gene diagnostico nao invasivo de microdelecoes

8/11/2019 Gene Diagnostico Nao Invasivo de Microdelecoes

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Triagem de Microdelees

PanoramaTM


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O GENE oferece agora o teste PanoramaTMno-invasivo ampliado que inclui cinco Microdelees

Deleo 22q11.2 /Sndrome de DiGeorge

Deleo 1p36

Sndrome de Angelman

Sndrome de Prader-Willi

Sndrome de Cri-du-chat


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Frequncia das microdelees?

Sndrome de Deleo 22q11.2 /

Sndrome de DiGeorge1 em 2.0001

Sndrome de Deleo 1p36 1 em 5.0002

Sndrome de Prader-Willi 1 em 10.0002

Sndrome de Angelman 1 em 12.0002

Sndrome de Cri-du-chat 1 em 20.0003

Frequncia total destas sndromes

de microdeleo

Aprox.

1 em 1.000


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Microdelees so comuns!

140

120

100

80

60

40

20

0

8

Trissomia21

Deleo22q11.2

FibroseCstica

Trissomia18

Trissomia13

X-Frgil

Deleo1p36

W

erdnig-Hoffman

Prader-Wili

Angelman

Cri-du-chat

Comparao com outras sndromes genticas comuns

Incidncia em 100.000 nativivos


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Em mes jovens as microdelees so

mais comuns que a Sndrome de Down!

Fontes:

Prevalncia da Sndrome de Down de Snijders et al. Ultrasound Obstet Gynecol 1999;13:167170.

Prevalncia total das microdelees a faixa superior de Gross et. al. Prenatal Diagnosis 2011;39:259-266e

www.genetests.org.

28 30

Idade Materna

Painel de

Microdelees

Panorama

1/250

Sndrome

de Down

1/500

9

1/2000

1/1000

20 22 24 26 32 34

O risco de microdelees no depende da idade materna
http://www.genetests.org/http://www.genetests.org/http://www.genetests.org/http://www.genetests.org/http://www.genetests.org/http://www.genetests.org/http://www.genetests.org/http://www.genetests.org/http://www.genetests.org/http://www.genetests.org/http://www.genetests.org/http://www.genetests.org/http://www.genetests.org/http://www.genetests.org/http://www.genetests.org/


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Deleo 22q11.2 / Sndrome de DiGeorge /

Sndrome Velocardiofacial

Incidncia 1 em 2.000 nativivos

Localizao (tamanho da regio) 2q11.2 (2,9 MB)

Expectativa de vida Reduzida

Efeitos mentais Deficincia mental de leve a moderada, esquizofrenia

Defeitos cardacos Sim, especialmente malformaes cono-truncais

Outras caractersticas Fenda palatina, deficincia imunolgica, hipocalcemia, facies caracterstica

Sensibilidade do teste Panorama 95.7% (45/47 casos) (85.5-99.5%)

Especificidade do teste Panorama >99% (419/422 casos) (97.9-99.9%)


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Deleo 1p36

Incidncia 1 em 5.000 nativivos

Localizao (tamanho da regio) 1p36 (10 MB)

Expectativa de vida Normal

Efeitos mentais Deficincia mental moderada a grave

Defeitos cardacos Sim

Outras caractersticas Perda auditiva, convulses, facies caracterstica

Sensibilidade do teste Panorama >99% (1/1 casos)

Especificidade do teste Panorama >99% (468/468 casos)


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Sndrome de Prader-Willi

Incidncia 1 in 10.000 nativivos

Localizao (tamanho da regio) 15q11-q13 de origem paterna (5.9 MB)


Efeitos mentais Deficincia mental de leve a severa, problemas de comportamento

Defeitos cardacos No

Outras caractersticas Hipotonia na infncia, apetite insacivel mais tarde, obesidade, hipogonadismo,

facies caracterstica, mos e ps pequenosSensibilidade do teste Panorama 93.8% (15/16 casos)



9/13

Sndrome de Angelman

Incidncia 1 em 12,000 nativivos

Localizao (tamanho da regio) 15q11-q13 de origem materna (5,9 MB)

Expectativa de vida Normal

Efeitos mentais Deficincia mental grave

Defeitos cardacos No

Outras caractersticas Risos paroxsticos, no h fala, ataxia e rigidez, convulses, microcefalia,

hipopigmentao em alguns casos

Sensibilidade do teste Panorama 95.5% (21/22 casos)



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Sndrome de cri-du-chat

Incidncia 1 em 20,000 nativivos

Localizao (tamanho da regio) 5p15.2 (20 MB)


Efeitos mentais Deficincia mental de moderada a severa, problemas de comportamento

Defeitos cardacos Sim

Outras caractersticas Choro de miado de gato, problemas de crescimento, facies tpica

Sensibilidade do teste Panorama >99% (24/24 casos)



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Vantagens do diagnstico pr-natal

das microdelees

11

Preparao psicolgica do casal para o

nascimento de uma criana com

anormalidade

Preparao para parto em hospital dereferncia para lidar com complicaes

neonatais

Diagnstico precoce propicia a preveno

de complicaes na infncia

Diagnstico precoce permite

aconselhamento gentico


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Como proceder na eventualidade

de um resultado de alto risco

12

Fazer teste invasivo para

confirmao: o teste no-invasivo

Panorama um teste de triagem. Cerca de 10% dos casos positivos

para microdelees so confirmados.

Os testes invasivos de confirmaoso gratuitos no GENE.


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Sumrio

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Severas As sndromes de microdeleo podem ser to severas

quanto a sndrome de Down ou mais

Comuns As sndromes de microdeleo so comuns. De fato,

a deleo 22q11.2 mais comum que as Trissomias 18 e 13 e a

Fibrose Cstica na populao

Risco uniforme

As sndromes de microdeleo tmfrequncia igual em todas as idade maternas e todas as

populaes

Frequentemente no diagnosticadas No h sinais

ultrassonogrficos de alerta para a maioria delas (sndromes

silenciosas). Muitos casos s tm diagnstico muito tardio ouficam sem diagnstico.

Interveno precoce valiosa Preveno de complicaes neonatais e

na infncia, estimulao psicomotora precoce, aconselhamento

gentico

gene diagnostico nao invasivo de microdelecoes

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