HEMOFILIA

HEMOFILIATTE PERLA XOCHITL VELZQUEZ DURN R3 PEDIATRIAKeith Hoots, et. al.Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. Up to date. 2014INTRODUCCINEnfermedad recesiva ligada al X

HijOs de madres portadoras

Distincin entre la hemofilia A y B son cruciales para un tratamiento adecuado

Evaluacin de un paciente con sangrado inexplicableKeith Hoots, et. al.Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. Up to date. 2014

DEFINICINTrastorno hemorrgico hereditario causado por la deficiencia de factores de coagulacin

Keith Hoots, et. al.Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. Up to date. 2014GRAVEDADNivel de actividad del factor residual (se correlaciona con el grado de sangrado y sntomas)

Keith Hoots, et. al.Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. Up to date. 2014EPIDEMIOLOGAKeith Hoots, et. al.Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. Up to date. 2014MANIFESTACIONES CLNICASSangrado

Secuelas de hemorragia

Severa : sangrado espontneo, hemorragia grave, y una edad ms temprana de primer episodio de sangrado

Demora en el sangrado despus de un trauma es comnKeith Hoots, et. al.Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. Up to date. 2014Mecanismos para la atenuacin de la gravedad de la enfermedad:Keith Hoots, et. al.Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. Up to date. 2014Edad al primer sangradoKeith Hoots, et. al.Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. Up to date. 2014Sitio inicial de la hemorragiaKeith Hoots, et. al.Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. Up to date. 2014Sitios de hemorragia: Hemorragia intracranealPotencialmente mortal4% al nacimiento, en todas las edades despus de un traumatismo. Factores de riesgo: GraveInhibidorTraumaKeith Hoots, et. al.Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. Up to date. 2014Sitios de hemorragia: ArticulacionesHemartrosis Sitio ms comn80% espontneas son de enfermedad graveVasos sinovialesSoportan peso: tobillos, rodillas y codosCC:

bebs: irritabilidad y disminucin del uso de la extremidad afectada

Nios: rigidez, calor seguido por dolor y la inflamacin aguda, debilidad, distensin del espacio sinovialKeith Hoots, et. al.Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. Up to date. 2014Sitios de hemorragia: ArticulacionesDiagnstico: Clnico Aspiracin noUsg: localizar la hemorragia y evaluacin de estructuras

Articulacin diana: una desarrolla mayor susceptibilidad a sangrar Artropata hemoflica: sinovitis crnica y discapacidad

Keith Hoots, et. al.Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. Up to date. 2014Sitios de hemorragia: MsculosHematomasPiernas y brazosExtensa: estructuras neurovasculares: sndrome compartimental

No tratada: formacin de pseudotumor rodeado por una membrana fibrosa

Keith Hoots, et. al.Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. Up to date. 2014Otros sitios de hemorragiaEpistaxis, hemorragia oral, gastrointestinal Secundarios a traumatismos menores o procedimientos dentalesComprometer la va area

Ingestin de sangre: sangre en las heces o hematemesis

Sangrado dentro de la pared abdominal: cc abdomen agudo, obstruccin

Hematuria: Fq hemofilia severa, benignaRiones o vejigaObstruccin ureteral con clico: cogulos

Keith Hoots, et. al.Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. Up to date. 2014Las mujeres portadoras de hemofilia50% actividad suficiente para prevenir el sangrado clnico28% hemofilia leveKeith Hoots, et. al.Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. Up to date. 2014Causas de actividad ms bajaMutaciones de ambos padres (varn afectado y una mujer portadora)

Inactivacin del cromosoma X (lyonizacin)

Prdida del cromosoma X que contiene el factor (S. Turner)

Keith Hoots, et. al.Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. Up to date. 2014Complicaciones tardasSecuelas neurolgicas de la hemorragia intracraneal

Destruccin de las articulaciones de las hemartrosis repetitivas.

Infecciones de transmisin a partir de productos derivados del plasma (por lo general viral)

Procedimientos de inactivacin viral no eliminan totalmente la hepatitis A, todas las personas con hemofilia deben ser vacunadas

Las enfermedades cardiovasculares - tema emergenteKeith Hoots, et. al.Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. Up to date. 2014Complicaciones tardas:Desarrollo de inhibidores:Infusin de factor: desarrollo de anticuerposFq hemofilia A grave 25% ( 5% hemofilia B severa)Autoanticuerpos:bloquean la actividad del factor, se desarrollan en respuesta a factor exgeno, es reconocido como una protena extraa. Complican episodios de sangrado, disminuyen la capacidad de respuesta a las infusiones de factor

Reacciones anafilcticas: con inhibidores de factor IXKeith Hoots, et. al.Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. Up to date. 2014Complicaciones tardas: Artropata hemoflica Enfermedad articular persistente causada por mltiples hemartrosis en una articulacin comn

En 50% de hemofilia severa

Rodilla, el tobillo y el codo: : contracturas, dolor y limitacin de la movilidad

Adolescencia adulta

Sinovitis crnica o episdica, prdida de cartlago, formacin de quistes subcondrales y seos, erosin y estrechamiento del espacio articular.

La deposicin de hierro puede contribuir a la inflamacin sinovial y fibrosis de la articulacinKeith Hoots, et. al.Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. Up to date. 2014EVALUACIN Y DIAGNSTICOAntecedentes familiares. Transmisin de mujeres portadoras a hijos varones; Hijos varones afectadosHijas de varones afectados son portadoras obligadas. Padre-hijo: la transmisin no se produce. Misma gravedad1/3 historia familiar negativa: mutacin de novo en la madreKeith Hoots, et. al.Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. Up to date. 2014

EVALUACIN Y DIAGNSTICOTTPA prolongado: puede ser normal en deficiencias de factor leves (actividad +15%)

Estudios de mezcla para el ensayo de TTPA

Si corrige , se miden los niveles de actividad

RNM con HF+: medir niveles de factor en sangre de cordn.

En individuos que han recibido infusiones de factor o tienen otros autoanticuerpos NO corrige: pb inhibidor del factor adquirido

El diagnostico se confirma con los niveles bajos de actividad del factor: