herencia mendeliana.ppt

8/12/2019 Herencia Mendeliana.ppt

1/56

HERENCIA

MENDELIANA

MSc. Csar Guzmn [email protected]


2/56

Caractersticas del material

experimental Polinizacin controlada con facilidad: fecndacincrzada ! atofecndacin

Planta anal: periodo comprendido entre na "eneracin

! la si"iente Caractersticas #ereditarias $ien definidas% siendo

recolectadas entre los clti&adores como &ariedades'Entre dic#as &ariedades Mendel esco"i siete caracteres

nitarios Cada car(cter tilizado presenta$a dos aspectosalternati&os


3/56

Ras"os #ereditarios enPisumsativum


4/56

Ras"os tilizados por Mendel ens estdio

ESTRUCTURA DOMINANTE RECESIVA

Semillas LisasLisas RugosasRugosas

AmarillasAmarillas VerdesVerdes

GrisesGrises BlancasBlancas

Vainas AbultadasAbultadas CeidasCeidas

VerdesVerdes AmarillasAmarillasFlores AxialesAxiales TerminalesTerminales

Tallos largoslargos CortosCortos


5/56

Remocin de estambres

De las flores !rura

Transferencia de olen de

Flores blancas al o"ario de

Flores !rura

Semillas dentro

de la legumbre

Descendientes

#xaminados$ Todos

con Flores !rura

Generacin

%arental &%'

Carelo olini(ado

) madurado en

legumbre

%rimera

Generacin

&F*'

Experimentode Mendel con

guisantes


6/56


7/56

PRINCIPI) DE LA*E+RE+ACI)N:

separacin de los factores ose"re"acin de los factores

no del otro drante laformacin de los "ametos,la misma -e da l"ar a-e cada "ameto reci$a a

no de los miem$ros de lapare.a


8/56

PRINCIPI) DE LADI*/RI01CI2NINDEPENDIEN/E$

Drante la formacin de losDrante la formacin de los"ametos% los factores de"ametos% los factores dena pare.a se separanna pare.a se separan

independientemente de losindependientemente de losfactores pertenecientes afactores pertenecientes aotra pare.a% o$teni3ndose elotra pare.a% o$teni3ndose elmismo n4mero de "ametosmismo n4mero de "ametos

conteniendo todas lasconteniendo todas lascom$inaciones de factorescom$inaciones de factores

N)/A: 5AC/)RE* 6 ALEL)*


9/56

Resltados de Mendel en los crces mono#$ridos

Fenotipos Caracteres Caracteres Proporciones

Originales observados en F observados en F! de F!

Se"illas lisas # r$gosasSe"illas lisas # r$gosas %isas &'(' lisas) *&+ r$gosas !,-./ !,-./

Se"illas a"arillas # verdesSe"illas a"arillas # verdes A"arillas .+!! a"arillas) !++ verdes 0,+/ 0,+/

Se"illas grises por blancasSe"illas grises por blancas 1rises (+& grises) !!' blancas 0,&/ 0,&/

Vainas ab$ltadas # ce2idasVainas ab$ltadas # ce2idas Ab$ltadas **! ab$ltadas) !-- ce2idas !,-&/ !,-&/

Vainas verdes # a"arillasVainas verdes # a"arillas Verdes '!* verdes) &! a"arillas !,*!/ !,*!/

Flores a#iales # ter"inalesFlores a#iales # ter"inales A#iales .& a#iales) !+( ter"inales 0,'/ 0,'/

Tallos largos # cortosTallos largos # cortos %argos (*( largos) !(( cortos !,*'/ !,*'/


10/56

MIM1

MIM2

MIM3

MIM4

MIM5

MIM6

MIM7

MIM8

MIM9

MIM10

MIM11

MIM12

N4mero de entidades en Mendelian In#eritance in man

78%888

9%888

%888

;%888

%888

?%888

@%888

7%888

7%9


11/56

Pl"ar no extensi$leBextensi$le

L$lo pe"adoB*eparado

Pico de &idoBsinPico de &ido

Capacidad deEnrrollar la L'

Mei-e cr&adoBMei-e recto

Presencia de peloBAsencia de pelo


12/56

ndice lar"oBndice corto

*in #o!eloBCon #o!elo

*entido contra#orarioB#orario


13/56


14/561)

8"7262SM E6 E" 9M7:E

8"7262SM E6 862M8"ES


15/56

;atrones


16/56

%atrones de /erencia

9. 8utos#mica dominante

9. 8utos#mica recesiva 9. "igada al Cromosoma

9. "igada al Cromosoma / %9olndrica*

9. Mitocondrial


17/56

Heredograma de una familia con la enfermedad de Huntington, rasgoHeredograma de una familia con la enfermedad de Huntington, rasgo

autosmico dominanteautosmico dominante


18/56

Criterios de


19/56

Caracter?sticas de la


20/56


21/56

Afecta a 1/20.000 europeos. Menor incidencia entre japoneses y africanos

Fenotipo enfermedad neuronal degenerati!a. "dad de inicio #0$%0 a&os. '(rdida

progresi!a del control motor )corea*. +emencia. '(rdida de neuronas en el cerero.

-o eiste por el momento tratamiento.

H+ 200, eones. +os transcritos diferentes 10,# y 1#,

Mutacin "pansin de la repeticin A3 locali4ada en la regin codificante del gen.

-o afectados tienen de 11$#% repeticiones. 'enetrancia incompleta de #$#5 repeticiones

Afectados #6$ 100 o mas copias"l n7mero de copias est8 relacionado con la edad de inicio de la enfermedad, a mas copias

mas temprana es la aparicin.

'roducto g(nico la 9untingtina.

:icua, se epresa en todas las c(lulas pero las neuronas son las m8s afectadas

Mecanismo se 9a demostrado ;ue en los enfermos H+ se produce una acumulacin de

agregados proteicos ticos y ;ue causan la muerte neuronal prematura. "stos agregados

pueden ser consecuencia de las interacciones de la larga serie de residuos de glutamina enla prote


22/56

Algunos rasgos 9umanos ;ue se 9eredan con

car8cter autosmico dominante

AcondroplasiaAcondroplasia "nanismo asociado a defectos en las 4onas de crecimiento"nanismo asociado a defectos en las 4onas de crecimiento

de losde los 9uesos largos9uesos largos

@ra;uidactilia@ra;uidactilia Malformacin de las manos con dedos cortosMalformacin de las manos con dedos cortos

ampodactiliaampodactilia Me&i;ues r


23/56

=steog(nesis imperfecta

(=D1A1* 1;21.#1$#2 o )=D1A2*;22.1

Autosmica dominante

Afecta a 1/#0.000 indi!iduos

Fenotipo la enfermedad se caracteri4a por malformaciones

seas y articulares, as< como por una etrema fragilidad de

los 9uesos. "s un s


24/56

Acondroplasia )F3FE* ?p1.#

Autosmica dominante

Afecta a 1/1%.000$1/?0.000Fenotipo recimiento anormal de los 9uesos ;ue conlle!a a

una aja estatura con unos ra4os y piernas especialmente

cortos, una cae4a grande y caracter


25/56

Heredograma tpico mostrando herencia autosmica recesivaHeredograma tpico mostrando herencia autosmica recesiva


26/56

riterios de 9erencia autosmicariterios de 9erencia autosmica

recesi!arecesi!a

:n fenotipo autosmico recesi!o, caso ;ue apare4ca en:n fenotipo autosmico recesi!o, caso ;ue apare4ca enmas de un miemro de una familia, es encontradomas de un miemro de una familia, es encontradotipicamente slo en la en la 9ermandad del proando, notipicamente slo en la en la 9ermandad del proando, noen los padres, 9ijos u otros parientesen los padres, 9ijos u otros parientes

"l riesgo de recurrencia para cada 9ermano del proando"l riesgo de recurrencia para cada 9ermano del proandoes de 1 en ?es de 1 en ?

Dos padres del indi!iduo afectado en algunos casos sonDos padres del indi!iduo afectado en algunos casos sonconsangu


27/56



28/56



29/56


30/56

Algunos rasgos humanos que se heredan con

Carcter autosmico recesivo

AlinismoAlinismo Ausencia de pigmento en la piel, ojos, caelloAusencia de pigmento en la piel, ojos, caello

Ataia telangiectasiaAtaia telangiectasia +egeneracin progresi!a del sistema ne!ioso+egeneracin progresi!a del sistema ne!ioso


31/56

Frirosis ;u


32/56

"nfermedad de Bay$ac9s )H"IA* 1%;2#

Autosmica recesi!a

Afecta a 1/#00 judios as9ena4i, 100 !eces mas ;ue el resto de

polaciones.Fenotipo enfermedad neurodegenerati!a ;ue conlle!a

progresi!amente a par8lisis, demencia, ceguera, incapacitacin y

muerte antes de los ? a&os )!ersiones infantil y ju!enil*.

'roducto g(nico 9eosaminidasa A

Mecanismo catali4a la degradacin de un l


33/56

Si una mu=er es de sus


34/56

9erencia ligada al


35/56

"igado a recesivo

Si la mu=er es de sus


36/56


37/56


38/56

+istrofia Muscular de +uc9enne )+M+* Ip21.2

Afecta a 1/#000 !arones. "l gen de mayor tama&o 2%00LL

Fenotipo degeneracin muscular progresi!a acaando en silla de

ruedas antes de % a&os. Muerte frecuente por parada cardio$respiratoria

Das mujeres portadoras presentan cierto grado de deilidad muscular'roducto g(nico la distrofina

Mutaciones deido a su gran tama&o tiene una ele!ada tasa

de mutacin )10$?* siendo las deleciones las m8s frecuentes.

"l gen tiene diferentes promotores y diferente procesamiento,generando distintas isoformas tejido$espec


39/56

fotorreceptores c(lulas capaces de captar la lu4

y generar impulsos el(ctricos. Hay 2 tipos

astones retinianos rodopsina )lu4*

conos retinianos opsoninas )color*rojo

!erde

a4ul

!isin tricrom8tica

rojo

!erde

+altonismo es la ceguera para el rojo y !erde

Afecta a 5/100 !arones )ra4a lanca*

?/10.000 mujeres

Jarios tipos de daltonismomonocrom8ticos !isin en lanco y negro

dicrom8ticos!isin de dos colores

tricrom8ticos !isin de los colores alterada


40/56


41/56

"igado a / %


42/56

Borde de la o reja pelud o, ligado al c romosoma Y


43/56


44/56

Genoma mitocondrialMolcula circular de dobleMolcula circular de doble

hebra, con 16.569 pbhebra, con 16.569 pb

Molcula circular de dobleMolcula circular de doble

hebra, con 16.569 pbhebra, con 16.569 pb

Codifdica para 37 genesCodifdica para 37 genesCodifdica para 37 genesCodifdica para 37 genes

22 tR!22 tR!

13 genes estructurales13 genes estructurales13 genes estructurales13 genes estructurales

2 rR! "12#, 16#$2 rR! "12#, 16#$2 rR! "12#, 16#$2 rR! "12#, 16#$

7 subunidades "Co%ple&o '$7 subunidades "Co%ple&o '$7 subunidades "Co%ple&o '$7 subunidades "Co%ple&o '$

1 c(t b "Co%ple&o '''$1 c(t b "Co%ple&o '''$1 c(t b "Co%ple&o '''$1 c(t b "Co%ple&o '''$

3 subunidades "Co%ple&o ')$3 subunidades "Co%ple&o ')$3 subunidades "Co%ple&o ')$3 subunidades "Co%ple&o ')$

2 de !*+asa "Co%ple&o )$2 de !*+asa "Co%ple&o )$2 de !*+asa "Co%ple&o )$2 de !*+asa "Co%ple&o )$

Resto de polipptidos codificadosResto de polipptidos codificadospor ! nuclearpor ! nuclear

Resto de polipptidos codificadosResto de polipptidos codificadospor ! nuclearpor ! nuclear



45/56

Caracter?sticas de laMitocondria Cpos es,ricos( granulares o ,i3rilares

1+u long.( 0(& u diam. n varia3leA &001(000 mtFcel. en prom. Verte3rados $unci#nA ;roducci#n de energ?a %8;*

MatrizA ep#sito de ,i3rillas delgadas de un diam. de-0 a )0 8( similar al 68 3acteriano Etapas ,inales de generaci#n de energ?a producida

por sistema de ,os,orilaci#n oxidativa %;9S*

8lteraci#n en la s?ntesis de 8;A En,ermedadesmitocondriales 9o'A rmino aplicado a de,ectos en el sistema

;9S( ms alteraci#n en la secuencia del mt68

%1!0*

+-A+-A Factores de iniciacinFactores de iniciacin Aminoacil tE-AAminoacil tE-A


46/56

Replicacin

/ranscripcin /radccin Protenasrespiratorias

tRNAsmRNAs

rRNAs

DNA

+-A+-A

polimerasapolimerasaFactores de iniciacinFactores de iniciacin Aminoacil tE-AAminoacil tE-A

sintetasasintetasa

E-AE-A

polimerasapolimerasa'rote


47/56

mt68( molcula circular de 1(&! p3. 6 de mol. varia3leA espermatozoidesA

pocos cientosH +00(000 en oocitos. 1(000

10(000 prom. Codi,ican -I genesA + r:68s( ++t:68s '

1- polipptidos del sistema ;9S

Genes unos a continuaci#n de otros +J genes codi,ican en cadena 9 '

restantes en "( la no codi,icante es la

regi#n .

Sistema Mitocondrial 9umano


48/56

Enfermedades del DNA mitocondrial

utacin en DNAmitutacin en DNAmitutacin en DNAmitutacin en DNAmit

utacin en DNA nuclearutacin en DNA nuclearutacin en DNA nuclearutacin en DNA nuclear

Comunicacin intergenmicaComunicacin intergenmicaComunicacin intergenmicaComunicacin intergenmica

utaciones puntualesutaciones puntualesutaciones puntualesutaciones puntuales

!eorgani"aciones# deleciones $!eorgani"aciones# deleciones $

duplicacionesduplicaciones

!eorgani"aciones# deleciones $!eorgani"aciones# deleciones $

duplicacionesduplicaciones

Disminucin n% copias DNAmitDisminucin n% copias DNAmitDisminucin n% copias DNAmitDisminucin n% copias DNAmit

Causa de enfer%edadCausa de enfer%edad%itocondrial%itocondrial

Causa de enfer%edadCausa de enfer%edad%itocondrial%itocondrial

Mutaci-n del !Mutaci-n del !%itocondrial%itocondrial

Mutaci-n del !Mutaci-n del !%itocondrial%itocondrial


49/56

En,ermedades asociadas amutaciones puntuales

Mutaciones consideradas patognicasAKue se encuentre en ,amilias de etnia di,erenteExista correlaci#n entre el > de mutaciones '

el ,enotipoKue se segregue con el ,enotipoKue a,ecte a una 3ase mu' conservada

evolutivamente L de &0 mutaciones puntuales


50/56

6E:;8N8 O;2C8 9E:E28:28 E"E7E: %"96*ACeguera bilateral aguda osubaguda0 originada or atrofia del 120 aarece en 3da) 4era decada de "ida0 afecta /ombres ) mu5eres0

uede acomaarse con anomal+as de conduccincardiaca0 neuroatia erif.rica ) ataxia cerebelar6 ,ut6&*7'$ 4489: 49;:8>: *4=0 *9978: *99>90 *73==: *7>*36

S26:ME E 6E:;8N8( 8828( ':E26;8N8 ;2GME68:28 %68:;*ADebilidad muscular neurog.nica0 retardo en eldesarrollo0 neuroat+a sensorial0 con"ulsiones0 ataxia0demencia0 retinoat+a igmentaria6 T x G en nucletido

>884 de la subunidad ; de la AT%asa



51/56

S26:ME E "E2G9 E 9E:E6C28 M8E:68%M2"S*A En,ermedad de

mutaci#n por encima de !0.

am3in es producida por mutaci#n nuclerA C x


En,ermedades asociadas a


52/56

S26:ME E E6CE$8"M2;8N8 M2C6:28"C6 8C2S2S "QC2C8 / E;2S2S E 8CC2E6ESCE:E7:V8SC"8:ES %ME"8S* Asociado a mutacin A x C en 4393 de genoma mt6

Asociado al 8


53/56

S26:ME E E;2"E;S28 M2C"O62C8 C6$27:8S :R8S:8SG88S %ME::$*

Caracter?sticasA Epilepsia miocl#nica( de3ilidad

muscular( ataxia( convulsiones generalizadas(mipat?a mitocondrial con presencia de ,i3rasro=asrasgadas

trosA demencia( sordera( neuropat?a( ataxia#ptica( ,allo respiratorio( cardiopat?a. 2n,ancia edad adulta( con curso progresivo J0 !0> asociados a mutaciones 8 x GA J-))

del gen t:68"'s. am3in a J-&


En,ermedades asociadas a


54/56

S26:ME E $8"M;"ER28 EE:68;:G:ES2V8 %;E*A2ftalmolegia0 %tosis bilateral0mioat+a0 intolerancia al e5ercicio ) debilidad muscular0tios ro5orasgados ) C2 negati"as0 enfermedad

benigna en adolescencia o adulto 5"en0 aarece enforma esor@dica0 sin /istria familiar0 deleccionesgrandes del mtD1A.

S26:ME E TE:6S S8/:EA#nf6

multisist.mica rogresi"a0 aarece en los 3< aos0 %#2) retinoat+a igmentosa0 se acomaa con ataxia0mioat+a0 bloueo de la conduccin cardiaca0 ele"adoni"el de rote+na CSF &flu+do cerebro esinal$ E de *


55/56

SN6:ME E ;E8:S6A 1eros aPos(a,ecta


56/56

S26:ME E E;2"E;S28 M2C"O62C8 C6$27:8S :R8S:8SG88S %ME::$*

Caracter?sticasA Epilepsia miocl#nica( de3ilidad

muscular( ataxia( convulsiones generalizadas(mipat?a mitocondrial con presencia de ,i3rasro=asrasgadas

trosA demencia( sordera( neuropat?a( ataxia#ptica( ,allo respiratorio( cardiopat?a. 2n,ancia edad adulta( con curso progresivo J0 !0> asociados a mutaciones 8 x GA J-))


herencia mendeliana.ppt

Documents