preskes anak ds dengan global development delay
TRANSCRIPT
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
1/30
Presentasi Kasus
SEORANG ANAK 1 TAHUN 8 BULAN DENGAN DOWN SYNDROME
DAN GLOBAL DELAYED DEVELOPMENT
Ole !
Ariant" A#i Wi$"%" G&&1'1()1 * L+)+)(1'
Mua,,a# Nur-a../ G&&1)1()& * M+)0+)(1'
Oi Kurnia%an G&&1'1((8 * M+12+)(1'
Pe,$i,$in !
Hari Wa/u Nur""3 #r3 S4A3 M5Kes
KEPAN6TERAAN KL6N6K SM7 * BAG6AN 6LMU KESEHATAN ANAK
7AKULTAS KEDOKTERAN UNS * RSUD Dr5 MOEWARD6
SURAKARTA
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
2/30
)(1'
2
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
3/30
KASUS 66
STATUS PENDER6TA
656DENT6TAS PENDER6TA
Nama : An. F
Umur : 1 Tahun 6 Bulan
Tanggal Lahir : 7 Juni 2012
Berat Badan : 7,2 kg
Panang Badan : 70 !m
Jeni" #elamin : Laki$laki
Agama : %"lam
Alamat : Je&re"
Pemerik"aan : ' (e"em&er 201)
665 ANAMNES6S
Anamne"i" di*er+leh dengan !ara all+anamne"i" terhada* *eraat -ang
meraat *enderita.
Keluan Uta,a
Perkem&angan le&ih lam&at dari *ada anak "eu"ian-a
Ri%a/at Pen/a.it Se.aran
Pa"ien meru*akan anak -ang diraat di a-a"an Pemeliharaan
Anak dan Ba-i Permata /ati. Peraat mengeluh &aha anak ter"e&ut
*erkem&angann-a le&ih lam&at dari*ada anak "eu"ian-a. Anak tidak
&an-ak &er"uara dan &elum &i"a menirukan &un-i kata$kata, han-a &i"a
mengu!a* a,i,u,e,+ dan kadang mem&eri re"*+n &ila di*anggil. Anak
&elum &i"a mend+ngakkan ke*ala, &elum &i"a &erte*uk tangan dan &elum
&i"a &eralan.
aat dilakukan *emerik"aan rutin, dida*atkan BAB 3 )4 dalam
"ehari dengan k+n"i"ten"i !air, arna kuning, lendir dan darah $3. 5untah
)
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
4/30
$3, ra"a hau" 3, reel, "adar, BA# terakhir tidak ada keluhan, demam $3
, "e"ak $3, keang $3.
Ri%a/at Pen/a.it Daulu
ia-at m+nd+k : di"angkal
ia-at alergi +&at makanan : di"angkal
ia-at keang "e&elumn-a : di"angkal
ia-at *erkem&angan keterlam&atan : 3, keterlam&atan &aha"a,
*er"+nal "+"ial, m+t+rik
ka"ar dan m+t+rik halu"
Ri%a/at Pen/a.it Keluara
ia-at alergi +&at makanan : di"angkal
ia-at keang *ada keluarga : di"angkal
Ri%a/at Pen/a.it /an Perna Di#erita
Faringiti" 3
Br+nkiti" $3
5+r&ili $3
Pertu"i" $3
(i8teri $3
9ari!ella $3
5alaria $3
P+li+ $3
Th-*u" a&d+minali" $3
a!ingan $3
;egar +tak $3
Fraktur $3
#+lera $3
TB *aru $3
Ri%a/at S"sial E."n",i
Penderita adalah anak keem*at dari em*at &er"audara Angg+ta
keluargan-a terdiri dari a-ah, i&u, ) kakak laki$laki, dan *enderita "endiri.
'
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
5/30
Ri%a/at Ma.an Minu, Ana.
$ U"ia 0$10 &ulan : A% "aa, 8rekuen"i minum A% tia* kali &a-i
menangi" atau minta minum, "ehari &ia"an-a < kali *er hari dan lama
men-u"ui 10 menit, &ergantian kiri kanan.
$ U"ia 10$1= &ulan : na"i tim 2$) kali "ehari "atu mangk+k ke!il dengan
"a-ur hiau&a-am, telur, tahu, tem*e, dengan di"elingi dengan A%
dan "u"u &uatan ika &a-i ma"ih la*ar. Frekuen"i minum "u"u &uatan 2
kali *er hari dengan takaran > !angkir ke!il.
Ri%a/at Pe,eri.saan Kea,ilan #an Prenatal
Pemerik"aan kehamilan dilakukan i&u *enderita di &idan "etem*at.
Frekuen"i *emerik"aan *ada trime"ter % dan %% 2 kali tia* &ulan, dan *ada
trime"ter %%% ' kali tia* &ulan. Pen-akit kehamilan $3. ia-at minum
amu "elama hamil $3, +&at$+&atan -ang diminum adalah ?itamin dan
ta&let *enam&ah darah dari &idan.
Ri%a/at Kelairan
Penderita lahir di #laten, *artu" n+rmal, dit+l+ng +leh &idan, *ada
u"ia kehamilan @ &ulan, &a-i lang"ung menangi" "egera "etelah lahir. Berat
aktu lahir ))00 gram, *anang &adan "aat lahir '< !m.
Ri%a/at Pe,eri.saan P"st Natal
Pemerik"aan &a-i "etelah lahir dilakukan di &idan.
Ri%a/at 6,unisasi
=
Jeni" % %% %%% %9
1. B;
2. (PT
). P+li+
'. am*ak =. /e*atiti" B
1 &ulan
2 &ulan
0 &ulan
@ &ulanLahir
$
) &ulan
2 &ulan
$2 &ulan
$
' &ulan
) &ulan
$) &ulan
$
$
' &ulan
$' &ulan
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
6/30
Keluara Berenana
%&u tidak menggunakan #B
6665PEMER6KSAAN 76S6K
1. #eadaan Umum : kurang akti8
(eraat #e"adaran : !+m*+" menti"
tatu" gii : gii ke"an kurang
2. Tanda ?ital
: )7,1+
N : 110 4menit, reguler, "imetri", i"i dan tegangan !uku*.
: 2' 4menit, ti*e a&d+minal, kedalaman !uku*, reguler.
BB : 7 kg
TB : 72 !m
tatu" gii :
BBU : 7,211,' 4100 C 6),1= D !+re E $)(3
TBU : 70
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
7/30
@. Tengg+r+kan : u?ula di tengah, t+n"il T1 GT1, 8aring hi*eremi" $3,
*"eud+mem&ran $3, *+"t na"al dri* $3.
10. Telinga : &entuk aurikula d4 et "n n+rmal, kelainan 5AH $3, "erumen
$$3, mem&rana tim*ani "de, *r+"e"u" ma"t+ideu" tidak n-eri tekan, tragu"
*ain $3, "ekret $3.
11. Leher : &entuk n+rmal, tra!hea ditengah, kelenar th-r+id tidak mem&e"ar.
12. Lim8+n+di : kelenar lim8e auri!ular, "u&mandi&uler, "er?ikali",
"u*arakla?ikulari", ak"ilari", dan inguinali" tidak mem&e"ar.
1). Th+ra4 : &entuk n+rm+!he"t, retrak"i 3 interk+"tal dan "u& "ternal, iga
gam&ang $3, gerakan "imetri" ka C ki
+r : %n"*ek"i : %!tu" !+rdi" tidak tam*ak
Pal*a"i : %!tu" !+rdi" tidak kuat angkat
Perku"i : Bata" antung ke"an tidak mele&ar
#iri ata" : % %% LP
#iri &aah : % %9 L5
#anan ata" : % %% LP(
#anan &aah: % %9 LP(
Au"kulta"i : BJ %$%% inten"ita" n+rmal, reguler, &i"ing
"i"t+lik 3
Pulm+ : %n"*ek"i : Pengem&angan dada kanan C kiri
Pal*a"i : Fremitu" ra&a kanan C kiri
Perku"i : +n+r +n+r di "emua la*ang *aru
Bata" *aru$he*ar : % 9 kanan
Bata" *aru$lam&ung : % 9% kiri
edu* relati8 di : % 9 kanan
edu* a&"+lut : % 9% kanan he*ar3
Au"kulta"i : ( &r+n!h+?e"ikuler 3, B# 3
1'. A&d+men : %n"*ek"i : dinding dada "eaar dinding *erut
Au"kulta"i : *eri"taltik 3 n+rmal
Perku"i : t-m*ani
7
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
8/30
Pal*a"i : "u*el, n-eri tekan $3, he*ar tidak tera&a,
lien tidak tera&a.
1=. Ur+genital : dalam &ata" n+rmal
16. ;luteu" :Baggy pants$3
17. Hk"tremita" :
akral dingin "ian+"i" +edem
T E 2 detik
1
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
9/30
Pada *emerik"aan 8i"ik dida*atkan keadaan umum tam*ak kurang
akti8, !+m*+" menti" dan gii ke"an kurang, tanda ?ital "uhu )
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
10/30
;5 PROGNOS6S
Ad ?itam : du&ia ad &+nam
Ad "anam : du&ia ad malam
Ad 8ung"i+nam : du&ia ad malam
10
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
11/30
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
12/30
&erumur. (i*erkirakan 20 anak dengan "indr+m (+n dilahirkan +leh i&u
-ang &erumur di ata" )= tahun.
indr+m (+n da*at teradi *ada "emua ra". (ikatakan &aha
angka keadiann-a *ada &ang"a kulit *utih le&ih tinggi dari*ada kulit hitam,
teta*i *er&edaan ini tidak &ermakna. edangkan angka keadian *ada
&er&agai g+l+ngan "+"ial ek+n+mi adalah "ama.
6665 ET6OLOG6
5enurut +etining"ih 1@@
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
13/30
'. Aut+imun
Fakt+r lain -ang uga di*erkirakan "e&agai eti+l+gi "indr+m (+n
adalah a+tuimun. Terutama aut+imun tir+id atau *en-akit -ang dikaitkan
dengan tir+id. Penelitian Fialk+ 1@66 dikuti* Pue"!hel dkk.3 "e!ara
k+n"i"ten menda*atkan adan-a *er&edaan aut+anti&+di tir+id *ada i&u -ang
melahirkan anak dengan "indr+m (+n dengan i&u k+ntr+l -ang umurn-a
"ama.
=. Umur i&u
A*a&ila umur i&u di ata" )= tahun, di*erkirakan terda*at *eru&ahan
h+rm+nal -ang da*at men-e&a&kan non-disjunctional *ada kr+m+"+m.
Peru&ahan end+krin, "e*erti meningkatn-a "ekre"i andr+gen, menurunn-a
kadar hidr+e*iandr+"ter+n, menurunn-a k+n"entra"i e"triad+l "i"temik,
*eru&ahan k+n"entra"i re"e*t+r h+rm+ne, dan *eningkatan "e!ara taam kadar
L/ Luteniing /+rm+ne3 dan F/ F+lli!ular timulating /+rm+ne3 "e!ara
ti&a$ti&a "e&elum dan "elama men+*au"e, da*at meningkatkan kemungkinan
teradin-a non-disjunctional.
6. Umur a-ah
elain *engaruh umur i&u terhada* "indr+m (+n, uga dila*+rkan
adan-a *engaruh umur a-ah. Penelitian "it+genik *ada +rang tua dari anak
dengan "indr+m (+n menda*atkan &aha 20$)0 ka"u" ek"tra kr+m+"+m
21 &er"um&er dari a-ahn-a. Teta*i k+rela"in-a tidak "etinggi dengan umur
i&u.
Fa!t+r lain "e*erti gangguan intragametik, +rgani"a"i nu!le+lu", &ahan
kimia dan 8rekuen"i k+itu" ma"ih didi"ku"ikan kemungkinan "e&agai
*en-e&a& dari "indr+m (+n.
6V5 7AKTOR R6S6KO
i"ik+ untuk menda*at &a-i dengan "indr+m (+n dida*atkan
meningkat dengan &ertam&ahn-a u"ia i&u "aat hamil, khu"u"n-a &agi anita
-ang hamil *ada u"ia di ata" )= tahun. alau &agaimana*un, anita -ang
1)
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
14/30
hamil *ada u"ia muda tidak &e&a" terhada* ri"ik+ menda*at &a-i dengan
"indr+m (+n.
/aru" diingat &aha kemungkinan menda*at &a-i dengan "indr+m
(+n adalah le&ih tinggi ika anita -ang hamil *ernah menda*at &a-i
dengan "indr+m (+n, atau ika adan-a angg+ta keluarga -ang terdekat -ang
*ernah menda*at k+ndi"i -ang "ama. alau &agaimana*un ke&an-akan ka"u"
-ang ditemukan dida*atkan i&u dan &a*akn-a n+rmal Li?ing"t+ne, 20063.
Berikut meru*akan ra"i+ menda*at &a-i dengan "indr+m (+n
&erda"arkan umur i&u -ang hamil:
$ 20 tahun: 1 *er 1,=00
$ 2= tahun: 1 *er 1,)00
$ )0 tahun: 1 *er @00
$ )= tahun: 1 *er )=0
$ '0 tahun: 1 *er 100
$ '= tahun: 1 *er )0
V5 S:REEN6NG
Terda*at dua ti*e ui -ang da*at dilakukan untuk mendetek"i &a-i
"indr+m (+n. Pertama adalah ui "krining -ang terdiri dari*ada blood test
dan atau "+n+gram. Ui kedua adalah ui diagn+"tik -ang da*at mem&eri ha"il
*a"ti a*akah &a-i -ang dikandung menderita "indr+m (+n atau tidak
Ameri!an +llege +8 Nur"e$5idi?e", 200=3.
Pada "+n+gram, tehnik *emerik"aan -ang digunakan adalah uc!al
"ranslucency NT te"t3. Uian ini dilakukan *ada minggu 11 G 1' kehamilan.
A*a -ang diui adalah umlah !airan di &aah kulit *ada &elakang leher anin.
Tuuh dari*ada "e*ulah &a-i dengan "indr+m (+n da*at dikenal *a"ti
dengan tehnik ini Ameri!an +llege +8 Nur"e$5idi?e", 200=3.
/a"il uian "+n+gram akan di&andingkan dengan ui darah. Pada darah
i&u hamil -ang di"u"*ek &a-in-a "indr+m (+n, a*a -ang di*erhatikan
adalah *la"ma *r+tein$A dan h+rm+n !uman c!orionic gonadotropin /;3.
/a"il -ang tidak n+rmal menadi indika"i &aha mungkin adan-a kelainan
1'
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
15/30
*ada &a-i -ang dikandung 5a-+ F+undati+n 8+r 5edi!al Hdu!ati+n and
e"ear!h 5F5H3, 20113.
Terda*at &e&era*a ui diagn+"tik -ang &+leh dilakukan untuk
mendetek"i "indr+m (+n. Amniocentesis dilakukan dengan mengam&il
"am*el air ketu&an -ang kemudiann-a diui untuk menganali"a kr+m+"+m
anin. #aedah ini dilakukan *ada kehamilan di ata" 1= minggu. i"ik+
keguguran adalah 1 *er 200 kehamilan.
Chorionic villus sampling =:VS> dilakukan dengan mengam&il
"am*el "el dari *la"enta. am*el ter"e&ut akan diui untuk melihat kr+m+"+m
anin. Tehnik ini dilakukan *ada kehamilan minggu ke"em&ilan hingga 1'.
e"ik+ keguguran adalah 1 *er 100 kehamilan.
Percutaneous umbilical blood sampling =PUBS> adalah tehnik di
mana darah dari um&iliku" diam&il dan diui untuk melihat kr+m+"+m anin.
Tehnik dilakukan *ada kehamilan diata" 1< minggu. Te" ini dilakukan
"ekiran-a tehnik lain tidak &erha"il mem&erikan ha"il -ang ela". e"ik+
keguguran adalah le&ih tinggi 5a-+ F+undati+n 8+r 5edi!al Hdu!ati+n and
e"ear!h 5F5H3, 20113.
V65 PATO76S6OLOG6
#r+m+"+m 21 -ang le&ih akan mem&eri e8ek ke "emua "i"tem +rgan
dan men-e&a&kan *eru&ahan "ekuen"i "*ektrum 8en+ti*. /al ini da*at
men-e&a&kan k+m*lika"i -ang mengan!am n-aa, dan *eru&ahan *r+"e"
hidu* -ang "igni8ikan "e!ara klini". indr+m (+n akan menurunkan
"ur?i?al *renatal dan meningkatkan m+r&idita" *renatal dan *+"tnatal. Anak G
anak -ang terkena &ia"an-a mengalami keterlam&atan *ertum&uhan 8i"ik,
matura"i, *ertum&uhan tulang dan *ertum&uhan gigi -ang lam&at.
L+ku" 21K22.) *ada *r+k"imal le&ihan kr+m+"+m 21 mem&erikan
tam*ilan 8i"ik -ang ti*ikal "e*erti retarda"i mental, "truktur 8a"ial -ang kha",
an+mali *ada ek"tremita" ata", dan *en-akit antung k+ngenital. /a"il anali"i"
m+lekular menunukkan regi+ 21K.22.1$K22.) *ada kr+m+"+m 21
&ertanggungaa& menim&ulkan *en-akit antung k+ngenital *ada *enderita
1=
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
16/30
"indr+m (+n. ementara gen -ang &aru dikenal, -aitu (1 -ang
diidenti8ika"i *ada regi+ 21K22.1$K22.2, adalah "angat terek"*re"i *ada +tak
dan antung dan menadi *en-e&a& utama retarda"i mental dan de8ek antung
5a-+ lini! %nternal 5edi!ine e?ie, 200
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
17/30
itu, *en-akit "e*erti Atre"ia H"+8agu" dengan atau tan*a 8i"tula
tran"e"+8ageal, )irsc!sprung disease, atre"ia du+denal dan leukemia akan
meningkatkan m+rtalita" illiam, 20023.
elain itu, *enderita "indr+m (+n mem*un-ai tingkat m+r&idita"
-ang tinggi karena mem*un-ai re"*+n" "i"tem imun -ang lemah. #+ndi"i
"e*erti t+n"il -ang mem&e"ar dan aden+id", lingual tonsils, c!oanal stenosis,
atau glossoptosis da*at menim&ulkan +&"truk"i *ada "aluran na8a" ata".
I&"truk"i "aluran na8a" da*at men-e&a&kan Serous *titis %edia, &lveolar
)ypoventilation, &rterial )ypo#emia+ ,erebral )ypo#ia, dan /i*erten"i
Arteri Pulm+nal -ang di"ertai dengan cor pulmonale dan gagal antung
in!innati hildren" /+"*ital 5edi!al enter, 20063.
#eterlam&atan mengidenti8ika"i atlantoa#ial dan atlanto-occipital
-ang tidak "ta&il da*at mengaki&atkan keru"akan *ada "ara8 "*inal -ang
irre?er"i&el. ;angguan *endengaran, ?i"u", retarda"i mental dan de8ek -ang
lain akan men-e&a&kan keter&ata"an ke*ada anak G anak dengan "indr+m
(+n dalam meneru"kan kelang"ungan hidu*. 5ereka uga akan
menghada*i ma"alah dalam *em&elaaran, *r+"e" mem&angunkan u*a-a
&er&aha"a, dan kemam*uan inter*er"+nal in!innati hildren" /+"*ital
5edi!al enter, 20063.
V6665 E7EK PADA 76S6K DAN S6STEM TUBUH
a Pe,eri.saan 7isi.
Fi"ikaln-a *a"ien "indr+m (+n mem*un-ai rangka tu&uh -ang
*endek. 5ereka "ering kali gemuk dan terg+l+ng dalam +&e"ita".
Tulang rangka tu&uh *enderita "indr+m (+n mem*un-ai !iri G !iri
-ang kha". Tangan mereka *endek dan mele&ar, adan-a k+ndi"i
clinodactyly*ada ari kelima dengan ari kelima -ang mem*un-ai "atu
li*atan 203, "endi ari -ang hi*erek"ten"i, arak antara ari i&u kaki
dengan ari kedua -ang terlalu auh, dan di"l+ka"i tulang *inggul 63
Brunner, 20073.
17
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
18/30
Bagi *anderita "indr+m (+n, &ia"an-a *ada kulit mereka
dida*atkan #erosis, le"i hi*erkerat+"i" -ang terl+kali"ir, gari" G gari"
tran"?er"al *ada tela*ak tangan, han-a "atu li*atan *ada ari kelima,
elastosis serpiginosa, alopecia areata, vitiligo, 8+llikuliti", a&"e" dan
in8ek"i *ada kulit -ang rekuren Am J., 200@3.
etarda"i mental -ang ringan hingga &erat da*at teradi. %ntelegent
Kuati+ %M3 mereka "ering &erada antara 20 G
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
19/30
=0, "tra&i"mu" ''3, ni"tagmu" 203, blep!aritis ))3,
conjunctivitis, ru*tur kanal na"+la!rimal, katarak k+ngenital,
*"eud+*a*il edema, "*a"ma nutan" dan kerat+!+nu" !hl+te, 20063.
Pa"ien "indr+m (+n mem*un-ai hidung -ang rata, di"e&a&kan
hi*+*la"i tulang hidung dan em&atan hidung -ang rata !hl+te,
20063. A*a&ila mulut di&uka, lidah mereka !enderung men+n+l, lidah
-ang ke!il dan mem*un-ai lekuk -ang dalam, *erna8a"an -ang di"ertai
dengan air liur, &i&ir &aah -ang merekah, angular c!eilitis, an+d+ntia
*ar"ial, gigi -ang tidak ter&entuk dengan "em*urna, *ertum&uhan gigi
-ang lam&at, mikr+d+ntia *ada gigi *rimer dan "ekunder, mal+klu"i
gigi "erta keru"akan *eri+d+ntal -ang ela" elik+it, 5ark., 1@@73.
Pa"ien "indr+m (+n mem*un-ai telinga -ang ke!il dan helik"
-ang &erli*at. Ititi" media -ang kr+ni" dan kehilangan *endengaran
"ering ditemukan. #ira G kira 60G
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
20/30
*en-e&a& kematian -ang *aling "ering adalah aneu*l+id- dalam dua
tahun *ertama kehidu*an.
Antara *en-akit antung k+ngenital -ang ditemukan
&trioventricular Septal De$ects A9(3 atau dikenal uga "e&agai
ndocardial ,us!ion De$ect ')3, /entricular Septal De$ect )23,
Secundum &trial Septal De$ect A(3 103, "etralogy o$ 0allot
63, dan solated atent Ductus &rteriosus '3. Le"i -ang *aling
"ering ditemukan adalah atent Ductus &rteriosus 163 dan
ulmonic Stenosis @3. #ira $ kira 70 dari endocardial cus!ion
de$ects adalah terkait dengan "indr+m (+n. (ari ke"eluruhan
*enderita -ang diraat, kira G kira )0 mem*un-ai &e&era*a de8ek
"ekaligu" *ada antung mereka Bali88 JP, 200)3.
Atrioventricular septal defects =AVD>
&trioventricular septal de$ects A9(3 adalah k+ndi"i dimana
teradin-a kelainan anat+mi" aki&at *erkem&angan endocardial
cus!ions -ang tidak "em*urna "eaktu taha* em&ri+. #elainan -ang
"ering di hu&ungkan dengan A9( adalah patent ductus arteriosus,
coarctation o$ t!e aorta, atrial septal de$ects, absent atrial septum, dan
anomalous pulmonaryvenous return. #elainan *ada katu* mitral uga
"ering teradi. Penderita A9( "elalun-a &erada dalam k+ndi"i
a"imt+matik *ada dekade *ertama kehidu*an, dan ma"alah akan mula
tim&ul *ada dekade kedua dan ketiga kehidu*an. Pa"ien akan mula
mengalami *enguranganpulmonary venous return, -ang akhirn-a akan
menadi le$t-to-rig!t s!unt*ada atrium dan ?entrikel. Akhirn-a nanti
akan teradi gagal antung k+nge"ti8 -ang ditandai dengan antara lain
taki*nu dan *enurunan &erat &adan illiam 20023.
A9( uga &+leh meli&atkan "e*tum atrial, "e*tum ?entrikel, dan
*ada "alah "atu, atau kedua dua katu* atri+?entikuler. Pada
*enderitadengan *en-akit ini, aringan antung *ada &agian "u*eri+r
dan in8eri+r tidak menutu* dengan "em*urna. Aki&atn-a, teradi
k+munika"i intratrial melalui "e*tum atrial. #+ndi"i ini kita kenal
20
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
21/30
"e&agai de8ek +"tium *rimum. Akan teradi letak katu* atri+?entikuler
-ang a&n+rmal, -aitu le&ih rendah dari letak katu* a+rta. Per8u"i
aringan end+kardial -ang tidak "em*urna uga mangaki&atkan
lemahn-a "truktur *ada lea$let katu* mitral.
Pada *enderita "ering teradi *red+minant le$t-to-rig!t s!unting.
A*a&ila *enderita mengalami kelainan -ang *ar"ial,s!unting ini "ering
teradi melalui +"tium *rimum *ada "e*tum. #alau *enderita menda*at
de8ek -ang k+m*lit, maka da*at teradi de8ek *ada "e*tum ?entrikel
dan uga in"u8i"ien"i ?al?ular. #emudian akan teradi ?+lume
overloading *ada ?entrikel kiri dan kanan -ang akhirn-a diikuti
dengan gagal antung *ada aal u"ia. ekiran-a teradi +?erl+ad
*ulm+nari, da*at teradi *en-akit ?a"kuler *ulm+nari -ang diikuti
dengan gagal antung k+nge"ti8 #allen B.,1@@63.
Ventricular Septal defect =VSD>
/entricular Septal De$ect k+ndi"i ini adalah "*e"i8ik meruuk
ke*ada k+ndi"i dimana adan-a lu&ang -ang menghu&ungkan dua
?entrikel. #+ndi"i ini &+leh teradi "e&agai an+mali *rimer, dengan
atau tan*a de8ek kardiak -ang lain. #+ndi"i ini da*at teradi aki&at
kelainan "e*erti "etralogy o$ 0allot TIF3, complete atrioventricular
A93 canal de$ects, transposition o$ great arteries+dan corrected
transpositions Freeman B, 1@@
Pada *enderita "e!undum atrial "e*tal de8e!t, dida*atkan lu&ang
atau alur -ang men-e&a&kan darah mengalir dari atrium kanan ke
atrium kiri, atau "e&alikn-a, melalui "e*tum interatrial. A*a&ila
teadin-a de8ek *ada "e*tum ini, darah arterial dan darah ?en+u" akan
&er!am*ur, -ang &i"a atau tidak menim&ulkan "e&arang geala klini".
Per!am*uran darah ini uga di"e&ut "e&agai Os!unt. e!ara medi",
rig!t-to-le$t-s!unt adalah le&ih &er&aha-a Freeman B, 1@@
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
22/30
Tetralogy of Fallot =TO7>
"etralogy o$ 0allot meru*akan eni" *en-akit antung k+ngenital
*ada anak -ang "ering ditemukan. Pada k+ndi"i ini, teradi !am*uran
darah -ang ka-a +k"igen dengan darah -ang kurang +k"igen. Terda*at
em*at a&n+rmalita" -ang "ering terkait dengan "etralogy o$ $allot.
Pertama adalah hi*ertr+8i ?entrikel kanan. Teradin-a *enge!ilan atau
tahanan *ada katu* *ulm+nari atau +t+t katu*, -ang men-e&a&kan
katu* ter&uka kearah luar dari ?entrikel kanan. %ni akan menim&ulkan
re"trik"i *ada aliran darah akan memak"a ?entrikel untuk &ekera le&ih
kuat -ang akhirn-a akan menim&ulkan hi*ertr+8i *ada ?entrikel.
#edua adalah ventricular septal de$ect. Pada k+ndi"i ini, adan-a
lu&ang *ada dinding -ang memi"ahkan dua ?entrikel, akan
men-e&a&kan darah -ang ka-a +k"igen dan darah -ang kurang +k"igen
&er!am*ur. Aki&atn-a akan &erkurang umlah +k"igen -ang dihantar
ke "eluruh tu&uh dan menim&ulkan geala klini" &eru*a "ian+"i".
#etiga adalah *+"i"i a+rta -ang a&n+rmal. #eem*at adalah
pulmonary valve stenosis. Jika "ten+"i" -ang teradi ringan, "ian+"i"
-ang minimal teradi karena darah ma"ih lagi &i"a "am*ai ke *aru.
Teta*i ika "ten+"i"n-a "edang atau &erat, darah -ang "am*ai ke *aru
adalah le&ih "edikit maka "ian+"i" akan menadi le&ih &erat Amit #,
200
Pada k+ndi"iatent ductus arteriosus P(A3 du!tu" arteri+"u" "i
anak gagal menutu* dengan "em*urna "etelah "i anak lahir. Aki&atn-a
teradi &i"ing antung. im*t+m -ang teradi antara lain adalah na8a"
-ang *endek dan aritmia antung. A*a&ila di&iarkan da*at teradi gagal
antung k+nge"ti8. emakin &e"ar P(A, "emaki &uruk "tatu" ke"ehatan
*enderita Amik #, 200
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
23/30
mem*un-ai re"*+n" "i"tem imun -ang rendah. +nt+hn-a mereka
"angat rentan menda*at *neum+nia illiam . /a- Jr. 20023.
e Siste, Gastr"intestinal
#elainan *ada "i"tem ga"tr+inte"tinal *ada *enderita "indr+m
(+n -ang da*at ditemukan adalah atre"ia atau "ten+"i",
)irsc!sprung disease E13, TH 8i"tula, %ec'el diverti'ulum, anu"
im*er8+rata dan uga omp!alocele.
elain itu, ha"il *enelitian di Hr+*a dan Amerika dida*atkan
*re?alen"i menda*at ,eliac disease*ada *a"ien "indr+m (+n adalah
"ekitar =$1=. Pen-akit ini teradi karena de8ek genetik, -aitu "*e"i8ik
*ada !uman leu'ocyte antigen /LA3 heter+dimer" (M2 dan uga
(M
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
24/30
Tris",i )1 ,"sai.
Tri"+mi 21 m+"aik &ia"an-a han-a menam*ilkan geala G geala
"indr+m (+n -ang "angat minimal. #+ndi"i ini "ering menadi
kriteria diagn+"i" aal &agi *en-akit Alheimer. Fen+ti* indi?idu -ang
menda*at tri"+mi 21 m+"aik manggam&arkan *er"enta"e "el G "el
tri"+mik -ang terda*at dalam aringan -ang &er&eda di dalam tu&uh
Andri+l+, 200=3.
6;5 KOMPL6KAS6
alau*un lahir "e!ara n+rmal, a"im*t+matik dan tidak dium*ai
murmur, anak *enderita "indr+m (+n teta* mem*un-ai ri"ik+ menda*at
de8ek *ada antung. A*a&ila re"i"ten"i *ada ?a"kular *ulm+nari da*at
didetek"i, kemungkinan teradin-a s!unt dari kiri ke kanan da*at dikurangi,
"ehingga da*at men!egah teradin-a gagal antung aal. A*a&ila tidak da*at
didetek"i, keadaan ini akan men-e&a&kan hi*erten"i *ulm+nal -ang *er"i"ten
dengan *eru&ahan *ada ?a"kular -ang ire?er"i&el in!innati hildren"
/+"*ital 5edi!al enter, 20063.
Umumn-a tatalak"ana +*erati8 untuk mem*er&aiki de8ek *ada antung
dilakukan "etelah anak !uku* &e"ar dan kemam*uan &ertahan terhada*
+*era"i -ang dilakukan le&ih &aik. Bia"an-a tindakan +*era"i dilakukan
a*a&ila anak "udah &eru"ia 6$@ &ulan. aat ini, ha"il +*era"i "udah le&ih &aik
dan anak -ang di+*era"i mam*u hidu* le&ih lama #allen B, 1@@63.
Bagi *enderita "indr+m (+n -ang menderita de8ek "e*tal
atri+?entrikuler, "im*t+m &ia"an-a tim&ul "eaktu u"ia ke!il, ditandai dengan
s!unting "i"temik$*ulm+nari, aliran darah *ulm+nari -ang tinggi, di"ertai
dengan *eningkatan ri"ik+ teradin-a hi*erten"i arteri *ulm+nal. e"i"ten"i
*ulm+nal -ang meningkat da*at memi!u teradin-a ke&alikan dari "hunting
"i"temik$*ulm+nal -ang diikuti dengan "ian+"i" Bali88 JP, 200=3.
Penderita "indr+m (+n mem*un-ai ri"ik+ -ang le&ih tinggi untuk
menderita hi*erten"i arteri *ulm+nal di&andingkan dengan +rang n+rmal. /al
2'
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
25/30
ini di"e&a&kan &erkurangn-a umlah al?e+lu", dinding arteri+l *ulm+nal -ang
le&ih ti*i" dan 8ung"i end+telial -ang terganggu ;alle- , 200=3.
Tindakan +*erati8 *er&aikan antung *ada u"ia aal da*at men!egah
teradin-a keru"akan ?a"kuler *ulm+nal -ang *ermanen *ada *aru $ *aru.
A*alagi dengan *eng+&atan -ang terkini *r+"ta!-!lin, end+thelin, antag+ni"
re"e*t+r dan *h+"*h+die"tera"e$=$inhi&it+r3 dida*atkan mam*u mem*er&aiki
"tatu" klini" dan angka hidu* &agi *enderita hi*erten"i arteri *ulm+nal
Li?ing"t+ne, 20063.
5e"ki*un demikian *en-akit antung k+r+ner dida*atkan rendah *ada
*enderita "indr+m (+n. /al ini di&uktikan melalui *emerik"aan *at+l+gi
dimana dida*atkan rendahn-a kemungkinan teradi ater+"kler+"i" *ada
*enderita "indr+m (+n T-ler, 200'3.
;5 PENATALAKSANAAN
5enurut +etining"ih 1@@
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
26/30
)0$'0 anak dengan "indr+m (+n di"ertai dengan *en-akit
antung &aaan. 5ereka memerlukan *enanganan angka *anang +leh
"e+rang ahli antung anak.
!. Penglihatan
Anak dengan kelainan ini "ering mengalami gangguan *englihatan
atau katarak. ehingga *erlu e?alua"i "e!ara rutin +leh ahli mata.
d. Nutri"i
Be&era*a ka"u", terutama -ang di"ertai kelainan !+ngenital -ang
&erat lainn-a, akan teradi gangguan *ertum&uhan *da ma"a
&a-i*ra"ek+lah. e&alikn-a ada uga ka"u" u"tru teradi +&e"ita" *ada
ma"a dea"a atau "etelah dea"a. ehingga di*erlukan kera"ama
dengan ahli gii.
e. #elainan tulang
#elainan tulang uga da*at teradi *ada "indr+m (+n, -ang
men!aku* di"l+ka"i *atella, "u&luk"a"i+ *angkal *aha, atau
ketidak"eim&angan atlant+ak"ial. Bila keadaan -ang terakhir ini "am*ai
menim&ulkan de*re"i medulla "*inali", atau a*a&ila anak memegang
ke*alan-a dalam *+"i"i "e*erti k+rtik+li", maka di*erlukan *emerik"aan
radi+l+gi"t untuk memerik"a "*ina "er?ikali" dan di*erlukan k+n"ulta"i
neur+l+gi"t.
8. Lain$lain
A"*ek medi" lainn-a -ang memerlukan k+n"ulta"i dengan ahlin-a,
meli*uti ma"alah imun+l+gi, gangguan 8ung"i meta&+li"me, atau
keka!auan &i+k+imiai.
)5 Pen#i#i.an
Tern-ata anak dengan "indr+m (+n mam*u &er*arti"i*a"i dalam
&elaar melalui *r+gram inter?en"i dini, taman kanak$kanak, dan melalui
*endidikan ka"u" -ang *+"iti8 -ang akan &er*engaruh terhada* tum&uh
kem&ang anak "e!ara men-eluruh.
a. %nter?en"i dini
26
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
27/30
Pada akhir$akhir ini, terda*at "eumlah *r+gram inter?en"i dini
-ang di*akai "e&agai *ed+man &agi +rang tua untuk mem&erikan
lingkungan -ang memadai &agi anak dengan "indr+m (+n makin
meningkat. Anak akan menda*at man8aat dari "timula"i "en"+ri" dini,
latihan khu"u" -ang men!aku* akti?ita" m+t+rik ka"ar dan halu", dan
*etunuk agar anak mam*u &er&aha"a. (emikian *ula dengan mengaari
anak agar mam*u men+l+ng diri "endiri, "e*erti &elaar makan, &elaar
&uang air &e"arke!il, mandi, &er*akaian, akan mem&eri ke"em*atan
anak untuk &elaar mandiri.
&. Taman &ermain Taman #anak$kanak
Anak akan mem*er+leh mam8aat &eru*a *eningkatan keteram*ilan
m+t+rik ka"ar dan halu" melalui &ermain dengan temann-a. Anak uga
da*at melakukan interak"i "+!ial denga temann-a. (engan mem&erikan
ke"em*atan &ergau dengan lingkungan di luar rumah, maka
memungkinkan anak &er*arti"i*a"i dalam dunia -ang le&ih lua".
!. Pendidikan #hu"u" LB$ 3
Pr+gram *endidikan khu"u" *ada anak dengan "indr+m (+n akan
mem&antu anak melihat dunia "e&agai "uatu tem*at -ang menarik untuk
mengem&angkan diri dan &ekera. Pengalaman -ang di*er+leh di
"ek+lah akan mem&antu mereka mem*er+leh *era"aan tentang identita"
*er"+nal, harga diri dan ke"enangan. Lingkungan "ek+lah mem&eri
ke*ada anak da"ar kehidu*an dalam *erkem&angan keteram*ilan 8i"ik,
akademi" dan kemam*uan "+!ial.
'5 Pen/uluan 4a#a "ran tua
Begitu diagn+"i" "indr+m (+n ditegakkan, tim ke"ehatan haru"
men-am*aikan hal ini "e!ara &iak"ana dan uur. Penela"an *ertama
"angat menentukan ada*ta"i dan "ika* +rang tua "elanutn-a. Penela"an
ini "e&aikn-a "ingkat, +leh #arena *ada aktu itu mungkin +rang tua
ma"ih &elum mam*u &er*ikir "e!ara nalar. Tim ke"ehatan haru"
menela"kan &aha anak dengan "indr+m (+n adalah indi?idu -ang
27
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
28/30
mem*un-ai hak -ang "ama dengan anak -ang n+rmal, "erta *entingn-a
makna ka"ih "a-ang dan *enga"uhan +rang tua.
Pertemuan lanutan di*erlukan untuk mem&erikan *enela"an le&ih
lengka*. alau*un men-am*aikan ma"alah "indr+m (+n akan
men-akitkan &agi +rang tua *enderita, teta*i ketidakter&ukaan u"tru akan
da*at meningkatkan i"+la"i atau hara*an -ang tidak mungkin dari +rang
tuan-a.
2
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
29/30
;65 PEN:EGAHAN
5enurut +etining"ih 1@@
-
8/13/2019 Preskes Anak DS Dengan Global Development Delay
30/30
DA7TAR PUSTAKA
+etining"ih. 1@@=. "umbu! embang &na'. Jakarta : H;
Andri+l+, B. 200=. &erobic #ercise "raining rogrammes 0or mproving
!ysical &nd syc!osocial )ealt! in adults wit! Down Syndrome. .
&i+med"ear!h.!+m.
Am J Path+l. 200).Down Syndrome..n!&i.nlm.nih.g+?*u&med
Lan!et. 200). &ntenatal Screening $orDown3s Syndrome. The Lan!et ?+lume
)62, i""ue" @)77, *