Download - Síndrome de Prader Willi
A PRESENTAÇÃO DO 1º CASO CLÍNICO
Universidade Federal do Rio Grande do Norte – UFRN
Faculdade de Ciências da Saúde do Trairi – FACISA
Profa. Joana Tavares
Discentes:
Afonson Gondim
Bruno Henrique
Camila Fernandes
Gildilene Araújo
Gisele Kariny
Letícia Amanda
Rafael e Roberta estão no seu segundo casamento, e cadaum tem um filho normal com seus primeiros cônjuges.Roberta engravidou de Rafael aos 40 anos de idade,portanto realizaram um exame pré-natal que revelou umcariótipo normal com banda G. O bebê Roger nasceu comsevera hipotonia, hipogonadismo com critorquidia e tinhadificuldades para se alimentar. Com um ano de idadeRoger desenvolveu hiperfagia extrema, grandeirritabilidade e comportamento de busca incessante poralimento, o que resultou em obesidade grave aos cincoanos de idade. Foi realizado o exame de FISH, usandouma sonda para 15q11-q13, que finalmente forneceu odiagnóstico correto de Roger.
A PRESENTAÇÃO DO CASO CLÍNICO
DIAGNÒSTICO DE ROGER
A síndrome de Prader-Willi é uma Alteração genética que
foi descrita em 1956 pelos endocrinologistas suíços;
Andreas Prader Alexis Labhart Heinrich Willien
É considerada uma alteração cromossômica
dominante.
CLASSIFICAÇÃO DA ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA DE
ROGER
PROVÁVEIS MECANISMOS GENÉTICOS QUE ORIGINARAM O
DISTÚRBIO DE ROGER
Os três mecanismos genéticos mais frequentes responsáveis
por essa síndrome são:
Deleção da região de vários genes do braço longo proximal do
cromossomo 15 paterno (70% dos casos).
No entanto, em cerca de 25% dos casos, trata-se de uma
dissomia uniparental materna do cromossomo 15, ou seja, o
indivíduo apresenta dois cromossomos 15 de um genitor e
nenhum do outro genitor.
E em cerca de 5% dos casos pode ser mutações no centro de
imprinting (CI).
Hipotonia muscular pré- e pós-natal
Hiperfagia
Hipogonadismo
A criptorquidia
Obesidade
PECULIARIDADES
Atraso cognitivo
Acromicria
Problemas de comportamento
Movimentos desajeitados
Dificuldades linguísticas
PECULIARIDADES
O fisioterapeuta pode orientar um diagnóstico mais
precoce da doença a partir das características clinicas.
FISIOTERAPEUTA: ORIENTAÇÃO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE
Favorecer um bom posicionamento para evitar posturas
inadequadas no futuro;
ATUAÇÃO DO FISIOTERAPEUTA
Estimular as aquisições das etapas do desenvolvimento motor,
induzindo a criança a adquirir a independência funcional;
Além disso, a fisioterapia pode auxiliar no gasto energético pela:
> realização de atividades físicas, evitando a obesidade ou fazendo
com que se instale mais tardiamente.
.
A intervenção fisioterapêutica pode consistir em cinesioterapia
e/ou fisioterapia aquática.
RELAÇÃO DA ALTERAÇÃO GENÉTICA COM OS DISTÚRBIOS
DA SPW
A alteração cromossômica característica da doença
compromete o funcionamento do hipotálamo
HIPOTÁLAMO
Controla a temperatura
corporal
Regula o apetite
Regula o balanço de água no
corpo
Regula o sono
Está envolvido na emoção
Ritmos biológicos
No tratamento clínico podem ser administrados
hormônios como estrógenos, testosteronas e hormônio
de crescimento (GH), este tanto para melhora em
relação à baixa estatura quanto para a melhora da
obesidade
REFERÊNCIAS
BOTTURA, Ana Paula; ACCACIO, Letícia Maria Pires; MAZZITELLI, Carla. Efeitos deum programa de cinesioterapia e fisioterapia aquática no desenvolvimentoneuropsicomotor em um caso de síndrome de Prader-Willi. Fisioterapia ePesquisa, v. 13, n. 3, p. 67-75, 2006.
PEREIRA, Gabriela Conde Ferreira et al. Síndrome de Prader-Willi nos gêneros
feminino e masculino: relato de dois casos. Revista Ceciliana, v. 1, n. 2, p. 71-75,
2009.
http://www.hermespardini.com.br/atual_manual/pdf_genetica_novos_exames/Sindr
ome_de_Prader-Willi_e_Sindrome_de_Angelman,_Diagnostico_Molecular_das.pdf
http://www.infoescola.com/anatomia-humana/hipotalamo/