wrap up skenario 3 hemofilia - dicha

7/21/2019 Wrap Up Skenario 3 Hemofilia - Dicha

1/24

Blok Hematologi dan Sistem Limfatik

BENGKAK PADA LUTUT

Wrap up

Disusun oleh

Kelompok A

Ketua : 1102010076 Dicha Oseanni Andriswari

Sekretaris : 1102010127 Ikra Alfata Arza

Anggota : 11020001! Ak"al #ugraha

110200067 Dani $er"awan

110201001% Al"ira &osalie

110201007 'athur &ah"an (utiara $ik"ah

110201010! )aluh &isk* A*uningt*as

11020101++ Is"ail )unawan 11020101,0 Karina Dian -er"atasari

11020101,1 Karina Surakusu"a

'AK./AS KDOK&A#

.#I&SIAS 3A&SI

4AKA&A201152012

Skenario +


2/24

BENGKAK PADA SEND! LUTUT

Seorang anak lakilaki erusia ! tahun diawa orangtuan*a ke &S 3A&SI dengan

keluhan "engkak pada sendi lututkanan se8ak 1 "inggu *ang lalu9 -asien sulit untuk

er8alan karena n*eri9 Se8ak kecil asien sering "engeluh ti"ul ercak keiruan di kulit 8ikaterkena enturan9 &iwa*at kelainan *ang sa"a dite"ukan ada adik laki laki dari iu asien9

-ada e"eriksaan fisik dite"ukan tanda ;ital dala" atas nor"al< terdaat

Hemart#rosisada regio genu de=tra dan n*eri ada ergerakan< #ematomaada regio

cruris sinistra9

-ada e"eriksaan laoratoriu" didaatkan $ 11g5dl leukosit 6000 u5l dan tro"osit

2109000 u5l9 (asa erdarahan< "asa rotro"in >-? dan kadar firinogen nor"al< masa

pem"ekuan>@?< "asa tro"olastin arsial terakti;asi$activated partial tromboplastin

time$aPTT%%"e"an8ang9 Dokter "engan8urkan untuk e"eriksaan kadar faktor e"ekuan

untuk "enegakkan diagnosis asti9

Sasaran "ela&ar '

19 (e"aha"i dan "en8elaskan he"ostatis9

1


3/24

29 (e"aha"i dan "en8elaskan tro"osis9

+9 (e"aha"i dan "en8elaskan he"ofilia

+91 definisi

+92 eide"iologi

+9+ klasifikasi

+9, etiologi+9% atogenesis

+96 ge8ala klinis

+97 e"eriksaan dan diagnosis

+9! diagnosis anding

+9 enatalaksanaan

+910 ko"likasi

+911 encegahan

+912 rognosis

( )ema#ami dan men&elaskan #emostatis

D'I#ISI

2


4/24

$e"ostasis adalah enghentian erdarahan oleh sifat fisiologis ;asokontriksi dan koagulasi

>Dorland< 2006?9 $e"ostasis dan koagulasi 8uga daat didefinisikan seagai serangkaian

ko"leks reaksi *ang "en*eakan engendalian erdarahan "elalui e"entukan

tro"osit dan ekuan firin ada te"at cidera>-rice< S A dan ilson< / ( 92006?9

'AKO& 3A#) B&-&A#

$e"ostatis adalah roses di"ana darah dala" siste" sirkulasi tergantung dari kontriusi dan

interaksi dari % faktor< *aitu dinding e"uluh darah< tro"osit< faktor koagulasi< siste"

firinolisis< dan inhiitor9

$e"ostasis ertu8uan untuk "en8aga agar darah teta cair di dala" arteri dan ;enater8adi ;asokontriksi?9 Setelah itu< akan

diikuti oleh adhesi tro"osit< *aitu ene"elan tro"osit ada kolagen9 AD- >adenosin

difosfat? ke"udian dileaskan oleh tro"osit ke"udian dita"ah dengan tro"oksan A2

"en*eakan ter8adin*a agregasi >ene"elan tro"osit satu sa"a lain?9 -roses akti;asitro"osit ini terus ter8adi sa"ai terentuk su"at tro"osit< diseut 8uga he"ostasis ri"er9

Setelah itu di"ulailah kaskade koagulasi >lihat ga"ar91? *aitu he"ostasis sekunder< diakhiri

dengan e"entukan firin9 -roduksi firin di"ulai dengan eruahan faktor "en8adi

faktor a9 'aktor diaktifkan "elalui dua 8alur< *aitu 8alur ekstrinsik dan 8alur intrinsik9

/intasan intrinsic

4


6/24

/intasan intinsik "eliatkan factor II< I< I< III dan di sa"ing rekalikreinaktif?9

/intasan ini di"ulai dengan Ffase kontakG dengan rekalikrein< kininogen dengan erat

"olekul tinggi< factor II dan I tera8an ada er"ukaan engaktif *ang er"uatan

negati;e9 Secara in ;i;o< ke"ungkinan rotein terseut teraktif ada er"ukaan sel endotel9

Kalau ko"onen dala" fase kontak terakit ada er"ukaan engaktif< factor II akan

diaktifkan "en8adi factor IIa ada saat roteolisis oleh kalikrein9 'actor IIa ini akan

"en*erang rekalikrein untuk "enghasilkan leih an*ak kalikrein lagi dengan

"eni"ulkan akti;asi ti"ale alik9 Begitu terentuk< factor =iia "engaktifkan factor I

"en8adi ia< dan 8uga "eleaskan radikinin>;asodilator? dari kininogen dengan erat

"olekul tinggi9

'actor ia dengan adan*a ion @a2E "engaktifkan factor I< "en8adi enzi" serin rotease72 kDa? "eruakan glikorotein rantaitunggal *ang disintesis di hati9

&egion ter"inala"ino ada rotro"in "engandung seeuluh residu )la< dan te"at

rotease aktif *ang ergantung ada serin erada dala" regionter"inalkaroksil "olekul

terseut9 Setelah terikat dengan ko"leks factor a serta a ada "e"rane tro"osit'-B?< "e"un*ai u8ung ter"inal a"ino ada rantain*a "asing"asing *ang "engandung

6


8/24

"uatan negati;e erleihan seagai akiat adan*a residu asartat serta gluta"ate disa"ing

tirosin Osulfat *ang tidak lazi" dala" '-B9 (uatannegatif ini turut "e"erikan sifat daat

larut ada firinogen dala" las"a dan 8uga erfungsi untuk "encegah agregasi dengan

"eni"ulkan reulse elektrostatik antara "olekul"olekul firinogen9

hro"in >+,kDa?< *aitu rotease serin *ang dientuk oleh ko"leks rotroinaseJ?29 Karena '-A dan '-B

"asing"asing han*a "engandung 16 da 1, residu< "olwkul firin akan "e"ertahankan

!L residu *ang terdaat dala" firinogen9 -engeluaran "olekul firinoetida akan

"e"a8ankan taak engikatan *ang "e"ungkinkan "olekul "ono"er firin "engadakan

agregasi sontan dengan susunan ergiliran secara teratur hingga terentuk ekuan firin

*ang tidak larut9 -e"entukan oli"er firin inilah *ang "enangka tro"osit< sel darah

"erah dan ko"onen lainn*a sehingga terentuk tro"os "erah atau utih9 Bekuan firin ini"ula"ula ersifat agak le"ah dan disatukan han*a "elalui ikatan nonko;alen antara

"olekul"olekul "ono"er firin9

Selain "enguah firinogen "en8adi firin< thro"in 8uga "enguah factor III "en8adi

IIIa *ang "eruakan transgluta"inase *ang sangat sesifik dan "e"entuk ikatan silan

secara ko;alen anatr "olekul firin dengan "e"entuk ikatan etide antar gugus a"ida

residu gluta"ine dan gugus Ma"ino residu lisin< sehingga "enghasilkan ekuan firin *ang

leih stail dengan eningkatan resistensi terhada roteolisis9

7


9/24

&egulasi ro"in

Begitu thro"in aktif terentuk dala" roses he"ostasis atau thro"osis< konsentrasin*a

harus dikontrol secara cer"at untuk "encegah e"entukan ekuan leih lan8ut atau

engaktifan tro"osit9 -engontrolan ini dilakukan "elalui 2 cara *aitu:

19 hro"in eredar dala" darah seagai rekorsor inaktif< *aitu rotro"in9 -ada setia

reaksin*a< terdaat "ekanis"e u"an alik *ang akan "enghasilkan kesei"angan antaraakti;asi dan inhiisi9

8


10/24

29 Inakti;asi setia thro"in *ang terentuk oleh zat inhiitor dala" darah9

9


11/24

K/AI#A# $(OSAIS

)angguan he"ostasis isa diseakan:

a9)angguan ada tingkat e"uluh darah

Dinding e"uluh darah terdiri dari seratserat rotein kolagen *ang "engandung asa"

a"ino hidroksirolin9 $idroksirolin dientuk dari rolin dengan antuan ;ita"in @hear?

-roses sintesis >kekurangan ;ita"in K?

)angguan -e"ekuan Darah

)angguan daat ter8adi karena 8u"lah e"eku darah 8enis tertentu kurang dari 8u"lah

nor"al< ahkan ha"ir tidak ada

roses e"ekuan darah *ang nor"al :

10


12/24

a9 Ketika "engala"i erdarahan erarti ter8adi luka ada e"uluh

darah >*aitu saluran te"at darah "engalir keseluruh tuuh?< lalu

darah keluar dari e"uluh9

9 -e"uluh darah "engerut5 "engecil9

c9 Keing darah >tro"osit? akan "enutu luka ada e"uluh9

d9 'aktorfaktor e"eku darah eker8a "e"uat an*a"an >enang

enang firin? *ang akan "enutu luka sehingga darah erhenti

"engalir keluar e"uluh9

enderita he"ofilia :

a9 Ketika "engala"i erdarahan erarti ter8adi luka ada e"uluh darah >*aitu salurante"at darah "engalir keseluruh tuuh?< lalu darah keluar dari e"uluh9

9 -e"uluh darah "engerut5 "engecil9

c9 Keing darah >tro"osit? akan "enutu luka ada e"uluh9

d9 Kekurangan 8u"lah factor e"eku darah tertentu< "engakiatkan an*a"an enutu luka

tidak terentuk se"urna< sehingga darah tidak erhenti "engalir keluar e"uluh9

Dorland< 9A9 #ew"an< alih ahasa< $artanto< $uriawati< 2006< Ka"us Kedokteran Dorland/?o .ntuk "enilai firinolisis

o / "e"an8ang : ter8adi kenaikan las"inogen< kenaikan akti;ator< atau

ekstre" kadar firinogen

L!( +( )ema#ami dan men&elaskan trom"osis

ro"osis adalah e"entukan suatu "assa anor"al di dala" siste"

eredaran darah "akhluk hidu *ang erasal dari ko"onenko"onen darah9

(asssa anor"al itu diseut tro"uss dan ila terleas dari dinding e"ukuh darah

diseut e"olus9Berdasarkan ko"osisin*a tro"us diedakan atas + 8enis *aitu< white

thrombus *ang iasan*a terdaat di arteri dan teruta"a terdiri dari tro"osit< red

thrombus*ang dite"ukan di ;ena teruta"a terdiri dari firin dan eritrosit< serta mixed

thrombus *ang ko"osisin*a "eruakan gaungan dari white thrombus dan red

thrombus9 Ko"osisi suatu tro"us diengaruhi oleh keceatan aliran darah di

te"at tro"us itu terentuk9 -ada u"u"n*a tro"us *ang an*ak "engandung

tro"osit terentuk di daerah dengan aliran *ang ceat< sedangkan tro"us *ang

an*ak "engandung eritrosit dan firin terentuk di daerah stasis9

Patofisiologi Trom"osis

Berdasarkan triad of Virchows terdaat tiga faktor *ang ereran dala"

atofisiologi tro"osis< *aitu kelainan dinding e"uluh darah< eruahan aliran

darah< dan eruahan da*a eku darah9 -ada tro"osis arteri faktor *ang aling

enting adalah kelainan dinding e"uluh darah< sedangkan ada tro"osis ;ena

*ang rterenting adalah adan*a stasis dan hierkoagulailitas9

13


15/24

Peru"a#an Aliran Dara#

-e"uluh darah "eruakan saluran tunggal *ang lurus< tetai ercaang

caang9 Adan*a ola ercaangan ini "en*eakan aliran darah di dala"n*a 8uga

"engikuti ola ercaangan9 ro"osis arteri sering di"ulai ada orifisiu" dandaerah ercaangan karena di te"at terseut ter8adi eruahan aliran darah9 Da*a

he"odina"ik sendiri daat "en*eakan kerusakan endotel dan aku"ulasi zatzat

*ang daat "erusak dinding e"uluh darah9

-ada ;ena< aliran darah cenderung la"at< ahkan daat ter8adi stasis ada

;ena di tungkai *ang "engala"i i"oilisasi9 Stasis ini "engakiatkan gangguan

"ekanis"e e"ersih sehingga "eni"ulkan aku"ulasi faktorfaktor e"ekuan

*ang aktif9 ro"osis ;ena iasan*a "ulai di te"at *ang "engala"i stasis9

Keceatan aliran darag diengaruhi oleh ;iskositas darah9 'aktorfaktor *ang

"enentukan ;iskositas darah adalah nilai he"atokrit< ke"a"uan eritrosit untuk

eruah entuk serta kadar firinogen dan roteinrotein lain *ang er"olekul esar9

Peranan Pem"ulu# Dara#

Se"ua e"uluh darah dilaisi oleh endotel ada er"ukaan *ang "enghada

ke lu"en9 -)I2 adalah "etaolit rostaglandin *ang "eruakan engha"at agregasi

tro"osit *ang kuat9 -e"entukan -)I2 oleh endotel dirangsang antara lain olehtro"in dan trau"a "ekanik9 -ada ercak aterosklerotik e"entukan -)I2

erkurang9 De"ikian 8uga ada diaetes "elitus< haemolytic uremic syndrome,

thrombotic thrombocytopenic purpura, reekla"sia< erokok< dan adan*a

antikoagulan luus9 (enurut (ustard dan kawankawan< dinding e"uluh darah

"engandung eeraa roteoglikan *aitu der"atan sulfat< hearan sulfat< chondroitin

, sulfat< chondroitin 6 sulfat< dan asa" hialuronat9 Di antara zatzat ini ada *ang daat

"engha"at agregasi tro"osit9 $earan sulfat dan der"atan sulfat daat ereran

seagai hearin dala" "eningkatkan inakti;asi tro"in oleh antitro"in9 Adan*a

enzi" AD-ase ada dinding e"uluh darah ikut "encegah e"entukan tro"us

dengan "enghilangkan efek roagregasi AD-9 ndotel daat "eleaskan akti;ator

las"inogen *ang akan "engaktifkan las"inogen "en8adi las"in9 -eleasan ini

dirangsang oleh sti"ulus *ang ersifat ;asoaktif aik lokal "auun siste"ik9

Kerusakan endotel e"uluh darah "en*eakan akti;ator las"inogen erkurang9

ndotel kailer "engandung aling an*ak akti;ator las"inogen< ke"udian endotel

;ena< dan *ang aling sedikit adalah endotel arteri9 ena ada tungkai "engandung

leih sedikit akti;ator las"inogen dariada ;ena ada lengan< karena itu tro"osis

;ena leih sering ada tungkai dariada lengan9

ro"osis arteri sering ter8adi ada lak arterosklerotik *ang "engala"i

rutur sehingga di seut aterotro"osis9 (enurut teori Fresponse to injuryGaterogenesis di"ulai oleh cedera "ini"al *ang kronis ada endotel ;askuler dan

14


16/24

diikuti dengan interaksi antara liid< sel endotel< "onosit< tro"osit< li"fosit< dan sel

otot olos9 Aaila lak "engala"i rutur dan endotel terkeluas "aka roses

tro"osis arteri akan diicu karena tro"osit dan faktor koagulasi dala" las"a

teraar dengan 8aringan suendotel *ang sangat tro"ogenik9

-ada tro"osis ;ena< kerusakan endotel tidak "e"egang eranan enting/inda 9A9 &ott*< 2006?

0(0( Klasifikasi

/egg "engklasifikasi he"ofilia erdasarkan kadar atau akti;itas faktor e"ekuan >' III

dan ' I? dala" las"a9 Kadar faktor e"ekuan nor"al adalah 0


18/24

ael 2919 $uungan akti;itas ' III dan ' I dengan "anifestasi klinis erdarahan

Berat Sedang &ingan

Akti;itas ' III 5 '

I .5"/ >L?

01? 0


19/24

XhX XY

XhY XXYXYXX XhY XhX XY

0(1( Etiologi

9 tiologi $e"ofilia

&iwa*at keluargaSke"a Keluarga $e"ofilia

Keterangan :

h T ere"uan carier

T ere"uan nor"al

h3 T lakilaki he"ofilia

3 T lakilaki nor"al

>/inda 9A9 &ott*< 2006?

Kerusakan5"utasi gen

'aktor eigenikdefisiensi ' III dan ' I

0(2( Patogenesis

-atogenesis $e"ofilia

i9 $e"ofilia A diseakan oleh defisiensi ' III clotting acti;it* >' III @? daat karena

sintesis "enurun atau e"entukan ' III @ dengan struktur anor"al9

ii9 $e"ofilia B diseakan oleh defisiensi ' I9 ' III dierlukan dala" e"entukan tenase

co"le= *ang akan "engaktifkan ' 9 Defisiensi ' III "engganggu 8alur intrinsikI (ade Bekta< 2006?

0(3( Ge&ala klinis9 )e8ala dan anda Klinis $e"ofilia

18


20/24

a9 (udah "e"ar walauun trau"an*a ringan sa8a

9 -erdarahan< "eruakan ge8ala khas9

c9 $e"artrosis : di sendi lutut< siku< ergelangan kaki< ahu< ergelangan tangan dan

lainn*a9

d9 $e"ato" sukutan5intra"uskular : sering ter8adi ada otototot fleksor< sering

"en*eakan kehilangan darah *ang n*ata< sindro" ko"arte"en< ko"resi sarafeki"osis?

k9 -erdarahan gastrointestinal

>/inda 9A9 &ott*< 2006?

0(4( Pemeriksaan dan diagnosis

-e"eriksaan Diagnosis

Diagnosis ditegakkan dengan "elakukan ana"nesis< e"eriksaan fisik dan e"eriksaan

enun8ang9

-ada ana"nesis dan e"eriksaan fisik di te"ukan:

- &iwa*at keluarga< *ang "eruakan cara teraik untuk "elakukan taisan erta"a

khusus he"ofilia< "eskiun ada 20+0L kasus he"ofilia ter8adi akiat "utasi

sontan kro"oso"

- Seorang anak lakilaki *ang diduga he"ofilia didaati riwa*at erdarahan erulang

>he"artrosis< he"ato"? atau dengan riwa*at erdarahan "e"an8ang setelah trau"a

atau tindakan tertentu dengan atau tana riwa*at keluarga9

-ada e"eriksaan enun8ang dite"ukan:

19 -ercoaan e"endungan #or"al29 $itung tro"osit #or"al

+9 (asa rotro"in las"a >-? #or"al

,9 (asa tro"in >? #or"al

%9 (asa -e"ekuan >@? (e"an8ang

69 (asa rotro"in arsial terakti;asi (e"an8ang

79 -e"eriksaan kadar faktor III dan I Salah satu "engala"i defisiensi

Diagnosis Definitif

Ditegakkan dengan erkurangn*a akti;itas ' III atau ' I9 #ilai nor"aln*a 0


21/24

illerand< dengan "elihat rasio ' IIIc : ' III antigen dan akti;asi ' ; >u8i rosetin?

rendah9

Diagnosis antenatal

Dilakukan ada iu ha"il dengan resiko9 -e"eriksaan akti;itas ' III dan kadar antigen 'III dala" darah 8anin ada tri"ester kedua untuk "enentukan kerentanan 8anin ada

he"ofilia A9

Deteksi he"ofilia A karier dilakukan dengan "enghitung rasio akti;itas ' IIIc dengan

antigen ' III ;< kalau nilai 1 "e"iliki keteatan karier sekitar 0L9

0(5( Diagnosis Banding

19 $e"ofilia A R B dengan defisiensi faktor I dan II29 $e"ofilia A dengan en*akit ;on illerand

0( $e"ofilia B dengan en*akit hati< e"akaian warfarin< defisiensi ;ita"in K< sangat

8arang inhiitor ' I *ang di daat9

0(6( Penatalaksanaan

A9 erai Suortif

19 (enghindari luka5enturan

29 (erencanakan suatu tindakan oerasi serta "e"ertahankan kadar akti;itas faktor

e"ekuan+9 (engatasi erdarahan akut dengan tindakan erta"a &I@ >&est< Ice*ang "engganggu: asirin< antikoagulan?

69 &ehailitasi "edik sedini "ungkinH latihan asif5aktif< terai dingin dan anas

>hatihatiU?< enggunaan ortosis< terai sikososial< dan terai rekreasi serta

edukasi9

B9 erai -engganti 'aktor -e"ekuan

- Dilakukan + kali se"inggu untuk "enghindari kecacatan fisik >teruta"a sendi?-@@?

dan -urified ' I @oncentrate9 -@@ erisi ' II< ' I< ' dan daat "en*eakan

tro"osis aradoksikal dan koagulasi intra;ena ada e"erian erulang


22/24

- aktu aruh ' III !12 8a"< dan ' I 2, 8a"

- olu"e distriusi ' I kirakira dua kali dari ' III

- Keutuhan ' III5 ' I *ang diinginkan >.?:

19vp x(kadar diinginkankadar sekarang)

100

olu"e las"a5;T ,0 "l 5 kgBB = BB >kg?

29 ' III *ang diinginkan >.?

BB >kg? = kadar diinginkan >L? 52

' I *ang diinginkan >.?

BB >kg? = kadar diinginkan >L?

D9 Krioresitat A$'

(eruakan ko"onen darah non selular *ang "eruakan konsentrat las"a tertentu

*ang "engandung ' III< firinogen< ' on illerand9 Daat dierikan 8ika

konsentrat 'III tidak dite"ukan9 Satu kantong *ang "engandung 100 . ' III

daat "eningkatkan faktor +%L9 fek sa"ing: alergi dan de"a"9

9 1dea"ino !D Arginin asoresin >DDA-?5 Des"oresin$or"on sintetik anti diuretik *ang "erangsang eningkatan kadar akti;itas ' III

dala" las"a sa"ai , kali9 Sediaan erua intra;ena dan intranasal9 -e"erian

untuk encegahanseaikn*a setia 122, 8a"9 fek sa"ing erua takikardi

wrap up skenario 3 hemofilia - dicha

Documents