SICKLE CELLDISUSUN OLEH

AMALIA FADILA (122210101006)

LILI IZAMAATIN R (122210101012)

AISMA MIRDHIA (122210101014)

ADHE AYU K S (122210101018)

NABILA (122210101062)

UCIK PRASTASIWI (122210101074)

NAZILATUL MAGHFIROH (122210101100)

SICKLE CELL ANEMIA (SCA)

Definisi Penyebab Gejala Diagnosis/ Cara Mengidentifikasi Pengobatan

PENGERTIAN

PENYEBAB SICKLE CELL ANEMIA(SICKLEMIA)

Sicklemia bisa terjadi karena mutasi gen akibat kesalahan dalam translasi sewaktu pembentukan protein, yang kemudian proses itu mempengaruhi terbentuknya asam amino yang berakibat fatal pada struktur darah.

Sicklemia ini diwariskan keketurunan dan memungkinkan terjadinya lethal. Sicklemia tergolong dalam lethal resesif.

Penderita sicklemia yang bergenotipe homozigot resesif dihasilkan dari perkawinan antara sesama individu heterozigot. Sicklemia dikontrol oleh alel dominant yang tidak komplit. Individu dengan genotipe HbAHbA adalah normal. HbSHbS adalah penderita, sedangkan HbAHbS adalah yang mengandung sifat sicklemia (carrier).

alel yang bertanggung jawab untuk anemia sel sabit adalah autosomal dominan yang lengkap dan dapat ditemukan di lengan pendek kromosom 11. Orang yang menerima cacat gen dari ayah dan ibu mengembangkan penyakit; orang yang menerima satu cacat dan satu alel yang sehat tetap sehat, tetapi dapat meneruskan penyakit dan dikenal sebagai pembawa. Jika dua orangtua yang operator memiliki seorang anak, ada kesempatan 1-di-4 anak-anak mereka yang mengembangkan penyakit dan kesempatan 1-di-2 anak-anak mereka menjadi hanya pembawa. Karena gen yang belum sepenuhnya diketahui cirinya recessive.

People whose ancestors were from Africa, India, the Middle East, the Mediterranean (Turkey, Italy, Greece), and some Latin American countries are more likely to inherit the gene that can cause sickle cell disease. In the United States, about 2,000 children are born each year with sickle cell disease.

Sickle cell anemia ini hampir secara eksklusif menyerang orang kulit hitam. Sekitar 10% orang kulit hitam di AS hanya memiliki 1 gen untuk penyakit ini (mereka memiliki rantai sel sabit) dan tidak menderita penyakit sel sabit. Sekitar 0,3% memiliki 2 gen dan menderita penyakit sel sabit.

MUTASI GEN• Terjadi akibat perubahan susunan basa dari DNA.

• Mutasi gen pada hemoglobin.

Kesalahan ini berpengaruh pada proses pembentukan hemoglobin. Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam glutamat, tetapi karena terjadi kesalahan dalam penerjemahan, hemoglobin mengandung valin atau lisin. Hal ini menyebabkan hemoglobin menghasilkan sel sabit. Sel sabit menyebabkan kelainan yang disebut siklemia. Siklemia diturunkan kepada keturunannya dan menyebabkan mutasi. Jadi, kesalahan RNA-t menafsirkan kode-kode genetik dari DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen. Mutasi gen menyebabkan perubahan sifat yang diwariskan secara turun temurun.

Sickle Cell Anemia disebabkan karena adanya mutasi pada rantai β-globin dari hemoglobin, yang menyebabkan pertukaran asam glutamat (suatu asam amino) dengan asam amino hidrofobik valin pada posisi 6. Gen yang bertanggung jawab menyebabkan SCA merupakan gen autosom dan dapat ditemukan di kromosom nomor 11. Penggabungan dari dua subunit α-globin normal dengan dua subunit β-globin mutan membentuk hemoglobin S (HbS). Pada kondisi kadar oksigen rendah, ketidakhadiran asam amino polar pada posisi 6 dari rantai β-globin menyebabkan terbentuknya ikatan non-kovalen di hemoglobin yang menyebabkan perubahan bentuk dari sel darah merah menjadi bentuk sabit dan menurunkan elastisitasnya.

GEJALA

Beberapa gejala anemia sel sabit diantaranya adalah kulit pucat, ekstremitas dingin, sesak napas karena kekurangan hemoglobin dan oksigen ke paru-paru, pusing, demam, dan sakit kepala.

Rasa nyeri atau sakit biasanya menyertai “krisis sel sabit”, dan mungkin perlu rawat inap. Rasa nyeri bisa jadi muncul tiba-tiba.

Beberapa orang mengalami nyeri yang terus menerus, diselingi dengan episode parah yang dapat merusak kualitas hidup.

Banyak ciri-ciri secara khas terjadi pada kelompok-kelompok umur tertentu.

Anemia sel sabit biasanya pertama kali menghadirkan gejala-gejala pada tahun pertama kehidupan. Bayi-bayi dan anak-anak muda dapat menderita demam, nyeri perut, infeksi-infeksi bakteri pneumococcal, pembengkakan dari tangan-tangan dan kaki-kaki yang menyakitkan (dactylitis), dan splenic sequestration.

Kaum remaja dan dewasa-dewasa muda lebih umum mengembangkan borok-borok tungkai, aseptic necrosis, dan kerusakan mata. Gejala-gejala pada kaum dewasa secara khas adalah episode-episode nyeri yang sebentar-sebentar yang disebabkan oleh luka dari tulang, otot, atau organ-organ internal.

Bayi-bayi yang terpengaruh tidak mengembangkan gejala-gejala pada beberapa bulan-bulan pertama kehidupan karena hemoglobin yang dihasilkan oleh janin yang sedang berkembang (fetal hemoglobin) melindungi sel-sel daah merah dari pensabitan. Hemoglobin janin (fetal) ini tidak hadir dalam sel-sel darah merah yang dihasilkan setelah kelahiran sehingga pada waktu umur 5 bulan, pensabitan dari sel-sel darah merah adalah prominen dan gejala-gejala mulai.

DIAGNOSIS

BEBERAPA CARA MENGIDENTIFIKASI SICKLE CELL

Ketika kandungan oksigen dalam darah penderita rendah (di dataran tinggi atau dalam stress fisik, misalnya), molekul hemoglobin sel-sabit beragregasi membentuk tangkai panjang yang merusak bentuk sel darah merah menjadi seperti sabit.

At high altitudes, blood is not able to absorb as much oxygen as at sea level. The human body adapts to what is effectively oxygen deprivation by initially increasing heart rate, breathing rate, then the number of red blood cells (more haemoglobin), then density of capillaries.

Sekitar satu dari sepuluh orang Afrika-Amerika memiliki sifat sel-sabit, frekuensi heterozigot yang tinggi secara tak lazim untuk satu alel dengan efek mematikan yang parah pada homozigot. Salah satu penjelasannya adalah bahwa satu salinan alel sel-sabit mengurangi frekuensi dan keparahan serangan malaria, terutama pada anak kecil. Parasit malaria menghabiskan sebagian siklus hidupnya pada sel darah merah, dan keberadaan sel-sabit dalam jumlah seperti pada heterozigot pun mengurangi densitas parasit dan mengurangi gejala malaria. Dengan demikian, di daerah tropis Afrika, ketika infeksi parasit malaria umum terjadi, alel sel-sabit menguntungkan sekaligus merugikan.

(Campbell, edisi ke-8 jilid 1)

PENGOBATAN

Risk of painful events and complications caused by sickling

Triggers that can cause red blood cells to sickle include:

Lack of oxygen because of:

• Cigarette smoke. Both smoking and inhaling smoke from other people's cigarettes (secondhand smoke) can damage the lungs and lower oxygen levels in the blood. Children and adults who have sickle cell disease should avoid cigarette smoke.

• High altitude [locations higher than 5000 ft (1524 m)]. There is less oxygen in the air at high altitudes.

• Air travel. Because there is less oxygen at high altitudes, flying in an unpressurized airplane can cause cells to sickle. Large passenger airplanes are pressurized. But a person with sickle cell disease may have a sickling problem even when flying in a pressurized airplane. Most people won't have problems if they are flying only for a short time (less than 4 to 6 hours) and drink plenty of fluids during the flight.

• Cold temperatures and wind. Exposure to cold air, wind, and water may cause a painful event by triggering red blood cell sickling in exposed areas of the body.

• Loss of fluid (dehydration). Dehydration may slow blood flow in the body, which increases the chance of having a painful event.

• Infection. Painful events are commonly triggered by infection.• Stress. Increased stress may bring on painful events.• Strenuous exercise. Dehydration and reduced oxygen levels in a

person's blood resulting from strenuous exercise may cause red blood cells to sickle. Many people with sickle cell disease can tolerate moderate exercise if they rest when they feel tired and drink plenty of fluids.

ILUSTRASI VIDEO