MICHELE PIOVELLABioRep

ITALIAN ORPHAN DRUGS DAYVenerdì 13 febbraio 2015

Sala conferenze Digital for Business - Sesto San Giovanni (MI)

www.digitalforacademy.com

Italian Orphan Drugs Day | 13 Febbraio 2015

Digital for Accademy

Michele Piovella | Marketing & Sales Manager | BioRep - Gruppo SAPIO

I CENTRI DI RISORSE BIOLOGICHE COME STRUMENTO DI

STANDARDIZZAZIONE DELLO STUDIO DI MALATTIE RARE

E NEURODEGENERATIVE

1922 2009200420031989

IL GRUPPO SAPIO

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| IL PARTNER IDEALE PER LA CONTINUITÀ DI CURA| TRA OSPEDALE E TERRITORIO

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SAPIO LIFE

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COMPANY CONFIDENTIAL

HUNTINGTON | CHDI FOUNDATION

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PARKINSON | MJFF FOUNDATION

Standardizzazione e Ottimizzazione di: spedizione Materiale biologico; codifica e tracciabilità MaterialeBiologico; processamento e controllo qualità materiale biologico; stoccaggio e distribuzione materiale biologico.

Centralizzazione Processi: BioRep offre la sua piattaforma per diventare la Biobanca di riferimentoper le malattie neurodegenerative e rare.

Coordina Network di Ricerca: BioRep, in qualità di service provider, supporta Network di Ricerca intutto il mondo.

Protocolli e Servizi Personalizzati: BioRep studia strategie personalizzate per i suoi clienti rispettandotarget e necessità di ognuno.

I PUNTI CHIAVE DI BIOREP

Organizzazione privata no profit fondata nel 1953.

Banca di materiale biologico per il deposito/prelievo di campioni a scopo di ricerca.

Standard qualitativi per la raccolta, il processamento, lo stoccaggio e la distribuzione di materiale biologico.

| CORIELL INSTITUTE |FOR MEDICAL RESEARCH

Medicina PersonalizzataPossibilità di personalizzare la strategia terapeutica e di effettuare un’indagine genomica predittiva portando il paziente a conoscere la sua predisposizione o meno verso specifiche patologie.

Cellule StaminaliServizi di creazione di linee di iPS (induced Pluripotent Stemcell) da soggetti affetti da sindromi varie, malattie rare o da popolazioni differenti per aprire nuovi spiragli alla fase pre-clinica.

Biobanking & ResearchServizi di ricerca customizzati. Estrazione di acidi nucleici, Immortalizzazione di linee cellulari secondo un approccio innovativo,

flessibile e result oriented.

| CORIELL INSTITUTE |FOR MEDICAL RESEARCH

STOCCAGGIO CONTO TERZI Back up remoto. Trasferimento di materiale biologico. Gestione di Network di Ricerca.

IL MODELLO DI BUSINESS DI BIOREP

REALIZZAZIONE IMPIANTI CHIAVI IN MANO Investimenti di medio/lungo periodo. Fornitura delle componenti tecnico/scientifiche necessarie al set up della facility. Fornitura di apparecchiature per la crioconservazione.

GESTIONE BIOBANCHE Manutenzione impianti di crioconservazione. Software di gestione campione. Sistemi di monitoraggio e controllo (SCUBE). Disaster Recovery Plan.

PERCORSO DEL MATERIALE BIOLOGICO

Analisi & Controllo Qualità

Raccolta Materiale Biologico Kit di gestione Logistica & Trasporto

Codifica del campionePaziente

Distribuzione

Servizi Stoccaggio

ProcessamentoMateriale

ProcessamentoMateriale

MALATTIA DI HUNTINGTON | I NETWORK DI RICERCA

EURO-HD NETWORKÈ uno studio preclinico diarruolamento pazientieuorpei affetti da HD e dicollezionamento di campionibiologici e dati cliniciassociati. I campioni raccolti potranno essere utilizzati per la ricerca di indicatori biologici utili a comprendere le cause dell’insorgenza della malattia e ad identificare eventuali bersagli terapeutici.

COHORT Il Network raccoglieinformazioni da personeaffette da HD. Anche in questo caso si tratta di unostudio preclinico diarruolamento pazientiaffetti da HD. È l’unione di42 studi effettuati da Centridi Ricerca in Canada, StatiUniti e Australia.

RLAHRed Latino Americana de Huntington: fondata nelfebbraio del 2010 daprofessionisti e pazientiaffetti da HD.L’arruolamento pazientipartirà nel gennaio 2014.

ENROLL-HDÈ il più grande studio osservazionale al mondoper la Malattia di Huntington. Enroll-HD è l’estensionedegli studi REGISTRY (Europa) e COHORT (Nord America/Australia) e RLAH.

LOGISTICA

• Raccolta Campioni• Spedizione Campioni• Data Entry

GESTIONE CAMPIONI

• Codifica e Anonimizzazione• Centralizzazione Processi di Laboratorio• Tracciabilità e Controllo Qualità

STOCCAGGIO CAMPIONI

• Stoccaggio Materiale Biologico(da -196°C a +20°C)

• Back up Facility• Monitoraggio (H24 – 7/7)•Distribuzione Standard Campioni

EHDN Raccolta Campioni dal 2005 | Siti di Raccolta 156 | Nazioni 18 | Lingue 16

IL NETWORK EUROPEO | EHDN REGISTRY

Fonte: CHDI Foundation Project © 2012

With compliments of CHDI Foundation Project © 2012

BIOREP SERVICES PROVIDED DI ENROLL-HD

Enroll-HD Siti di Raccolta 210 | Nazioni 27 | Lingue 16 | Raccolta Campioni da agosto 2012 | Campioni 203

LOGISTICA

• Raccolta Campioni• Spedizione Campioni• Data Entry.

GESTIONE CAMPIONI

• Codifica e Anonimizzazione• Centralizzazione Processi diLaboratorio.• Tracciabilità e Controllo Qualità.

STOCCAGGIO CAMPIONI

• Stoccaggio Materiale Biologico(da -196°C a +20°C).

• Back up Facility• Monitoraggio (H24 - 7/7).• Distribuzione Standard Campioni.

| MALATTIA DI HUNTINGTON | ALTRI NETWORK DI RICERCA

TRACK-HDStudio internazionale sui biomarcatori della malattia di Huntingtonnella sua fase premanifesta o iniziale.Non sono previste sperimentazioni di farmaci.BioRep supporta Track-HD fornendo kitsdi prelievo, servizi di logistica, di laboratio e di stoccaggio.

PADDINGTONTrial clinico di fase 2 che ambisce ad inibibirel’espressione della proteina mutata Huntingtina nei pazienti affetti da MH. BioRep supporta il progetto Paddington fornendo kits di prelievo, servizi di logistica, di laboratorio e di stoccaggio

TRACK ON-HDNato dal successo del suopredecessore TRACk-HD, TRACK ON-HD è caratterizzato da unosvariato numero di metodi e sistemi di misura per studiare e capire la progressione della malattia.BioRep fornisce kits e servizidi spedizione e logisticaIn tutto il mondo.

THE PARKINSON'S PROGRESSION MARKERS INITIATIVE (PPMI)Studio clinico che ha come scopo quello di identificare i biomarcatoridella malattia di Parkinson.BioRep fonisce servizi di logistica, di laboratorio e di stoccaggio

TWINS PROJECTBioRep fornisce servizi di biologia molecolare come l’estrazione di DNA da saliva e successiva analisi di microsatelliti di pazienti appartenenti al Registro Nazionale di Gemelli.I campioni vengono poi crioconserati presso la bio banca a Roma, realizzata da BioRep

EUROPEAN CONSORTIUM FOR STEM CELL THERAPY IN NEURODEGENERATIVE DISEASESProgetto quadro europeovincitore di un premio di11.9 milioni di euro. BioRep ha il ruolo difornire il controllo qualità, il differenziamento, l’espansione e distribuzione di cellule staminali murine o umane.

LRRK2 COHORT CONSORTIUMStudio clinico di 3 anni focalizzato sul gene LRRK2 e sulle sue implicazioni nella malattia di Parkinson.Anche in questo contesto BioRep è responsabile di coordinare la logistica e le spedizioni nei siti europei offrendo anche servizi di laboratorio e di stoccaggio.

| ALTRI NETWORK DI RICERCA

AXXAMAxxam è una società diricerca farmacologica sui programmi di ricerca in collaborazioni con altreimprese. BioRep offreservizi di biologiacellulare, dicriopreservazione di lineecellulari e controlli qualità

EORTCBioRep supporta lo studio clinico spponsorizzato dall’ “European Organization for Research for Treatment of Cancer” mediante la fornitura di kits di prelieoper i siti di collezione europei, servizi di stoccaggio, logistica e TMA.

CD19 TPALLCD19 TPALL è un trial internazionale per iltrattamento dei bimbi chesviluppano nuovamente la leucemia post trapianto. Principale scopo è quellodi miglioare la rispostaimmuitiaria medianteutilizzo di cellule ingegnerizzate. BioRep offre servizi di logistica e di spedizione di materiale trapiantabile in tutto il mondo.

MOLMEDMolMed è un’azienda Biotech focalizzata sulla ricerca, sviluppo e validazione di nuove terapie contro il cancro. BioRep fornisce servizi di stoccaggio anche GMP compliance di siero, sangue e vials

| ALTRI NETWORK DI RICERCA

CATALOGO ON LINE

ISTITUTO SUPERIORE DI SANITÀ | CENTRO NAZIONALE DI EPIDEMIOLOGIA, SORVEGLIANZA EPROMOZIONE DELLA SALUTEBioRep si è occupata della fornitura “chiavi in mano” delle apparecchiature per la crioconservazione(4 tank ad azoto liquido e 4 congelatori meccanici -80 °C), della fornitura dell’impianto di distribuzioneazoto liquido e del sistema di monitoraggio e controllo allarmi.Si tratta della banca del Registro Nazionale Gemelli. Azoto fornito da SAPIO Srl.

| REFERENZE

CENTRO DI MEDICINA RIGENERATIVA “STEFANO FERRARI”Centro di eccellenza per la caratterizzazione delle cellule staminali epiteliali e sulla loro applicazioneclinica in terapia cellulare e terapia genica. Laboratori dedicati alla preparazione di colture cellularidestinate alle applicazioni cliniche in terapia cellulare e terapia genica. BioRep si è occupata dellafornitura di 10 contenitori criobiologici. Contratto di manutenzione in essere, con cadenza annualesugli stessi contenitori.

| REFERENZE

DA VINCI EUROPEAN BIOBANKArea di stoccaggio per la conservazione di materiale biologico presso il Polo Scientifico di Sesto Fiorentino(CERM). La banca biologica raccoglie materiale destinato alla ricerca, in particolare DNA siero, plasma, urinee tessuti per lo studio di marker per diagnosi precoci. BioRep si è occupata della fornitura “chiavi in mano”di apparecchiature per la crioconservazione, sistema di monitoraggio e controllo, impianto di distribuzioneazoto liquido, impianto trattamento aria (UTA), impianto elettrico. Contratto di manutenzione su contenitoricriobiologioci, congelatori meccanici e linea di azoto con cadenza semestrale e su sistema di monitoraggio econtrollo (SCUBE), con cadenza annuale. Azoto fornito da SAPIO Srl.

| REFERENZE

ISTITUTO ZOOPROFILATTICO SPERIMENTALE DELLA LOMBARDIA E DELL’EMILIA ROMAGNA“BRUNO UBERTINI” | BRESCIABioRep si è occupata della fornitura della banca biologica chiavi in mano per lo stoccaggio di campioni animali:3 contenitori criobiologici, sistema di monitoraggio SCUBE, impianto trattamento aria, sistema di distribuzioneazoto liquido e spostamento di 6 apparecchiature di crioconservazione. Servizio di garanzia e manutenzioneFULL RISK per 36 mesi. Servizio di stoccaggio remoto presso BioRep per 24 mesi. La banca biologica sarà il puntodi riferimento nazionale per la conservazione di campioni nella sanità pubblica veterinaria.

| REFERENZE

ISTITUTO NAZIONALE TUMORI | ROMABanca del Tessuto del Muscolo Scheletrico e Banca del Tessuto Ovarico. BioRep si è occupata della fornituradi 2 contenitori criobiologici, arredi da laboratorio, sistema di distribuzione azoto liquido e sistema dimonitoraggio e controllo. La fornitura è in corso d’opera. La banca biologica conserverà materialetrapiantabile per pazienti sottoposti a chemioterapia che decidessero di avere bambini al termine delle cure.

| REFERENZE

ADIENNE PHARMA & BIOTECH | CAPONAGOADIENNE è un'azienda bio-farmaceutica dedicata al trattamento delle malattie rare e severe.L'azienda concentra le sue attività nei campi dell'onco-ematologia, delle malattie autoimmuni, del trapiantodi organi solidi e di midollo osseo.BioRep si è occupata della fornitura di 1 contenitore criobiologico, sistema di distribuzione azoto liquidointegrato nelle pareti pharma e serbatoi stoccaggio azoto liquido. La banca biologica conserverà master eworking cell lines, per lo sviluppo e la produzione di nuovi biofarmaci.

| REFERENZE

DOMPE’ SPA | L’AQUILADompé è una delle principali aziende biofarmaceutiche italiane, da sempre impegnata nello sviluppo difarmaci innovativi per la cura di patologie ad alto impatto sociale.BioRep si è occupata della fornitura di 2 contenitori criobiologici, 1 frigocongelatore meccanico -80°C,sistema di distribuzione azoto liquido con doppia gestione di messa a freddo. La banca biologicaconserverà master e working cell lines, per lo sviluppo e la produzione di nuovi biofarmaci.

| REFERENZE

BIOREP | REFERENZE

•Centro Nazionale di Epidemiologia, Sorveglianza e Promozione della Salute - Istituto Superiore di Sanità - Roma

•Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” - Modena

•Da Vinci European Biobank – CERM - Polo Scientifico di Sesto Fiorentino (FI)

•Banca Cellule Staminali da Midollo Osseo - Ospedale di Belcolle (VT)

•EURAC Research Center, Accademia Europea - Bolzano

•Istituto Zooprofilattico Sperimentale della Lombardia e dell’Emilia Romagna “Bruno Ubertini” - Brescia

•Banca del Tessuto del Muscolo Scheletrico e Banca del Tessuto Ovarico - Istituto Nazionale Tumori - Roma

•Banca di Colture Cellulari: Malattie Rare - Adienne Pharma & Biotech - Caponago (MB)

•Centro di Ricerca e Formazione ad Alta Tecnologia nelle Scienze Biomediche - Università Cattolica del Sacro Cuore - Campobasso

•Fondazione Cellule Staminali - Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli - Padova

•Centro di Ricerca Applicata ARC- NET Policlinico G.B. Rossi - Verona

•Banca di Materiale Biologico del Centro Imaging Molecolare Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica - Università degli Studi - Torino

•Fondazione ADISCO - Milano Cord Blood Bank - Ospedale Maggiore Policlinico - Milano

•Fondazione Amici del Centro Dino Ferrari - Ospedale Maggiore Policlinico - Milano

•Dipartimento di Andrologia - Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi - Firenze

•Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer - Firenze

•Banca Biologica Zootecnica Co.S.A.P.A.M. s.c.r.l - Secugnago (LO)

•Centro FIVET - Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico - Vittorio Emanuele” - Catania

•Dipartimento Emergenza e Trapianti di Organi - Università degli Studi - Bari

•Centro Trasfusionale - Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara - Arcispedale Sant’Anna - Cona (FE)

•Casa di Cura La Madonnina S.p.A. - Milano

•Dipartimento di Ematologia - Azienda Ospedaliera di Salerno S. Giovanni di Dio e Ruggi D’Aragona - Salerno

•Banca Biologica Ospedale Oncologico G. Paolo II - Bari

•Istituto Zooprofilattico G. Caporale - Teramo

•Azienda Ospedaliero-Universitaria San Martino - Genova

•Unità di Medicina della Riproduzione U.M.R. - Catania

•Istituto di Medicina della Riproduzione ANDROS - Palermo

•Ambulatorio di Procreazione Medicalmente Assistita Tethys - Verona

•Banca di Ricerca e Produzione Farmaceutica - Dompè Farmaceutici - L’Aquila

•Banca di Ricerca e Produzione Farmaci Antitumorali - BSP Pharmaceuticals - Latina Scalo (LT)

•Dipartimento Andrologia - Ospedale Santa Maria Goretti - Latina

•Centro di Procreazione Medicalmente Assistita - A.C.O. San Filippo Neri - Roma

•Centro di Procreazione Medicalmente Assistita - Policlinico Umberto I - Roma

•Centro di Medicina della Riproduzione - Biogenesi - Modena

•Dipartimento di Anatomia Patologica - A.O. Ist. Ortopedico Gaetano Pini - Milano

•Centro di Procreazione Medicalmente Assistita - Azienda Ospedaliera San Camillo-Forlanini - Roma

•Banca di Sviluppo e Produzione Farmaci Biologici e Biotecnologici - Aretha Internetional - Gerenzano (VA)

•Banca CMO e Ricerca - Presidio San Paolo Fuori le Mura - Ospedale Pediatrico Bambin Gesù - Roma

•Banca di Sviluppo e Produzione Farmaci Biologici - Xellbiogene - Policlinico Universitario Agostino Gemelli - Roma

45% 55%

DISASTER RECOVERY PLAN |Sicurezza nella gestione delle biobanche

BioRep è una società di servizi per la crioconservazione di materiale biologico conto terzi:

Provvista di sala criobiologica dedicata di adeguate dimensioni

Garantisce un servizio di monitoraggio e controllo dedicato

Garantisce procedure standard specifiche e personale specializzato reperibile H24, 365 giorni/anno

Garantisce tutte le apparecchiature critiche in back-up

Prevede un ulteriore stoccaggio remoto in back-up a quello della sede principale

Risulta certificata ISO 9001:2008 (ente certificatore DNV)

Unicità di BioRep:

Prima struttura autorizzata dal Ministero della Salute (prot. N. DGPRE 0018901-P-05/09/2012) a svolgere l’attività di trasporto, stoccaggio e conservazione di tessuti e cellule come supporto al piano di emergenza delle Banche Pubbliche di tessuti e cellule ad uso terapeutico.

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CONTRATTI IN ESSERE

Luglio 2010 | primo contratto di Disaster Recovery Plan con S.I.M.T.(Servizio Immunoematologia e Medicina Trasfusionale)

Ottobre 2013 | contratto di Disaster Recovery Plan con l’Ematologia

Luglio 2014 | contratto di Disaster Recovery Plan con Ematologia

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TEST GENETICILa medicina predittiva

LA MEDICINA PREDITTIVA

Anche se i modelli di ereditarietà non sono del tutto chiari, interazioni gene-ambiente possono svolgereun ruolo importante. Infatti il rischio personale di sviluppare una malattia dipende dall'interazione tral'individuo, la sua suscettibilità personale e l'ambiente in generale.Mentre da un lato la riduzione ed il controllo dei fattori di rischio restano la pietra angolare di un’azionepreventiva, dall’altro è oggi possibile testare individui asintomatici, per identificare quelli a rischiogenetico elevato, consentendo così interventi più precoci e mirati, da effettuare prima della comparsadegli stessi sintomi; è inoltre possibile testare individui sintomatici, per confermare la diagnosi e offrirenuovi trattamenti.

L’interesse per la componente genetica della suscettibilità a malattie complesse sta assumendo semprepiù importanza nella medicina moderna, in quanto si sta mettendo in evidenza il ruolo di alcunipolimorfismi genetici relativamente comuni, ma che se associati tra loro e combinati con specifichecomponenti ambientali, possono elevare notevolmente il rischio di sviluppare patologie diffuse, quali lemalattie neurologiche: Alzheimer, Parkinson, Mild Cognitive Impairment, Depressione, etc.

Sfruttando queste conoscenze si possono sviluppare test basati sull’identificazione dei vari polimorfismiassociati alla malattia per individuare il rischio individuale per la malattia e attuare così terapie preventiveal fine di impedirne lo sviluppo o comunque ritardarne notevolmente l’insorgenza.

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Sequenom Laboratories, è un laboratorio di diagnostica molecolare accreditato da CAP e certificato CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments), che si dedica al miglioramento degli esiti delle pazienti,offrendo test sviluppati in laboratorio rivoluzionari per una varietà di patologie prenatali. Con il suo testMaterniT21 PLUS per le anomalie fetali, Sequenom Laboratories ha lanciato per primo i test prenatali noninvasivi (NIPT Non Invasive Prenatal Testing) e offre una vasta gamma di test prenatali.

I test MaterniT21™ PLUS e VisibiliT™ sono test sviluppati in laboratorio, elaborati, convalidati ed eseguitiesclusivamente da Sequenom Laboratories negli Stati Uniti.

Sebbene i test sviluppati in laboratorio non siano a oggi soggetti a regolamentazione da parte della FDAstatunitense, a garanzia della qualità e della validità dei test è richiesta la certificazione del laboratorio inbase ai CLIA. Sequenom Laboratories è certificato in base agli emendamenti per il miglioramento deilaboratori clinici (CLIA) in quanto qualificato per svolgere test clinici di laboratorio di elevata complessità edè accreditato dal College of American Pathologists (CAP).

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TEST PRENATALI

45% 55%

TEST NON INVASIVI - Alternative per ogni esigenza

SEMPLICEMENTE ACCURATO

Trisomia 21

Trisomia 18

Genere del feto

(Solo per gravidanze “singole”)

CHIARAMENTE RIVOLUZIONARIO

Trisomia 21

Trisomia 18

Trisomia 13

Genere del feto

Aneuploidie sessuali fetali

Elevate serie di sequenziamento

MaterniT21 - VisibiliT | I vantaggi del modello “Two Test”

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45% 55%

MaterniT21 - VisibiliT | I vantaggi del modello “Two Test”

Rischio elevato ✔

Popolazione generale ✔

Trisomia 21, Trisomia 18 ✔ ✔

Trisomie 21/18/13/16/22, aneuploidiesessuali fetali, microdelezioni

✔

Gestazioni multiple ✔

Informazioni di orientamento ✔

Risultati disponibili in 1 settimana circa ✔ ✔

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Test genetici non invasiviBPCO | CARDIOVASCOLARE | NEUROLOGICO | SPORT

|BPCO| |CARDIOVASCOLARE | |NEUROLOGICO| |SPORT|

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GENOMICS BUSINESS LINE | Test genetici

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GENOMICS BUSINESS LINE | Target Clienti

PNEUMOLOGI

CARDIOLOGI

NEUROLOGI

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Il test si basa sull’analisi di polimorfismi genetici, localizzati su svariati geni, che sono associati ad un aumentato rischio di insorgenza di BPCO, finalizzati alla prevenzione precoce di queste malattie e all’impostazione di terapie individualizzate, soprattutto nei figli di portatori della malattia.

Con la presenza di determinati fattori di rischio genetico, si è anche visto aumentare la compliance del paziente verso modifiche legate al suo stile di vita, motorio, fisioterapico nonché nutrizionale, così da poter incidere profondamente ed in modo selettivo e mirato sul fenotipo individuale.

IL TEST GENETICO

BPCO | Profili di rischio

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CARDIOVASCOLARE | Profili di rischio

Il test si basa sull’analisi di polimorfismi genetici, localizzati su svariati geni, che sono associati ad un aumentato rischio di insorgenza di patologie cardiovascolari correlabile con alterazioni trombo-emboliche, del ciclo dell’omocisteina, dei fattori pro ed anti-infiammatori, del profilo lipidemico e del sistema in capo all’ossido nitrico, il tutto allo scopo di individuare profili di rischio personalizzati, finalizzati alla prevenzione precoce di queste malattie e all’impostazione di terapie individualizzate.

IL TEST GENETICO

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NEUROLOGICO | Profili di rischio

IL TEST GENETICO

Il test si basa sull’analisi di polimorfismi genetici che sono associati ad un aumentato rischio di insorgenza di malattia di Alzheimer, morbo di Parkinson e disturbi del tono dell’umore nonché della presenza di una minore o maggiore sensibilità verso lo stress.

La genetica può aiutarci a metterci in guardia verso alcune malattie per cui siamo più predisposti di altri, può convincerci a modificare il nostro stile di vita attenuando così questi rischi ed è un punto di partenza importante per lo studio e la progettazione di terapie ad hoc per il trattamento delle malattie neurologiche.

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SPORT | Profili di rischio

IL TEST GENETICO

Il test genetico di predisposizione analizza alcune varianti geniche associate ai processi cellulari che regolano il metabolismo cellulare e che sono riconducibili ad un aumento di suscettibilità a varie patologie cronico degenerative.

Questi polimorfismi sono stati statisticamente associati allo sviluppo o alla protezione dalla malattia in seguito a numerosi studi effettuati su grossi campioni di popolazione.

Modificazioni dello stile di vita e della dieta possono aiutare enormemente nel compensare il rischio genetico, prevenire o ritardare l’insorgenza del disturbo o ridurne i sintomi.

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DIABS | il punto di partenza

Diabs è una società biotech di genetica con lo scopo di creare e sviluppare prodotti innovativi per ildiabete e le sue complicanze. Il diabete è una delle malattie più diffuse sul pianeta, ad oggi quasi 400milioni di persone ne sono affette e nel 2035 saranno quasi 500 milioni. Solo in Italia sono colpite dadiabete quasi 3 milioni di persone (il 4,9% della popolazione).

> Il diabete e le complicanze hanno un’alta componente genetica> Se mal gestiti, diabete e complicanze peggiorano la qualità della vita dei soggetti e delle loro famiglie, inquanto sono altamente invalidanti. Un diabetico non sa quale organo verrà colpito:

Rene: nefropatia (dialisi e trapianto di rene) Retina: retinopatia (cecità) Cuore: coronaropatia (infarto)

Svariati milioni di persone non sanno di essere diabetici (diabete non diagnosticato) e si trovano ad esserecolpiti dalle complicanze classiche del diabete mal gestito. La diagnosi classica di diabete avviene quandoil soggetto è già malato, per quanto riguarda le complicanze quando l’organo è già irrimediabilmentecompromesso. È necessario quindi sviluppare degli screening in grado di predire con anni di anticipo lapossibile predisposizione alla malattia, in modo da poter cominciare un percorso di prevenzione in gradodi arginare gli effetti negativi del diabete sull’organismo e limitare i danni agli organi. E’ ormai statoampiamente dimostrato che l’acquisizione di abitudini di vita corrette ha un effetto enormementepositivo sull’organismo di un soggetto diabetico, non confrontabile con la sola terapia farmacologica.

Diabs analizza gli SNP (polimorfismi a singolo Nucleotide) come marker di predisposizione genetica aldiabete e alle complicanze. Ad ogni SNP è associato un valore di OR (Odds Ratio) che indica se ilpolimorfismo sia, o no, un fattore di rischio per l’esordio della malattia.Se il valore del fattore di rischio è:

>1 : peggiorativo, implicato nell’esordio della malattia = 1: neutro, indifferente <1: protettivo

Conoscendo la predisposizione genetica alla malattia, un soggetto può agire sull’altra causa d’insorgenzadel diabete, i fattori ambientali, ad esempio evitando cattive abitudini di vita che potrebbero aumentare ilrischio di sviluppo del diabete. I competitor di Diabs sono società che sviluppano screening di bassaqualità, utilizzando strumenti di raccolta non efficienti e basando la ricerca su 2-3 SNP.

Diabs invece :

E’ la prima company Italiana ad essere specializzata in diabete Utilizza pannelli di minimo 8 SNP fino a 40 SNP Utilizza solo materiali top-level

La forza del suo prodotto è quindi l’unicità e la qualità superiore.

DIABS | le cause del diabete: fattori genetici & fattori ambientali

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DIABS | il target clienti

Ai non diabetici:

Chiunque voglia capire la propria condizione genetica verso questa malattia Persone che hanno una forte familiarità di diabete Persone sovrappeso e obesi Persone con cattive abitudini di vita

Ai diabetici:

Persone che vogliano capire quale complicanza sono più soggette a sviluppare per cominciare un percorso di migliore gestione della malattia col proprio medico

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Diabs si basa su due prodotti principali:

il kit di raccolta della saliva: unico per tutti i test I test genetici a scelta: il cliente può scegliere uno o più test

DIABS | i prodotti

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DIABS | Diabete I, II, Nefropatie, Maculopatie

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DIABS | Diabete I, II, Nefropatie, Maculopatie

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