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LA LA SURDITE DE SURDITE DE LL’’ENFANTENFANT

Docteur Catherine KOLSKIDocteur Catherine KOLSKIService Service ORL et CCFORL et CCF

CHU CHU AMIENSAMIENS2424--25 MAI 201325 MAI 2013

1000010 20 50 100 200 500 1000 2000 5000

0

20

40

60

80

100

120

Hz

dB SPL

Champ auditif normal

LANGAGE

parole

musique

champ

d’audibilité

champ exploré

par l’audiogramme

LES DIFFERENTES ETAPES LES DIFFERENTES ETAPES DE LDE L ’’AUDITIONAUDITION

�� DDéétection tection

�� DiscriminationDiscrimination

�� identificationidentification

�� Signification Signification

FONCTIONS DE LFONCTIONS DE L’’AUDITIONAUDITION

��alerte , vigilancealerte , vigilance�� connaissance de lconnaissance de l’’environnement (perception environnement (perception

bruits environnementaux) bruits environnementaux) ��Structuration du temps (succession silences Structuration du temps (succession silences

/bruits et leur /bruits et leur durduréée) et succesion des e) et succesion des éévvèènementsnements

��Structuration de lStructuration de l’’espace (volumes, distances) espace (volumes, distances) grâce aux grâce aux «« reliefs sonoresreliefs sonores »» ((ééchos et chos et intervalles de temps)intervalles de temps)

��Communication et langageCommunication et langagerrééception, comprception, comprééhension, expression de la LO hension, expression de la LO

DEVELOPPEMENT DEDEVELOPPEMENT DELL’’AUDITIONAUDITION

1/ L1/ L ’’audition est fonctionnelle avant audition est fonctionnelle avant la naissancela naissance

* * cochlcochl ééee maturemature vers 28vers 28--30 30 èème me semaine semaine

�� Importance de lImportance de l ’’audition in utaudition in ut ééro dans ro dans ll ’’acquisition du langage acquisition du langage


Audition in utAudition in ut ééro :ro :DDèès le 6s le 6èèmeme moismois

-- Traitement des sons linguistiquesTraitement des sons linguistiques

-- Familiarisation avec les caractFamiliarisation avec les caractééristiques ristiques acoustiques de la voix maternelle et de la acoustiques de la voix maternelle et de la langue parllangue parléée e

(Karmiloff K.Comment les enfants entrent dans le (Karmiloff K.Comment les enfants entrent dans le langage.Ed.Retz,2003)langage.Ed.Retz,2003)


* * centres auditifs:centres auditifs:-- ddééveloppement + tardif et + lentveloppement + tardif et + lent

-- du TC vers le cortex auditifdu TC vers le cortex auditif

-- achachèèvement du dvement du dééveloppement entre veloppement entre 4 et 8 ans4 et 8 ans

DEVELOPPEMENT DE LDEVELOPPEMENT DE L’’AUDITIONAUDITION

2/ Existence2/ Existence dd’’une pune p éériode critique liriode critique li éée e ààla plasticitla plasticit éé ccéérréébrale (avant 2 ans)brale (avant 2 ans)

Toute privation sensorielle pendant cette Toute privation sensorielle pendant cette ppéériode riode

⇒⇒ impact majeur sur dimpact majeur sur d ééveloppement cognitif veloppement cognitif et du langage.et du langage.

Eggermont.JJ.Defining and dertermining sensitive periods.Acta Eggermont.JJ.Defining and dertermining sensitive periods.Acta Otolaryngol Suppl(Stockh)1986;429Otolaryngol Suppl(Stockh)1986;429--55--9.9.

DEVELOPPEMENT DE DEVELOPPEMENT DE LL’’AUDITIONAUDITION

* * centres auditifs:centres auditifs:►►ddééveloppementveloppement soussous ll’’influence influence

capitale des stimulations sensorielles capitale des stimulations sensorielles cochlcochlééaires +++aires +++

PHYSIOLOGIE DE LPHYSIOLOGIE DE L’’AUDITIONAUDITION

Audition pAudition p éériphriph éérique/cochlrique/cochl ééee-- DDéétection des sonstection des sons-- Analyse spectraleAnalyse spectrale-- Codage des indices temporels et Codage des indices temporels et

dd’’intensitintensitéé


Audition centraleAudition centrale-- reconnaissance, identification, significationreconnaissance, identification, signification

-- localisation des sources sonoreslocalisation des sources sonores::

ddéélai interaural,difflai interaural,difféérence intensitrence intensitééinterauraleinteraurale

-- reprrepréésentation spaciale de lsentation spaciale de l’’univers auditifunivers auditif


La qualitLa qualit éé du du «« travailtravail »» cochlcochl ééaire aire conditionne les bases de lconditionne les bases de l ’’analyse analyse centrale ultcentrale ult éérieure:rieure:

DDééficit cochlficit cochl ééaire troubles centraux aire troubles centraux secondairessecondaires


RRééversibilitversibilit éé possible si:possible si:

��privation sensorielle rprivation sensorielle réécente ou cente ou survenue en dehors de psurvenue en dehors de péériode riode critiquecritique

��rrééhabilitation prhabilitation préécoce de lcoce de l’’auditionaudition


sinon: sinon:

-- ddéégradation des capacitgradation des capacitéés de traitement du s de traitement du cerveau auditifcerveau auditif

-- compensation plus alcompensation plus alééatoireatoire

⇒⇒Diagnostic prDiagnostic pr éécoce coce ⇒⇒stimulations auditives et cognitives stimulations auditives et cognitives

prpr éécoces +++coces +++

LA SURDITELA SURDITE

DDééfinitionfinition : : ÉÉlléévation du seuil de vation du seuil de perception perception éévaluvaluéé par les par les ddéécibels de perte sur cibels de perte sur ll ’’audiogrammeaudiogramme

EPIDEMIOLOGIE DES EPIDEMIOLOGIE DES SURDITES de SURDITES de ll ’’enfantenfant

�� La surditLa surdit éé est le dest le d ééficit sensoriel le plus ficit sensoriel le plus frfr ééquent quent

prpréévalencevalence : 1.2 : 1.2 àà 3.1 pour 10003.1 pour 1000 naissancesnaissances (ANAES(ANAES1999) 1999)

SPNSPN congcong éénitale : 84%nitale : 84%SPNSPN postpost --natale : 16 %natale : 16 %HandicapHandicap associassoci éé : 28 % : 28 % àà 43 43 %%

EPIDEMIOLOGIE DES SURDITES de EPIDEMIOLOGIE DES SURDITES de ll ’’enfantenfant

�� Facteurs de risques de surditFacteurs de risques de surdit éénnééonatale: onatale:

�� ATCD familiauxATCD familiaux

�� SSééjour en rjour en rééanimation nanimation nééoo--natale natale ≥≥48 h48 h

�� Malformations crânioMalformations crânio--faciales faciales

�� Parmi les enfants sourdsParmi les enfants sourds

50 % n50 % n ’’ont aucun facteur de risqueont aucun facteur de risque

Effets de la dEffets de la dééficience auditive sur ficience auditive sur ll’’auditionaudition

�� Effets Effets quantitatifs quantitatifs : :

-- des seuils auditifsdes seuils auditifs

�� Effets Effets qualitatifs:qualitatifs:-- altaltéération du signal ration du signal acoustique (distorsions) acoustique (distorsions)

⇒⇒ difficultdifficultéés s àà comprendre la comprendre la paroleparole

Les diffLes diff éérents types de rents types de surditsurdit ééss

11) ) SurditSurdit éés de transmissions de transmission ::

-- pathologie OM+/pathologie OM+/-- OEOE

-- acquises et curables le plus souventacquises et curables le plus souvent


22) ) SurditSurdit éés de perceptions de perception-- pathologie OI +++, parfois neuropathie pathologie OI +++, parfois neuropathie

auditiveauditive

-- plus graves car irrplus graves car irrééversibles, souvent versibles, souvent sséévvèères ou profondesres ou profondes


3) 3) SurditSurdit éés mixtess mixtesSurditSurditéé de perception + atteinte de perception + atteinte

transmissionnelletransmissionnelle (transitoire ou (transitoire ou ddééfinitive)finitive)

Les diffLes diff éérents degrrents degr éés de surdits de surdit éé

Classification des surditClassification des surditéés en fonction de s en fonction de

ll’’importance du dimportance du dééficit ficit

Les diffLes diff éérents degrrents degr éés de surdits de surdit éérréépercussionspercussions sur le langagesur le langage

audition normaleaudition normale : : < 20 Db< 20 Db

* Surdit* Surdit éé llééggèèrereperteperte moyenne de 20 moyenne de 20 àà 40 40

dBdBvoix normale pervoix normale perççue, ue,

langage dlangage dééformforméé

* surdit* surdit éé moyennemoyenneperteperte moyenne de 40 moyenne de 40 àà 70 70

dBdBvoix pervoix perççue faiblement, non ue faiblement, non

comprise, langage comprise, langage retardretardéé et perturbet perturbéé

Audiogramme

Les diffLes diff éérents degrrents degr éés de surdits de surdit éérréépercussionspercussions sur le langagesur le langage

* * surditsurditéé sséévvèèrere : perte: pertemoyenne moyenne de 70 de 70 àà 90 dB90 dBvoix non pervoix non perççue , due , dééveloppement veloppement du langage trdu langage trèès perturbs perturbéé ou ou absentabsent* Surdit* Surditéé profonde:profonde:pertepertemoyenne de plus de 90 dBmoyenne de plus de 90 dBseules les vibrations sont perseules les vibrations sont perççues, ues, pas de dpas de dééveloppement du langageveloppement du langage

Audiogramme

CONSEQUENCES DE LA CONSEQUENCES DE LA SURDITESURDITE

sisi bilatbilat ééralerale , r, réépercussions sur :percussions sur :�� les relations avec lles relations avec l’’environnementenvironnement

�� lala communication communication

�� le dle dééveloppementveloppement langage,langage, parole parole (compr(comprééhension,expression)hension,expression)

�� les potentialitles potentialitéés cognitivess cognitives

CONSEQUENCES DE LA CONSEQUENCES DE LA SURDITESURDITE

Importance des rImportance des réépercussions en fonctionpercussions en fonction de:de:

* * ll’’âgeâge dd ’’apparition apparition

* * ll’’importanceimportance du ddu dééficitficit

* * ll’’associationassociation àà dd ’’autres pathologiesautres pathologies

* * la prla préécocitcocitéé du diagnostic et de la prise en du diagnostic et de la prise en chargecharge

DDéépistage de la surditpistage de la surditéé de lde l’’enfantenfant

DDéépistage en ppistage en p éériode riode nnééonataleonatale

Comment dépister en période néonatale?

Comment dComment d éépister en ppister en p éériode riode nnééonatale?onatale?

Quel test ?Quel test ?

2 outils :2 outils :

�� Enregistrement des otoEnregistrement des oto éémissions missions acoustiques (OEAP)acoustiques (OEAP)

�� Potentiels Potentiels éévoquvoqu éés auditifs s auditifs automatisautomatis éés (PEAA)s (PEAA)

DDéépistage npistage nééonatal de la surditonatal de la surditééTests de dTests de déépistages pistages

OEAOEA provoquprovoqu ééeses

DDéépistage npistage nééonatal de la surditonatal de la surditééTests de dTests de déépistagespistages

PEAPEA AutomatisAutomatis ééss

DDéépistagepistage nnééonatal de la onatal de la surditsurdit éé en France:en France:

ooùù en esten est --on?on?

DDéépistage pistage nnééonatal deonatal de la surditla surditéé en France:en France:ooùù en esten est--on?on?

�� 2012: Arrêt2012: Arrêt éé du 23 avril publidu 23 avril publi éé au JO le 4 mai au JO le 4 mai -- GGéénnééralisation du dralisation du déépistage npistage nééonatal de la surditonatal de la surditéé

-- CeCe ddéépistage comprend :pistage comprend :Un examen de repUn examen de rep éérage des troubles de lrage des troubles de l ’’audition, proposaudition, propos éésystsyst éématiquement, avant la sortiematiquement, avant la sortie de lde l’’enfant de enfant de ll’é’établissement de santtablissement de santéé dans lequel a eu lieu ldans lequel a eu lieu l’’accouchement accouchement ou dans lequel lou dans lequel l’’enfant a enfant a ééttéé transftransféérréé

-- Des examens rDes examens r ééalisalis éés avant la fin du troisis avant la fin du troisi èème mois de me mois de ll ’’enfant lorsque lenfant lorsque l ’’examen de repexamen de rep éérage nrage n ’’a pas pu avoir lieu a pas pu avoir lieu ou nou n ’’a pas permis da pas permis d ’’apprappr éécier les capacitcier les capacit éés auditives de s auditives de ll ’’enfant enfant


�� 20122012: Arrêt: Arrêt éé du 23 avril publidu 23 avril publi éé au JO le 4 mai au JO le 4 mai ArtArt. 3. . 3. −− Ce dCe déépistage ne donne pas lieu pistage ne donne pas lieu àà une participation de lune participation de l’’assurassuréé..

Art. 4. Art. 4. −− Le programme de dLe programme de d éépistage de la surditpistage de la surdit éé permanente permanente nnééonatale est mis en onatale est mis en œœuvre par les agences ruvre par les agences r éégionales de santgionales de sant ééconformconform éément ment àà un cahier des charges nationalun cahier des charges national éétabli par arrêttabli par arrêtéé des des ministres chargministres chargéés de la sants de la santéé et de la protection sociale.et de la protection sociale.

DDéépistage de la surditpistage de la surditéé de lde l’’enfantenfantLimites du dLimites du d éépistage npistage n ééonatal de la surditonatal de la surdit éé = =

prpr éévalence des surditvalence des surdit éés avec ls avec l ’’âgeâge

�� SurditSurdit ééss postpost --natales acquisesnatales acquises�� SurditSurdit éés secondairess secondaires�� Enfants non dEnfants non d éépistpist éés ou perdus de vues ou perdus de vue

Identifying deafness in early childhood: requiremen ts after the Identifying deafness in early childhood: requiremen ts after the newborn hearing screen.newborn hearing screen.Watkin PMWatkin PM, , Baldwin MBaldwin M . . Arch Dis Child.Arch Dis Child. 2011 Jan; 96(1):622011 Jan; 96(1):62 --6. Epub 2010 Nov 2.UK6. Epub 2010 Nov 2.UK

35668 enfants issus du d35668 enfants issus du déépistage npistage nééonatal et suivis onatal et suivis pendant 10 ans : 51 % des enfants sourds ont pendant 10 ans : 51 % des enfants sourds ont ééttééidentifiidentifiéés aprs aprèès la ps la péériode nriode nééonataleonatale


��NNéécessitcessit éé de poursuivre le dde poursuivre le d éépistage pistage auau--deldel àà de la pde la p éériode nriode n ééonatale onatale

��DDéépistagepistage systsyst éématique des troubles matique des troubles de lde l ’’audition lors des Cs praudition lors des Cs pr éévues vues àà 4 4 mois, 9 mois et 24 mois mois, 9 mois et 24 mois ++++ ++++ même si même si le test de dle test de déépistage pistage àà la naissance la naissance éétait tait normal.normal.


DDéépistage en dehors de la pistage en dehors de la ppéériode nriode n ééonataleonatale

Dépistage en dehors de la période néonataleDDéépistage en dehors de la ppistage en dehors de la péériode nriode nééonataleonatale

Comment Comment ddéépister ?pister ?

1/Entretien avec les parents:1/Entretien avec les parents:�� rechercherrechercher desdes facteurs de risquefacteurs de risque

�� rechercher les signesrechercher les signes d'appeld'appel

2/ tests de d2/ tests de d éépistage adaptpistage adapt ééss

Les facteurs de risque de surditLes facteurs de risque de surditéé postpost--natale natale secondaires ou secondaires ou éévolutifs en dehors de la pvolutifs en dehors de la péériode riode

nnééonataleonatale

�� antantééccéédentsdents familiaux de surditfamiliaux de surditéé�� infection prinfection préénatalenatale : CMV, herp: CMV, herpèès, s,

toxoplasmose, rubtoxoplasmose, rubééole, syphilis. ole, syphilis. �� Infection postInfection post--natale comportant un risque de natale comportant un risque de

surditsurditéé (m(mééningiteningite……).).�� Syndromes connus associant une surditSyndromes connus associant une surditéé

progressive ou dprogressive ou d’’apparition secondaire (Alport, apparition secondaire (Alport, UscherUscher……) )

�� Maladie neuroMaladie neuro--ddééggéénnéérative.rative.�� HyperbilirubinHyperbilirubinéémie en pmie en péériode nriode nééonatale.onatale.�� Otites sOtites sééroro--muqueuses durant plus de trois muqueuses durant plus de trois

mois.mois.�� Enfant avec surditEnfant avec surditéé unilatunilatéérale permanenterale permanente..

StratStrat éégie de dgie de d éépistage des troubles pistage des troubles de lde l ’’auditionaudition

Recommandations HAS. Sept 2005Recommandations HAS. Sept 2005

RRééfféérentiel SFORL. Nov. 2010rentiel SFORL. Nov. 2010

Tests de dTests de déépistage des pistage des ddééficits auditifs uni ou ficits auditifs uni ou bilatbilatééraux :raux :

--audiomaudioméétrie vocale trie vocale àà la la voix (chuchotvoix (chuchotéée et e et normale).normale).

--audiomaudioméétrie tonale au trie tonale au casque (PMI, mcasque (PMI, méédecine decine scolaire).scolaire).

Test s de dTest s de déépistage :pistage :

--AcoumAcouméétrie verbale de trie verbale de ddéésignationsignation

--RRééaction action àà la voix la voix chuchotchuchotééee

--AcoumAcouméétrie aux objets ou trie aux objets ou jouets sonores (Moatti)jouets sonores (Moatti)

��RRééflexe dflexe d’’orientation orientation investigation investigation

Tests de dTests de déépistage :pistage :

-- RRééaction action àà ll’’appel (voix)appel (voix)

--AcoumAcouméétrie aux objets ou trie aux objets ou jouets sonores (Moatti = 4 jouets sonores (Moatti = 4 bruits dbruits d’’animaux)animaux)

��RRééflexe dflexe d’’orientation orientation investigation (tourne tête investigation (tourne tête vers la source) vers la source)

Tests de dTests de déépistage :pistage :

--Stimulation vocale (voix)Stimulation vocale (voix)

--AcoumAcouméétrie aux objets trie aux objets sonores (1 grave, 1 sonores (1 grave, 1 mméédium, 1 aigu)dium, 1 aigu)

��Modification Modification comportementalecomportementale

Entretien avec les parents :Entretien avec les parents :

--Votre enfant vous faitVotre enfant vous fait--il il rrééppééter ?ter ?

--ParleParle--tt--il fort ?il fort ?

--MonteMonte--tt--il anormalement le il anormalement le son de la tson de la téélléévision?vision?

Entretien avec les parents Entretien avec les parents ::

--Votre enfant vous faitVotre enfant vous fait--il il rrééppééter ?ter ?

--ParleParle--tt--il fort ?il fort ?


--Votre enfant entendVotre enfant entend--il il bien?bien?

--rrééagitagit--il il àà votre voix?votre voix?

--SursauteSursaute--tt--il il àà un bruit un bruit fort?fort?

--AvezAvez--vous lvous l’’impression impression ququ’’il vous ril vous réépond ?pond ?

--Redoublement des Redoublement des syllabes?syllabes?


--Votre enfant entendVotre enfant entend--il il bien?bien?

--RRééagitagit--il il àà votre voix?votre voix?

--SursauteSursaute--tt--il il àà un bruit un bruit fort?fort?

Evaluation du langageEvaluation du langageEvaluation du langage:Evaluation du langage:

Comprend les ordres Comprend les ordres simplessimples

Dit 5 Dit 5 àà 10 mots vers 18 10 mots vers 18 moismois

20 20 àà 50 mots vers 2 ans50 mots vers 2 ans

Associe 2 mots Associe 2 mots àà 2 ans2 ans

Recherche facteurs de Recherche facteurs de risquerisque de s.secondaire:de s.secondaire:

Infections,TCgrave,Infections,TCgrave,

mméédicamentsdicaments……

Recherche facteurs de Recherche facteurs de risquerisque

S congS congéénitale et pnitale et péérinatalerinatale

> 4 ans> 4 ans2 ans2 ans9 mois9 mois4 mois4 mois

Comment dComment déépister aupister au--deldelàà de la pde la péériode riode nnééonatale? onatale?

ACOUMETRIE AUX JOUETSACOUMETRIE AUX JOUETS SONORESSONORES1) 1) jouets sonores calibrjouets sonores calibrééss ::

-- Aigu (clochette, maracas)Aigu (clochette, maracas)

-- Medium Medium (cymbales)(cymbales)

-- Grave (tambour, Grave (tambour, gong)gong)

2) 2) Jouets de MOATTIJouets de MOATTI : 4 bo: 4 boîîtes (> 6mois)tes (> 6mois)

-- 250 Hz, 500 Hz, 1000 Hz , 2000 Hz250 Hz, 500 Hz, 1000 Hz , 2000 Hz

-- 5555--60 db 60 db àà 1 m.1 m.

3)Types de r3)Types de rééponses observponses observééeses

Types de rTypes de rééponses observponses observééeses

•• 44--6 mois 6 mois àà 2 ans et demi2 ans et demi�� R O I (doit être installR O I (doit être installéé àà 6 mois)6 mois)�� Autres rAutres rééponsesponses-- Se tourne vers les parentsSe tourne vers les parents-- Vers 6Vers 6--8 mois attribue le son per8 mois attribue le son perççu u àà ll’’objet tenu dans la objet tenu dans la

mainmain-- Cherche Cherche -- Arrêt de lArrêt de l’’activitactivitéé en coursen cours-- Attitude dAttitude d’é’écoutecoute-- Commentaire verbalCommentaire verbal

Comment dComment déépister aupister au--deldelàà de la pde la péériode riode nnééonatale? onatale?

ACOUMETRIE VOCALEACOUMETRIE VOCALE

Stimulations vocalesStimulations vocales

Voix faible, normale ,forte.Voix faible, normale ,forte.

* 5 mois et +* 5 mois et +Aigue : sifflement, Aigue : sifflement, «« tchtch--tch tch »» (3000 Hz (3000 Hz --

6000 Hz)6000 Hz)

Grave : Grave : «« coucou--coucou »» (250 Hz (250 Hz –– 750 Hz)750 Hz)

* A partir de 2 ans et demi* A partir de 2 ans et demi-- DDéésignation (imagessignation (images…….).)

DEPISTAGE DES TROUBLES DE L’AUDITION

DEPISTAGE DES TROUBLES DE DEPISTAGE DES TROUBLES DE LL’’AUDITIONAUDITION

Quand demander une Quand demander une cscs spspéécialiscialiséée?e?

* Test de d* Test de d éépistage +pistage +* Doute parental* Doute parental* Signes* Signes dd’’appelappel→→ Bilan diagnostique quelque soit lBilan diagnostique quelque soit l’’age +++age +++

LE DIAGNOSTIC(médecin spécialisé )LE DIAGNOSTICLE DIAGNOSTIC(m(méédecin spdecin spéécialiscialiséé ))

* BUTS:* BUTS:�� confirmer une surditconfirmer une surditéé

�� prprééciser :ciser : son degrson degréé

son mson méécanismecanisme

unilatunilatéérale ou bilatrale ou bilatééralerale

consconsééquencesquences

��conduite thconduite théérapeutique adaptrapeutique adaptééee

LE DIAGNOSTICLE DIAGNOSTIC

1/ Anamn1/ Anamnèèsese

2/ Observation clinique2/ Observation clinique

3/ bilan audiom3/ bilan audioméétriquetrique

4/ examen ORL4/ examen ORL

1/ Anamn1/ Anamn èèse :se :-- ddééroulement grossesse, accouchement,roulement grossesse, accouchement,

-- facteurs de risque de surditfacteurs de risque de surditéé nnééonatale, onatale, ppéérinatale,postrinatale,post--natalenatale

-- comportement auditifcomportement auditif

-- communication communication

-- langagelangage

-- age de la marche age de la marche



2/ observation clinique2/ observation clinique

Observation et Observation et éévaluation rapide: valuation rapide: �� des possibilitdes possibilit éés psychomotrices s psychomotrices �� aptitudes relationnellesaptitudes relationnelles�� stabilitstabilit éé et comportementet comportement� Evaluation du développement langagier� Evaluation de la voix

�Choix de la stratégie audiométrique


3/ bilan audiom3/ bilan audiom éétriquetrique�� examens subjectifs : audiomexamens subjectifs : audiom éétrietrie-- Incontournable et indispensable +++ Incontournable et indispensable +++

-- Seul examen Seul examen àà même de mesurer la même de mesurer la perception auditiveperception auditive

-- Possible Possible àà partir de 1 mois1/2 partir de 1 mois1/2 –– 2 mois2 mois

AUDIOMETRIEAUDIOMETRIE

Avantages des tests subjectifsAvantages des tests subjectifs : conviction des : conviction des parents, pas de prparents, pas de préémméédication.dication.


4/ Examen clinique4/ Examen cliniqueEx ORL completEx ORL complet

�� Malformation craniofaciale:Malformation craniofaciale:

Fistule ,enchondrome ,fenteVP,luette,voileFistule ,enchondrome ,fenteVP,luette,voile……..

�� Anomalie de pigmentationAnomalie de pigmentation des cheveux des cheveux (m(mèèche che blanche),blanche), des yeux (hdes yeux (hééttéérochromie irienne), de rochromie irienne), de la peau.la peau.

�� Dysmorphie Dysmorphie

LE DIAGNOSTICLE DIAGNOSTIC�� ExamenExamen otoscopique:otoscopique:

-- ExamenExamen CAE: tailleCAE: taille……..

-- tympantympan: complet ,perfor: complet ,perforéé, , OSMOSM……

��àà corrcorr ééler avec ller avec l ’’observation observation cliniqueclinique ::

une OSM ne peut expliquer une OSM ne peut expliquer àà elle seule une elle seule une surditsurditéé sséévvèère ou profonde ou une re ou profonde ou une absence de langageabsence de langage

LE DIAGNOSTICLE DIAGNOSTIC�� examens objectifs :examens objectifs :

1/ Imp1/ Impéédancemdanceméétrietrie: :

-- mobilitmobilitéé STO,STO,

-- fonctionnementfonctionnement TETE

2/2/ OEAPOEAP: oreille interne (CCE): oreille interne (CCE)

complcomplèètent les donntent les donnéées de les de l’’audiomaudioméétrietrie

LE DIAGNOSTICLE DIAGNOSTIC3/ PEA3/ PEA du tronc cdu tronc céérréébral bral ::

�� eexploration du fonctionnement de l’oreille et des voies auditives retrocochléaires(maturation,NA,lésion rétrocochléaire)

� 5 PICS:� P1:cellules ciliées internes,VIII� P2: noyau cochléaire� P3: Complexe Olivaire Sup� P4 :lemnisque latéral� P5: tubercule quadrijumeau post.

LE DIAGNOSTICLE DIAGNOSTIC-�détermination du seuil

objectif


3/ PEA du tronc c3/ PEA du tronc céérréébral :bral :

Inconvénients :- enfant immobile (endormi) - AG nécessaire quand TED- seuil électro physiologique- uniquement sur f.aigues (2000 - 4000 HZ)- influence de la maturation et l’état neurologique sur

interprétation


Diagnostic = cohDiagnostic = cohéérence rence

anamnanamnèèsese

observation cliniqueobservation clinique

audiomaudioméétrietrie

Examens objectifsExamens objectifs

Ex clinique

Nécessité de plusieurs consultations +++


DIAGNOSTIC DIAGNOSTIC PRISE EN CHARGE PRISE EN CHARGE CONFIRMECONFIRME IMMEDIATE IMMEDIATE

Pluridisciplinaire+++Pluridisciplinaire+++

SURDITE DE LSURDITE DE L ’’ENFANTENFANTEtiologiesEtiologies�� lesles surditsurdit éés de transmissions de transmission (atteinte de l(atteinte de l ’’oreille oreille

externe ou moyenne)externe ou moyenne)

-- perte auditive maximum = 60 db (si isolperte auditive maximum = 60 db (si isoléée)e)

-- curable mcurable méédicalement ou chirurgicalementdicalement ou chirurgicalement

�� lesles surditsurdit éés de perceptions de perception (atteinte de l(atteinte de l ’’oreille oreille interne ou du nerf auditif)interne ou du nerf auditif)

-- perte auditive variable (souvent sperte auditive variable (souvent séévvèère ou re ou profonde) profonde)

-- pas de traitement mpas de traitement méédical ou chirurgicaldical ou chirurgical

-- traitement = appareillage + prise en chargetraitement = appareillage + prise en charge

ETIOLOGIES DES SURDITES DE ETIOLOGIES DES SURDITES DE TRANSMISSIONTRANSMISSION

enfantenfant

11/ LES SURDITES ACQUISES : 99 %/ LES SURDITES ACQUISES : 99 %

-- otites otites

-- traumatismes : traumatismes : fracturesfractures

ETIOLOGIES DES SURDITES DE ETIOLOGIES DES SURDITES DE TRANSMISSIONTRANSMISSION

enfantenfant2/SURDITES 2/SURDITES

CONGENITALES: 0.5 %CONGENITALES: 0.5 %

-- aplasie majeure aplasie majeure

-- aplasie mineureaplasie mineure

3/ SURDITES 3/ SURDITES HEREDITAIRES: 0.5 %HEREDITAIRES: 0.5 %

-- maladie de maladie de LobsteinLobstein

-- otospongioseotospongiose

SurditSurditéés de perceptions de perception

Etiologies:Etiologies:

CausesCauses ggéénnéétiques: tiques: 60%60%

Causes extrinsCauses extrinsèèques: 20%ques: 20%

Causes inconnues: 20%Causes inconnues: 20%

ETIOLOGIES DES SURDITES DE ETIOLOGIES DES SURDITES DE PERCEPTION (enfant)PERCEPTION (enfant)

1/1/ les surditles surdit éés gs g éénnéétiques : 40 tiques : 40 %%--60 %60 %=> 1=> 1èère cause des surditre cause des surditéés de ls de l ’’enfant enfant

S. IsolS. Isoléées : es : 70 %70 %

S. S. Syndromiques:Syndromiques: 30 %30 %

SurditSurditéés gs géénnéétiquestiques

Les diffLes difféérents modes de transmission des rents modes de transmission des surditsurditéés gs géénnéétiquestiques

�� mode autosomique rmode autosomique réécessif :cessif :

�� mode autosomique dominantmode autosomique dominant

�� mode de transmission limode de transmission liéé àà ll’’XX

�� mode de transmission mitochondriale mode de transmission mitochondriale

SurditSurditéés syndromiquess syndromiques

1 )Syndrome C.H.A.R.G.E1 )Syndrome C.H.A.R.G.EF = 1/10000 naissancesF = 1/10000 naissances

�� ColobomeColobome 79%79%

�� Malformation Malformation cardiaquecardiaque 85%85%

�� AtresieAtresie choaneschoanes 57%57%

�� RetardRetard croissance / mental 100% croissance / mental 100%

�� Anomalies Anomalies ggéénitales nitales 34%34%

�� Anomalie de lAnomalie de l ’’OEOE 91% et 91% et surditsurdit éé 62%62%

→→ Malformation deMalformation de ll ’’OIOI : hypoplasie des canaux semi: hypoplasie des canaux semi--circulairescirculaires


2) Syndrome de 2) Syndrome de PendredPendred-- autosomique rautosomique réécessifcessif-- prpréévalence : 7 valence : 7 àà 10/100 000 naissances10/100 000 naissances�� surditsurdit éé congcongéénitale profonde ou fluctuante au nitale profonde ou fluctuante au

ddéébutbut�� gogo îîtretre thyrothyro ïïdiendien apraprèès 10 anss 10 ans�� hypothyrohypothyro ïïdiedie dans 50 % des casdans 50 % des cas-- surditsurditéé isolisoléée pendant plusieurs anne pendant plusieurs annééeses�� malformation de lmalformation de l ’’OIOI (dilatation (dilatation acqueducacqueduc du du

vestibule) unie ou bilatvestibule) unie ou bilatéérale, cochlrale, cochléée incomple incomplèètete

D.A.VD.A.V


gêne responsable : gêne responsable :

�� localislocaliséé en 1997 : ren 1997 : réégion 7q 31gion 7q 31

�� gêne PDS codant pour la gêne PDS codant pour la pendrinependrine�� àà ce jour 50 mutations du gce jour 50 mutations du gèène identifine identifiééeses

�� diagnostic moldiagnostic molééculaire disponibleculaire disponible


3) Syndrome de 3) Syndrome de UsherUsher

-- autosomiqueautosomique rréécessifcessif

-- surditsurditéé + r+ réétinite pigmentairetinite pigmentaire

-- multiples formes mais type I le plus multiples formes mais type I le plus frfrééquent quent


�� UsherUsher type Itype I ::

�� surditsurdit éé bilatbilat éérale congrale cong éénitale, profondenitale, profonde�� ararééflexie vestibulaire bilatflexie vestibulaire bilat ééralerale (marche apr(marche aprèès s

18 mois)18 mois)

�� rréétinitetinite pendant lpendant l’’enfance : troubles de la vision enfance : troubles de la vision dans la pdans la péénombre, souvent vers 10 ans.nombre, souvent vers 10 ans.

FO permet diagnostic vers 3FO permet diagnostic vers 3--4 ans4 ans

ERG pathologique avant le FO.ERG pathologique avant le FO.


�� UsherUsher type IItype II

�� surditsurdit éé moyenne moyenne àà sséévvèèrere , non , non progressive prprogressive préédominante sur les dominante sur les frfrééquences aiguesquences aigues

�� pas de signe vestibulairepas de signe vestibulaire

�� plus tardiveplus tardive


�� UsherUsher type IIItype III

�� surditsurdit éé progressiveprogressive�� signes vestibulairessignes vestibulaires variablesvariables

�� âge dâge d’’apparition de la apparition de la rréétinitetinite variablevariable


A ce jour 11 gênes localisA ce jour 11 gênes localis éés pour le syndrome s pour le syndrome dd’’UsherUsher

�� 6 gênes identifi6 gênes identifiééss

* 4 pour le type I (MYO 7A et CDH23 (les +f )* 4 pour le type I (MYO 7A et CDH23 (les +f )

* 1 pour le type II (USH2A)* 1 pour le type II (USH2A)

* 1 pour le type III (USH3)* 1 pour le type III (USH3)

�� Pas de diagnostic molPas de diagnostic molééculaire fait en routineculaire fait en routine

�� Diagnostic essentiellement cliniqueDiagnostic essentiellement clinique


4 ) 4 ) Syndrome de Syndrome de JerwellJerwell et Lange Nielsenet Lange Nielsen ::PrPréévalence 1/100 000valence 1/100 000

* autosomique r* autosomique réécessifcessif

* Rare* Rare

* diagnostic facile : * diagnostic facile :

�� surditsurdit éé sséévvèère ou profonde congre ou profonde cong éénitalenitale�� QT long QT long àà ll ’’ECGECG (malaise ou mort subite) : (malaise ou mort subite) :

traitement mtraitement méédicaldical


�� 2 gênes identifi2 gênes identifiéés : KVLQTI, KCNEIs : KVLQTI, KCNEI

�� Diagnostic molDiagnostic molééculaire disponibleculaire disponible


5 )Syndrome de 5 )Syndrome de WaardenburgWaardenburg ::autosomique dominantautosomique dominant�� SurditSurdit éé variable unie ou bilatvariable unie ou bilatéérale, lrale, lééggèère re

àà profonde, parfois profonde, parfois cophosecophose unilatunilatééralerale�� Anomalie de pigmentationAnomalie de pigmentation des cheveux des cheveux

(m(mèèche blanche),che blanche), des yeux (hdes yeux (hééttéérochromie rochromie irienne), de la peau.irienne), de la peau.

�� malformation de lmalformation de l ’’OIOI parfoisparfois


→→ 6 gênes sont identifi6 gênes sont identifiééss

→→ Diagnostic molDiagnostic molééculaire disponibleculaire disponible


6) Syndrome 6) Syndrome branchiobranchio --otooto --rréénalnal (B O R)(B O R)�� SurditSurdit éé�� Fistules branchiales multiplesFistules branchiales multiples�� Malformation rMalformation r éénale (agnale (ag éénnéésie ou sie ou

hypoplasie)hypoplasie)�� Malformation de lMalformation de l ’’OEOE, OM, OI, OM, OI→→ 2 gênes localis2 gênes localiséés, 1 identifis, 1 identifiéé, EYA 1, EYA 1


7 ) 7 ) Syndrome dSyndrome d ’’AlportAlport ::* pr* préévalence 1/200000valence 1/200000

* Li* Liéé àà ll’’X X ,dominant,dominant en gen géénnééralral

�� SurditSurdit éé progressiveprogressive (dans les premiers mois (dans les premiers mois ou ou postpost linguale )linguale )

�� GlomGlom éérulonrulon ééphritephrite : insuffisance r: insuffisance réénalenale

�� Anomalie ophtalmologiqueAnomalie ophtalmologique : : lenticonelenticoneantantéérieure bilatrieure bilatéérale rale éévoluant vers la cataractevoluant vers la cataracte


→→ Parfois syndromes dParfois syndromes d’’AlportAlport de de transmission autosomique rtransmission autosomique réécessivecessive

�� Plusieurs gênes identifiPlusieurs gênes identifiéés : COL4A3, s : COL4A3, COL4A4, COL4A5COL4A4, COL4A5

�� Diagnostic molDiagnostic molééculaire disponibleculaire disponible


8 ) 8 ) Syndrome de Syndrome de SticklerStickler�� Autosomique dominantAutosomique dominant�� SurditSurdit éé de transmission, de perception de transmission, de perception

ou mixte ou mixte souvent souvent éévolutivevolutive�� Myopie sMyopie s éévvèèrere prpréécoce coce éévolutivevolutive�� Face plateFace plate

Association possible avec sAssociation possible avec sééquence de quence de Pierre Robin, fente palatinePierre Robin, fente palatine

SurditSurdit éés non syndromiquess non syndromiques

* Cas * Cas psoradiquespsoradiques ou familiauxou familiaux* Mode de * Mode de transmission ARtransmission AR + fr+ frééquent:quent:�� surditsurdit éé congcong éénitalenitale le plus souventle plus souvent* Quand mode de * Quand mode de transmission ADtransmission AD ::�� surditsurdit éé progressive ou dprogressive ou d ’’apparition retardapparition retard ééee

dans ldans l’’enfance ou âge adulteenfance ou âge adulte→→ Grandes avancGrandes avancéées de la ges de la géénnéétique moltique molééculaire culaire

depuis 1994depuis 1994→→ 70 gênes localis70 gênes localisééss

Les surditLes surditéés gs géénnéétiquestiques

�� S hS héérrééditaires: le plus souvent ditaires: le plus souvent monogmonogééniquesniques

�� LocalisationLocalisation des gênes impliqudes gênes impliquéés dans ces s dans ces

surditsurditéés connue depuis seulement 20 anss connue depuis seulement 20 ans

ConnaConna îître les gênes en cause => tre les gênes en cause => amaméélioration de la prise en chargelioration de la prise en charge

SurditSurdit éés non syndromiquess non syndromiques

Depuis 1994:Depuis 1994:�� 100 gênes localis100 gênes localiséés sur les chromosomes s sur les chromosomes

humainshumains�� 50 impliqu50 impliquéés dans S isols dans S isoléée de le de l’’enfant : enfant :

Cx26, OTOF, POOF 3 F4.,PDSCx26, OTOF, POOF 3 F4.,PDS……* Gêne codant pour le Cx26 responsable de * Gêne codant pour le Cx26 responsable de

3030--50% des S50% des S* 60 mutations identifi* 60 mutations identifiéées dans ce gêne es dans ce gêne * diagnostic mol* diagnostic molééculaire possibleculaire possible

SURDITES NON SYNDROMIQUES SURDITES NON SYNDROMIQUES autosomiques rautosomiques r éécessivescessives (DFNB)(DFNB)

�� SurditSurdit éé DFNB1 par atteinte du gêne de la DFNB1 par atteinte du gêne de la connexineconnexine 2626(CX26)(CX26)

* Responsable* Responsable de 50 % des surditde 50 % des surditéés rs réécessives congcessives congéénitalesnitales30 % 30 % àà 40 % des cas sporadiques cong40 % des cas sporadiques congéénitauxnitaux

�� SurditSurdit éé congcong éénitale, peu ou pas nitale, peu ou pas éévolutive volutive de degrde degréé divers divers mais souvent profondemais souvent profonde

�� Examen vestibulaire normalExamen vestibulaire normal�� Pas de malformation de lPas de malformation de l ’’oreilleoreille

LES SURDITES NON SYNDROMIQUES LES SURDITES NON SYNDROMIQUES autosomiques rautosomiques r éécessivescessives (DFNB)(DFNB)

En France, la mutation majoritaire est la 35 Del GEn France, la mutation majoritaire est la 35 Del G-- 2,5 2,5 àà 4 % de la population est porteuse de cette 4 % de la population est porteuse de cette

mutation mutation àà ll’é’état htat hééttéérozygoterozygote�� Diagnostic molDiagnostic mol ééculaire disponibleculaire disponible

-- AutresAutres mutations rares en Francemutations rares en France

-- Autres gênes de connexine responsables dAutres gênes de connexine responsables d’’une une surditsurditéé isolisoléée: CX43, 30, 31e: CX43, 30, 31

LES SURDITES NON SYNDROMIQUESLES SURDITES NON SYNDROMIQUESautosomiques rautosomiques r éécessivescessives (DFNB)(DFNB)

�� La surditLa surdit éé isolisol éée DFNB4e DFNB4DDûûee au même gêne que au même gêne que PendredPendred (PDS)(PDS)�� SurditSurdit éé prpr éélingualelinguale progressiveprogressive�� Malformation de lMalformation de l ’’OIOI ((DAV)DAV)�� Pas de Pas de gogo îîtretre , pas d, pas d ’’hypothyrohypothyro ïïdiedie→→ Importance de la mise en Importance de la mise en éévidence de cette vidence de cette

surditsurditéé pour le conseil gpour le conseil géénnéétique et le pronostic : tique et le pronostic : éévolutivitvolutivit éé prpr éévisiblevisible : orientation : orientation ééducative, ducative, prpréécaution viscaution vis--àà--vis des microtraumatismes.vis des microtraumatismes.

SURDITES NON SYNDROMIQUESSURDITES NON SYNDROMIQUESautosomiques rautosomiques r éécessivescessives (DFNB)(DFNB)

��La surditLa surdit éé isolisol éée DFNB9e DFNB9�� SurditSurdit éé sséévvèère ou profonde, re ou profonde, prpr éélingualelinguale�� Gêne de lGêne de l’’OtoferlineOtoferline (OTOF)(OTOF)

-- Mutation Q829X la + frMutation Q829X la + frééquentequente

-- Peut simuler une neuropathie auditive Peut simuler une neuropathie auditive (OEP conserv(OEP conservéées)es)

SurditSurdit éés lis li éées es àà ll ’’X ( DFN)X ( DFN)

-- RareRare

-- 1 seule forme est g1 seule forme est géénnéétiquement identifitiquement identifiééee

-- SurditSurditéé mixte limixte liéée e àà ll’’X avec X avec geysergeyser--labyrinthiquelabyrinthique (DFN3)(DFN3)

-- Gêne en cause : POU3F4Gêne en cause : POU3F4

-- Aspect trAspect trèès s éévocateur au scannervocateur au scanner

Oreille geyserOreille geyser

SurditSurdit éés non syndromiques s non syndromiques mitochondrialesmitochondriales

�� Plusieurs mutations de lPlusieurs mutations de l’’ADN ADN mitochondrial sont impliqumitochondrial sont impliquééeses

�� La mutation A1555G dLa mutation A1555G déécrite chez les crite chez les patients ayant dpatients ayant dééveloppveloppéé une surditune surditééapraprèès prise ds prise d’’aminosidesaminosides

Bilan Bilan éétiologique dtiologique d’’une surditune surditéé

�� Fait Fait àà distance de ldistance de l’’annonce de la surditannonce de la surditéé et apret aprèès mise s mise en place de la prise en chargeen place de la prise en charge

1) 1) Interrogatoire dirigInterrogatoire dirig éé ::-- Recherche de causes extrinsRecherche de causes extrinsèèquesques-- ATCD familiaux de surditATCD familiaux de surditéé ou autres ou autres

maladies familialesmaladies familiales-- Retard Retard àà ll’’acquisition de la marche (acquisition de la marche (UsherUsher))-- HHéématurie (maturie (AlportAlport))


-- Troubles visuels nocturnes (Troubles visuels nocturnes (UsherUsher))

-- Anomalies branchiales (B O R)Anomalies branchiales (B O R)

-- MMèèches blanches, hches blanches, hééttéérochromie irienne rochromie irienne ((WaardenburgWaardenburg))

-- Pathologie rPathologie réénale (B O R)nale (B O R)

-- GoGoîîtretre thyrothyroïïdien, hypothyrodien, hypothyroïïdie (die (PendredPendred))


2) Examen clinique ORL complet2) Examen clinique ORL complet3) Examen ophtalmologique avec FO 3) Examen ophtalmologique avec FO ((UsherUsher ))4) Recherche 4) Recherche hhéématuriematurie --protprot ééinurieinurie ((AlportAlport ))5) ECG 5) ECG ((JewellJewell et Lange et Lange Nellsen)Nellsen)6) Echo cardiaque et r6) Echo cardiaque et r éénalenale7)7) Scanner des Scanner des rochers +/rochers +/ -- IRMIRM8) Bilan thyroidien8) Bilan thyroidien9) Examen vestibulaire9) Examen vestibulaire10)10) AudiomAudiom éétrietrie parents et fratrie : diagnostic dparents et fratrie : diagnostic d’’une une

surditsurditéé hhéérrééditaire, mode de ditaire, mode de transmissiontransmission


IntInt éérêt du diagnostic molrêt du diagnostic mol ééculaireculaire

-- ConnaConnaîître la cause de la surdittre la cause de la surditéé:pourquoi ?:pourquoi ?-- PrPrééciser le pronostic : ciser le pronostic : éévolution ?volution ?-- Rechercher des anomalies associRechercher des anomalies associééeses

⇒⇒AmAmééliorer et ajuster la prise en charge de liorer et ajuster la prise en charge de ll’’enfantenfant


-- ÉÉvaluer le mode de transmission et le risque de valuer le mode de transmission et le risque de recurrence dans la famille => prrecurrence dans la famille => prééparer la parer la famille et anticiper sur un certain nombre famille et anticiper sur un certain nombre dd’é’évvèènementsnements

Un diagnostic prUn diagnostic pr éécis est aussi ncis est aussi n éécessairecessaire-- A la rechercheA la recherche : am: amééliorer la connaissance des liorer la connaissance des

bases gbases géénnéétiques des troubles de ltiques des troubles de l’’auditionaudition

-- Au dAu d ééveloppement futur de nouvelles veloppement futur de nouvelles thth éérapiesrapies basbaséées sur la ges sur la géénnéétiquetique

ETIOLOGIES DES SURDITES DE ETIOLOGIES DES SURDITES DE PERCEPTION PERCEPTION

2/ Les2/ Les causes extrinscauses extrins èèquesques : 20%: 20%

�� SurditSurditéés acquises prs acquises préénatalesnatales : : 11%11% de de ll’’ensemble des surditensemble des surditééss

-- infections:infections:CMV +++,toxoplasmose,rubCMV +++,toxoplasmose,rubééoleole……..

-- mméédicamentsdicaments ototoxiquesototoxiques

ETIOLOGIES DES SURDITES DE ETIOLOGIES DES SURDITES DE PERCEPTION PERCEPTION

�� SurditSurditéés acquises ps acquises péérinatalesrinatales : : 14 %14 %-- combinaisoncombinaison de plusieurs facteurs : de plusieurs facteurs :

prpréématuritmaturitéé, anoxie, , anoxie, hyperbilirubinhyperbilirubinéémiemie

�� SurditSurditééss acquises postacquises post--natalesnatales : : 11 %11 %* m* mééningites bactningites bactéériennes : riennes :

pneumocoque,mpneumocoque,mééningocoque, ningocoque, hhéémophilusmophilus* m* méédicaments dicaments ototoxiquesototoxiques* traumatismes* traumatismes

ETIOLOGIES DES SURDITES DE ETIOLOGIES DES SURDITES DE PERCEPTIONPERCEPTION

LeLe diagnostic de surditdiagnostic de surditéé ggéénnéétique doit tique doit --être être éévoquer devant voquer devant toute surdittoute surdit éé dont dont ll ’’origineorigine extrinsextrins èèqueque nn’’est pas prouvest pas prouvéée.e.

Les mLes mééthodes de thodes de rrééhabilitation de lhabilitation de l’’auditionaudition

REHABILITATION DES SURDITESREHABILITATION DES SURDITESde transmissionde transmission

** traitement mtraitement m éédicaldical* traitement * traitement

chirurgicalchirurgical* ATT * ATT

* Myringoplastie* Myringoplastie

* Tympanoplastie* Tympanoplastie

REHABILITATION DES REHABILITATION DES SURDITESSURDITESde transmissionde transmission

*Appareillage:*Appareillage:fonction de lfonction de l’é’état otoscopique et de ltat otoscopique et de l’’auditionaudition

�� ProthProth èèsesses auditives acoustiques auditives acoustiques externesexternes

-- voievoie aaéériennerienne

-- voievoie osseuseosseuse

�� ProthProth èèsesses auditives implantauditives implant éées es en CO:en CO:BAHA, Alpha 1BAHA, Alpha 1

REHABILITATION DES SURDITESREHABILITATION DES SURDITESde transmissionde transmission

prothproth èèses acoustiques externesses acoustiques externes

Traitement des surditTraitement des surditéés de ls de l’’OM OM ProthProthèèse en CO : B.A.H.Ase en CO : B.A.H.A

Traitement des surditTraitement des surditéés de ls de l’’OMOMProthProthèèse en CO : Alpha 1se en CO : Alpha 1

INDICATIONS:� S de T ou mixte avec seuils

en CO > 45DB

Traitement des surditTraitement des surditéés de ls de l’’OM OM ProthProthèèse en CO : Alpha 1se en CO : Alpha 1

REHABILITATION DES SURDITESREHABILITATION DES SURDITESde perceptionde perception

** prothproth èèses auditives acoustiques ses auditives acoustiques externesexternes

* proth* proth èèsesses auditives acoustiques auditives acoustiques implantimplant éées es BAHA, implant OMBAHA, implant OM

* * implants cochlimplants cochl ééairesaires

REHABILITATION DES SURDITESREHABILITATION DES SURDITESSurditSurdit éés de perceptions de perception

IMPLANTIMPLANT DD ’’OREILLE MOYENNEOREILLE MOYENNE

Implant cochlImplant cochlééaireaire

Partie interne :Partie interne :les rles réécepteurs et faisceaux dcepteurs et faisceaux d’é’électrodeslectrodes

Implant CochlImplant CochlééaireairePartie externe : les contoursPartie externe : les contours

Implant cochlImplant cochlééaireaire

RRééhabilitation de la dhabilitation de la dééficience auditiveficience auditive

RRéécupcupéération auditive par prothration auditive par prothèèse:se:�� Jamais totaleJamais totale�� Variable dVariable d’’un enfant un enfant àà ll’’autreautre�� RRééception du message parfois difficile ception du message parfois difficile

dans le bruit ou qd communication en dans le bruit ou qd communication en groupe (PA)groupe (PA)

��Attention particuliAttention particuli èèrere��NNéécessitcessit éé dd’’aides aides àà la rla r ééhabilitation de habilitation de

la communication pour certainsla communication pour certains

REHABILITATION DE LA COMMUNICATIONREHABILITATION DE LA COMMUNICATION

La communication = vitaleLa communication = vitale-- prpréé--requis indispensable requis indispensable àà ll’’acquisition dacquisition d’’une une

languelangue

SupplSuppl ééances fonctionnelles de la surditances fonctionnelles de la surdit éé ::-- Essentiellement visuellesEssentiellement visuelles-- Accessoirement tactilesAccessoirement tactiles�� Aides Aides àà la reception et la reception et àà ll’é’émission du message mission du message

oraloral


supplsuppl ééances visuelles:ances visuelles:�� Aides Aides àà la reception et la reception et àà ll’é’émission du mission du

message oralmessage oral

1/ Lecture labiale1/ Lecture labiale (LL)(LL)-- Reconnaissance des phonReconnaissance des phon èèmes en fonction mes en fonction

de la forme de la bouche et des de la forme de la bouche et des mouvements du visagemouvements du visage


2/ 2/ LPCLPC (langage parl(langage parl éécomplcompl ééttéé, Cued , Cued speech)speech)

-- Codage des voyelles Codage des voyelles et des consonneset des consonnes

-- Reconnaissance des Reconnaissance des sosies labiauxsosies labiaux

-- Facile Facile àà apprendreapprendre


3/ 3/ FranFran ççais signais sign éé (FS)(FS)-- Même syntaxe que langue oraleMême syntaxe que langue orale

�� approche visuoapproche visuo --gestuellegestuelleLangue des signes francaiseLangue des signes francaise (LSF)(LSF)

-- Pas dPas d’’intervention de lintervention de l’’auditionaudition-- Langue Langue àà part entipart entièèrere-- Grammaire et syntaxe propreGrammaire et syntaxe propre

PRISE EN CHARGE de lPRISE EN CHARGE de l ’’enfant enfant sourdsourd

��Prise en charge pluridisciplinaire Prise en charge pluridisciplinaire ::

MMéédecin ORL, orthophoniste, decin ORL, orthophoniste,

audioprothaudioprothéésiste,psychomotricienne, siste,psychomotricienne,

psychologuepsychologue

�� AprAprèès s éévaluation de la surditvaluation de la surditéé et de ses et de ses

consconsééquencesquences

EVALUATION DE LA SURDITEEVALUATION DE LA SURDITE

Bilan ORLBilan ORL* * durduréée de la surdite de la surditéé

* Importance* Importance

** éévolutive ou non volutive ou non

* type* type

* * éétiologietiologie

* âge* âge dd ’’apparitionapparition

* recherche handicap associ* recherche handicap associéé

EVALUATIONEVALUATION DES CONSEQUENCESDES CONSEQUENCES

BilanBilan orthophoniqueorthophonique��apprappréécier les capacitcier les capacitéés d'acquisition, s d'acquisition,

d'intd'intéégration et de gration et de communication communication de de l'enfantl'enfant

��éétudier la perception des bruits, de la parole tudier la perception des bruits, de la parole et la compret la comprééhentionhention--expression du expression du langagelangage en fonction de len fonction de l’’age et des age et des capacitcapacitééss

Contribue Contribue àà ddééfinir avec la famille un projet finir avec la famille un projet linguistique cohlinguistique cohéérent.rent.

EVALUATION DES EVALUATION DES CONSEQUENCESCONSEQUENCES

* Bilan* Bilan psychomoteurpsychomoteur-- coordination coordination -- ééquilibre statique et dynamique quilibre statique et dynamique -- coordinations oculocoordinations oculo--motrices et oculomotrices et oculo--podales podales -- orientation et structuration dans le temps et orientation et structuration dans le temps et

ll’’espaceespace-- organisation graphoperceptive et graphomotricitorganisation graphoperceptive et graphomotricitéé-- schschééma corporel ma corporel -- tonus et rtonus et rééactions tonicoactions tonico--éémotionelles motionelles �� besoin de soins adaptbesoin de soins adaptéés en Psychomotricits en Psychomotricitéé

EVALUATION DES EVALUATION DES CONSEQUENCESCONSEQUENCES

* Bilan psychologique* Bilan psychologique-- éévaluation du dvaluation du dééveloppement affectif et veloppement affectif et

cognitif de lcognitif de l’’enfant.enfant.

-- parents: parents: éévaluation de la gestion valuation de la gestion psychique du handicap, de la qualitpsychique du handicap, de la qualitéé des des ééchanges parentschanges parents--enfant et des attentes enfant et des attentes parentales visparentales vis--àà--vis du projet vis du projet ththéérapeutique adapter la prise en rapeutique adapter la prise en charge pour chaque famille. charge pour chaque famille.

Au terme Au terme du bilan : du bilan :

⇒⇒ Proposer une Proposer une thth éérapeutiquerapeutique⇒⇒ Promouvoir une Promouvoir une prise en charge adaptprise en charge adapt ééee⇒⇒ éélaborer un laborer un projetprojet ééducatif et ducatif et ppéédagogiquedagogique⇒⇒ suivisuivi

PRISE EN PRISE EN CHARGE de lCHARGE de l ’’enfant enfant sourdsourd

Objectifs:Objectifs:

➨➨ inscrire linscrire l ’’enfant dans la communication enfant dans la communication ((prpréé--requisrequis indispensable indispensable àà ll’’acquisition dacquisition d’’une langue)une langue)→→ ddéévelopper toutes formes de communication: non velopper toutes formes de communication: non

verbale ,verbale, gestuelle.verbale ,verbale, gestuelle.

��favoriser le dfavoriser le d ééveloppement du langageveloppement du langagequelles que soient la ou les langues quelles que soient la ou les langues utilisutiliséées,orale ou gestuelle (LSFes,orale ou gestuelle (LSF))

�Prévenir les troubles psychiques de l’enfant sourd.

Projet Projet ééducatifducatifHAS:HAS:Surdité de l’enfant : accompagnement des

familles et suivi de l’enfant de 0 à 6 ans- hors accompagnement scolaire -

Décembre 2009

Les différents projets éducatifs■ Avant 3 ans, deux approches d’intervention précoce possibles: � approche audiophonatoire-- RRééhabilitation de lhabilitation de l’’audition audition -- stimulation de la voie auditivestimulation de la voie auditiveafin de promouvoir le développement du français parlé.

� approche visuogestuelle- Stimulation de la voie visuelle- Placer l’enfant sourd dans environnement en LSF



Décembre 2009

QUAND METTRE EN PLACE UN PROGRAMME D’INTERVENTION ?

� Avant l’âge de 1 an proposer un programme d’intervention précoce à tout enfant sourd et àsa famille.

� Adapter ce programme aux besoins particuliers de l’enfant et au projet éducatif choisi par ses parents.

� Donner une place systématique aux parents dans la mise en oeuvre des programmesd’intervention précoce.

HAS:HAS:Surdité de l’enfant : accompagnement desfamilles et suivi de l’enfant de 0 à 6 ans

- hors accompagnement scolaire -Décembre 2009

■ Objectifs communs des 2 approches à atteindre avant les 3 ans de l’enfant :

� renforcer les compétences propres à la famille � maintenir et développer toutes formes de

communication, verbale ou non verbale, entre l’enfant et son entourage

� promouvoir le développement d’au moins une langue, le français et/ou la LSF

� introduire progressivement, comme pour tout enfant, la modalité écrite du français

Projet Projet ééducatifducatifchoix de communicationchoix de communication

A/ Education avec communication A/ Education avec communication verbale franverbale fran ççaiseaise

�� ddééveloppement du langage oral veloppement du langage oral ::

Approche audiophonatoire: Approche audiophonatoire:

�� Restaurer lRestaurer l’’audition audition

�� stimulation prstimulation préécoce de la voie auditivecoce de la voie auditive


A/ Education avec communication verbale A/ Education avec communication verbale franfran ççaiseaise

�� EducationEducation auditive auditive (orthophoniste)(orthophoniste)::

= = ééducation perceptive visant ducation perceptive visant àà::

*faire na*faire naîître un inttre un intéérêt pour le monde sonorerêt pour le monde sonore

*d*déévelopper la vigilance,lvelopper la vigilance,l ’’attention auditiveattention auditive

*affiner les discriminations*affiner les discriminations

*d*déévelopper les capacitvelopper les capacitéés de reconnaissances de reconnaissance

*identifier et comprendre les sons du langage*identifier et comprendre les sons du langage


A/Education avec communication verbale A/Education avec communication verbale franfran ççaiseaise

�� AidesAides àà la la communication possibles:communication possibles:* lecture * lecture labiale, LPC, franlabiale, LPC, franççaisais signsignéé ((aides aides

au dau dééveloppement duveloppement du langage oral)langage oral)

Ne pas oublier queNe pas oublier que……....

Le rôle de lLe rôle de l’’audition ne se limite pas audition ne se limite pas ààll’’acquisition du langage ,elle a aussi un acquisition du langage ,elle a aussi un rôlerôle

psychophysiologique:psychophysiologique:��fonctionfonction dd ’’alerte , vigilancealerte , vigilance��connaissance de lconnaissance de l’’environnement environnement

(perception bruits environnementaux) (perception bruits environnementaux) ��Structuration du Structuration du temps temps ��Structuration de lStructuration de l’’espace(volume,distance) espace(volume,distance)

gracegrace aux aux «« reliefs sonoresreliefs sonores »»


B/Education avec communicationB/Education avec communicationbilingue, LSF et langue franbilingue, LSF et langue fran ççaise oraleaise orale

Approche visuogestuelle� Stimulation de la voie visuelle� Placer l’enfant sourd dans environnement

en LSF



Décembre 2009

Le préjugé selon lequel l’acquisition précoce d’une langue des signes retarderait l’acquisition d’une langue parlée n’est pas scientifiquement validé (absence de données cliniques comparatives).

En l’état actuel des connaissances, et en l’absence de consensus entre les acteurs, il n’est pas possible, pour les enfants ayant un seuil auditif > 70 dB HL, de recommander un type de programme d’intervention précoce plutôt qu’un autre.



Décembre 2009

Niveau de langue obtenu en langue orale ou Niveau de langue obtenu en langue orale ou LSF dLSF déépendant:pendant:

�� Langue utilisLangue utiliséée par la famillee par la famille

�� seuil auditifseuil auditif

�� prpréésence ou non de troubles associsence ou non de troubles associééss



Décembre 2009

�� Stimulation et Stimulation et ééducation auditive avant 2 ducation auditive avant 2 ansans

��Meilleur niveau de langue oraleMeilleur niveau de langue orale

�� Environnement linguistique LSF avant 5 Environnement linguistique LSF avant 5 ansans

��Meilleur niveau de langue Meilleur niveau de langue éécrite et LSFcrite et LSF



Décembre 2009RRéésultats:sultats:

Enfants sourds avec surditEnfants sourds avec surdit éé llééggèère ou re ou moyenne:moyenne:

�� Langue parlLangue parléée exclusivemente exclusivement

Enfants sourds avec surditEnfants sourds avec surdit éé sséévvèère et re et plus:plus:

�� Exclusivement langue parlExclusivement langue parléé

�� 2 langues (majorit2 langues (majoritéé des enfant)des enfant)

�� Exclusivement LFSExclusivement LFS

ConclusionConclusion

1/ 1/ DDéépistage et diagnostic prpistage et diagnostic pr éécoce de la surditcoce de la surdit éé⇒⇒ ddéémarchemarche active de dactive de déépistage :pistage :�� attentionattention particuliparticuli èère pour les enfants re pour les enfants àà risque risque �� ddéépistage systpistage syst éématique matique de tous les enfants de tous les enfants àà la la

naissancenaissance�� ddéépistage systpistage syst éématique matique àà 4 mois , 9 mois et 24 4 mois , 9 mois et 24

moismois�� recherche drecherche d ’’une surditune surdit éé devant toute anomalie devant toute anomalie

de dde d ééveloppement veloppement quelque soit lquelque soit l’’âge de lâge de l’’enfant enfant ,même si les tests de d,même si les tests de déépistage pistage éétaient normaux taient normaux ..

�� Bilan diagnosticBilan diagnostic par mpar méédecin spdecin spéécialiscialiséé quelque quelque soit lsoit l’’age de lage de l’’enfant+++enfant+++

ConclusionConclusion2/ Prise en charge d2/ Prise en charge d èès le diagnostics le diagnosticFavoriser lFavoriser l’’accaccèès au langage par ls au langage par l’’enfant enfant

sourd au sein de sa famille, quelle que soit sourd au sein de sa famille, quelle que soit la langue choisie la langue choisie –– langue langue oraleorale ou langue ou langue des signes frandes signes franççaise :aise :

�� Informer +++ et accompagner les Informer +++ et accompagner les parents parents

� Adapter la prise en charge aux besoins particuliers de l’enfant et au projet éducatif choisi par ses parents.

ConclusionConclusion

� Donner une place systématique aux parents dans la mise en œuvre de cette prise en charge

�� prpr éévenir les venir les ééventuels troubles ventuels troubles psychiques et relationnels de lpsychiques et relationnels de l ’’enfant enfant

3/ Bilan 3/ Bilan éétiologique tiologique ddèès que possibles que possible

PRISE EN CHARGE de lPRISE EN CHARGE de l ’’enfant enfant sourdsourd

ORGANISATION:ORGANISATION:En libEn lib ééralral

En CAMPSEn CAMPS

En SAFEP et SSEFISEn SAFEP et SSEFIS

CAMPSCAMPSstructure gstructure géénnéérale drale d’’aide aide àà ll’’intintéégration scolaire gration scolaire

DDééfinition:finition:Les Les Centres dCentres d ’’Action MAction M éédicodico --Sociale PrSociale Pr éécoce coce

(CAMSP)(CAMSP)-- enfants de 0 enfants de 0 àà 6 ans6 ans-- peuvent dpeuvent déépendre d'une structure publique pendre d'une structure publique

(conseil g(conseil géénnééral ...) ou privral ...) ou privéée (Associations).e (Associations).-- peuvent être polyvalents ou sppeuvent être polyvalents ou spéécialiscialiséés dans s dans

ll’’accompagnement daccompagnement d’’enfants prenfants préésentant le sentant le même type de handicap.même type de handicap.

-- environ 250 CAMSP en France.environ 250 CAMSP en France.

CAMPSCAMPSLes structures gLes structures géénnéérales drales d’’aide aide àà ll’’intintéégration gration

scolaire scolaire

Objectifs dObjectifs d’’un CAMSP :un CAMSP :

-- ddéépistage des dpistage des dééficits ou handicaps ficits ou handicaps

-- prpréévention de leur aggravation vention de leur aggravation

-- rrééééducation par cure ambulatoire ducation par cure ambulatoire

-- accompagnement des familles, et le lien avec accompagnement des familles, et le lien avec les les éécoles, coles, éétablissements sptablissements spéécialiscialiséés, en lien s, en lien avec les commissions spavec les commissions spéécifiques(MDPH)cifiques(MDPH)

CAMPSCAMPSLes structures gLes structures géénnéérales drales d’’aide aide àà ll’’intintéégration gration

scolaire scolaire

-- aide aide àà ll’’intintéégration dans les structures gration dans les structures dd’’accueil de la petite enfance accueil de la petite enfance (Crêche, Halte(Crêche, Halte--Garderie, Ecole Garderie, Ecole maternelle) maternelle)

-- lien avec les structures Hospitalilien avec les structures Hospitalièères res et et «« de ville de ville »»

SAFEPSAFEPstructure dstructure d’’aide spaide spéécifique cifique àà ll’’intintéégration scolaire gration scolaire

de lde l’’enfant denfant dééficient auditif ficient auditif

DDééfinition:finition:Service d'accompagnement familial et d'Service d'accompagnement familial et d'ééducation prducation préécocecoce

�� Prise en charge les enfants dPrise en charge les enfants d ééficients auditifs de la ficients auditifs de la naissance naissance àà 3 ans ( notification MDPH)3 ans ( notification MDPH)

-- organiser lorganiser l’’eveil eveil àà la communication, la communication, -- ééducation auditive de lducation auditive de l’’enfant enfant -- Accompagnement de la famille.Accompagnement de la famille.

StratStratéégies individualisgies individualiséées pour mise en place des es pour mise en place des apprentissagesapprentissages

-- Soutien Soutien àà ll’’intintéégration sociale en crgration sociale en crèèche ,halte garderie ,che ,halte garderie ,éécole cole maternellematernelle

--

SSEFIS : Service de Soutien SSEFIS : Service de Soutien àà ll’’Education Education Familiale et Familiale et àà ll’’IntIntéégrationgration

Accueil des enfants sourds scolarisAccueil des enfants sourds scolaris éés de 3 s de 3 àà 20 ans, 20 ans, dans la continuitdans la continuit éé du SAFEP du SAFEP

objectifs objectifs -- accompagner les enfants sourds dans la poursuite de accompagner les enfants sourds dans la poursuite de

leur scolaritleur scolaritéé en classe ordinaire le plus longtemps en classe ordinaire le plus longtemps possible, et au maximum de leurs possibilitpossible, et au maximum de leurs possibilitéés, avec des s, avec des soutiens adaptsoutiens adaptéés (ps (péédagogiques, orthophoniques, dagogiques, orthophoniques, psychologiques, psychologiques, ééducatifs, mducatifs, méédicaux).dicaux).

-- intervention pintervention péédagogique spdagogique spéécialiscialiséée en collaboration e en collaboration avec les enseignants, soit avec les enseignants, soit àà domicile, soit domicile, soit àà ll’é’école, soit cole, soit au SSEFIS au SSEFIS àà raison de 2 raison de 2 àà 3 s3 sééances hebdomadaires ances hebdomadaires dd’’une heure.une heure.

SSEFIS : Service de Soutien SSEFIS : Service de Soutien àà ll’’Education Education Familiale et Familiale et àà ll’’IntIntéégrationgration

�� Le SSEFIS a pour rôle :Le SSEFIS a pour rôle :·· Informer les Informer les ééquipes quipes ééducatives du milieu ducatives du milieu dd’’accueil et les parents sur les consaccueil et les parents sur les consééquences de quences de la surditla surditéé..·· Exercer une surveillance mExercer une surveillance méédicale et dicale et audiomaudioméétrique.trique.·· Organiser des concertations avec lOrganiser des concertations avec l’é’équipe quipe ééducative afin dducative afin d’é’établir un projet individualistablir un projet individualiséé et et de crde crééer un lien entre les differ un lien entre les difféérents intervenants. rents intervenants.

Scolarisation de lScolarisation de l’’enfant sourd en enfant sourd en FranceFrance

1/ Etablissements sp1/ Etablissements sp éécialiscialis ééss* publics* publics-- DDéépendent du ministpendent du ministèère des Affaires Socialesre des Affaires Sociales

-- Profs titulaires spProfs titulaires spéécialiscialisééeses

* Classes annex* Classes annexéées au ministes au ministèère de lre de l’’Education Education Nationale:Nationale:

-- CLIS ( classe dCLIS ( classe d’’inclusion scolaire)inclusion scolaire)

-- Instituteurs spInstituteurs spéécialiscialisééss


1/ Etablissements sp1/ Etablissements sp éécialiscialis ééss* Priv* Priv ééss•• Association Association àà but non lucratif (loi 1901)but non lucratif (loi 1901)

•• ÉÉquipe mquipe méédicale et paramdicale et paraméédicale etdicale et

•• ÉÉquipe quipe ééducativeducative


2/ inclusion scolaire2/ inclusion scolaire•• Cadre lCadre léégal: loi 2005gal: loi 2005

•• AccAccèès s àà scolarisation en milieu ordinaire scolarisation en milieu ordinaire pour les personnes handicappour les personnes handicapééeses

•• Projet PersonalisProjet Personaliséé de Scolarisation (PPS):de Scolarisation (PPS):

ÉÉquipe quipe ééducative + soignante + parentsducative + soignante + parents


2/ inclusion scolaire2/ inclusion scolaireLes diffLes difféérents types drents types d’’inclusions:inclusions:

a) Inclusion individuellea) Inclusion individuelle-- Classe ordinaire +/Classe ordinaire +/-- AVSAVS

b) Inclusion collectiveb) Inclusion collective-- CLISCLIS

c) PPS c) PPS -- quand enfant scolarisquand enfant scolariséé dans classe ordinairedans classe ordinaire

la surdite de l’enfant - cofemer.frcofemer.fr/userfiles/file/kolski surdité enfant mrp...

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