahap

perkeman!an (an! erkelan9utan$

isioterapi pa#a Sin#rom Do&n a#alah memantu anak ela9ar untukmen!!erakkan tuuhn(a seperti #u#uk #an er9alan #en!an :ara8!erakan

(an! tepat 1appropriate &a(s3$ Misalkan sa9a h(potonia pa#a anak #en!an

Do&n S(n#rome #apat men(eakan pasien er9alan #en!an :ara (an! salah

(an! #apat men!!an!!u posturn(a% hal ini #iseut sea!ai kompensasi$ Tanpa =isioterapi sea!ian an(ak anak #en!an Do&n S(n#rome

men(esuaikan !erakann(a untuk men!kompensasi otot lemah (an!

#imilikin(a% sehin!!a selan9utn(a akan timul n(eri atau salah postur$ Dapat #ilakukan semin!!u sekali

" Terapi /i:ara$ Suatu terapi (an! #i perlukan untuk anak DS (an! men!alami

keterlamatan i:ara #an pemahaman kosakata$' Terapi Okupasi$ Melatih anak #alam hal keman#irian% ko!niti=8pemahaman%

kemampuan sensorik #an motorikn(a$ Keman#irian #ierikan kerena pa#a #asarn(a

anak DS ter!antun! pa#a oran! lain atau ahkan terlalu a:uh sehin!!a erakti=itas

tanpa a#a komunikasi #an ti#ak memper#ulikan oran! lain$ Terapi ini memantu anak

men!eman!kan kekuatan #an koor#inasi #en!an atau tanpa men!!unakan alat$

& Terapi Reme#ial$ Terapi ini #ierikan a!i anak (an! men!alami !an!!uan kemampuan

aka#emis #an (an! #i9a#ikan a:uan terapi ini a#alah ahan4ahan pela9aran #ari sekolah

iasa$

4 Terapi Sensori Inte!rasi$ Sensori Inte!rasi a#alah keti#akmampuan men!olah

ran!san!an 8 sensori (an! #iterima$ Terapi ini #ierikan a!i anak DS (an! men!alami

!an!!uan inte!rasi sensori misaln(a pen!en#alian sikap tuuh% motorik kasar% motorik

33


34/42

halus #ll$ Den!an terapi ini anak #ia9arkan melakukan akti>itas #en!an terarah sehin!!a

kemampuan otak akan menin!kat$

5 Terapi Tin!kah Laku 1/eha>iour Theraph(3$ Men!a9arkan anak DS (an! su#ah erusia

leih esar a!ar memahami tin!kah laku (an! sesuai #an (an! ti#ak sesuai #en!an

norma4norma #an aturan (an! erlaku #i mas(arakat$

6 Terapi alternati=$ Pena!anan (an! #ilakukan oleh oran!tua ti#ak han(a penan!anan

me#is tetapi 9u!a #ilakukan penan!anan alternati=$ han(a sa9a terapi 9enis ini masih

elum pasti man=aatn(a se:ara akurat karena elum an(ak penelitian (an!

memuktikan man=aatn(a% meski tiap pihak men!klaim #apat men(emuhkan DS$

Terapi alternati= terseut #i antaran(a a#alah "

Terapi Akupuntur$ Den!an :ara menusuk titik persara=an pa#a a!ian tuuh

tertentu #en!an 9arum$ Titik s(ara= (an! #itusuk #isesuaikan #en!an kon#isi san!

anak$ Terapi Musik$ Anak #ikenalkan na#a% un(i4un(ian% #ll$ Anak4anak san!at

senan! #en!an musik maka ke!iatan ini akan san!at men(enan!kan a!i mereka

#en!an e!itu stimulasi #an #a(a konsentrasi anak akan menin!kat #an

men!akiatkan =un!si tuuhn(a (an! lain 9u!a memaik Terapi Luma4Luma$ Terapi ini iasan(a #ipakai a!i anak Autis tapi hasil (an!

san!at men!emirakan a!i mereka isa #i:oa untuk anak DS$ Sel4sel sara= otak(an! a&aln(a te!an! akan men9a#i relaks ketika men#en!ar suara luma4luma$

Terapi 6raniosa:ral$ Terapi #en!an sentuhan tan!an #en!an tekanan (an! rin!an

pa#a s(ara= pusat$ Den!an terapi ini anak DS #iperaiki metaolisme tuuhn(a

sehin!!a #a(a tahan tuuh leih menin!kat$ Terapi4terapi alternati= lainn(a% a#a (an! erupa >itamin% supplemen maupun

#en!an pemi9atan pa#a a!ian tuuh tertentu$

Anak #en!an kelainan ini memerlukan perhatian #an penan!anan me#is (an! sama

#en!an anak (an! normal$ Mereka memerlukan pemeliharaan kesehatan% imunisasi%

ke#aruratan me#is% serta #ukun!an #an imin!an #ari keluar!a% tetapi ter#apat eerapa

kea#aan #i mana anak #en!an sin#roma Do&n memerlukan perhatian khusus antara lain"+

a$ Pemeriksaan mata #an telin!a serta pen#eteksian =un!si tiroi# pa#a a(i aru lahir

#an rutin pa#a anak sin#roma Do&n$ Pen(akit 9antun! a&aan% inter>ensi #ini #en!an pemeriksaan kar#iolo!i pa#a a(i

aru lahir

34


35/42

:$ Status Nutrisi% perlu perhatian meliputi kesulitan men(usu pa#a a(i sin#roma Do&n

#an pen:e!ahan oesitas pa#a usia anak #an rema9a#$ Kelainan tulan!e$ Pen#i#ikan% sea!ai inter>ensi #ini terha#ap kelainan perkeman!an terutama

men(an!kut kemampuan ko!niti= #an perkeman!an so:ial=$ Monitorin! pertumuhan #an perkeman!an #en!an kur>a spesial untuk sin#roma

Do&n #an #isesuaikan #en!an tahap4tahap perkeman!an anak sin#roma Do&n!$ Pera&atan mulut #an !i!ih$ $tlanto-a%ial insta"ility screeningpa#a usia ti!a tahuni$ Konselin! !enetik$

PROGNOSIS

*urvival rate pen#erita sin#roma Do&n umumn(a hin!!a usia ) tahun$ Selain

perkeman!an =isik #an mental ter!an!!u% 9u!a #itemukan era!ai kelainan =isik$

Kemampuan erpikir pen#erita #apat #i!olon!kan idiot #an iasan(a #itemukan kelainan

9antun! a&aan% seperti #e=ek septum >entrikel (an! memperuruk pro!nosis$2Seesar 00

pen#erita sin#roma Do&n hi#up sampai ) tahun #an han(a 20 hi#up sampai -+ tahun$

Menin!katn(a risiko terkena leukemia pa#a sin#roma Do&n a#alah 2 kali #ari populasi

normal$ Pen(akit AlFheimer (an! leih #ini akan menurunkan harapan hi#up setelah umur 00

tahun$20

/eerapa pen#erita sin#roma Do&n men!alami hal4hal erikut"

a$ 7an!!uan pen#en!aran akiat in=eksi telin!a erulan! #an otitis serosa$$ 7an!!uan pen!lihatan karena a#an(a peruahan pa#a lensa #an kornea$:$ Pa#a usia *) tahun men#erita #ementia 1erupa hilan! in!atan% penurunan ke:er#asan

#an kepria#ian3$#$ 7an!!uan tiroi#$

/isa ter9a#i kematian #ini pa#a pen#erita sin#roma Do&n meskipun an(ak 9u!apen#erita (an! erumur pan9an!$ Kematian iasan(a #iseakan kelainan 9antun! a&aan$

Tin!!in(a an!ka ke9a#ian pen(akit 9antun! a&aan pa#a pen#erita ini (an! men!akiatkan

+) kematian$ Anak4anak #en!an sin#roma Do&n memiliki risiko tin!!i untuk men#erita

kelainan 9antun! #an leukemia$ Jika ter#apat ke#ua pen(akit terseut maka an!ka harapan

hi#upn(a erkuran! #an 9ika ke#ua pen(akit terseut ti#ak #itemukan maka anak isa

ertahan sampai #e&asa$

Mortalitas8Mori#itas

35


36/42

Diperkirakan sekitar ; kehamilan #en!an trisomi ,2 ti#ak akan ertahan$ Sekitar

+ a(i #apat hi#up sampai umur satu tahun #an ) #apat hi#up sehin!!a erusia leih

#ari ) tahun$ Pen(akit 9antun! kon!enital serin! men9a#i =aktor (an! menentukan usia

pen#erita sin#rom Do&n$ Selain itu% pen(akit seperti Atresia Eso=a!us #en!an atau tanpa

=istula transeso=a!eal% Hirs:hsprun! #isease% atresia #uo#enal #an leukemia akan

menin!katkan mortalitas$

Selain itu% pen#erita sin#rom Do&n mempun(ai tin!kat mori#itas (an! tin!!i karena

mempun(ai respons sistem imun (an! lemah$ Kon#isi seperti tonsil (an! memesar #an

a#enoi#s% lin!ual tonsils% :hoanal stenosis% atau !lossoptosis #apat menimulkan ostruksi

pa#a saluran na=as atas$ Ostruksi saluran na=as #apat men(eakan Serous Otitis Me#ia%

Al>eolar H(po>entilation% Arterial H(poBemia% 6ereral H(poBia% #an Hipertensi Arteri

Pulmonal (an! #isertai #en!an :or pulmonale #an !a!al 9antun!$

Keterlamatan men!i#enti=ikasi atlantoaBial #an atlanto4o::ipital (an! ti#ak stail

#apat men!akiatkan kerusakan pa#a sara= spinal (an! irre>ersiel$ 7an!!uan pen#en!aran%

>isus% retar#asi mental #an #e=ek (an! lain akan men(eakan keteratasan kepa#a anak


37/42

KOMPLIKASI

Anak4anak #en!an sin#rom Do&n isa mempun(ai era!ai komplikasi% a#a (an!

men9a#i leih menon9ol sesuai #en!an umur (an! semakin menin!kat% antara komplikasi

(an! timul termasuk"

Komplikasi Pa#a Jantun! #an Sistem ?askular

5alapupun lahir se:ara normal% asimptomatik #an ti#ak #i9umpai murmur% anak

pen#erita sin#rom Do&n tetap mempun(ai risiko men#apat #e=ek pa#a 9antun!$ Apaila

resistensi pa#a >askular pulmonari #apat #i#eteksi% kemun!kinan ter9a#in(a shunt #ari kiri ke

kanan #apat #ikuran!i% sehin!!a #apat men:e!ah ter9a#in(a !a!al 9antun! a&al$ Apaila ti#ak

#apat #i#eteksi% kea#aan ini akan men(eakan hipertensi pulmonal (an! persisten #en!an

peruahan pa#a >askular (an! ire>ersiel$

Umumn(a tatalaksana operati= untuk memperaiki #e=ek pa#a 9antun! #ilakukan

setelah anak :ukup esar #an kemampuan ertahan terha#ap operasi (an! #ilakukan leih

aik$ /iasan(a tin#akan operasi #ilakukan apaila anak su#ah erusia -4. ulan$ Saat ini%

hasil operasi su#ah leih aik #an anak (an! #ioperasi mampu hi#up leih lama$

/a!i pen#erita sin#rom Do&n (an! men#erita #e=ek septal atrio>entrikuler% s(mptom

iasan(a timul se&aktu usia ke:il% #itan#ai #en!an shuntin! sistemik4pulmonari% aliran

#arah pulmonari (an! tin!!i% #isertai #en!an penin!katan risiko ter9a#in(a hipertensi arteri

pulmonal$ Resistensi pulmonal (an! menin!kat #apat memi:u ter9a#in(a kealikan #ari

shuntin! sistemik4pulmonal (an! #iikuti #en!an sianosis$

Pen#erita sin#rom Do&n mempun(ai risiko (an! leih tin!!i untuk men#erita

hipertensi arteri pulmonal #ian#in!kan #en!an oran! normal$ Hal ini #iseakan

erkuran!n(a 9umlah al>eolus% #in#in! arteriol pulmonal (an! leih tipis #an =un!si

en#otelial (an! ter!an!!u$

Tin#akan operati= peraikan 9antun! pa#a usia a&al #apat men:e!ah ter9a#in(a

kerusakan >askuler pulmonal (an! permanen pa#a paru4paru$ Apala!i #en!an pen!oatan

(an! terkini 1prosta:(:lin% en#othelin% anta!onis reseptor #an phospho#iesterase44inhiitor3

#i#apatkan mampu memperaiki status klinis #an 9an!ka hi#up a!i pen#erita hipertensi

arteri pulmonal$

37


38/42

Meskipun #emikian pen(akit 9antun! koroner #i#apatkan ren#ah pa#a pen#erita

sin#rom Do&n$ Hal ini #iuktikan melalui pemeriksaan patolo!i #imana #i#apatkan

ren#ahn(a kemun!kinan ter9a#i aterosklerosis pa#a pen#erita sin#rom Do&n$

Leukemia$ Anak4anak #en!an sin#rom Do&n leih :en#erun! men#erita leukemia$

Hal ini er#asarkan pen!amatan aha&a leukemia tertentu #apat erhuun!an #en!an

#e=ek pa#a kromosom ,2$ Pen(akit menular$ Diseakan sistem imun (an! ter!an!!u% pen#erita sin#rom Do&n

leih mu#ah terkena seran!an pen(akit menular seperti ra#an! paru4paru$ Demensia$ Resiko untuk terkena #emensia #i &aktu tua% tan#a #an !e9ala #emensia

serin! mun:ul seelum erumur 0) tahun$ Mereka (an! men#erita #emensia 9u!a

mempun(ai ke:en#erun!an (an! tin!!i men#erita ke9an!$ Apnea ti#ur$ Diseakan oleh peruahan pa#a sel 9arin!an #an tulan! (an!

men(eakan pen(empitan pa#a 9alan perna=asan% risiko untuk ter9a#in(a sleep apneu

tin!!i$ Oesitas$ Pen#erita sin#rom Do&n mempun(ai ke:en#erun!an (an! leih esar untuk

men9a#i oes #aripa#a pen#u#uk umum$ Lain4lain$ Sin#rom Do&n 9u!a isa #ikaitkan #en!an kea#aan kesehatan (an! lain%

termasuk masalah !astrointestinal% masalah tiroi#% menopause a&al% kehilan!an

pen#en!aran% penuaan #ini% masalah tulan! #an masalah pen!lihatan$

Sekitar ,) 9anin sin#rom Do&n men!alami aortus spontan antara masa kehamilan

2)42- min!!u$ /an(ak 9anin ti#ak erimplantasi pa#a en#ometrium atau iu men!alami

ke!u!uran seelum usia kehamilan -4+ min!!u$

PEN7EGA8AN

Pen:e!ahan #apat #ilakukan #en!an melakukan pemeriksaan kromosom melalui

amnio:entesis a!i para iu hamil terutama pa#a ulan4ulan a&al kehamilan$ Terleih la!i

iu hamil (an! pernah mempun(ai anak #en!an sin#rom Do&n atau mereka (an! hamil #i

atas usia 0) tahun harus #en!an hati4hati memantau perkeman!an 9aninn(a karena mereka

memiliki resiko melahirkan anak #en!an sin#rom Do&n leih tin!!i$ sin#rom Do&n ti#ak

isa #i:e!ah% karena sin#rom Do&n merupakan kelainan (an! #iseakan oleh kelainan

9umlah kromosom$ Deteksi #ini sin#rom Do&n #ilakukan pa#a usia 9anin mulai 22 min!!u

1,% ulan3 sampai 20min!!u$ Den!an #emikian% oran!tua akan #ieri kesempatan

38


39/42

memutuskan se!ala hal terha#ap 9aninn(a$ Jika meman! kehamilan in!in

#iteruskan% oran!tua seti#akn(a su#ah siap se:ara mental$

Amnio:entesis 4 Merupakan prose#ur in>asi= #i mana 9arum mele&ati perut iu

a!ian a&ah ke #alam ron!!a ketuan #alam rahim$ 6airan ketuan (an! :ukup akan#i:apai mulai sekitar 20 min!!u kehamilan$ Untuk #ia!nosis prenatal% kean(akan

amnio:enteses #ilakukan antara 20 #an ,) min!!u kehamilan$

6horioni: >illus samplin! 16?S3 < #ilakukan antara min!!u 2242, kehamilan$ Dalam

prose#ur ini% seuah kateter #imasukkan melalui >a!ina melalui leher rahim #an masuk ke

#alam rahim ke erkeman! ke plasenta #i a&ah imin!an US7$ Pen#ekatan alternati=n(a

a#alah trans>a!inal #an transa#ominal$ Pen!!unaan kateter memun!kinkan sampel sel #ari

:horioni: >ili plasenta$ Sel4sel ini kemu#ian akan #ilakukan analisis kromosom untuk

menentukan kariotipe 9anin$

Konselin! !enetik 9u!a men9a#i alternati= (an! san!at aik% karena #apat menurunkan

an!ka ke9a#ian sin#rom #o&n$ Den!an iolo!i molekular misaln(a 7ene tar!etin! atau

Homolo!ous re:omination !ene #apat #inon4akti=kan$ Sehin!!a suatu saat !en ,2 (an!

ertan!!un! 9a&a terha#ap mun:uln(a =enotip sin#rom #o&n #apat #i non akti=kan$+%.%2)

39


40/42

KESIMPULAN

Sin#roma Do&n a#alah kumpulan !e9ala atau kon#isi keterelakan!an perkeman!an

=isik #an mental anak (an! #iakiatkan a#an(a anormalitas perkeman!an kromosom$

Kelainan sin#roma Do&n ter9a#i karena keleihan 9umlah kromosom pa#a kromosom nomor

,2 sehin!!a kelainan ini #iseut trisomi ,2$ Anak (an! men(an#an! sin#roma Do&n ini akan

men!alami keteratasan kemampuan mental #an intelektual% retar#asi mental rin!an sampai

se#an!% atau pertumuhan mental (an! lamat$ Selain itu% pen#erita serin!kali men!alami

perkeman!an tuuh (an! anormal% pertahanan tuuh (an! relati= lemah% pen(akit 9antun!

a&aan% alFheimer% leukemia% #an era!ai masalah kesehatan lain$ Dia!nosis sin#roma

Do&n #apat #ite!akkan melalui penelusuran ri&a(at pen(akit #an &a&an:ara psikiatrik%

pemeriksaan =isik% pemeriksaan penun9an! 1pemeriksaan sito!enik% amniosentesis% interphase

fluorescence in situhy"ridization 1ISH3% ekokar#io!ra=i% #an skeletal ra#io!ra=i3$ Pen#erita

sin#roma Do&n ini iasan(a ertahan sampai usia *)40) tahun$ Pa#a pen#erita sin#roma

Do&n iasan(a #itemukan a#an(a kelainan 9antun! a&aan% seperti #e=ek septum >entrikel

#an menin!katn(a resiko terkena leukemia$ Jika ter#apat ke#ua pen(akit terseut% maka

an!ka harapan hi#upn(a erkuran!% tetapi 9ika ke#ua pen(akit terseut ti#ak #itemukan maka

anak isa ertahan sampai #e&asa$

40


41/42

DAFTAR PUSTAKA

2 Sur(o$ Anormalitas akiat kelainan kromosom #alam 7enetika manusia% Uni>ersitas

7a#9ah Ma#a press% :etakan ke - tahun ,))2$ Hal ,.4,;), A#kinson R$L% /ro&n M$D$ Disor#ers o= !en#er #i==erentiation an# seBual

#e>elopment in Else>iers Inte!rate# 7eneti:s ,));$ p 2;4,)* Ree# E$P$ me#i:al !eneti:s$ 6urrent me#i:al #ia!nosis an# treatment% M:7ra&4Hill

6ompanies$ 00the#$ ,))$ p 2-;)0 N He(n% Sietske$ ,)22$ A>ailale at" Do&n

S(n#rome$http"88&&&$me#i:inenet$:om8#o&ns(n#rome8arti:le$htm$ A::esse# on

Septemer 20th,)20$

Sherman SL% Allen E7% /ean LH% reeman S/$ Epi#emiolo!( o= Do&n S(n#rome$+ental etardation $nd )evelopmental )isa"ilities esearch eviews$ ,));W 2*" ,,2

< ,,;$- 6hen H$ !eneti:s o= Do&n s(n#rome$ eMe#i:ine$ e 0% ,)22$ A>ailale at

http"88eme#i:ine$me#s:ape$:om8arti:le8.0*,2-4o>er>ie&Xa)2)0$ A::esse# on

Septemer 20th,)20$; Ma(o 6$S Do&n s(n#rome$ A>ailale athttp"88&&&$ma(o:lini:$:om8health8#o&n4

s(n#rome8DS))2+,$ A::esse# on Septemer 20th,)20$

+ Sietske N$H$ Do&n s(n#rome 2) Jul( ,)22$ A>ailale athttp"88&&&$me#i:inenet$:om8#o&ns(n#rome8arti:le$html$A::esse# on Septemer

20th,)20$. Do&n s(n#rome$ 7eneti:s Home Re=eren:e$ *) Au! ,)2)$ A>ailale at

http"88&&&$!hr$nlm$nih$!o>8:on#ition8#o&n4s(n#rome$ A::esse# on Septemer 20th

,)20$2) 6are 6$ masalah sin#rom Do&n$ ,)).$ A>ailale at http"88&&&$:hil#:are4

:enter$:om8masalah8sin#rom4#o&n$html$ A::esse# on Septemer 20th,)20$

22 Saharso D$ Sin#roma Do&n$ ,))-$ A>ailale at http"88&&&$pe#iatrik$:om8isi)*$phpYpa!eGhtmlhkate!oriGp#t#irektoriGp#t=ilep#=G)p#=GhtmlG)-2,204

irk(,)+$htm$ A::esse# on Septemer 20th,)20$2, L(le R$ Do&n s(n#rome$ ,))0$ A>ailale at

http"88&&&$n:i$nlm$nih$!o>8pume#822)2-0$ A::esse# on Septemer 20th,)20$2* Sa#o:k% /en9amin J$% Sa#o:k% ?ir!inia A$ Kaplan Sa#o:k /uku A9ar Psikiatri Klinis$

E#$ ,$ Jakarta" E76% ,)2)"-*$20 Shin% M$% /esser% Lilah M$% Ku:ik% James E$% Lu% 6$% Si==el% 6$% 6orrea% A$ et al$ ,)).$

41
http://emedicine.medscape.com/article/943216-overview#a0104http://www.mayoclinic.com/health/down-syndrome/DS00182http://www.mayoclinic.com/health/down-syndrome/DS00182http://www.mayoclinic.com/health/down-syndrome/DS00182http://www.medicinenet.com/down_syndrome/article.htmlhttp://www.medicinenet.com/down_syndrome/article.htmlhttp://www.childcare-center.com/masalah/sindrom-down.htmlhttp://www.childcare-center.com/masalah/sindrom-down.htmlhttp://www.pediatrik.com/isi03.php?page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf=0&pdf=&html=061214-irky208.htmhttp://www.pediatrik.com/isi03.php?page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf=0&pdf=&html=061214-irky208.htmhttp://www.pediatrik.com/isi03.php?page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf=0&pdf=&html=061214-irky208.htmhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15510164http://emedicine.medscape.com/article/943216-overview#a0104http://www.mayoclinic.com/health/down-syndrome/DS00182http://www.mayoclinic.com/health/down-syndrome/DS00182http://www.medicinenet.com/down_syndrome/article.htmlhttp://www.childcare-center.com/masalah/sindrom-down.htmlhttp://www.childcare-center.com/masalah/sindrom-down.htmlhttp://www.pediatrik.com/isi03.php?page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf=0&pdf=&html=061214-irky208.htmhttp://www.pediatrik.com/isi03.php?page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf=0&pdf=&html=061214-irky208.htmhttp://www.pediatrik.com/isi03.php?page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf=0&pdf=&html=061214-irky208.htmhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15510164


42/42

2 Pre>alen:e o= Do&n S(n#rome Amon! 6hil#ren an# A#oles:ents in 2) Re!ions o= the

Unite# States$ !fficial

case down syndrome

Documents