LOURDES CEÁN CABRERA R3 HGUE
TUTOR: M. A. FUENTES
JUNIO 2011
Nutrición
Carga genética
Medio interno
Entorno psicosocial
EL crecimiento cesa a una edad ósea media de 14 años
mujeres y 16 años varones.
Dimorfismo en la talla: los tienen 2 años más de crecimiento
(8-10 cm) y mayor amplitud del estirón puberal (3-5 cm).
Resultado 12,5-13 cm de diferencia entre sexos.
Una maduración normal, pero adelantada o retrasada respecto
a la media, modifica la edad a la que se alcanza la talla final,
pero no la magnitud de esta.
Esteroides sexuales responsables de la aparición del
componente puberal: anabolizante sobre cartílago de
crecimiento, incrementan la GH, aunque tb determinan el cierre
de los cartílagos y la finalización del crecimiento.
Controles (AAP 2000): al menos
Nacimiento
2 y 4 días de vida
1, 2,4,6,9,12,15,18 y 24 meses
Cada año hasta los 21.
Medición y cálculo de índices antropométricos:
talla/longitud, peso, peso/ talla, PC, envergadura, etc.
Comparación con estándares para población estudiada:
sexo, etnia, país de origen, patología específica.
Análisis e interpretación según Hª familiar, edad ósea, EF.
(Gráfica de crecimiento).
ANAMNESIS:
Talla de padres, hermanos
Ritmo madurativo familiar
Consanguinidad
Enf. hereditarias
Rasgos fenotípicos o dismórficos
Ambiente familiar
APF: crecimiento intrauterino, patología gestacional
Edad gestacional, P, T, PC.
Parto
Perinatal
EXPLORACIÓN FÍSICA:
• Rasgos dismórficos
Signos de patología crónica
Armonía/disarmonía
Parámetros antropométricos
Grado de desarrollo puberal
• DSPM
• Nutrición y ganancia
ponderal
• Enf. previas y
tratamientos
• Anamnesis por aparatos
• Curva de crecimiento
TALLA/LONGITUD:
Hasta los 2 años: decúbito supino (longitud).
> 2 años: bipedestación (talla).
Percentiles o desviaciones estándar.
(z score: talla medida-talla media).
DE
PESO, PESO/TALLA, IMC:
Peso/Talla normal o ↑ en patología endocrino,
↓ en causa nutricional.
PERIMETRO CEFÁLICO: muy importante en los primeros
años.
VELOCIDAD DE CRECIMIENTO:
TALLA/UNIDAD DE TIEMPO (cm/año). Se aplica en la gráfica a la
edad intermedia en que se realiza la medición (1 año, nunca <6m).
Teóricamente + sensible q la talla, pero menos fiable y difícil de
interpretar.
ARMONÍA CORPORAL:
Medición talla sentado, Talla/Braza, segmento superior/segmento
inferior.
PATRÓN DE CRECIMIENTO: curva de talla.
Permiten ver el momento de inicio de la alteración y su posible
relación con algún factor etiopatogénico.
Ej. Causa nutricional: 1º caída de curva peso, luego se afecta la talla.
RADIOGRAFÍA CONVENCIONAL:
> 2 años:
Atlas de Greulich y Pyle y el método
numérico de Tanner y cols. (TW2).
Rx anteroposterior de la mano y muñeca
no dominante.
< 2 años:
Método numérico de puntuación hueso
específico de Hernández y cols.
Rx lateral de tobillo y pie izquierdo.
Método Bayley-Pinneau:
Alta correlación entre EO y el porcentaje de talla adulta
alcanzada.
INTERPRETAR SIEMPRE CON PRUDENCIA!!!
Compara PTA con “Talla diana” (TD).
Asume proceso normal de herencia y efectos
ambientales similares en ambas generaciones.
Tanner: Talla media de los padres ajustada al sexo
del niño.
TD niño: Tpadre + (Tmaterna +13)/2
TD niña: Tmadre + (Tpadre-13)/2
Normal: PTA ± 5 cm (1DE)
> 5-10 cm (2DE) ↑ posibilidad de patología.
TALLA BAJA:
< -2DE para edad, sexo y etnia. Cuanto más alejada, >
probabilidad de causa patológica.
+ de 2DE debajo del carril crecimiento para su TD.
Talla que aún siendo alta, tiene PTA < 2DE de TD.
FRACASO DEL CRECIMIENTO:
VC persistentemente ↓ independientemente de la talla.
VC < -1DE(P25) mantenida durante >2-3 años.
HIPOCRECIMIENTO: engloba ambos conceptos.
TALLA BAJA
PATOLÓGICA
TALLA BAJA
Hipocrecimiento nutricional
Enf. Sistémicas crónicas,
endocrinológicas, infecciones.
Hipocrecimiento psicosocial
Talla baja idiopática
2.2 Desproporcionados o disarmónicos
Osteocondrodisplasias
Enf. Óseas metabólicas
Trastornos congénitos o
adquiridos de la columna vertebral
1. NO PATOLÓGICOS – VARIANTE
NORMAL DE TALLA BAJA
2. PATOLÓGICOS
Talla baja familiar (TBF) 2.1 Proporcionados o armónicos
Retraso constitucional del crecimiento y la
desarrollo (RCCD)
2.1.1. Inicio prenatal (RCIU)
Asociación TBF + RCCD 2.1.2. Inicio postnatal:
Variabilidad de los procesos normales de crecimiento y
maduración.
Armónicos.
Inicio postnatal.
TALLA BAJA FAMILIAR:
Sanos, maduran a ritmo normal, y tiene AF de talla baja.
RCCD:
• Sanos, ritmo maduración más lento, retraso de
maduración ósea, inicio tardío de la pubertad y
alcanzan talla adulta a edad superior que la
media.
• Su talla es acorde a la familiar, aunque 15%
talla final baja.
Trastornos patológicos que alteraran la capacidad de
crecimiento intrínseco de los tejidos, sus mecanismos
reguladores o el ambiente interno y emocional del niño.
DISARMÓNICOS
OSTECONDRODISPLASIAS:
2-5:10.000 RN
Desproporción entre distintos segmentos corporales.
ACONDROPLASIA: displasia ósea más frecuente (1:20.000
RN)
Herencia AD.
90% casos de novo.
20 % adultos con talla baja tienen AP de RNPEG.
80-90% experimentan crecimiento de recuperación parcial o total en los 2 primeros años de vida.
10-20% mantienen talla baja después de 2 años y de ellos al menos un 50% tendrán talla final baja.
EO suele estar retrasada, pero la pubertad se inicia a edad normal o ligeramente adelantada.
1/3 factores fetales; 2/3factores maternos y uterino-placentarios.
Exploración sistemática cuidadosa en busca de rasgos sindrómicos.
CUALQUIER NIÑA CON TB, AUN EN AUSENCIA DE RASGOS SINDRÓMICOS, PEDIR CARIOTIPO SME. DE
TURNER
2ª a patologías crónicas, dietas inadecuadas o trastornos de la
conducta alimentaria.
MALNUTRICIÓN CALÓRICO-PROTEICA: primero se afecta el peso.
Disminución del crecimiento, retraso madurativo óseo y sexual como
mecanismo adaptativo, son resultado de alteración eje GH-IGF-1
(resistencia o insensibilidad), con niveles séricos normales de GH y ↓ GHBP,
IGF-1 y IGFBP-3.
Suele corregirse al corregirse la malnutrición, aunque la malnutrición
grave durante 2º-3º año de vida podría reducir el potencial de
crecimiento.
DÉFICIT AISLADO MICRONUTRIENTES: Ca, P, I, Cu, Cr, Zn.
DÉFICIT DE VITAMINAS: no suele existir manifestación clínica precoz,
excepto déficit de vit D por su implicación en la mineralización y el
crecimiento óseo.
Característica de países subdesarrollados.
En especial parásitos gastrointestinales.
En países desarrollados, son menos frecuentes
alteraciones anatómicas o inmunodeficiencias.
Durante los primeros 2 años, suelen producir un
enlentecimiento transitorio y su principal mecanismo
parece ser la malnutrición.
La alimentación suplementaria en estos períodos parece
evitar o disminuir la repercusión sobre el crecimiento.
Etiopatogenia: malnutrición, alt.
metabólicas, efectos 2º del tto., trastornos
psicológicos, infecciones intercurrentes.
Predomina la clínica de la enfermedad de
base, aunque puede ser el único o
principal signo.
Enlentecimiento del ritmo de crecimiento,
retraso de la maduración ósea y sexual.
Al mejorar o cursarse, se acelera la
velocidad de crecimiento con recuperación
total o parcial de la talla perdida.
Cuanto más precoz, grave y prolongada sea la enfermedad
menor posibilidad de que pueda recuperarse totalmente.
DÉFICT DE GH 1:4-10.000 RN vivos.
Aislado o asociada a otros déficit (hipopituitarismo).
Congénito/adquirido.
Idiopático. Solo en 20% se puede identificar causa
orgánica.
5-30 % base genética: mutación gen GH, GHRH o genes
codifican para factores de transcripción relacionados con
desarrollo de la hipófisis.
CLÍNICA:
Fracaso del crecimiento, ↓↓ marcada de VC y retraso EO.
↓ GH y/o de la respuesta a test de estimulación, ↓IGF-1 e
IGFBP-3.
En formas congénitas o graves de inicio muy precoz, puede
estar presente ya a los 6 meses de vida.
• Fenotipo: cara de muñeca
voz aguda
↑ grasa periabdominal
manos y pies pequeños
↓ masa muscular
“Ausencia de respuesta metabólica apropiada y de
crecimiento, a la GH endógena o administrada a dosis
fisiológicas de sustitución”.
Adquirida: relativamente frecuente, sobretodo en
malnutrición.
Congénita: anomalías receptor GH infrecuente (salvo alto
grado de consanguinidad).
<1% hipocrecimientos, gracias al
screening neonatal, mejor control del
bocio en áreas endémicas y mejoría
en el diagnóstico y tratamiento del
hipotiroidismo congénito.
Fracaso crecimiento, retraso EO y
del inicio de la pubertad.
Cushing por hipercortisolismo endógenos es infrecuente.
Hipercortisolismo exógeno por corticoterapia crónica provoca alteración constante del crecimiento.
A días alternos parece tener menor repercusión.
Manifestaciones más frecuentes: hipocrecimiento y obesidad.
Pubertad precoz verdadera y pseudopubertad precoz.
Exceso de esteroides sexuales en fase prepuberal
determina aceleración anormal de VC y EO, junto a
estimulación desproporcionada de la maduración
epifisaria
CIERRE PRECOZ Y TB
Resistencia en los órganos diana a la acción de la PTH.
Hipo Ca, hiper P y ↑ PTH.
Fenotipo peculiar: TB, obesidad, cara redonda, retraso
mental leve-moderado.
Anomalías óseas (osteodistrofia hereditaria de Albright):
acortamiento metacarpiano,
metatarsianos y falanges,
radio curvo, cúbito valgo,
coxa vara y genu valgo.
“Síndrome de talla baja y/o retraso puberal que se
produce en niños y adolescentes en situación de
hostigamiento psicológico o deprivación afectiva y
para el que no se encuentra otra explicación”.
Mecanismo: alteración del eje GH-IGF1 ?.
Diagnóstico de exclusión.
Se tiende a incluir las VNTB.
Criterios:
1. Niños sanos con talla < -2DE.
2. Somatometría neonatal normal.
3. Proporciones corporales normales y ausencia de estigmas sindrómicos.
4. Ingesta alimentaria normal en cantidad y calidad.
5. Ausencia de enfermedad crónica.
6. Ausencia enf. psiquiátrica o trastorno emocional grave.
7. Ausencia de déficit hormonales.
1. VNTB o hipocrecimiento patológico?
2. Remitir o no al especialista?
VALORACION INICIAL:
Hª clínica exhaustiva.
EF completo.
Valoración del crecimiento y edad ósea.
•Armónico/
disarmónico
•Pre/postnatal
Osteocondrodisplasia Remitir al especialista
Telemetría.
Estudio bq y molecular.
Consejo genético.
Observar la evolución.
Si no recupera su carril
en primeros 2 años de vida
Si existe: retraso motor,
malformaciones, fenotipo peculiar
Cariotipo
± estudio molecular
Consejo genético
Remitir al
especialista
Mayoría VNTB: TB entre -2 y -3 pero + próxima a -2 DE
AF de TBF o RCCP
patrón característico
PTA acorde a talla diana
Constatar VC normal a los 6 y 12 meses (confirmación).
Si la VC es patológica Reconsiderar Dx !!!
estudios complementarios
Remisión al especialista.
Pruebas complementarias.
Si no tenemos datos orientativos
• Hemograma y ferritina (anemia, enf.
Hematológicas malnutrición,
malabsorción).
• VSG y PCR (EII)
• BQ básica (enf crónica hepática o renal)
• Calcio y fósforo (pseudohipopara o
raquitismo)
• FA (raquitismo y déficit Zn)
• Iones, orina, gases y pH (ac. Tubular y
otras tubulopatías)
• Prealbúmina, fólico, proteínas
transportadora de retinol (malnutrición y
malabsorción)
• Ac TG + IgA (antitransglutaminasa)
• Estudio en heces de sangre, grasa o
parásitos (malabsorción, lambliasis)
• Iones en sudor ( Fibrosis quística)
• Cariotipo (Turner y otras cromosomopatías)
• Hormonas tiroideas (hipotiroidismo)
• Cortisol libre en orina (hipercortisolismo)
• IGF-1 e IGFBP-3 (malnutrición y deficiencia
de GH).
• Telemetría (Osteocondrodiplasia)
• TAC o RNM (detención brusca del
crecimiento +síntomas de HIC).
• Si todo normal estudio eje GH.
Seguimiento estrecho
E. Complementarias
Remitir al especialista
VNTB
Apoyo psicológico, información a los padres.
RCCP + agresividad, baja autoestima: esteroides
sexuales a dosis bajas.
Varones > 14 años: testosterona depot
Dosis: 50-100 mg/mes im
en ciclos de 3-6 meses,
intervalos libres de 3-6 meses.
HIPOCRECIMIENTOS PATOLÓGICOS:
Tto. de la causa subyacente.
PSICOSOCIAL: mejorar aporte nutricional y modificar
actitudes familiares, separación del niño del ambiente
familiar.
OSTEOCONDRODISPLASIA: ortopédico.
Si es a expensas de acortamiento de EEII
y buena calidad ósea alargamiento óseo.
INDICACIÓN:
1. PRN y/o LRN <-2DE curvas del Grupo Español y no se ha recuperado a los 4 años y talla inferior -2,5 DE e inferior a -1DE para talla familiar.
2. Sme de Turner.
3. Hipocrecimiento asociado a insuficiencia renal crónica.
4. Sme De Prader-Willi.
5. Déficit de GH.
6. Mutaciones del Gen SHOX.
DOSIS:
DÉFICIT GH: Dosis sustitutiva: 0,025-0,035 mg/kg/día, sc, diaria.
NO DEFICITARIOS: 0,04-0,05 mg/kg/día, sc, diaria.
EFECTOS A LARGO PLAZO?
Pozo Román J. Hipocrecimientos. Pediatr Integral
2007;XI(6):487-504.
Pozo Román J. Indicaciones de la hormona de crecimiento y
posibles indicaciones futuras. Pediatr Integral 2003;VII(7):512-
25.
Buño Soto M. Retraso de crecimiento: talla baja y fallo para
medrar. Pediatr Integral 2003;VI(6):399-411.
MUCHAS GRACIAS!!