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TANDEM 2008/2009

GENETICA MEDICAGENETICA MEDICA

Prof Alberto E.Turco

[email protected]

Lezione 2 - Lunedi 2.2.2009

Mendelismo II parteMendelismo II parteCitogeneticaCitogenetica

Emofilia A = F8 (fattore VIII)Emofilia A = F8 (fattore VIII)Emofilia B = F9 (fattore IX)Emofilia B = F9 (fattore IX)((M.diM.di Christmas)Christmas)

Inattivazione dell’X - Lyonizzazione

Gelehrter Collins

Ginsburg,Genetica Medica,

Masson 1999

(Consanguineità !!)

NB Cromosomi acrocentrici1314 15

21 22

ANOMALIE CROMOSOMICHEANOMALIE CROMOSOMICHE

Cause importanti di:- abortività (spontanea)

- malformazioni congenite- ritardo mentale

-Frequenza alla nascita:circa 1/1501/150--200200

NB: 1/200 = 0.5% = 0.005 = 5/1000

Sindrome di Turner (Monosomia X 45,X)Sindrome di Turner (Monosomia X 45,X)

Sindrome di Sindrome di KlinefelterKlinefelter (47,XXY)(47,XXY)

1/1000!!1/1000!!

Cariotipo fetale da L.A.

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