Síndrome de Edwards y Werner.

Integrantes:• Jean Carlos Martínez.• Jeiner Vásquez .• Cleinix flores.• Lorena mora.• Javier albornoz Lic : Luz Mary Bahamon

INESAM - 2015

TRABAJO DE BIOLOGÍA.

• El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.

¿QUÉ ES?Síndrome de Edwards

• Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.

S í n t o m a s

• A fecha de hoy, se han descrito más de un centenar de defectos asociados a esta aneuploidía. A continuación, se recogen algunas de ellas:

• Dimorfismos:

Malformaciones

Anomalías del SNC y cráneo

Anomalías faciales

• Labio leporino

Anomalías del cuello

Anomalías cardiovasculares:

• Defectos septales• Coartación aórtica

• Ductus arteriosus persistente

• Transposición de grandes vasos

Anomalías gastrointestinales

Anomalías genitourinarias

Anomalías de extremidades

• Cariotipo:

Personas con Síndrome de Edwards

grafica

Síndrome de Werner

• Enfermedad autosómica recesiva que produce envejecimiento prematuro.

• Se debe a diversas mutaciones en el gen WRN situado en la región p12 del cromosoma.

• Este síndrome se da con una incidencia de 3 / 1.000.000 mundialmente, sin embargo es ligeramente más común en Japón.

¿QUÉ ES?

Causas• El producto de la expresión de este gen es una

proteína con actividad helicasa y exonucleasa

• Su función consiste en asistir a la

Transcripción y recombinación del

DNA

Replicación Reparación

• Las características físicas de los enfermos con síndrome de Werner son normalmente pequeñas y con tronco "stocky". Su pelo es fino, gris y tienen calvicie prematura. Sus caras son como si tuvieran 40 años más y resalta su nariz con forma de pico.

Síntomas o características.

• Principales desórdenes que pueden sufrir:

• Escleroderma: es una enfermedad inmunitaria del tejido conectivo donde ellos hacen una sobreproducción de fibras de colágeno, también llamada esclerosis sistémica.

• Arteriosclerosis: es un endurecimiento y estrechamiento de las paredes de las arterias que causa un decrecimiento del flujo sanguíneo en las arterias.

• Diabetes mellitus: es un desorden metabólico en el que los carbohidratos no se rompen por la falta de insulina secretada por el páncreas.

• Desórdenes endocrinos: las glándulas endocrinas secretan hormonas a la corriente sanguínea y tienen efecto en los órganos del cuerpo.

CARIOTIPO

PERSONAS CON SÍNDROME DE WERNER