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The The MovementMovement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823 Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected]: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected]

CHOREACHOREAKathleen M. Shannon, M.D.Kathleen M. Shannon, M.D.

CoreaCorea



Corea: Corea: Movimientos involuntarios de tipo danzaMovimientos involuntarios de tipo danza



Corea Corea Trastornos Neurodegenerativos Trastornos Neurodegenerativos

• Autosómica dominanteAutosómica dominante• Enf. de HuntingtonEnf. de Huntington• Enf Simil-HuntingtonEnf Simil-Huntington• Ataxias Ataxias

Espinocerebelosas(1,2,3,17,DRPLA)Espinocerebelosas(1,2,3,17,DRPLA)• Sindrome de FahrSindrome de Fahr• NeuroferritinopatíaNeuroferritinopatía



CoreaCoreaTrast Neurodegenerativos Trast Neurodegenerativos

• Autosómicos recesivosAutosómicos recesivos• Enf de tipo HD Enf de tipo HD

• NeuroacantocitosisNeuroacantocitosis

• Enf de WilsonEnf de Wilson

• Degeneración neuronal Degeneración neuronal con acumulación de Fe con acumulación de Fe tipo Itipo I

• Neurodegeneración Neurodegeneración asociada a Pantotenato asociada a Pantotenato kinasakinasa

• Recesivos ligados a XRecesivos ligados a X• Sindrome de McLeod Sindrome de McLeod



CoreaCoreaCoreaCorea Benigna Benigna

• Autosómica dominanteAutosómica dominante• Corea Hereditaria BenignaCorea Hereditaria Benigna

• EsporádicaEsporádica• Corea SenilCorea Senil



CoreaCoreaTrastTrast NeurometabolicosNeurometabolicos

• Sind de Lesch-Nyhan Sind de Lesch-Nyhan • Trast de Acumulación Trast de Acumulación

Lisosomal Lisosomal • Trast de AminoácidosTrast de Aminoácidos• Enf de LeighEnf de Leigh• PorfiriaPorfiria



CoreaCoreaInducida por drogasInducida por drogas

• Anticonceptivos Orales Anticonceptivos Orales • AnticonvulsivantesAnticonvulsivantes• AntiparkinsonianosAntiparkinsonianos• Hormonas TiroideasHormonas Tiroideas• CocainaCocaina• AmfetaminasAmfetaminas• Antidepresivos TricíclicosAntidepresivos Tricíclicos• NeurolépticosNeurolépticos

• EmergenteEmergente• TardíaTardía



CoreaCoreaTóxicas Tóxicas

• EtanolEtanol

• Monóxido de CarbonoMonóxido de Carbono

• ManganesoManganeso

• MercurioMercurio

• TalioTalio

• ToluenoTolueno



CoreaCoreaInmunomediadaInmunomediada

• Corea de SydenhamCorea de Sydenham• Post-infecciosaPost-infecciosa• Lupus Sistémico EritematosoLupus Sistémico Eritematoso• Sind de Anticuerpos AntifosfolípidosSind de Anticuerpos Antifosfolípidos• Púrpura de Henoch-Schonlein Púrpura de Henoch-Schonlein • Enf de BehcetEnf de Behcet• Poliarteritis NodosaPoliarteritis Nodosa• ParaneoplásicaParaneoplásica• Esclerosis Múltiple Esclerosis Múltiple



CoreaCoreaSecundaria/Metabólica/InfecciosaSecundaria/Metabólica/Infecciosa

• MetabólicaMetabólica• Embarazo (Chorea gravidarum)Embarazo (Chorea gravidarum)• HipertiroidismoHipertiroidismo• HiperglucemiaHiperglucemia• HiponatremiaHiponatremia

• InfecciosaInfecciosa• HIVHIV

• Infección primariaInfección primaria• Infecciones oportunísticasInfecciones oportunísticas

• BorreliosisBorreliosis



CoreaCorea Causas No Genéticas Causas No Genéticas

VascularDrugsAIDSHyperglycemiaHyponatremiaHypoxiaBorreliosisVasculitisSydenham

Piccolo I et al. J Neurol 2003;250:429-435.Piccolo I et al. J Neurol 2003;250:429-435.

Enf de Huntington - GenéticaEnf de Huntington - Genética

• Cromosoma 4Cromosoma 4• Gen de HuntingtinaGen de Huntingtina• Repetición CAGRepetición CAG

• ExpansionesExpansiones 27-35: premutación27-35: premutación 36-39: < 100% penetrante 36-39: < 100% penetrante >> 40: 100% penetrante 40: 100% penetrante> 60 inicio juvenil> 60 inicio juvenil

• InestableInestable



Enf de HuntingtonEnf de HuntingtonProgresión ClínicaProgresión Clínica

MOC anormales Sacadas lentas,tardías

torpeza

corea

distonía/parkinsonismo

Penney et al. Mov Disord 1990;5:93.



Enf de HuntingtonEnf de HuntingtonCaracterísticasCaracterísticas Clinicas Clinicas

• MotorasMotoras• CoreaCorea

• ParkinsonismoParkinsonismo

• DistoníaDistonía

• Mioclonus Mioclonus

• Impersistencia MotoraImpersistencia Motora

• Trast de MarchaTrast de Marcha

• PsiquiátricasPsiquiátricas• PersonalidadPersonalidad

• AfectivasAfectivas

• Obsesivo-compulsivasObsesivo-compulsivas

• Psicosis (rara)Psicosis (rara)

• CognitivasCognitivas• Disfunción EjecutivaDisfunción Ejecutiva

• DemenciaDemencia





Enf de Huntington JuvenilEnf de Huntington JuvenilVariante deVariante de Westphal Westphal

• Inicio < 21 añosInicio < 21 años• Habitualmente herencia paternaHabitualmente herencia paterna• Expansiones CAG grandesExpansiones CAG grandes

• > 60> 60

• > 80 inicio antes 10 años> 80 inicio antes 10 años

• Fenotipo ClínicoFenotipo Clínico• ParkinsonismoParkinsonismo

• DístoniaDístonia

• MioclonusMioclonus

• ConvulsionesConvulsiones Nance M, Myers RH. Ment Retard Dev Disabil Res Rev Nance M, Myers RH. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2001;7:153-72001;7:153-7



Enf de HuntingtonEnf de HuntingtonEtiopatogeniaEtiopatogeniaExpansiones de CAG Expansiones de CAG

Desregulación de transcripciónDesregulación de transcripción

Disfunción mitocondrialDisfunción mitocondrial

excitotoxicidadexcitotoxicidad

interacción con otras proteinasinteracción con otras proteinas Agregación proteicaAgregación proteica

Actividad de transglutaminasaActividad de transglutaminasa

inflamacióninflamación

Stress oxidativoStress oxidativo

Stress proteinas malplegadasStress proteinas malplegadas

apoptosisapoptosis



Tratamiento SintomáticoTratamiento Sintomático• CoreaCorea

• Neurolépticos típicos y Neurolépticos típicos y atípicosatípicos

• TetrabenazinaTetrabenazina

• AmantadinaAmantadina

• DepresiónDepresión• Antidepresivos Tricíclicos, Antidepresivos Tricíclicos,

Inhibidores Selectivos de Inhibidores Selectivos de Recaptación de SerotoninaRecaptación de Serotonina

• Neurolépticos Típicos, Neurolépticos Típicos, AtípicosAtípicos

• IrritabilidadIrritabilidad• Inhibidores Selectivos de Inhibidores Selectivos de

Recaptación de Serotonina Recaptación de Serotonina

• CarbamazepinaCarbamazepina

• Acido ValproicoAcido Valproico

• Neurolépticos Típicos, Neurolépticos Típicos, AtípicosAtípicos

• PsychosisPsychosis• Neurolépticos Típicos, Neurolépticos Típicos,

Atípicos Atípicos



Enfermedades Simil-HuntingtonEnfermedades Simil-Huntington• -Tipo 1: -Tipo 1: Inicio 28-41, Síntomas psiquiátricos, corea, Inicio 28-41, Síntomas psiquiátricos, corea,

convulsiones, demencia. Gen 20p12 (PRNP-enfermedad por prion convulsiones, demencia. Gen 20p12 (PRNP-enfermedad por prion familiar)familiar)

• -Tipo 2: -Tipo 2: Inicio 30-41, pérd peso, Inicio 30-41, pérd peso, coordinación, corea, distonía, coordinación, corea, distonía, parkinsonismo, trast psiquiátricos, demencia. Gen 16q24.3 (50-60 parkinsonismo, trast psiquiátricos, demencia. Gen 16q24.3 (50-60 CAG repeticiones, Gen junctofilina 3)CAG repeticiones, Gen junctofilina 3)

• -Tipo 3: -Tipo 3: Autosómica recesiva. Inicio precoz.Autosómica recesiva. Inicio precoz. • Corea, distonía, ataxia, trast marcha, espasticidad, Corea, distonía, ataxia, trast marcha, espasticidad,

convulsiones, demencia. Atrofia Frontal/caudado. Gen 4p15.3convulsiones, demencia. Atrofia Frontal/caudado. Gen 4p15.3

--Tipo 4Tipo 4: Fenocopia de Huntington. Degeneración : Fenocopia de Huntington. Degeneración Espinocerebelosa—SCA17. CAG expansión en Gen proteina Espinocerebelosa—SCA17. CAG expansión en Gen proteina ligada-TATA. Cromosoma 6ligada-TATA. Cromosoma 6



NeuroacantocitosisNeuroacantocitosis

• Corea-acantocitosisCorea-acantocitosis• Autosómica RecesivaAutosómica Recesiva

• Sindrome de McLeodSindrome de McLeod• Recesiva ligada al XRecesiva ligada al X

• OtrasOtras• Simil-Huntington-2Simil-Huntington-2• Neurodegeneración asociada a Neurodegeneración asociada a

Pantotenato kinasaPantotenato kinasa

Walker et al. Neurology 2002;58:1031-1037



Corea AcantocitosisCorea Acantocitosis• Autosómica RecesivaAutosómica Recesiva

• Inicio alrededor de 35 añosInicio alrededor de 35 años• Trast del MovimientoTrast del Movimiento

• Corea-- piernas, orofacialCorea-- piernas, orofacialautomutilacionesautomutilaciones• Distonía, tics, parkinsonismoDistonía, tics, parkinsonismo

• OtrosOtros• Convulsiones, neuropatía axonal, miopatíaConvulsiones, neuropatía axonal, miopatía CPKCPK

• Atrofia caudado, putamen, globus pallidus, Atrofia caudado, putamen, globus pallidus, sustancia negrasustancia negra

• Mutaciones en gen VPS13A , cromosoma 9, coreinaMutaciones en gen VPS13A , cromosoma 9, coreina

Danek A & Walker RH. Curr Opin Neurol 2005;18:386-392Danek A & Walker RH. Curr Opin Neurol 2005;18:386-392



Sindrome de McLeodSindrome de McLeod• Recesivo ligado al XRecesivo ligado al X• Inicio cerca de 50 añosInicio cerca de 50 años• Trast MovimientoTrast Movimiento

• Corea piernas, orofacialCorea piernas, orofacial• Distonía, ticsDistonía, tics

• OtrasOtras• Neuropatía Periférica, MiopatíaNeuropatía Periférica, Miopatía• Demencia, Trast de ConductaDemencia, Trast de Conducta

• SistémicosSistémicos• Miocardiopatía, Miocardiopatía,

hepatoesplenomegalia, Anemia hepatoesplenomegalia, Anemia hemolíticahemolítica

• Atrofia caudada, putamen, Atrofia caudada, putamen, globus pallidusglobus pallidus

• Mutaciones en gen XMutaciones en gen XK

(antígenos Kell)(antígenos Kell)• Enzima procesadora de Enzima procesadora de

EndotelinaEndotelina

• Desarrollo de cresta neuralDesarrollo de cresta neural



Hemibalismo/hemicoreaHemibalismo/hemicorea

• Corea de gran amplitud proximalCorea de gran amplitud proximal

• Asociada a lesión estructural contralateralAsociada a lesión estructural contralateral• Núcleo Subtalámico Núcleo Subtalámico • Interconexiones entre estriado, núcleo subtalámico, Interconexiones entre estriado, núcleo subtalámico,

tálamo, etc.tálamo, etc.

• CausasCausas• Ancianos—vascular, hiperglucemia no-cetónicaAncianos—vascular, hiperglucemia no-cetónica• Jóvenes—infecciosa, inflamatoriaJóvenes—infecciosa, inflamatoria



Corea Autoinmune Corea Autoinmune

• Corea de SydenhamCorea de Sydenham

• Lupus Sistémico EritematosoLupus Sistémico Eritematoso

• Sindrome de anticuerpos Antifosfolípidos Sindrome de anticuerpos Antifosfolípidos

• VasculitisVasculitis

• Sindromes ParaneoplasicosSindromes Paraneoplasicos

Piccolo I et al. J Neurol 2003;250:429-435.Piccolo I et al. J Neurol 2003;250:429-435.



Corea de SydenhamCorea de Sydenham

• Inicio 8-9; > niñasInicio 8-9; > niñas

• 4-8 semanas luego de Faringitis por 4-8 semanas luego de Faringitis por Estreptococo grupo A Estreptococo grupo A -hemolítico -hemolítico

• ClínicaClínica• Corea (20% hemicorea)Corea (20% hemicorea)• Impersistencia motora, hipotonía, tics, MOCs Impersistencia motora, hipotonía, tics, MOCs

anormalesanormales• Trast ConductualesTrast Conductuales

Cardoso F. Curr Opin Neurol 2004;17:433-436Cardoso F. Curr Opin Neurol 2004;17:433-436



Corea de SydenhamCorea de Sydenham

• Laboratorio:Laboratorio: Título antiestreptolisina OTítulo antiestreptolisina O anti-DNA-asa Banti-DNA-asa B

• + estreptozima+ estreptozima

• + cultivo faríngeo para Estreptococo pyogenes+ cultivo faríngeo para Estreptococo pyogenes

• Tratamiento:Tratamiento:• Acido ValproicoAcido Valproico

• NeurolépticosNeurolépticos

• InmunoterapiaInmunoterapia



Corea inducida por drogasCorea inducida por drogas

• AnticonvulsivantesAnticonvulsivantes

• Anticonceptivos OralesAnticonceptivos Orales

• AntiparkinsonianosAntiparkinsonianos

• EstimulantesEstimulantes

• NeurolépticosNeurolépticos• Emergente Emergente • Diskinesia TardíaDiskinesia Tardía



Evaluación de CoreaEvaluación de Corea

• Historia, examen físicoHistoria, examen físico• Historia familiar detalladaHistoria familiar detallada• Historia de medicación detalladaHistoria de medicación detallada

• Rutina de LaboratorioRutina de Laboratorio

• Análisis Tiroideos, ESD, FAN, Antic. Análisis Tiroideos, ESD, FAN, Antic. antifosfolípidos, ASTO…antifosfolípidos, ASTO…

• RMN cerebroRMN cerebro

• Estudios genéticos: Enf Huntigton, SCA…Estudios genéticos: Enf Huntigton, SCA…



Tratamiento de CoreaTratamiento de Corea• Bloqueantes receptores DopaminérgicosBloqueantes receptores Dopaminérgicos

• Neurolépticos típicos (Neurolépticos típicos (cuidado!)cuidado!)• Neurolépticos AtípicosNeurolépticos Atípicos

• Depleción Dopamina presinápticaDepleción Dopamina presináptica• ReserpinaReserpina• TetrabenazinaTetrabenazina

• 25-100 mg/dia25-100 mg/dia

• Antagonistas GlutamaérgicosAntagonistas Glutamaérgicos• AmantadinaAmantadina

• GABAergicosGABAergicos• Acido ValproicoAcido Valproico

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