pregnancy-associated polyuria in familial renal glycosuria

Physiology Readings

Andrea Finazzi [email protected]

Tomaso Melocchi [email protected]

Pier Edoardo Rovatti [email protected]

Università Vita-Salute San Raffaele Milano (Italia)

mailto:[email protected]



Pregnancy-Associated Polyuria in Familial Renal Glycosuria

Hakan R. Toka, MD, PhD

Jun Yang, MD

Chloe A. Zera, MD

Jeremy S. Duffield, MD, PhD

Martin R. Pollak, MD

David B. Mount, MD, FRCPC

(2013)

Hakan R. Toka, MD, PhD

Familial Renal Glycosuria in Pregnancy

Analisi Diagnostiche

Inquadramento

Conclusione

- Caso Clinico - Esami delle Urine - Urine nelle 24h - OGTT - WDT & DDAVP - SGLT2 e SGLT1 - Analisi Genetica - Perché manifesta glicosuria? - Preparto e Postparto - Rilevanze Cliniche Future

Caso Clinico

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- Donna gravida, 30 anni - Seconda gravidanza (questa alla 28esima settimana: ultimo

trimestre)

- PA e FC nella norma - Riferisce (situazione simile alla prima gravidanza):

- svenimenti, debolezza, offuscamento della vista - poliuria, nicturia

- Esami del Sangue nella norma

Esami delle urine

6


- Positivo - glicosuria - natriuria

- Negativo - fosfaturia - uricosuria

Urine nelle 24h

8


- Clearance di Creatinina

- alta preparto iperfiltrazione contribuisce a esacerbare la glicosuria

- accentuata nel terzo trimestre carico renale aumentato dovuto all’insulino-resistenza tipica della gravidanza

OGTT - esclusione GDM

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- Oral Glucose Tolerance Test - livelli nella norma - dopo 2h: aumento della glicemia non indicativo (gravidanza) - no Gestational Diabetes Mellitus (Insulino-dipendente)

- a digiuno <126mg/dL - dopo 2h <200mg/dL


- Caso Clinico - Esami delle Urine - Urine nelle 24h - OGTT - WDT e DDAVP - SGLT2 e SGLT1 - Analisi Genetica - Perché manifesta glicosuria? - Preparto e Postparto - Rilevanze Cliniche Future

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- Water Deprivation Test (4h) - ADH basso e non aumenta

- Dopo 4h Somministrazione di DDAVP (analogo sintetico dell’ADH) - Osmolalità delle urine non aumenta - no Gestational Diabetes Insipidus (ADH-dipendente)

WDT e DDAVP - esclusione GDI

Analisi Genetica - FRG

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- Familial Renal Glycosuria - mutazione gene SLC5A24 - paziente omozigote recessivo - canale SGLT2 inattivato

SGLT2 e SGLT1

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- SGLT2 nel TCP prima metà - cotrasporto intracellulare - 1Glu + 1Na+

- riassorbe 2/3 - SGLT1 nel TCP seconda metà

- cotrasporto intracellulare

- 1Glu + 2Na+

- riassorbe 1/3

- Meccanismi SGLT2-indipendenti (e.g. SGLT1) - perché manifesta glicosuria?

Perché manifesta glicosuria?

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La gravidanza assume un ruolo fondamentale in quanto causa inibizione dei meccanismi SGLT2-indipendenti

Preparto

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- In terapia - Dieta Diabetica - Implementazione Sale - Continuazione DDAVP

Postparto - Parametri rientrano nella norma - Conferma il ruolo della gravidanza

Rilevanze Cliniche Future

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- Inibitori di SGLT2: - Eccessiva Glicosuria - Natriuresi - Attivazione Renina-Angiotensina-AldoSterone - Compromissione Renale Emodinamica

- Co-somministrazione di Diuretici e/o Inibitori di RAAS - Insufficienza Renale Acuta

nel Trattamento del Diabete di Tipo 2


SGLT2 transporter

pregnancy-associated polyuria in familial renal glycosuria

Health & Medicine

esami delle urine

caso clinico

analisi genetica

wdt ddavp

rilevanze cliniche future

alta preparto iperltrazione

indicativo gravidanza

prima gravidanza