A PRESENTAÇÃO DO 1º CASO CLÍNICO

Universidade Federal do Rio Grande do Norte – UFRN

Faculdade de Ciências da Saúde do Trairi – FACISA

Profa. Joana Tavares

Discentes:

Afonson Gondim

Bruno Henrique

Camila Fernandes

Gildilene Araújo

Gisele Kariny

Letícia Amanda

Rafael e Roberta estão no seu segundo casamento, e cadaum tem um filho normal com seus primeiros cônjuges.Roberta engravidou de Rafael aos 40 anos de idade,portanto realizaram um exame pré-natal que revelou umcariótipo normal com banda G. O bebê Roger nasceu comsevera hipotonia, hipogonadismo com critorquidia e tinhadificuldades para se alimentar. Com um ano de idadeRoger desenvolveu hiperfagia extrema, grandeirritabilidade e comportamento de busca incessante poralimento, o que resultou em obesidade grave aos cincoanos de idade. Foi realizado o exame de FISH, usandouma sonda para 15q11-q13, que finalmente forneceu odiagnóstico correto de Roger.

A PRESENTAÇÃO DO CASO CLÍNICO

DIAGNÒSTICO DE ROGER

A síndrome de Prader-Willi é uma Alteração genética que

foi descrita em 1956 pelos endocrinologistas suíços;

Andreas Prader Alexis Labhart Heinrich Willien

É considerada uma alteração cromossômica

dominante.

CLASSIFICAÇÃO DA ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA DE

ROGER

PROVÁVEIS MECANISMOS GENÉTICOS QUE ORIGINARAM O

DISTÚRBIO DE ROGER

Os três mecanismos genéticos mais frequentes responsáveis

por essa síndrome são:

Deleção da região de vários genes do braço longo proximal do

cromossomo 15 paterno (70% dos casos).

No entanto, em cerca de 25% dos casos, trata-se de uma

dissomia uniparental materna do cromossomo 15, ou seja, o

indivíduo apresenta dois cromossomos 15 de um genitor e

nenhum do outro genitor.

E em cerca de 5% dos casos pode ser mutações no centro de

imprinting (CI).

Hipotonia muscular pré- e pós-natal

Hiperfagia

Hipogonadismo

A criptorquidia

Obesidade

PECULIARIDADES

Atraso cognitivo

Acromicria

Problemas de comportamento

Movimentos desajeitados

Dificuldades linguísticas

PECULIARIDADES

O fisioterapeuta pode orientar um diagnóstico mais

precoce da doença a partir das características clinicas.

FISIOTERAPEUTA: ORIENTAÇÃO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE

Favorecer um bom posicionamento para evitar posturas

inadequadas no futuro;

ATUAÇÃO DO FISIOTERAPEUTA

Estimular as aquisições das etapas do desenvolvimento motor,

induzindo a criança a adquirir a independência funcional;

Além disso, a fisioterapia pode auxiliar no gasto energético pela:

> realização de atividades físicas, evitando a obesidade ou fazendo

com que se instale mais tardiamente.

.

A intervenção fisioterapêutica pode consistir em cinesioterapia

e/ou fisioterapia aquática.

RELAÇÃO DA ALTERAÇÃO GENÉTICA COM OS DISTÚRBIOS

DA SPW

A alteração cromossômica característica da doença

compromete o funcionamento do hipotálamo

HIPOTÁLAMO

Controla a temperatura

corporal

Regula o apetite

Regula o balanço de água no

corpo

Regula o sono

Está envolvido na emoção

Ritmos biológicos

No tratamento clínico podem ser administrados

hormônios como estrógenos, testosteronas e hormônio

de crescimento (GH), este tanto para melhora em

relação à baixa estatura quanto para a melhora da

obesidade

REFERÊNCIAS

BOTTURA, Ana Paula; ACCACIO, Letícia Maria Pires; MAZZITELLI, Carla. Efeitos deum programa de cinesioterapia e fisioterapia aquática no desenvolvimentoneuropsicomotor em um caso de síndrome de Prader-Willi. Fisioterapia ePesquisa, v. 13, n. 3, p. 67-75, 2006.

PEREIRA, Gabriela Conde Ferreira et al. Síndrome de Prader-Willi nos gêneros

feminino e masculino: relato de dois casos. Revista Ceciliana, v. 1, n. 2, p. 71-75,

2009.

http://www.hermespardini.com.br/atual_manual/pdf_genetica_novos_exames/Sindr

ome_de_Prader-Willi_e_Sindrome_de_Angelman,_Diagnostico_Molecular_das.pdf

http://www.infoescola.com/anatomia-humana/hipotalamo/