UNIVERSIDAD ANDINA NESTOR CACERES VELASQUEZ

EMBRIOLOGIA Herencia Polignica

UNIVERSIDAD ANDINA NESTOR CACERES VELASQUEZ

CARRERA ACEDEMICO PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

HERENCIA POLIGENICA

ESTUDIANTE: EFRAIN EINER CONDORI MESTAS

SEMESTRE:II A

JULIACA PERU

2015

DEDICATORIA:

Dios, por estar conmigo en cada paso que doy, por fortalecer mi corazn e iluminar mi mente. A mi familia la fuente inagotable de inspiracin y motivacin que cual rio Nilo convierte las tierras apacibles en verdes campos productivos.

Las estrellas en el cielo son solo migas de pan que nos dejan nuestros sueos para encontrar el camino y no perdernos hacia la tierra de Oz donde habita la ilusin.Txus Di Fellatio

TABLA DE CONTENIDO

PAG.

RESUMEN 7 1. INTRODUCCION 9 2. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 11 3. OBJETIVOS 13 4. MARCOS DEL TRABAJO 175. METODOS 19 6. RESULTADOS 207. DISCUSIN 22 8. CONCLUSIONES 23AGRADECIMIENTOS 25 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS 26

LISTA DE FIGURAS

Pag.

Figura 1.herencia multifactorial 8

Figura 2.rasgos faciales de la herencia poligenica 10

Figura 3. Diversidad del color de ojos 10 figura 4. Tipos de tonalidades de piel 10

Figura 5. Predisposicin umbral de la estenosis pilrica dependiente del sexo 12

Figura 6. Asesoramiento gentico 16

GLOSARIO

Fenotipo.- Es la expresin del genotipo en funcin de un determinado ambiente.[] Los rasgos fenotpicos cuentan con rasgos tanto fsicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestacin visible" del genotipo, pues a veces las caractersticas que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima.

Loci.-Es una posicin fija en un cromosoma, como la posicin de un gen o de un marcador (marcador gentico). Una variante de la secuencia del ADN en un determinado locus se llama alelo.

Patologas.- Es la rama de la medicina encargada del estudio de las enfermedades en los humanos. De forma ms especfica, esta disciplina se encarga del estudio de los cambios estructurales bioqumicos y funcionales que subyacen a la enfermedad en clulas, tejidos y rganos. La patologa utiliza herramientas moleculares, microbiolgicas, inmunolgicas y morfolgicas para tratar de explicar la etiologa y manifestaciones clnicas (signo y sntoma) que presentan los pacientes, al tiempo que propone bases racionales para el tratamiento y profilaxis. Suele considerarse como el enlace entre las ciencias bsicas y las ciencias clnicas.[]

Poligenica.-Rasgo fenotpico o enfermedad causado por la interaccin de varios genes.

Susceptible.- Capaz de recibir modificacin o impresin.

Umbral.- Es la cantidad mnima de seal que ha de estar presente para ser registrada por un sistema.

RESUMEN

HERENCIA POLIGENICA

La herencia polignica es el conjunto responsable de muchos caracteres que parecen sencillos desde la superficie. Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo, el coeficiente de inteligencia son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes. La herencia polignica no se expresa en absoluto como caracteres discretos, como en el caso de los caracteres mendelianos. En vez de ello los caracteres polignicos se reconocen por expresarse como graduaciones de pequeas diferencias (una variacin continua). Cuando la herencia muestra variaciones continuas es porque est controlada por el efecto aditivo de dos o ms pares de genes separados.

Adems, el ambiente influye sobre la mayora de los rasgos que se heredan en forma polignica. A la suma de los factores herencia-ambiente se le conoce como herencia multifactorial. Entre los padecimientos que se heredan en forma multifactorial se encuentran la mayora de los defectos del nacimiento: labio y paladar hendido, defectos del tubo neural, luxacin congnita de cadera, estenosis pilrica, cardiopatas, etc y muchos padecimientos sistmicos: lupus eritromatoso, diabetes mellitus, esquizofrenia, epilepsia, hipertensin arterial, psicosis maniacodepresiva.

La herencia poligenica esta ligada a la herencia multifactorial porque intervienen muchos factores genticos y ambientales que van a provocar ciertas alteraciones en su formacin.

Figura 1.herencia multifactorial

INTRODUCCION

En las primeras dcadas del siglo XX se plante la necesidad encontrar otra forma de herencia que explicara aquellos casos que no seguan los criterios de la herencia mendeliana. La polmica entre los genetistas de esos aos giraba alrededor de como justificar la herencia de caracteres cuantitativos de variacin continua dentro de un rango de medidas si estos estuvieran codificados por un solo gen, asimismo la herencia de muchas enfermedades comunes que no se presentan de acuerdo con los patrones monognicos y en las que la influencia del ambiente es evidente. A la nueva propuesta se le dio diferentes nombres pero los ms aceptados son los de herencia multifactorial o no mendeliana. Estos nombres son poco precisos a raz de que existen diferentes elementos involucrados y slo hacen referencia a la idea de una conjuncin de factores genticos y ambientales con un peso relativo variable e indeterminado de cada uno. Pero al da de hoy, y a pesar de que ha mejorado mucho nuestro conocimiento del genoma humano, existen todava muchas dificultades para adentrarse en la profundidad de las bases genticas y moleculares de la mayora de las enfermedades con este tipo de herencia compleja. A menudo se descubren ms genes o loci involucrados y aun as la ocurrencia y recurrencia de estas patologas siguen siendo impredecibles y complican sobremanera el asesoramiento gentico.

La herencia polignica se distingue por: Cuantificrse midiendo mas que contando Dos o mas pares de genes contribuyen al fenotipo La expresin fenotpica abarca un gran rangoLa herencia polignica no se puede analizar empleando pedigres ni estudiando los cromosomas (de no ser que se estudie una aberracin cromosmica en concreto)

Figura 2.rasgos faciales de la herencia poligenica

Figura 3. Diversidad del color de ojos figura 4. Tipos de tonalidades de piel

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

A pesar de los avances, an se conoce poco de las bases genticas y moleculares de estas enfermedades pero hay una clara asociacin de factores genticos y ambientales y el peso relativo de cada uno es difcil de determinar.

La hiptesis del umbral de predisposicin

Se ha propuesto hace mucho que en la herencia multifactorial la aparicin de una enfermedad estara dada por una suma de factores que alcanzaran un umbral a partir del cual se instala. Este modelo intenta explicar la aparicin de un fenotipo anormal, como una malformacin congnita, en la poblacin general normal. De igual manera, los casos familiares de una patologa se explicaran por la suma particular de factores dados en esa familia, con mayor peso de lo gentico, que predispondra a su aparicin. El hecho de que puedan existir varios afectados en una familia podra tener semejanzas con un patrn autosmico dominante. La diferencia est en que no suelen alcanzar mismas proporciones y, por otro lado, los riesgos de recurrencia en las multifactoriales son variables. En la herencia mendeliana estos riesgos son fijos, no dependen del nmero de afectados, y disminuyen equitativamente a la mitad a medida que nos alejamos en el grado de parentesco. En los casos en que hay una mayor tendencia de individuos de un sexo a padecer una patologa, como por ejemplo la mayor incidencia de estenosis pilrica en varones o la de luxacin de cadera en mujeres, se ha postulado la existencia de un doble umbral de predisposicin, diferente para cada sexo, siendo ms alto para el sexo que es menos frecuentemente afectado. El sexo femenino tendra un umbral ms alto para la estenosis pilrica y lo opuesto ocurre con la luxacin de cadera. Por lo tanto, la afectacin de un individuo del sexo menos susceptible equivaldra a una mayor suma de factores genticos en esa familia. La consanguinidad y la endogamia estn clsicamente relacionadas con las enfermedades autosmicas recesivas pero tambin elevan los riesgos para las enfermedades.

Figura 5. Predisposicin umbral de la estenosis pilrica dependiente del sexo

OBJETIVOS

Aprender y dar a conocer las diferentes formas de prevencin y asesoramiento sobre la herencia poligenica o herencia multifactorial.

Consejo Gentico o Asesoramiento Gentico es una de las actividades propias de la Gentica Clnica y consiste en un proceso comunicativo para informar, educar y dar soporte a individuos y familias que tienen una enfermedad gentica o el riesgo de tenerla. El consejo gentico les brinda a los pacientes informacin acerca de su enfermedad y les ayuda a tomar decisiones informadas.El Consejo Gentico se define como el estudio que se realiza a travs de la valoracin clnica y pruebas especializadas (bioqumicas, citogenticas, radiolgicas, moleculares...) para saber si existe riesgo de que en una familia pueda repetirse, o bien aparecer por primera vez, alguna enfermedad hereditaria. Este Consejo Gentico puede ser previo o a posterior.1. En el primer caso, el consejo se imparte cuando, dentro de una familia, existe el antecedente de uno o ms casos con alguna alteracin que puede ser hereditaria y en relacin con la cual se consulta con el fin de evitar su aparicin.2. El segundo se da tras al nacimiento del nio afectado. En este caso, el estudio deber explicar cul ser la evolucin del defecto o enfermedad, as como sobre el manejo teraputico, diettico o de rehabilitacin.Segn la American Society of Human Genetics, sus objetivos son:1. Informar sobre el diagnstico, pronstico y tratamiento del trastorno gentico.2. Permitir la comprensin del mecanismo hereditario y la probabilidad o riesgo de otros familiares.3. Plantear las alternativas reproductivas al riesgo de recurrencia.4. Favorecer la eleccin individual de opciones aceptables, segn la percepcin personal del riesgo, los objetivos y valores.5. Facilitar la adaptacin a la presencia del trastorno y a su riesgo de recurrencia.La comunicacin de riesgo es un proceso educativo, por medio del cual, el consejero gentico intenta explicar cmo se hereda una enfermedad gentica y qu probabilidad hay de que pueda pasarse a los hijos.Por tanto, es fundamental que antes de la realizacin de un test para el diagnstico gentico de una enfermedad, se realice el consejo gentico con el paciente. ste tiene derecho a decidir si quiere o no saber si padece una enfermedad. Se evaluar si es correcta la aplicacin del test considerando diferentes aspectos como la relacin coste/beneficio. Tambin se informar de las consecuencias mdicas y psicolgicas que puede conllevar los resultados del test para el individuo y sus familiares.Motivos para solicitar el consejo gentico1. Cuando hay historia familiar de algn padecimiento gentico conocido o alguna condicin patolgica recurrente.2. Ante malformaciones que se detecten tras el nacimiento, ya sean nicas o mltiples y de cualquier parte del cuerpo.3. Alteraciones metablicas que se presenten en el recin nacido o en el lactante dentro de las primeras horas o semanas de vida, con manifestaciones muy diversas, como hipotona (flacidez del cuerpo), olor poco "usual", vomito persistente, dificultad para ganar peso, dificultad respiratoria, ictericia (color amarillento de la piel), hepatomegalia (hgado aumentado del tamao), letargia, coma, sangrado sin causa aparente y, en algunas ocasiones, crisis convulsivas (movimientos anormales involuntarios) de difcil control.4. Retraso mental o retraso en el desarrollo o tambin cuando este ltimo se asocia a signos dismrficos menores.5. Talla baja o alteraciones del crecimiento.6. Genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal.7. Infertilidad, esterilidad o prdida fetal.8. Cuando una mujer pretende conseguir un embarazo con 35 aos o ms; as como ante determinados estados maternos sistmicos como la desnutricin, epilepsia y diabetes mellitus.9. Cuando existe consanguinidad positiva (parejas entre familiares.10. Cuando se sabe si se es portador de algn padecimiento gentico relativamente frecuente, como la fibrosis qustica.11. Enfermedades genticas degenerativas de inicio en la edad adulta, como la Corea de Huntington.12. Problemas de conducta de origen gentico, como la esquizofrenia.13. Cuando se ha estado expuesto a agentes potencialmente mutagnicos o teratgenos

Figura 6. Asesoramiento gentico

MARCOS DEL TRABAJO

En la herencia polignica, cuanto ms genes estn involucrados en una caracterstica, con mayor claridad se expresar el rasgo en cuestin. En este tipo de herencia los rasgos tienden a expresarse de acuerdo a la distribucin normal; muy pocos individuos presentan algunas de las dos caractersticas paternas y una gran cantidad poseen caractersticas intermedias, las que pueden mostrar todo el abanico de posibilidades fenotpicas. La variacin que un rasgo presenta en este tipo de herencia es continua.Variacin Continua.En esta forma de variacin, los organismos exhiben fenotipos que cambian dentro de ciertos lmites. En la estatura, por ejemplo, la mayora de las personas miden entre 1,45 m. y 1,85 m., con intervalos de diferencia de 5 cm de estatura. un nio que recibi durante su niez mayor estimulacin, posee la un coeficiente intelectual mayor al de un nio que durante la misma etapa de desarrollo no la recibi. Estos ejemplos dejan de manifiesto el importante papel del ambiente en la expresin de las caractersticas hereditarias

Hay poblaciones con una alta incidencia de una patologa que en otras puede ser muy rara. Los riesgos para una enfermedad multifactorial por lo general no son altos. En los casos familiares el riesgo aumenta cuanto mayor es la severidad de la patologa y cuanto mayor es el nmero de afectados. La incidencia en la poblacional no suele mostrar modificaciones bruscas, salvo por causas migratorias o, en el mejor de los casos, por polticas de prevencin primaria eficientes. De todas maneras, las cifras deben ser revisados y actualizados permanentemente.

El riesgo de recurrencia se establece por estudios que acopian la experiencia de muchas otras familias en igual situacin. Si tomamos el ejemplo de la espina bfida, el riesgo de la poblacin general es del 0,1 %, pero si la pareja tuvo un hijo previo con espina bfida el riesgo se eleva al 4%. En el caso de 2 hijos afectados alcanza al 10%. Un ejemplo relacionado con la severidad de la afeccin se puede observar con las fisuras orales. El riesgo de recurrencia para un hijo con fisura labial unilateral es del 4% pero si la malformacin es bilateral e involucra tambin al paladar el riesgo alcanza el 7%. Si uno de los padres es tambin afectado, este riesgo es del 12%.El ambiente influye sobre la mayora de los rasgos que se heredan en forma polignica. A la suma de los factores herencia-ambiente se le conoce como herencia multifactorial. Entre los padecimientos que se heredan en forma multifactorial se encuentran la mayora de los defectos del nacimiento: labio y paladar hendido, defectos del tubo neural, luxacin congnita de cadera, estenosis pilrica, cardiopatas, etc.

METODO

El mtodo usado para el trabajo fue el mtodo no experimental

RESULTADOS

En la determinacin gentica se reconoce la participacin de mltiples genes o loci (polignica) y la contribucin de cada uno sera pequea y variable. Algunos loci parecen tener ms relevancia que otros pero tambin pueden ser encontrados en la poblacin normal.Los riesgos que se dan son empricos y provienen de estudios poblacionales. Las cifras varan segn la incidencia de la patologa en la poblacin y en donde existen importantes diferencias tnicas. Los riesgos de recurrencia son estimados por estudios hechos en familias con la misma afeccin.El riesgo de recurrencia es mayor cuando hay ms de un miembro afectado en la familia y cuando la patologa es ms severa. Es tambin mayor para los parientes ms cercanos y cae abruptamente para los ms alejados. En el caso de diferente susceptibilidad por sexo, el riesgo aumenta cuando el afectado es del sexo menos susceptible.Muchas anomalas congnitas frecuentes (por ejemplo, labio leporino o paladar hendido) tienen una distribucin familiar coherente con una herencia multifactorial. La herencia multifactorial puede presentarse con un modelo en el que la predisposicin a un trastorno es variable continua determinada por una combinacin de factores genticos y ambientales, con un umbral de desarrollo que separa las personas con la anomala de las que no la presentan. Las caractersticas multifactoriales son a menudo anomalas graves individuales, como el labio leporino, paladar hendido aislado, defectos del tubo neural, estenosis pilrica y luxaciones congnitas de la cadera. Algunas de estas anomalas pueden aparecer tambin como parte del fenotipo en sndromes determinados por herencia de un gen individual, anomalas cromosmicas o teratgeno ambiental. Los riesgos recurrentes empleados para consejo gentico de las familias con anomalas congnitas determinadas por herencia multifactorial son riesgos empricos basados en la frecuencia de la anomala en la poblacin general y en diferentes categoras de parientes. En familias individuales, estos clculos pueden ser inexactos por que suelen ser promedios en la poblacin en lugar de probabilidades precisas para la familia individual.

DISCUSION

Es probable que muchos factores genticos y ambientales estn en aparicin de estas enfermedades, de las cuales se dice que muestran, herencia poligenica o multifactorial.La herencia poligenica se da, cuando alguna caracterstica, se debe a la accin de mas de un gen, que puede tener adems, ms de dos alelos, causando numerosas combinaciones dando una variedad de fenotipos, medibles cuantitativamente. Los caracteres poligenicos se reconocen por expresarse como graduaciones de pequeas diferencias dos o ms pares de genes, contribuyen al fenotipo. El rango poligenico es el fenotipo resultante de la accin de dos o mas genesLos rasgos pueden estar controlados por dos o mas genes, cada uno de los cuales aporta un elemento aditivo, habiendo algunos que no aportan nada.En el ser humano se observa, el peso, la talla, el color de la piel, el color de los ojos, la inteligencia, etc.Adems las influencias ambientales intervienen en forma significativa en la manifestacin de la enfermedad. Ejemplo la hipertension arterial, influyen factores ambientales dieta con sal, estrs, etc. Cmo estos factores interactan para desencadenar la afeccion? No se conoce.

CONCLUSIONES

La identificacin de factores predisponentes de tipo ambiental brinda la oportunidad para las acciones orientadas a la prevencin primaria.Muchas enfermedades muestran agrupacin por familias, sin que conformen ningn patrn reconocido de herencia mendeliana. Los ejemplos incluyen varias de las mas comunes malformaciones congnitas y muchas de las enfermedades ms frecuentes del adulto. Estos procesos muestran una tendencia familiar muy clara, pero la incidencia en familiares cercanos de los sujetos individuales afectados suele rondar el2% -4%, en lugar de las cifras mucho ms altas que podramos observar si estos procesos estuviesen causados por mutaciones de un nico gen. As , es probable que muchos factores , tanto genticos como ambientales , estn implicados en la aparicin de estas enfermedades , de las cuales se dice que muestran herencia polignica o multifactorial. La herencia polignica por tanto es el conjunto responsable de muchos caracteres que parecen sencillos desde la superficie. Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes La herencia polignica no se expresa en absoluto como caracteres discretos, como en el caso de los caracteres mendelianos. En vez de ello los caracteres polignicos se reconocen por expresarse como graduaciones de pequeas diferencias (una variacin continua).La altura en los seres humanos es un tipo de herencia polignica. Representando grficamente las diferentes alturas una variacin continua ser evidente, con una altura promedio y las variaciones extremas, muy altas y muy bajas. Cuando la herencia muestra variaciones continuas es porque est controlada por el efecto aditivo de dos o ms pares de genes separados.se da cuando algn carcter se debe a la accin de ms de un gen que pueden tener adems ms de dos alelos, lo cual origina numerosas combinaciones que son la causa de que exista una gradacin en los fenotipos; es tpico de caracteres cuantitativos, es decir, que se pueden medir con alguna unidad de medida .

AGRADECIMIENTO

Agradezco a mis padres por brindarme la econmico y las mis amigos por el apoyo que me dieron para poder presentar el siguiente trabajo de investigacin. talvez sin ellos no hubiese sido posible la presentacin de este trabajo.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

Gentica 2 [internet].[consultado 2014 abril 17]. Disponible en: http://www.efn.uncor.edu/dep/biologia/intrbiol/genet2.htm

Herencia poligenica [internet]. [Consultado 2014 abril 18] disponible en: http://www.slideshare.net/revil4/clase-6-herencia-poligenica-y-multifactorial

Herencia multifactorial [internet]. [Consultado 2014 abril 18] disponible en: http://www.fmed.uba.ar/depto/histo1a/genetica/adm/sg4.pdf

Consejo gentico [internet][consultado 2014 abril 18 ] disponible en : http://es.wikipedia.org/wiki/Consejo_gen%C3%A9tico

Gentica clsica y molecular [internet][consultado 2014 abril 18 ] disponible en: http://www.monografias.com/trabajos/geneticacym/geneticacym.shtml

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