CONSULTA DE CONSULTA DE DISMORFOLOGÍA Y DISMORFOLOGÍA Y GENÉTICA MÉDICAGENÉTICA MÉDICA

Purificación Marín ReinaPurificación Marín Reina

29 Enero 201329 Enero 2013

Sesión Clínica UPIQSesión Clínica UPIQ

1960Deficinición de Dismorfología ( Smith. Lancet)Jerome Lejeune describe la primera cromosomopatía

1970Secuenciación de DNA por SangerLaboratorio: Cariotipo, metabolopatías

1986Pinkel et al.FISH

2007Secuenciación rápida de genoma humano

2000-2005Utilización de CGH-arrayIdentificación de nuevos síndromes

1966Lancet. Primera amniocentesis

2001Secuenciación de genoma humano

2010Next generation sequencing

CONSULTA DE…

DISMORFOLOGÍA

ASESORAMIENTO GENÉTICO

GENÉTICA MÉDICA

ENFERMEDADES RARAS

CONCEPTOS: DISMORFOLOGÍA

• DISMORFOLOGÍA: Estudio de las malformaciones humanas o defectos congénitos que pueden tener un origen genético o ambiental.

David W. Smith 1960

• Aplicación de los conocimientos de la genética a la práctica médica en

relación a los defectos congénitos y enfermedades genéticas,

tratándose la mayoría de enfermedades raras

• Campo de acción: INDIVIDUOS y FAMILIAS

• Objetivos:• Preventivos

• Diagnósticos

• Pronósticos

• Terapeúticos

• Manejo socio-sanitario

• Hasta la fecha los términos de clínica y médica se han utilizado indistintamente.

Sociedad española de Genética Clínica y Dismorfología. 2011.

CONCEPTOS: GENÉTICA MÉDICA

• Proceso de comunicación no directivo en el que se informa:

– Del riesgo de producción de un defecto congénito o genético en un individuo, pareja o su familia

– Forma de evitar o minimizar riesgos

– Cómo mejorar el pronóstico

• Consideraciones para realizarlo:

– Diagnóstico correcto

– Conocer peculiaridades de cada situación: Etapa prenatal, niño, adulto

– Diagnóstico de portadores

– Diagnóstico presintomático o de predisposición

• El respeto a la autonomía en las opciones reproductivas es la piedra angular en la ética del asesoramiento genético

Sociedad española de Genética Clínica y Dismorfología. 2011.

CONCEPTOS: ASESORAMIENTO GENÉTICO

Enfermedad que no afecta a más de 5 personas de cada 10.000 (en la Unión Europea)

•Entre 6000 y 8000 enfermedades raras •Afectan al 6-8% de la población •Alrededor de 3 millones de personas en España

Orphanet. Comunicación de la Comisión al Parlamento Europeo. COM(2008) 679. Estrategia en ER del SNS del 3 de Junio de 2009. Rare Disease Act of 2002. NIH. US

CONCEPTOS: ENFERMEDADES RARAS

• Origen:– 80% origen genético– 20% otras causas ( alergias, infecciones, enfermedades

autoinmunes)/ causa desconocida

• Peculiaridades– Enfermedades crónicas graves– Manifestación en el nacimiento, durante la infancia o en la edad

adulta– Muchas sin tratamiento efectivo– Con frecuencia no se disponen de nociones básicas sobre el

cuidado apropiado

CARACTERÍSTICAS: ENFERMEDADES RARAS

• Origen:– 80% origen genético– 20% otras causas ( alergias, infecciones, enfermedades

autoinmunes)/ causa desconocida

• Peculiaridades– Enfermedades crónicas graves– Manifestación en el nacimiento, durante la infancia o en la edad

adulta– Muchas sin tratamiento efectivo– Con frecuencia no se disponen de nociones básicas sobre el

cuidado apropiado

CARACTERÍSTICAS: ENFERMEDADES RARAS

ABORDAJE MULTIDISCIPLINAR COORDINADO y CENTRALIZAO

ENFERMEDADES RARAS EN PEDIATRÍAMALFORMACIONES CONGÉNITAS

ALTERACIONES NEUROLÓGICAS

ENDOCRINO/METABOLOPATÍAS

RIESGO FAMILIAR

-Recién nacido con malformación mayor o más de 3 malformaciones menores

-Rasgos dismórficos

-Diagnóstico prenatal

-Retraso mental

-Retraso psicomotor

-Trastornos del crecimiento

- Displasias óseas

-Genitales ambiguos, trastornos del desarrollo puberal

-Antecedentes de muertes perinatales

-Enfermedad genética conocida

- Sospecha de enfermedad hereditaria

American Academy of Pediatrics. 2013. www.geneticsinprimarycare.orgGalan E. Indicaciones de estudios genéticos. Protocolos de Dismorfología AEP. 2006.

CONSULTA de DISMORFOLOGÍA

CONSULTA DE DISMORFOLOGÍA

ATENCIÓN INTEGRAL

CONSULTA de DISMORFOLOGÍA: OBJETIVOS

INDIVIDUODiagnósticoTratamientoPronóstico

Asistencia global médico-social

CONSULTA de DISMORFOLOGÍA: OBJETIVOSINDIVIDUO

DiagnósticoTratamientoPronóstico

Asistencia global médico-social

FAMILIASDiagnóstico

Riesgo de recurrencia

CONSULTA de DISMORFOLOGÍA: OBJETIVOSINDIVIDUO

DiagnósticoTratamientoPronóstico

Asistencia global médico-social

FAMILIASDiagnóstico

Riesgo de recurrencia

POBLACIÓN

GENERALComunicación de casosRegistros nacionales e

internacionalesColaboración con proyectos

“ Recuerda que puedes ser todo lo que quieras llegar a ser”Alex Espinosa. Brújulas que buscan sonrisas perdidas.