MALFORMACIONES CONGÉNITAS

UROGENITALES

MALFORMACIONES RENALES

AGENESIA: BILAT, UNILATHIPOPLASIA: UNILAT, BILAT, SEGMENTARIADISPLASIA

RENAL MULTIQUÍSTICAQUISTE MULTILOCULAR

POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA DOMINANTEAUTOSÓMICA RECESIVA

NEFRONOPTISIS JUVENILENFERMEDAD QUÍSTICA MEDULARESPONGIOSIS QUÍSTICA MEDULARQUISTE RENALANOMALIAS POSICIÓN Y FORMA

RIÑÓN HERRADURAECTOPIA RENALALT ROTACIÓN

Agenesia bilateral:

Extremadamente rara (1/5000-10000)

Sin importancia clínica: incompatible con la vida

Ausencia o atresia de las vías urinarias

Vejiga hipoplásica (50% ausente)

Oligoamnios, hipoplasia pulmonar,

Fascies de Potter (falta de líquido amniótico)

Agenesia unilateral:

más frecuente (1/1000-1500)

no sintomatología: hallazgo casual

¿Qué ha fallado: metanefros / vía urinaria?

Se piensa que se debe a un brote ureteral anómalo

• gónada normal

• alt Wolf/Müller

• uréter ausente 50-80%

Asintomático

Hallazgo casual

Riñón supernumerario:

raras e infrecuentes

riñón anatómicamente independiente

•sin continuidad parenquimatosa riñón ipsilateral

•circulación propia y con vía excretora propia

Generalmente situación inferior

El diagnóstico es casual

Hipoplasia (disminución número de nefronas)

Si unilateralconserva la arquitectura histológica de un riñón normalsólo es característico la disminución de peso y volumen

Hipoplasia

Si bilateral (oligomeganefronia)Riñones retraídos, sin límite claro de corteza/médulaEvolucionan a IRC (diálisis a los 10-12 años)Nefronas y túbulos gigantes (10 veces su tamaño)Escasos número nefronas y túbulosSe produce hialinosis

Niños: vómitos, poliuria, hipostenuria, proteinuria, ↑creatinina y urea, retraso estatoponderalPosteriormente IRC y diálisis

Hipoplasia

Riñón de Ask-Upmark

(hipoplasia renal segmentaria)

Descripción en 1929

HTA en 50 % casos y reflujo en casi el 100%

Riñón pequeño con segmento hipoplásico bien

demarcado sin glomérulos ni inflamación

“algunos consideran cuadro por nefropatía por reflujo”

Displasia renal (alteración severa estructura renal

por desarrollo anormal)

Siempre se acompaña de hipoplasia pero no al revés

La aplasia es la forma extrema de displasia

La atrofia es secundaria a patología diversa

(no alteración en el desarrollo)

Histológicamente:

•Ductus primitivos (estigma importante)

•Cartílago metaplásico (casi imprescindible)

•Pérdida de configuración reniforme/ductulos/quistes

Displasia renal

Radiológicamente:

•Quistes corticales

•Aumento de la ecogenicidad

Etiología:

•Obstrucción urinaria

•Alteración en la inducción del brote ureteral

Displasia renal

Todas las patologías congénitas que conllevan obstrucción pueden asociarse con displasia pero además existen dos formas clínicas de displasia bien definidas

Displasia renal multiquística

Quistes multiloculares

Displasia renal multiquística (displasia extrema)

Riñón no funcionante con quistes múltiples

Asocia una agenesia o aplasia pielo-ureteral

Patológicamente: quistes diferente tamaño,

tabiques fibrosos, ningún vestigio tejido renal normal

Asintomáticos

Antes nefrectomía

Actitud expectante

Quistes multiloculares

No afecta a la totalidad del riñón/ resto normal

Lesión benigna, masa quística, multilocular

Diferenciarse tumor de Wilms quístico

Pruebas de imagen no permiten un diagnóstico preciso

Eco y TAC: lesiones quísticas con septos de carácter

sólido que son indistinguibles de los tumores quísticos

o de los quistes complicados

Diagnóstico definitivo: exploración quirúrgica

Nefrectomía parcial/ total es el tratamiento habitual.

Riñón poliquístico; poliquistosis renal autonómica;

poliquistosis del adulto

más frec (1/400-1000);

10% diálisis (3 causa IRC)

HAD, bilateral 96% casos

Otros quistes:

hígado (50%),

páncreas (10%),

polígono de Willis (10-40%) aneurisma de Berry

Poliquistosis renal autonómica

90% alteración genética brazo corto cromosoma 16

10% brazo corto cromosoma 4 (mejor pronóstico).

Poliquistosis renal autonómica

Clínica: al nacimiento no IR; quistes crecen y atrofian

parenquima renal sano; diálisis entre 40-60 años

Complicaciones:

HTA (30% niños; 60% adultos)

↑ renina / eritropoyetina (mejor valor de hemoglobina)

Poliquistosis renal autonómica

Diagnóstico (eco, UIV, TAC): dos grandes riñones con incontables quistes (racimos)

Tratamiento: no existe

Tto complicaciones

Diálisis

Trasplante renal

buena tolerancia inmunológica

compromiso de espacio

Poliquistosis renal autonómica recesiva

1/40.000 HAR

Asociada dilatación vías biliares y fibrosis periportal

Oligohidramnios y el distress respitratorio

- en la forma agresiva (la más común) precoz IRC

- en la forma función renal más conservada llega a

adolescencia y la clínica por lesiones hepáticas

Poliquistosis renal autonómica recesiva

Histológicamente:

aumento tamaño renal (10-12 veces),

quistes múltiples de pequeño tamaño,

corticales y medulares

disposición radial

hacia la médula (glomérulos dilatados)

Nefronoptisis juvenil (Fanconi 1951)

HAR, primeras 2 décadas de la vida

Se asocia a alteraciones retinianas

Enfermedad quística medular

HAD, tercera década de la vida

AP: quistes

Clínica común: poliuria, polidipsia, pitresin resistente,

defecto tubular: no conservar el sodio

No HTA, ni proteinuria

Evoluciona a IRC en 5-10 años

Espongiosis medular renal; riñón en esponja

(Cachi y Richy 1948):

Benigna, congénita, carácter familiar??

No evoluciona a IRC

Pequeños quistes pirámides/papilas, respetan cortical

dilat túbulos colectores

Hallazgo en UIV

litiasis (50-60%), POCa

infecciones (20-30%)

hematurias (10-18%)

Quiste simple

Asintomático, sin significado patológico,

frecuente (50-60% en mayores de 50 años)

diagnóstico ecográfico con patrón muy claro

Riñón en herradura (fusión ambos parénquimas)

Cercanía renal vida intrauterina antes ascenso lumbar

Istmo por parénquima renal o por tejido fibroso

Delante de cava y aorta (L3-L4)

Malrotación de sus pelvis renales

Asintomático; molestias epigástricas,

sínt vasculares en hiperextensión,

ectasia urinaria: litiasis

Dco: UIV

Tto: dependerá de complicaciones

Ectopia renal situación anómala en retroperitoneo

uni o bilateral Localización: lumbar, iliaca o pelviana ipsilateral o contralateralAnomalías de rotaciónVascularización procede del sitio más cercano

Ptosis renalriñón baja sólo bipedestaciónvasos sitio habitual

Malformaciones de rotación

Rotación/ascenso a posición lumbar 8ª semana

La pelvis inicialmente es anterior

y se hace posterior

Cálices adquieren posición externa

Menor capacidad evacuadora

Litiasis/infecciones

MALFORMACIONES DE LAS VÍAS URINARIAS

Uréter

AgenesiaDobleCiegoRetrocavoUreteroceleMegauréterEctopia

Cálices y Pelvis

Divertículos calicialesHidronefrosis

HIDRONEFROSIS CONGÉNITAESTENOSIS UNIÓN PIELO-URETERAL

Obstrucción funcionalDisminución de fibras musculares y depósito colágenoInserción anómala de uréter a pelvis

HIDRONEFROSIS CONGÉNITAESTENOSIS UNIÓN PIELO-URETERAL

•Ecografía•UIV•TAC•Renograma diurético

HIDRONEFROSIS CONGÉNITAESTENOSIS UNIÓN PIELO-URETERAL

•Pieloplastia abierta o laparos•Pielotomía endoscópica•Dilatación endoscópica balón

MALFORMACIONES DE LAS VÍAS URINARIAS

Uréter

Agenesia

Retrocavo y retroiliaco

Ciego

Reflujo vésico-ureteral

Desdoblamientos ureterales

Ureterocele

Megauréter

Desembocadura ectópica

Uréter retrocavo

Uréter retroiliaco

Uréter ciego

REFLUJO VESICO-URETERAL

Paso de orina de vejiga a uréter

REFLUJO SECUNDARIO

PRIMARIO: defecto congénito unión urétero-vesical

PATOGENIADisminución trayecto intramural uréter terminal

Inestabilidad vesical

REFLUJO VESICO-URETERAL

INCIDENCIAS

Se detecta en estudio por ITU (incidencia real ??)

1% población pediátrica

Carácter familiar: 33% gemelos

Racial: más blancos

Sexual: más niñas

REFLUJO VESICO-URETERAL

Infecciones

54% reflujos: estudio de ITUNiño ITU sintomática: reflujo 25-50%

No son ITU diferentesCistografía de relleno- ♀♂< 5 años con ITU- ITU febril- todo ♂ <15 años con ITU

REFLUJO VESICO-URETERAL

Cicatrices renales, pielonefritis crónicaNefropatia por reflujoCambios radiológicos:

deformación calicial-porras↓ distancia cortico-medular

Primera causa de HTA en niños; 2-20% IR

- UIV- gammagrafia tec-DMSA

-Displasia-Hiperpresión (reflujo intrarenal)-Infección

REFLUJO VESICO-URETERAL

Objetivo tratamiento: •Prevención recurrencia pielonefritis•Asegurar crecimiento renal•Prevenir nuevas cicatrices

“70-80% desaparece espontaneamente”

Grados I, II y III: no quirúrgicos, vigilancia y atb prevGrado IV: según otros factoresGrado V: siempre quirúrgico

REFLUJO VESICO-URETERAL

Tratamiento

Reimplante ureterovesical quirúrgicotécnicas intravesicalestécnicas extravesicales

Inyección endoscópica submeatalteflonsiliconacolágeno bovinograsa autólogadextranomer/ác hialurónico

DUPLICIDAD URETERAL

1/500 individuosDesarrollo de 2 yemas ureterales80% sin transcendencia patológica

AsociadoReflujo vesico-ureteral 60%Ureterocele 10%Ectopia 2%

Ley de Weigert-Meyer

URETEROCELEDilatación quística del trayecto intramural

Uréter único: meato eutópico, no alt funcional

Hemiriñón superior, meato ectópicoAfectación de función renal 25% casos

ECO, UIV, cistoscopia

Tratamientoabstenciónpielo-pielostomíaheminefrectomíaresección endoscópica

ECTOPIA URETERALDesembocadura de uréter fuera de vejiga

Más mujeresAsociado a duplicidad 70%

Obstrucción y displasia renal severaHemiriñón superior

Varón: conducto de Wolf (uretra prostática, deferente, vesicula seminal, epidídimo)Mujer: uretra anterior o vagina

ECTOPIA URETERAL

Clínica variable: Incontinencia ♀ITU, epididimitis ♂

UIV, TAC

Tratamiento: heminefrectomía y ureterectomía máxima

MEGAURETER

ObstructivoReflujoDeconocida

SDME PRUNE-BELLY O DE EAGLE-BARRET

1/30-50.000•Hipoplasia de musculatura abdominal•Vejiga grande, hipotónica, ureteres dilatados•Criptorquidea bilateral

MALFORMACIONES VESICALES

AgenesiaHipoplasiaDuplicación

Anomalias septales (reloj de arena)

Divertículos vesicales

Extrofia vesical

Anomalías uracales

Divertículos vesicales: Sacos en área de debilidad pared vesicalSólo mucosa vesicalSi grande puede producir

- impte residuo- obstrucción

Detección casual o por ITU

Radiografías contrastadasCistoscopia

Tto: resección qca

PATOLOGÍA DEL URACO

•Remanente embriológico alantoides-vejiga•Estructura tubular ombligo a cúpula vesical•Anomalias derivan de falta de obliteración•Extirpación y cierre vesical

Persistencia conducto alantoideo:fístula uracal: persiste la permeabilidad del alantoidesfluir orina por el ombligo

PATOLOGÍA DEL URACO

Quiste uracalpersiste una zona localizada de la alantoides secreción de revestimiento produce dilatación quística

Seno uracal

Divertículo uracal

EXTROFIA VESICAL

1/30.000 nacidos; + niños

•Falta de mesodermización de

pared abdominal anterior/seno urogenital

•Fusión incompleta de tubérculo genitales

+ defecto musculoesquelético: hernias, pubis separado

+ lesiones anorectales y genitales: periné corto,

ano adelantado, prolapso rectal, incont fecal

EXTROFIA VESICAL

Falta pared ant, trígono visible, mucosa se visualiza,

Aspecto polipoideo, metaplasia pavimentosa/glandular

Uretra abierta: epispadia total o parcial

Criptorquidea

Pene malformado

Clítoris bífido,

Vagina corta-estenótica

Útero y ovarios normales

EXTROFIA VESICAL

Dx: simple inspección

Tto: quirúrgico precoz

objetivos:

•vejiga capacidad aceptable

•lo más continente posible

•corregir genitales externos

aptos para el coito.

Patología congénita uretral

Válvulas uretralesAtresia uretralUretra doblePólipos en uretra posteriorEstenosis bulbarDivertículos uretralesMegalouretraHipospadiaEpispadiaFimosisIncurvación peneana

válvulas uretrales pliegues mucosos obstructivos

afectan a la uretra posterior (verumontanum)

1/5000-8000 nacidos

Repercusión variable: alteración miccional---IRC

Causa más frec obstruc en niños

Causa obstruc que lleva a diálisis

a más niños

Válvulas uretrales

FISIOPATOLOGÍA

• Oligoamnios e hipoplasia pulmonar• Dilatación de uretra posterior (valvulas-cuello vesical)• Alteraciones de vesicales: hipertrofia e hiperplasia del detrusor; infiltración de colágeno; disminución decompliance, alta presión intramiccional.• Ureterohidronefrosis (bilateral y simétrica)• Reflujo vesico-renal• Grado variable de IR

hiperpresión obstructivainfecciones asociadas

Válvulas uretrales

RNMasa palpable (hidronefrosis; vejiga distendida)IR, deshidratación; urosepsisDistress respiratorioAscitis neonatal

1-4 añosInfecciones urinaria y alteraciones de vaciado (incontin)

Edad escolarSíntoma de vaciado

Válvulas uretrales

CUMSUIVEcografiaGammagrafía renal

ESTRATEGIA DE TTO• Drenaje vesical (estabilizar al niño)• Resección endoscópica• Vesicostomía (para recuperar la función renal)

Válvulas uretrales

PRONÓSTICO10% de IR a los 10 años38% de IR a los 20 años

Fact pronósticos positivos

• Recuperación de creat en 1 mes• Reflujo unilateral• Divertículo vesical gigante• Ascitis urinaria

Epispadia

1/30.000 nacimientos

Aislado o con extrofia vesical

Pene ancho, corto y curvatura dorsal

Meato se abre cara superior de pene

No cierre de huesos pubis

Pene hundido

Meato muy proximal: incontinencia

Niñas: bifidez clítoris e incontinencia

HipospadiaMeato se abre cualquier punto cara ventral pene

Hipospadias femeninasausencia porción baja del tabique uretrovaginalvagina/uretra se comunican y abren en el periné por un orificio común

Fimosis: estenosis del anillo prepucial con imposibilidad de retraer el prepucio hasta por detrás del glande

diferenciar de las siguientes situaciones•Adherencias balanoprepuciales (“fimosis fisiológica”)•Frenillo corto•Balanitis xerótica obliterans•Parafimosis

Fimosis: tratamiento

Postectomía: médico

Circuncisión: religioso/cultural

“al paciente le realizaron la fimosis”

Ventajas e inconvenientes de la circuncisiónCircuncisión neonatos / adolescencia•Motivos sociorreligiosos•Motivos higiénicos

Argumentos médicos a favor o en contra•Infecciones del tracto urinario•Cáncer de pene•Papilomavirus de los serotipos 16 y 18•Cáncer de cérvix•Sida

•Lesiones uretrales de circuncisión masiva•Estenosis de meato

Malformaciones testiculares

•Criptorquidia•Hidrocele comunicante congénito o persistencia de conducto peritoneo-vaginal

Criptorquidia

3 trimestre: testes descienden al escroto

Ausencia de testes año vida (3-5% RN-<1% al año

DD teste retractil o en ascensor////ectopia testicular

Criptorquidia

Riesgo de Ca testicular 7-9 veces mayorRiesgo de infertilidad

menos células germinalesfertilidad afectada 50-70% unilat y >70% bilatTiempo de teste extraescrotalTª 34,4 abdomen vs 33,2 escroto

Criptorquidia

TRATAMIENTO MÉDICO LHRH y HCGA partir 6 meses vida (emula oleada hormonal 3 meses)

38% de buenos resultadosAlto índice de recidiva

Cierra proceso vaginalisDistingue al teste retractilMejora vascularizaciónCordón es más laxo que facilita la cirugíaPasa a palpables el 40%

Criptorquidia

TRATAMIENTO QUIRÚRGICO

Entre 1-2 añoslesiones adquiridas, progresivas e irreversibles

Hidrocele

AdultosExceso de secreción de la serosa vaginal

TransiluminaciónEcografía

Persistencia conducto peritoneo-vaginalHidrocele comunicante

Proceso vaginalis

Vaginal testículo

“falta de cierre de proceso vaginal”

Clínica característica

Actitud expectante: se cierra en 4 primeros añosSi persisten a 3-5 años: cirugía