LOURDES CEÁN CABRERA R3 HGUE

TUTOR: M. A. FUENTES

JUNIO 2011

Nutrición

Carga genética

Medio interno

Entorno psicosocial

EL crecimiento cesa a una edad ósea media de 14 años

mujeres y 16 años varones.

Dimorfismo en la talla: los tienen 2 años más de crecimiento

(8-10 cm) y mayor amplitud del estirón puberal (3-5 cm).

Resultado 12,5-13 cm de diferencia entre sexos.

Una maduración normal, pero adelantada o retrasada respecto

a la media, modifica la edad a la que se alcanza la talla final,

pero no la magnitud de esta.

Esteroides sexuales responsables de la aparición del

componente puberal: anabolizante sobre cartílago de

crecimiento, incrementan la GH, aunque tb determinan el cierre

de los cartílagos y la finalización del crecimiento.

Controles (AAP 2000): al menos

Nacimiento

2 y 4 días de vida

1, 2,4,6,9,12,15,18 y 24 meses

Cada año hasta los 21.

Medición y cálculo de índices antropométricos:

talla/longitud, peso, peso/ talla, PC, envergadura, etc.

Comparación con estándares para población estudiada:

sexo, etnia, país de origen, patología específica.

Análisis e interpretación según Hª familiar, edad ósea, EF.

(Gráfica de crecimiento).

ANAMNESIS:

Talla de padres, hermanos

Ritmo madurativo familiar

Consanguinidad

Enf. hereditarias

Rasgos fenotípicos o dismórficos

Ambiente familiar

APF: crecimiento intrauterino, patología gestacional

Edad gestacional, P, T, PC.

Parto

Perinatal

EXPLORACIÓN FÍSICA:

• Rasgos dismórficos

Signos de patología crónica

Armonía/disarmonía

Parámetros antropométricos

Grado de desarrollo puberal

• DSPM

• Nutrición y ganancia

ponderal

• Enf. previas y

tratamientos

• Anamnesis por aparatos

• Curva de crecimiento

TALLA/LONGITUD:

Hasta los 2 años: decúbito supino (longitud).

> 2 años: bipedestación (talla).

Percentiles o desviaciones estándar.

(z score: talla medida-talla media).

DE

PESO, PESO/TALLA, IMC:

Peso/Talla normal o ↑ en patología endocrino,

↓ en causa nutricional.

PERIMETRO CEFÁLICO: muy importante en los primeros

años.

VELOCIDAD DE CRECIMIENTO:

TALLA/UNIDAD DE TIEMPO (cm/año). Se aplica en la gráfica a la

edad intermedia en que se realiza la medición (1 año, nunca <6m).

Teóricamente + sensible q la talla, pero menos fiable y difícil de

interpretar.

ARMONÍA CORPORAL:

Medición talla sentado, Talla/Braza, segmento superior/segmento

inferior.

PATRÓN DE CRECIMIENTO: curva de talla.

Permiten ver el momento de inicio de la alteración y su posible

relación con algún factor etiopatogénico.

Ej. Causa nutricional: 1º caída de curva peso, luego se afecta la talla.

RADIOGRAFÍA CONVENCIONAL:

> 2 años:

Atlas de Greulich y Pyle y el método

numérico de Tanner y cols. (TW2).

Rx anteroposterior de la mano y muñeca

no dominante.

< 2 años:

Método numérico de puntuación hueso

específico de Hernández y cols.

Rx lateral de tobillo y pie izquierdo.

Método Bayley-Pinneau:

Alta correlación entre EO y el porcentaje de talla adulta

alcanzada.

INTERPRETAR SIEMPRE CON PRUDENCIA!!!

Compara PTA con “Talla diana” (TD).

Asume proceso normal de herencia y efectos

ambientales similares en ambas generaciones.

Tanner: Talla media de los padres ajustada al sexo

del niño.

TD niño: Tpadre + (Tmaterna +13)/2

TD niña: Tmadre + (Tpadre-13)/2

Normal: PTA ± 5 cm (1DE)

> 5-10 cm (2DE) ↑ posibilidad de patología.

TALLA BAJA:

< -2DE para edad, sexo y etnia. Cuanto más alejada, >

probabilidad de causa patológica.

+ de 2DE debajo del carril crecimiento para su TD.

Talla que aún siendo alta, tiene PTA < 2DE de TD.

FRACASO DEL CRECIMIENTO:

VC persistentemente ↓ independientemente de la talla.

VC < -1DE(P25) mantenida durante >2-3 años.

HIPOCRECIMIENTO: engloba ambos conceptos.

TALLA BAJA

PATOLÓGICA

TALLA BAJA

Hipocrecimiento nutricional

Enf. Sistémicas crónicas,

endocrinológicas, infecciones.

Hipocrecimiento psicosocial

Talla baja idiopática

2.2 Desproporcionados o disarmónicos

Osteocondrodisplasias

Enf. Óseas metabólicas

Trastornos congénitos o

adquiridos de la columna vertebral

1. NO PATOLÓGICOS – VARIANTE

NORMAL DE TALLA BAJA

2. PATOLÓGICOS

Talla baja familiar (TBF) 2.1 Proporcionados o armónicos

Retraso constitucional del crecimiento y la

desarrollo (RCCD)

2.1.1. Inicio prenatal (RCIU)

Asociación TBF + RCCD 2.1.2. Inicio postnatal:

Variabilidad de los procesos normales de crecimiento y

maduración.

Armónicos.

Inicio postnatal.

TALLA BAJA FAMILIAR:

Sanos, maduran a ritmo normal, y tiene AF de talla baja.

RCCD:

• Sanos, ritmo maduración más lento, retraso de

maduración ósea, inicio tardío de la pubertad y

alcanzan talla adulta a edad superior que la

media.

• Su talla es acorde a la familiar, aunque 15%

talla final baja.

Trastornos patológicos que alteraran la capacidad de

crecimiento intrínseco de los tejidos, sus mecanismos

reguladores o el ambiente interno y emocional del niño.

DISARMÓNICOS

OSTECONDRODISPLASIAS:

2-5:10.000 RN

Desproporción entre distintos segmentos corporales.

ACONDROPLASIA: displasia ósea más frecuente (1:20.000

RN)

Herencia AD.

90% casos de novo.

20 % adultos con talla baja tienen AP de RNPEG.

80-90% experimentan crecimiento de recuperación parcial o total en los 2 primeros años de vida.

10-20% mantienen talla baja después de 2 años y de ellos al menos un 50% tendrán talla final baja.

EO suele estar retrasada, pero la pubertad se inicia a edad normal o ligeramente adelantada.

1/3 factores fetales; 2/3factores maternos y uterino-placentarios.

Exploración sistemática cuidadosa en busca de rasgos sindrómicos.

CUALQUIER NIÑA CON TB, AUN EN AUSENCIA DE RASGOS SINDRÓMICOS, PEDIR CARIOTIPO SME. DE

TURNER

2ª a patologías crónicas, dietas inadecuadas o trastornos de la

conducta alimentaria.

MALNUTRICIÓN CALÓRICO-PROTEICA: primero se afecta el peso.

Disminución del crecimiento, retraso madurativo óseo y sexual como

mecanismo adaptativo, son resultado de alteración eje GH-IGF-1

(resistencia o insensibilidad), con niveles séricos normales de GH y ↓ GHBP,

IGF-1 y IGFBP-3.

Suele corregirse al corregirse la malnutrición, aunque la malnutrición

grave durante 2º-3º año de vida podría reducir el potencial de

crecimiento.

DÉFICIT AISLADO MICRONUTRIENTES: Ca, P, I, Cu, Cr, Zn.

DÉFICIT DE VITAMINAS: no suele existir manifestación clínica precoz,

excepto déficit de vit D por su implicación en la mineralización y el

crecimiento óseo.

Característica de países subdesarrollados.

En especial parásitos gastrointestinales.

En países desarrollados, son menos frecuentes

alteraciones anatómicas o inmunodeficiencias.

Durante los primeros 2 años, suelen producir un

enlentecimiento transitorio y su principal mecanismo

parece ser la malnutrición.

La alimentación suplementaria en estos períodos parece

evitar o disminuir la repercusión sobre el crecimiento.

Etiopatogenia: malnutrición, alt.

metabólicas, efectos 2º del tto., trastornos

psicológicos, infecciones intercurrentes.

Predomina la clínica de la enfermedad de

base, aunque puede ser el único o

principal signo.

Enlentecimiento del ritmo de crecimiento,

retraso de la maduración ósea y sexual.

Al mejorar o cursarse, se acelera la

velocidad de crecimiento con recuperación

total o parcial de la talla perdida.

Cuanto más precoz, grave y prolongada sea la enfermedad

menor posibilidad de que pueda recuperarse totalmente.

DÉFICT DE GH 1:4-10.000 RN vivos.

Aislado o asociada a otros déficit (hipopituitarismo).

Congénito/adquirido.

Idiopático. Solo en 20% se puede identificar causa

orgánica.

5-30 % base genética: mutación gen GH, GHRH o genes

codifican para factores de transcripción relacionados con

desarrollo de la hipófisis.

CLÍNICA:

Fracaso del crecimiento, ↓↓ marcada de VC y retraso EO.

↓ GH y/o de la respuesta a test de estimulación, ↓IGF-1 e

IGFBP-3.

En formas congénitas o graves de inicio muy precoz, puede

estar presente ya a los 6 meses de vida.

• Fenotipo: cara de muñeca

voz aguda

↑ grasa periabdominal

manos y pies pequeños

↓ masa muscular

“Ausencia de respuesta metabólica apropiada y de

crecimiento, a la GH endógena o administrada a dosis

fisiológicas de sustitución”.

Adquirida: relativamente frecuente, sobretodo en

malnutrición.

Congénita: anomalías receptor GH infrecuente (salvo alto

grado de consanguinidad).

<1% hipocrecimientos, gracias al

screening neonatal, mejor control del

bocio en áreas endémicas y mejoría

en el diagnóstico y tratamiento del

hipotiroidismo congénito.

Fracaso crecimiento, retraso EO y

del inicio de la pubertad.

Cushing por hipercortisolismo endógenos es infrecuente.

Hipercortisolismo exógeno por corticoterapia crónica provoca alteración constante del crecimiento.

A días alternos parece tener menor repercusión.

Manifestaciones más frecuentes: hipocrecimiento y obesidad.

Pubertad precoz verdadera y pseudopubertad precoz.

Exceso de esteroides sexuales en fase prepuberal

determina aceleración anormal de VC y EO, junto a

estimulación desproporcionada de la maduración

epifisaria

CIERRE PRECOZ Y TB

Resistencia en los órganos diana a la acción de la PTH.

Hipo Ca, hiper P y ↑ PTH.

Fenotipo peculiar: TB, obesidad, cara redonda, retraso

mental leve-moderado.

Anomalías óseas (osteodistrofia hereditaria de Albright):

acortamiento metacarpiano,

metatarsianos y falanges,

radio curvo, cúbito valgo,

coxa vara y genu valgo.

“Síndrome de talla baja y/o retraso puberal que se

produce en niños y adolescentes en situación de

hostigamiento psicológico o deprivación afectiva y

para el que no se encuentra otra explicación”.

Mecanismo: alteración del eje GH-IGF1 ?.

Diagnóstico de exclusión.

Se tiende a incluir las VNTB.

Criterios:

1. Niños sanos con talla < -2DE.

2. Somatometría neonatal normal.

3. Proporciones corporales normales y ausencia de estigmas sindrómicos.

4. Ingesta alimentaria normal en cantidad y calidad.

5. Ausencia de enfermedad crónica.

6. Ausencia enf. psiquiátrica o trastorno emocional grave.

7. Ausencia de déficit hormonales.

1. VNTB o hipocrecimiento patológico?

2. Remitir o no al especialista?

VALORACION INICIAL:

Hª clínica exhaustiva.

EF completo.

Valoración del crecimiento y edad ósea.

•Armónico/

disarmónico

•Pre/postnatal

Osteocondrodisplasia Remitir al especialista

Telemetría.

Estudio bq y molecular.

Consejo genético.

Observar la evolución.

Si no recupera su carril

en primeros 2 años de vida

Si existe: retraso motor,

malformaciones, fenotipo peculiar

Cariotipo

± estudio molecular

Consejo genético

Remitir al

especialista

Mayoría VNTB: TB entre -2 y -3 pero + próxima a -2 DE

AF de TBF o RCCP

patrón característico

PTA acorde a talla diana

Constatar VC normal a los 6 y 12 meses (confirmación).

Si la VC es patológica Reconsiderar Dx !!!

estudios complementarios

Remisión al especialista.

Pruebas complementarias.

Si no tenemos datos orientativos

• Hemograma y ferritina (anemia, enf.

Hematológicas malnutrición,

malabsorción).

• VSG y PCR (EII)

• BQ básica (enf crónica hepática o renal)

• Calcio y fósforo (pseudohipopara o

raquitismo)

• FA (raquitismo y déficit Zn)

• Iones, orina, gases y pH (ac. Tubular y

otras tubulopatías)

• Prealbúmina, fólico, proteínas

transportadora de retinol (malnutrición y

malabsorción)

• Ac TG + IgA (antitransglutaminasa)

• Estudio en heces de sangre, grasa o

parásitos (malabsorción, lambliasis)

• Iones en sudor ( Fibrosis quística)

• Cariotipo (Turner y otras cromosomopatías)

• Hormonas tiroideas (hipotiroidismo)

• Cortisol libre en orina (hipercortisolismo)

• IGF-1 e IGFBP-3 (malnutrición y deficiencia

de GH).

• Telemetría (Osteocondrodiplasia)

• TAC o RNM (detención brusca del

crecimiento +síntomas de HIC).

• Si todo normal estudio eje GH.

Seguimiento estrecho

E. Complementarias

Remitir al especialista

VNTB

Apoyo psicológico, información a los padres.

RCCP + agresividad, baja autoestima: esteroides

sexuales a dosis bajas.

Varones > 14 años: testosterona depot

Dosis: 50-100 mg/mes im

en ciclos de 3-6 meses,

intervalos libres de 3-6 meses.

HIPOCRECIMIENTOS PATOLÓGICOS:

Tto. de la causa subyacente.

PSICOSOCIAL: mejorar aporte nutricional y modificar

actitudes familiares, separación del niño del ambiente

familiar.

OSTEOCONDRODISPLASIA: ortopédico.

Si es a expensas de acortamiento de EEII

y buena calidad ósea alargamiento óseo.

INDICACIÓN:

1. PRN y/o LRN <-2DE curvas del Grupo Español y no se ha recuperado a los 4 años y talla inferior -2,5 DE e inferior a -1DE para talla familiar.

2. Sme de Turner.

3. Hipocrecimiento asociado a insuficiencia renal crónica.

4. Sme De Prader-Willi.

5. Déficit de GH.

6. Mutaciones del Gen SHOX.

DOSIS:

DÉFICIT GH: Dosis sustitutiva: 0,025-0,035 mg/kg/día, sc, diaria.

NO DEFICITARIOS: 0,04-0,05 mg/kg/día, sc, diaria.

EFECTOS A LARGO PLAZO?

Pozo Román J. Hipocrecimientos. Pediatr Integral

2007;XI(6):487-504.

Pozo Román J. Indicaciones de la hormona de crecimiento y

posibles indicaciones futuras. Pediatr Integral 2003;VII(7):512-

25.

Buño Soto M. Retraso de crecimiento: talla baja y fallo para

medrar. Pediatr Integral 2003;VI(6):399-411.

MUCHAS GRACIAS!!