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Comitato Scientifico

Achille Iolascon: coordinatore Email: [email protected]

Marco Castori (S. Giovanni Rotondo) Emai: [email protected]

Fiorella Gurrieri (Roma)

Email: [email protected]

Teresa Mattina (Catania) Email: [email protected]

Lucia Migliore (Pisa)


Vincenzo Nigro (Napoli) Email: [email protected]

Tommaso Pippucci (Bologna)


Paolo Radice (Milano) Email: [email protected]

Roberto Ravazzolo (Genova)


Per il Consiglio Direttivo

Domenico Coviello (Genova) [email protected]

Antonio Novelli (Roma)

[email protected]

mailto:[email protected]

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PROGRAMMA PRELIMINARE

Mercoledì 15 Novembre 2017

09.00 – 11.30 Sala Galatea

Riunione Congiunta Gruppi di Lavoro

Gruppi di Lavoro SIGU - Relazioni dei Coordinatori Moderatori: Angela Ragusa (Catania) Domenico Coviello (Genova)

GdL Citogenetica e Citogenomica Coordinatore: Daniela Giardino (Milano)

GdL Epigenetica Coordinatore: Lucia Migliore (Pisa)

GdL Farmacogenomica Coordinatore: Emilio Di Maria (Genova)

GdL Genetica Clinica Coordinatore: Alessandra Renieri (Siena)

GdL Genetica Forense Coordinatore: Emiliano Giardina (Roma)

GdL Genetica Molecolare Coordinatore: Enrico Tagliafico (Modena)

GdL Genetica Oncologica Coordinatore: Liliana Varesco (Genova)

GdL SIGU-Sanità Coordinatore: Francesca Torricelli (Firenze)

09.30 – 16.30

Sessione Speciale: Incontro SIGU-Scuole DNA-Day

Coordinatori: Alfredo Brusco (Torino), Fiorella Gurrieri (Roma), Roberto Ravazzolo (Genova), Beatrice Zanini (Genova), Gioacchino Scarano (Benevento)

09.30 Sala Dione/Elettra Saluti di benvenuto. Intervento del Direttore Generale, Ufficio Scolastico Regionale per la Campania Luisa Franzese (Napoli)

10.00-12.15

Gli studenti saranno divisi in tre gruppi ed ad ogni turno cambieranno aula. Tutte le sessioni avranno attività interattive con l’assistenza di esperti

10.00-10.45 1° Breakout

Bioinformatica. Interrogando il genoma: dal gene alla proteina in 3D

DNA Detective

Dalla proteina al gene. Studio di varianti emoglobiniche: HbS

11.00-12.00 2° Breakout

12.00-13.10 3° Breakout

14.45 Sala Dione/Elettra Lettura per SIGU Scuole e chiusura Sessione: "Epigenetica e malattie" Lucia Migliore (Pisa)

La Premiazione degli studenti avverrà durante la Cerimonia Inaugurale in Sala Galatea (600 pax) dalle ore 17:00

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11.30 - 13.00 Sala Galatea

Sessione Parallela – COMUNICAZIONI ORALI SELEZIONATE TITOLO SESSIONE - da definire Moderatori: da definire 11.30 - 13.00 Sala Dione/Elettra

Sessione Parallela – COMUNICAZIONI ORALI SELEZIONATE TITOLO SESSIONE - da definire Moderatori: da definire 11.30 - 13.00 Sala Calipso

Sessione Parallela – COMUNICAZIONI ORALI SELEZIONATE TITOLO SESSIONE - da definire Moderatori: da definire 13.00 - 13.30

Pausa e distribuzione packed lunch 13.30 - 14.30 Sala Galatea

Attività Societaria Riunione GdL Citogenetica e Citogenomica Coordinatore: Daniela Giardino (Milano)

13.30 - 14.30 Sala Dione/Elettra

Attività Societaria Riunione GdL Farmacogenomica Coordinatore: Emilio Di Maria (Genova) 13.30 - 14.30 Sala Calipso

Attività Societaria Genomica sul campo Coordinatore: Tommaso Pippucci (Bologna)

13.30 - 14.30 Sala A

Attività Societaria Riunione GdL Epigenetica Coordinatore: Lucia Migliore (Pisa)

13.30 - 14.30 Sala B

13.30 - 14.30 Sala C

13.30 - 14.30 Sala DIRETTIVO SE DISPONIBILE

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14.30 - 16.50

Sala Galatea

Sessione Plenaria Talassemie come paradigma della gestione e trattamento delle malattie mendeliane Moderatori: Achille Iolascon (Napoli)

14.30 Le aspettative dei pazienti Achille Iolascon (Napoli) 14.50 La situazione di un thalassemico major che nasce oggi: I farmaci che modulano la eritropoiesi

Maria Domenica Cappellini (Milano)

15.20 Il trapianto di cellule staminali emopoietiche Emanuele Angelucci (Genova)

15.50 Il trapianto genico Giuliana Ferrari (Milano)

16.20 Il futuro: CRISPR-Cas9 technology Brunella Franco (Napoli)

17.00 – 18.00 Sala Galatea

Cerimonia Inaugurale CERIMONIA INAUGURALE - Premiazione degli studenti vincitori del DNA Day SIGU Saluti del Presidente SIGU Interventi delle Autorità Premiazione degli studenti vincitori del DNA Day SIGU 18.00 - 19.00 Sala Galatea Lettura Magistrale Moderatori: Maurizio Genuardi (Roma) Achille Iolascon (Napoli)

18.00 Ma è sempre colpa di Darwin? Orsetta Zuffardi (Pavia) 19.00 – 20.00 Intermezzo musicale Orchestra Napoletana 20.00 Galleria Stazione Marittima di Napoli Cocktail di benvenuto

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Giovedì 16 Novembre 2017


Sessione Parallela Cromosoma dell'anno (Cromosoma 20) Moderatori: Daniela Giardino (Milano), Lucio Nitch (Napoli)

09.00 Introduzione Lidia Larizza (Milano)

09.20 Sindrome del cromosoma 20 ad anello

Maria Paola Canevini (Milano) 9.40 Cromosoma 20 nella Diagnosi Prenatale

Laura Bernardini (Roma) 10.00 Cromosoma 20 e sindromi mielodisplastiche

Cristina Mecucci (Perugia) 10:20 Discussione 09.00 - 10.30 Sala Dione/Elettra

Sessione Parallela TELEGENETICA Moderatori: Alessandra Ferlini (Ferrara), Teresa Mattina (Catania)

09.00 Telemedicine uptake among Genetics Professionals in Europe: room for expansion Borut Peterlin (Ljubljana, Slovenia)

09.30 Teleconsulto: Accordo Stato Regioni n. 4 del 22 Gennaio 2015 Paola Facchin (Padova)

10.00 Telegenetics and prenatal counselling: getting over barriers Francesca Gualandi (Ferrara) 09.00 - 10.30 Sala Calipso

Sessione Parallela Educational Patologie da difetti dell’RNA editing Moderatori: Maria Giuseppina Miano (Napoli), Pier Franco Pignatti (Verona)

09.00 The RNA editing enzymes ADARs: mechanism of action and human disease Angela Gallo (Roma) 09.30 Glutamate receptor RNA editing in health and disease Alessandro Barbon (Brescia) 10.00 The RNA editing enzyme APOBEC1 induces somatic mutations Silvestro Conticello (Firenze) 10.30 - 11.00 Pausa


Sessione Plenaria La nuova dimensione delle malattie rare: le ERN Moderatori: B. Dallapiccola (Roma), Antonio Amoroso (Torino)

11.00 Introduzione Bruno Dallapiccola (Roma) 11.15 Il punto di vista delle associazioni dei pazienti: UNIAMO Tommasina Iorno (Milano) Esperienza/stato dell’arte degli ERN approvati 11.30 EUROBLOODNET

Achille Iolascon (Napoli)

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11.45 ReCONNET Rare Connective Tissue and Musculoskeletal Diseases Network Marta Mosca (Pisa) 12.00 EpiCARE - European Reference Network on Rare and Complex Epilepsies Marina Trivisano (Roma) 12.15 ERN GENTURIS Nicoline Hoogerbrugge (Nijmegen) 12.30 Endo-ERN - European Reference Network on Rare Endocrine Conditions Annamaria Colao (Napoli)


Attività Societarie Citogenomica sul campo Coordinatore: Antonio Novelli (Roma)

Discussione casi selezionati 13.00 - 14.00 Sala Dione/Elettra

Attività Societaria Riunione GdL Sanità Coordinatore: Francesca Torricelli (Firenze)

13.00 - 14.00 Sala Calipso (100 pax)

Attività Societaria Riunione GdL Genetica Oncologica Coordinatore: Liliana Varesco (Genova)

13.00 - 14.00 Sala A

Attività Societaria Riunione GdL Genetica Clinica Coordinatore: Alessandra Renieri (Siena) 13.00 - 14.00 Sala B

Attività Societaria Da definire 13.00 - 14.00 Sala C

Attività Societaria Da definire

13.00 - 14.00

Quick Lunch distribuzione packed lunch 14.00 - 15.00

Workshop Workshop Aziendali - non rientranti nell'attività formativa ECM Sala Galatea 14.00 Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Agilent Technologies Sala Dione/Elettra 14.00 Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Sophiagenetics Sala Calipso 14.00 Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Thermofisher Sala A 14.00 Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Arrow Diagnostics

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Sessione Parallela Comunicazioni orali selezionate + 6 picture poster Moderatori: da definire


Sessione Parallela Comunicazioni orali selezionate + 6 picture poster Moderatori: da definire

15.00 - 17.00 Sala Calipso

Sessione Parallela Comunicazioni orali selezionate + 6 picture poster - Moderatori: da definire


Sessione Plenaria Traslazionalità della OMICA nella pratica clinica “NGS: from genomics to the clinic” Moderatori: Vincenzo Nigro (Napoli), Marco Tartaglia (Roma)

17.00 Genomic sequencing in the clinical practice Joris Veltman (Newcastle, UK)

17.30 From the discovery of genomic variants to precision medicine Andres Metspalu (Tartu, Estonia)

18.00 Clinical utility of whole exome sequencing and its integration in the healthcare system Maria Iascone (Bergamo) 18.30 Comunicazione Orale selezionata 18.45 Comunicazione Orale selezionata 19.00 - 20.00 Sala Galatea

Attività Societaria Assemblea Soci SIGU 21:00

Cena Sociale Informazioni presto disponibili

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Venerdì 17 Novembre 2017


Sessione Parallela Bassa statura ad esordio prenatale, congiunta con SIEDP (Società Italiana Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica) Moderatori: Franco Cerutti – Presidente SIEDP (Torino), Luciana Chessa (Roma)

09.00 Basse Stature ad esordio prenatale: nuove opportunità e sfide diagnostiche Matteo Della Monica (Firenze) 09:20 Le Basse Stature Sindromiche (Short Syndrome, KBG) Marco Cappa (Roma) 09.40 Le basse stature di interesse endocrino dell'asse GH-IGF-1 Mohamad Maghnie (Genova) 10.00 Identification of a novel DNA replication fork stability factor mutated in microcephalic dwarfism Grant Stewart (Birmingham, UK)

10:20 Discussione 09.00 - 10.30 Sala Dione/Elettra

Sessione Parallela Sindromi di Ehlers-Danlos e patologie correlate Moderatori: Marina Colombi (Brescia), Marco Castori (San Giovanni Rotondo, FG)

09.00 Nuova nosologia e consensus 2017 su sindromi di Ehlers Danlos e patologia correlate Marco Ritelli (Brescia)

09.30 Ipermobilità articolare e sindromi di Ehlers-Danlos: terminologia, definizioni ed orientamento terapeutico Silvia Morlino (Roma) 10.00 Diagnostica integrata clinico-molecolare nelle sindromi di Ehlers-Danlos e patologie correlate Emanuele Agolini (Roma) 09.00 - 10.30 Sala Calipso

Sessione Parallela 3D architecture of Genome Moderatori: Monica Rosa Miozzo (Milano), Mattia Gentile (Bari)

09.00 Quantitative analyses of the 3D nuclear landscape Thomas Cremer (Munchen) 09.30 Genomic architecture of imprinted region 11p15.5 Silvia Sirchia (Milano) 10.00 DNA repetitive elements mediate 3D genome folding in health and disease Beatrice Bodega (Milano) 10.30 - 11.00 Pausa


Sessione Plenaria Beyond genetics: epigenetics. From genes to patients, across the environment Moderatori: Lucia Migliore (Pisa), Giovanni Neri (Roma)

11.00 The Epigenetics: From Rare Diseases to Cancer Manel Esteller (Barcelona)

11.30 DOHaD: environmental interferences on fetal programming Ernesto Burgio (Bruxelles) 12.00 Epigenetics and reproduction Liborio Stuppia (Chieti) 12.30 Imprinting disorders: common (epi)genetic aetiologies and overlapping clinical features

Andrea Riccio (Napoli)

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Attività Societaria Riunione GdL Genetica Molecolare Coordinatore: Enrico Tagliafico (Modena)


Sessione Speciale Gli aspetti psico-sociali della consulenza genetica in oncologia Moderatore: Daniela Turchetti (Bologna)

13.00 Aspetti psico-sociali della consulenza genetica in oncologia: dalla ricerca alla clinica Elisabetta Razzaboni (Modena) 13:15 Trovare sé stessi davanti a uno specchio: i giovani e i test genetici predittivi Lea Godino (Bologna) 13:30 Strumenti per migliorare la comunicazione in Consulenza Genetica Oncologica: validazione di un questionario volto ad indagare gli aspetti psicologici collegati alla CGO pre-test Marzena Franiuk (Genova) 13:45 I fattori che condizionano la scelta della chirurgia profilattica nelle portatrici sane di mutazioni BRCA Francesca Dionigi (Pavia) 13.00 - 14.00 Sala Calipso

Attività Societaria/GdL Pronto soccorso genetico Coordinatori: Antonio Novelli (Roma), Giacchino Scarano (Benevento) 13.00 - 14.00

Quick Lunch e distribuzione pace lunch 14.00 - 15.00

Workshop Workshop Aziendali - non rientranti nell'attività formativa ECM Sala Galatea 14.00 Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Illumina Sala Dione/Elettra 14.00 Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di (tbd) Sala Calipso 14.00 Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di (tbd) 15.00 - 16.00 Sala Galatea

Sessione Parallela Il sistema qualità nelle strutture di genetica medica Moderatori: Francesca Torricelli (Firenze), Domenico Coviello (Genova)

15.00 Percorsi di accreditamento dei laboratori: attualità e prospettive Federico Pecoraro, (Roma)

15.20 La valutazione di qualità in sanità: una prospettiva europea Marco Pradella (Castelfranco Veneto, TV)

15.40 Controllare e gestire il rischio: nuove prospettive per il sistema qualità nelle strutture cliniche Da definire


Sessione Parallela Coesinopatie Moderatori: Lidia Larizza (Milano), Giuseppe Merla (San Giovanni Rotondo)

15.00 Ovelapping phenotypes nelle coesinopatie Angelo Selicorni (San Fermo della Battaglia, CO)

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15.20 Basi molecolari delle coesinopatie: stato dell'arte

Frank Kaiser (Lübeck, Germany)

15.40 Modelli animali delle coesinopatie e prospettive future

Valentina Massa (Milano) 16.00 - 17.30 Sala Galatea

Sessione Parallela Displasie ossee Moderatori: Gioacchino Scarano (Benevento), Antonio Novelli (Roma)

16.00 Displasie ossee: nosologia corrente e lavoro “in rete” Luca Sangiorgi (Bologna) 16.30 Assistenza integrata e nuove prospettive terapeutiche per le displasie ossee: il ruolo della Genetica Medica Maria Francesca Bedeschi (Milano) 17.00 Diagnostica integrata clinico-molecolare nelle displasie ossee Pablo Lapunzina (Madrid, Spain) 16.00 - 17.30 Sala Dione/Elettra

Sessione Parallela Genetica dei disturbi del Neurosviluppo Moderatori: Tommaso Pippucci (Bologna), Fiorella Gurrieri (Roma)

16.00 Sinaptopatie: dall'X-fragile alle Patologie Complesse del Neurosviluppo Claudia Bagni (Roma) 16.30 Caratterizzazione citogenetico-molecolare di pazienti affetti da disturbi del neurosviluppo (NDDs) Orazio Palumbo (San Giovanni Rotondo, FG) 17.00 Valutazione clinica, neurocomportamentale e management dei pazienti con patologie genetiche del neurosviluppo Paola Visconti (Bologna) 16.00 - 17.30 Sala Calipso

Sessione Parallela Genetica delle patologie infiammatorie e infettive Moderatori: Alfredo Brusco (Torino), Roberto Ravazzolo (Genova)

16.00 Immunology revolutionized by genetics Frederic Rieux-Laucat (Paris, France) 16.30 Genetic mechanisms in inflammatory diseases Stefano Volpi (Genova) 17.00 Mendelian Inheritance in Autoinflammatory Diseases Isabella Ceccherini (Genova) 17.30 – 17.45 Sala Galatea

Sessione Plenaria Assegnazione e consegna Premi SIGU

I migliori contributi scientifici (poster o comunicazioni orali) parteciperanno all'assegnazione di uno dei premi previsti per il congresso 2017 (Premi da definire) All'assegnazione dei premi potranno concorrere i giovani ricercatori di età inferiore ai 40 anni al 31 dicembre 2017 regolarmente iscritti al congresso. Durante la Sessione Sorteggio Tablet tra tutti gli Iscritti al Congresso


Sessione Plenaria Cerimonia di Chiusura Congresso

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Sabato 18 Novembre 2017


Corso post congressuale

CORSO 1 DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO (PGT): Stato dell’arte

Direttori e Moderatori: Antonio Novelli (Roma) - Liborio Stuppia (Chieti)

08.30 Registrazione

09.00 – 12.50 I Sessione Moderatori: Antonio Novelli (Roma) - Liborio Stuppia (Chieti) 09.00 Introduzione al corso

Maria Cristina Rosatelli (Cagliari)

09.10 Presentazione Raccomandazioni SIGU 2017 in PGT Daniela Zuccarello (Padova) 09.30 Percorso PMA finalizzato alla PGT

Claudia Livi (Firenze) 09.50 Consulenza Genetica in PGT Alessandra Renieri (Siena) 10.10 Casi clinici di PGT: problemi e soluzioni Manuela Seia (Milano) 10.30 Discussione 11.00 Coffee Break 11.20 Biopsia e crioconservazione embrionaria Laura Rienzi (Roma) 11.50 Strategie diagnostiche e tecniche di analisi Antonio Capalbo (Roma) 12.10 Accreditamento, Certificazione, Controlli di qualità

Daniela Giardino (Milano) 12.30 I mosaici cromosomici nella genetica della riproduzione Francesca Romana Grati (Busto Arsizio, VA) 12.50 Discussione 13.15 Quick Lunch

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14.20 – 16.30 II Sessione Moderatori: Antonio Novelli (Roma) - Liborio Stuppia (Chieti) 14.20 Legittimità giuridica della PGT Gianni Baldini (Firenze) 14.40 Diagnosi genetiche nella PMA: problematiche aperte Assuntina Morresi (Perugia) 15.00 Registro Italiano PMA: raccolta dati cicli PGT. A che punto siamo?

Giulia Scaravelli (Roma) 15.20 Tavola rotonda: "Condivisione Raccomandazioni SIGU 2017 in PGT con Società Scientifiche di settore" Moderatori: Antonio Novelli (Roma), Liborio Stuppia (Chieti), Daniela Zuccarello (Padova) Partecipanti: SIGU (A. Renieri); SIFES (A. Borini); CECOS (C. Livi); SIERR (L. Rienzi); SIOSE (L. Gianaroli); SIAMS (F. Lombardo); ISS (G.Scaravelli) 16.30 Chiusura dei lavori

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Sabato 18 Novembre 2017

08.30 - 16.00 Sala Calipso

Corso post congressuale

CORSO 2 La gestione degli individui geneticamente predisposti allo sviluppo di tumori nell’era della

medicina personalizzata: opportunità e quesiti da risolvere

Direttori e Moderatori: Liliana Varesco (Genova) - Paolo Radice (Milano)

08.30 Registrazione 09.00 Geni, varianti e bersagli terapeutici | Genes, variants and therapeutic targets Lettura introduttiva | Introductory lecture Identification and clinical classification of variants in predisposition genes Peter Devilee (Leiden, The Netherlands) Eterogeneità allelica, genica e fenotipica | Allelic, genetic and phenotypic heterogeneity

Nadia Ranzani (Pavia)

11.00 Coffee Break Gli anti-Parp nel trattamento dei tumori associati a mutazioni BRCA e BRCA-like | Parp inhibitors for the treatment of tumours associated with BRCA or BRCA-like mutation

Sabrina Cecere (Naples, IT)

Meet the expert – 1* Questions from attendees 12:30 Quick Lunch 13:30 Comunicare il rischio e l'incertezza | Communicating the risk and the uncertainty

Comunicazione no. 1 Marc Tischkowitz (Cambridge, UK) Comunicazione no. 2 Comunicazione no. 3 Daniela Turchetti (Bologna)

Meet the expert – 2* Questions from attendees 16.00 Chiusura dei lavori | Closing

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