comportamiento de las enfermedades genéticas
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Comportamiento de las enfermedades genéticas. Países desarrollados. Países no desarrollados. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2004. 5:219–65. Colombia. Mortalidad infantil. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
Comportamiento de las enfermedades genéticas
Países desarrollados
Países no desarrollados
Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2004. 5:219–65
World Health Organization. The world health report 2005—make every mother and child count. Geneva: WHO, 2005. http://www.who.int/
Colombia
Mortalidad infantil
PENSABA QUE LA GENETICA CLINICANO TENIA IMPACTO EN LA SALUD
PUBLICA
LE TOCO LEER LAS GUIAS DE DETECCION DE ANOMALIAS
CONGENITAS
En la guía, en lugar de evaluar alternativas ya existentes (como se hace en una guía habitual de manejo clínico) para tomar decisiones sobre intervenciones diagnósticas o terapéuticas, lo que se hace es diseñar y proponer una estrategia de detección que se apoya en evidencia científica de diferentes orígenes (investigación básica, estudios de prevalencia, experiencia y recomendación delas disciplinas relacionadas con administración en salud).
• Detección de anomalías congénitas del recién nacido aparentemente sano y a término.
• Las recomendaciones cubren aspectos involucrados en la detección clínica y paraclínica de anomalías congénitas en recién nacidos durante su atención en sala de partos, servicio de hospitalización conjunta post-parto madre-hijo, unidad de recién nacidos de nivel I, II, III , en la 24h; 48- 72 h; 8 días o hasta cumplir el periodo neonatal
Tipo de Guía y Alcance
No cubre aspectos atención del Recién NacidoNo cubre IMPLEMENTACION de la GUIANo cumple protocolos de Manejo del nacido vivo, óbito o
mortinato con A.C.
Anomalía Congénita (AC)
• Grupo heterogéneo de patologías.• Alteraciones estructurales, funcionales o moleculares en un neonato,
heredadas o no.• Factores desencadenantes antes de la concepción o durante la gestación a
nivel genético.• Genético, Cromosómico, ambiental (tisular) o desconocido.• Incluye malformaciones, disrupciones, deformidades, displasias,
trastornos metabólicos y alteraciones funcionales. • Es sinónimo de defecto del nacimiento (birth defect) o enfermedad
congénita
GUIAS DE ATENCION INTEGRAL, MINISTERIO DE SALUD. Detección de AC en RN. 2013.
Clasificación
Mecanismo fisiopatológico
Cambios histológicos
Numero de anomalías
Consecuencias clínicas
Etiología
Malformación, Disrupción, Deformación
Aplasia, Hipoplasia, Hiperplasia, Displasia
Simples o únicas y Múltiples (Síndrome, Asociación, Secuencia, Complejos)
Mayores, AC menores / variantes de la normalidad
Genéticas / Cromosómicas, Multifactoriales, Ambientales (teratogénicas), Desconocidas
Kumar P and Burton B. Congenital malformations. Evidence based evaluation and management. McGraw Hill editorial. 2008. P 7-10
Factores asociados a
las anomalías congénitas
1. Los antecedentes familiares de anomalías
congénitas.
2. Historia de exposición a teratógenos.
3. El examen físico sistemático en búsqueda de
Anomalías mayores y menores
4. Las respuestas anómalas a la adaptación neonatal, evaluadas con exámenes
clínicos o paraclínicos, deben ser un signo de alerta para llegar al diagnóstico de
un Error Innato del Metabolismo
• ¿Cómo se debe hacer la detección postnatal de anomalías congénitas en los recién nacidos vivos?
• ¿Cuáles antecedentes se deben evaluar en la historia clínica como parte de la estrategia de búsqueda de anomalía congénita, en recién nacidos vivos con examen físico estandarizado normal?
• ¿Cómo debe realizarse la tamización auditiva y de errores innatos del metabolismo (EIM) en los recién nacidos vivos?
• ¿Cómo comunicar noticias a los padres que tienen hijos con anomalías congénitas?
PREGUNTAS DE LA GUIA DE AC
A las 24 horas o antes
del egreso
A las 48 – 72 horas
A los 8-10 días de vida
PON ATENCION EN QUE INSTANTES SE VA A EMPLEAR LA
GUIA DE A.C.
Pregunta 1¿Cómo se debe hacer la detección postnatal de anomalías
congénitas en los recién nacidos vivos?
PACIENTE CON A.C. EVIDENTE
PACIENTE CON A.C. ENCONTRADA EN
EL EFIS.
PACIENTE CON EFIS NORMAL Y ANTECEDENTES
DE RIESGO
PACIENTE CON EFIS NORMAL,SIN ANTECEDENTES
DE RIESGO
A.C. : Anomalía CongénitaE.F.I.S. :Examen Físico Estandarizado
• Uso de una estrategia racional y sistemática de detección de anomalías congénitas (AC) a través de pasos sucesivos realizados después del nacimiento de un niño vivo: – Examen físico estandarizado, – Búsqueda de factores de riesgo,– Remisión a medicina especializada cuando sea necesario– Y en todos los casos tamización universal auditiva y de un grupo
específico de EIM.• Pulsooximetría a las 24 horas o antes del egreso.
Pregunta 1¿Cómo se debe hacer la detección postnatal de anomalías
congénitas en los recién nacidos vivos?
Calidad de la Evidencia: Moderada (Opinión de expertos, informada por Guías y Protocolos internacionales).Fuerza de la recomendación Fuerte a favor de la intervención.
Escenario 0: anomalía congénita evidente
Escenario 1: Anomalía encontrada en el Examen Físico
Pregunta 1.
Pregunta Recomendación
Pregunta 1.1.¿Cuáles hallazgos en el examen físico deben ser buscados porque implican mayor riesgo de A.C. no evidentes?
Respuesta por consenso de expertos fundamentado en sistema de vigilancia de anomalías congénitas. Los posibles hallazgos que indican otras anomalías no evidentes al examen físico son: Paginas 90 a 105 de la GUIA DE A.C.
Pregunta 1.2. ¿Qué hacer ante la presencia de A.C. menores en el examen físico del recién nacido?
La presencia de 3 anomalías menores en un recién nacido (Ver anexo de malformaciones menores), requiere la remisión a un nivel de salud que permita evaluar la existencia de una malformación mayor oculta
Pregunta 1.3¿Cómo se continúa el estudio del recién nacido en quién se han detectado signos sugestivos de A.C. mayores y menores en el examen físico?
El recién nacido con signos sugestivos de A.C., valorados mediante el EFIS debe remitirse al nivel de atención que cuente con un especialista que continué el estudio correspondiente
Pregunta 1.5¿En recién nacidos RN a término cómo se hace la tamización para detección de enfermedades cardíacascongénitas?
Tamización universal a los recién nacidos para cardiopatía congénita con oximetría a las 24 horas de edad. Si esta alterada, el niño debe ser referido a cardiología para valoración y eco cardiograma.
Escenario 1: Anomalía encontrada en el Examen Físico
Microcefalia
RCIU
Fascies tosca
Narinas antevertidas, Filtrum largo
Engrosamiento gingival
Incurvamiento en mm ii y mm ss.
REFERIRLO A CENTRO DE REFERENCIA / ESPECIALISTA
Pregunta 2¿Cuáles antecedentes se deben evaluar en la historia clínica
como parte de la estrategia de búsqueda deA.C., en recién nacidos vivos con EFIS normal?
A.C. : Anomalía Congénita; E.F.I.S. :Examen Físico Estandarizado
PACIENTE CON A.C. EVIDENTE
PACIENTE CON A.C. ENCONTRADA EN
EL EFIS.
PACIENTE CON EFIS NORMAL Y ANTECEDENTES
DE RIESGO
PACIENTE CON EFIS NORMAL,SIN ANTECEDENTES
DE RIESGO
Preguntar por: • Enfermedades genéticas• Teratógenos (biológicos,
Agentes físicos, químicos, tóxicos, otros teratógenos)
• Hallazgos ecográficos obstétricos relacionados con anomalías mayores
Escenario 3. Examen físico normal: Búsqueda de F.R.
F. R. : Factores de Riesgo.
Pulso oximetría a las 24 horas o antes del egreso
Pregunta 2: Enfermedades genéticasConsanguinidad parental (hasta primosHermanos)
Antecedente de prueba citogenética en miembros del núcleo familiar
Disgenesias corticales Defectos del tubo neural
Retardo mental sin causa aparente Retinoblastoma
Cardiopatía congénita Poliquistosis renal
Trastorno del desarrollo sexual incluyendohipospadias
Displasia de cadera
Hidrops fetal no inmune Polimalformado
Muerte súbita en más de un hermano Óbitos en más de un hermanoMuerte neonatal no explicada
Óbito malformado Aborto a repetición (3 o más espontáneos, o 2consecutivos)
Pregunta 2: Teratógenos biológicosIg M para CMV alterada
Ig M para TOXOPLASMA alterada
Herpes durante el embarazo (especifique trimestre)
Ig M para RÚBEOLA alterada
FTA-abs, TPHA, Elisa, o Ig M para sífilis alterada.
Pregunta 2: Teratógenos TóxicosAlcohol Anticonvulsivantes Sustancias psicoactivas
(recreativas)
Vitamina A Misoprostol Radiación ionizante (antecedente ocupacional)
Tabaco/cigarrillo
Pregunta 2: Otros TeratógenosDiabetes materna Diabetes gestacional
Calidad de la Evidencia: Moderada (Opinión de expertos, informada por Guías y Protocolos internacionales)Recomendación fuerte a favor de la estrategia
REFERIRLO A CEN
TRO DE REFEREN
CIA / ESPECIALISTA
Si alguno es positivo, Repetir a las 48 -72 horas
Si EFIS y FR es nuevamente
Positivo…
• El grupo desarrollador de la guía recomienda la realización de un conjunto de actividades de tamización que incluya evaluación auditiva y cribado para un grupo específico de EIM en todos los recién nacidos vivos, independientemente de los hallazgos del examen físico sistematizado y de la presencia o no de factores de riesgo para anomalía congénita.
Pregunta 3¿Cómo debe realizarse la tamización auditiva y de errores innatos del
metabolismo en los recién nacidos vivos?
Fuerza de la Recomendación: Fuerte a favor de la intervención.Calidad de la Evidencia: Moderada
YO CREO QUE LA TAMIZACION ES COSTO EFECTIVA…
PERO DEJAME LLAMAR A UN AMIGO EXPERTO Y NOS DE SU
OPINIÓN…
• Emisiones otoacústicas (EOA) o respuesta auditiva de tallo (RATE)
• Además de Hipotiroidismo (a todos los RN entre las 48 y 72 horas de vida), de otras patologías.
Pregunta 3¿Cómo debe realizarse la tamización auditiva y de errores
innatos del metabolismo en los reciénnacidos vivos?
Fuerza de la Recomendación: Fuerte a favor de la intervención.Calidad de la Evidencia: Moderada
Pregunta Recomendación
Pregunta 3.1.¿Cuáles deben ser los EIM que deben incluirse en la tamización universal?
Hipotiroidismo congénito, Hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de Biotinidasa, Fenilcetonuria, Galactosemia, Deficiencia de acilCoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), Acidurias orgánicas (acidemia propiónica y acidemia metilmalónica) *Hemoglobinopatías.
Pregunta 3.2. ¿En qué momento se debe realizar la tamización auditiva y cómo debe realizarse?
A los RN sanos, a término y sin factores de riesgo, con cualquiera de los dos métodos aceptados: emisiones otoacústicas (EOA) o respuesta auditiva de tallo (RATE), luego de las 24 horas de nacido o antes del egresoHospitalario
Pregunta 3.3¿Cómo debe hacerse la tamización para hipotiroidismo y cuál es el momento adecuado para hacerlo?
Tamización a todos los recién nacidos entre las 48 y 72 horas de vida.
Pregunta 3
Pregunta Recomendación
Pregunta 3.4.¿En la tamización universal ampliado de EIM del recién nacido, cuál es el momento indicado más eficiente (mayor sensibilidad, menor especificidad) para la toma de muestras (48 horas versus a las 72 horas o a los 7 días de vida) y de dónde debe tomarse la muestra?
La tamización universal para EIM debe realizarse entre las 48 y 72 horas de vida, una vez el neonato haya recibido alimentación. La muestra para tamización de EIM debe ser de sangre de talón.
Pregunta 3
Punto de buena práctica• No revelar las malas noticias por teléfono• Siempre presentarse a los padres y tener un ambiente privado
y tranquilo para poder hablar con el tiempo necesario• Evitar comunicar la mala noticia a un padre solitario, sin su
cónyuge y / o un soporte preferido presente.• No utilizar jerga.• Obtener ideas de los padres sobre la causa del problema,
asegurarse de que no se culpen a ellos mismos u otros.• Explicar las implicaciones para el futuro del niño.
Pregunta 4¿Cómo comunicar a los padres la noticia de que su hijo tiene
una AC?
Se recomienda que el personal que tenga la mejor preparación sea quien comunique la información a los padres de los pacientes en quienes se sospeche anomalías congénitas.
Harvy Mauricio Velasco ParraClara Inés Vargas CastellanosDiego Rosselli CockJuan David Rueda PinzónEdgar Guerrero ReginoNatalia Sánchez DíazAndrés Duarte OsorioViviana Rodríguez RomeroCarlos Gómez RestrepoJuan Carlos Villar CentenoAna María De la Hoz BradfordRocío Romero Pradilla
Autores y colaboradores
Juan Gabriel Ruiz Peláez
Ignacio Zarante Montoya
Rocío Romero Pradilla
Adriana Buitrago López
Claudia Granados Rúgeles
Fernando Suárez Obando
Diana Barragán Bradford
Michael Alexander Vallejo Urrego
Paula Margarita Hurtado Villa
Mery Yolanda Cifuentes Cifuentes
[email protected] [email protected] http://www.acgh.com.co/
Gracias
VAS A APLICAR LAS GUAS DE DETECCION DE ANOMALIAS CONGENITAS
QUE SE SIENTE IMPACTAR POSITIVAMENTE EN LA MORTALIDAD INFANTIL DE COLOMBIA
• Se recomienda a las entidades financiadoras realizar procesos formales de revisión y actualización de la presente GPC según sea requerido. A pesar de que no existe consenso sobre el tiempo que debe transcurrir para la actualización de una GPC, y que este depende de la evidencia o información que base sus recomendaciones, el GDG recomienda que los contenidos de las guías sean revisados, para verificar su vigencia o necesidad de actualización al menos al cabo de 3 años a partir de la fecha de publicación del presente documento
Plan de actualización de la Guía
• Mejorar la calidad de la atención en salud y la utilización racional de recursos en la detección de anomalías congénitas de los recién nacidos.
• Disminuir la variabilidad injustificada en los procesos de detección y tamización de anomalías congénitas.
• Ayudar a consolidar una cultura de formulación de políticas en salud y de práctica clínica racional, basada en evidencia, susceptible de ser auditada, evaluada y mejorada.
• Generar modelos de evaluación de resultados de investigación (investigación integrativa: guías de práctica clínica) que permitan de manera pragmática medir e interpretar indicadores de impacto sencillos, válidos y útiles, que sirvan como base para el aseguramiento de la calidad de atención del recién nacido, basada en evidencia.
Propósitos
PREGUNTAS
Estos son algunos aspectos que aborda la guía de Anomalías congénitas
1. El manejo prenatal del binomio madre-hijo en embarazo de alto
riesgo
2. El manejo postmortem de un paciente polimalformado
3. La creación de un programa nacional de vigilancia epidemiológica
4. La realización de tamización neonatal de algunos EIM e
hipoacusia
5. La creación de un programa de crecimiento y desarrollo de niños
con A.C.
Qué factores no están asociados a la presencia o el desarrollo de Anomalías congénitas
1. Los antecedentes de farmacodependencia del padre
2. Los antecedentes familiares de consanguinidad de la
pareja
3. La historia de exposición a teratógenos por parte de la
madre
4. El numero de anomalías menores presentes en el R.N.
5. Las respuestas anómalas a la adaptación neonatal
En que pacientes se propone realizar la tamización para EIM y en qué edad postnatal.
1. A los Recién Nacidos de alto riesgo, a las 24 horas postnatal
2. A todos los Recién Nacidos, a las 24 horas postnatal
3. A los Recién Nacidos de alto riego, entre las 48 y 72 horas
postnatal
4. A los todos los Recién nacidos, entre las 48 y 72 horas postnatal
5. A ningún paciente, porque Colombia debe priorizar en otro tipo
de inversión en salud.
Todo paciente neonato, a las 24 horas de edad debe tener:
1. Un EFIS mas tamizaje auditivo
2. Un EFIS mas tamizaje auditivo y si el EFIS es normal,
búsqueda de FR y pulsooximetría
3. Tamización para EIM
4. Remisión a medicina especializada
5. Eco Cardiogram
En que eventos usted decide remitir el paciente a Medicina especializada:
1. Ante un EFIS alterado
2. Ante un tamizaje auditivo alterado
3. Luego de un EFIS + RF positivo realizado por segunda
vez entre las 48 y 72 horas
4. Ante una prueba prenatal de inmuno infecciosas alterada
que genere alta sospecha (IgM o FTA +ABS, por Ej.)
5. Todas las anteriores