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Z. Isfaoun, M. KABIRI,S. AZZAOUI; M.A. RADOUANI;,H.KNOUNI, N. SABIRI; S. AIT MALEK; A. BARAKAT Service de Mdecine et Ranimation nonatales, Pdiatrie V,Chis IBNSINA; HER RABAT

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Introduction Observation Discussion Conclusion PLAN:

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Lhyperplasie congnitale des surrnales est une maladie gntique rare, transmission autosomique rcessive. Lintensit des symptmes et leur date de rvlation clinique dpend en partie de la nature des anomalies gntiques qui conditionne lintensit du dficit enzymatique. Nous rapportons lobservation dun nouveau-n de 25 jours admis dans notre service de nonatologie pdiatrie 5 pour dshydratation aigue et chez qui on a dcouvert une HCS sur dficit en enzyme 21 hydroxylase. Introduction:

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Le but de notre travail est de mettre le point sur limportance du dpistage de lhyperplasie congnitale des surrnales et sa gravit malgr sa raret.

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Nouveau-n 25 jours de vie de sexe masculin admis dans un tableau de dshydratation aigue avec vomissement, issue dune grossesse suivie mene terme, G2P2; le premier enfant est un garon bien portant, pas de consanguinit parentale.. Observation:

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Lhistoire de la maladie dbute J18 de vie quand le nouveau-n a prsent des vomissements postprandiaux, ne rpondant pas au traitement symptomatique sans trouble de transit avec une perte de poids non chiffre et un fbricule 38C sans refus de ttes ni trouble de conscience.

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Lexamen clinique trouve un nouveau-n lgrement hypotonique avec des yeux creux, des plis de dshydratation patents, une perte de poids, une temprature 38,1C, une tension artrielle leve et une verge augmente de taille, le reste de lexamen est normale.

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Bilan biologique de 1 re intention : Ionogramme sanguin Ionogramme sanguin : hyponatrmie 113mg/l, hyperkalimie 8,3mg/l, fonction rnale : ure 0,76g/l, cratinine 7,50 mg/l, la gylcmie post-prandiale 1,99g/l. CRP La CRP ngative 2mg/l, le bilan thyrodien normal, la bilirubine totale est augmente 145mg/l prdominance indirecte 139 mg/l. Un ECBU a t fait revenu strile. Examen complmentaire:

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Bilan complmentaire: Ionogramme urinaire: La natriurse est 86meq/l, la kaliurse 24meq/l Bilan hormonal: La cortisolmie de 8h basse 2,5mol/l et la 17 OH progestrone leve suprieur 1500 mol/l. Lchographie abdominale montre des surrnales augmentes de volume mesurant gauche 25mm et droite 37mm en faveur dune hypertrophie bilatrale des surrnales. Le bilan est donc en faveur dune hyperplasie congnitale des surrnales par dficit en 21 hydroxylase ou syndrome adrnognital dans sa forme classique ou congnitale chez un garon ne prsentant aucune anomalie des OGE Le bilan est donc en faveur dune hyperplasie congnitale des surrnales par dficit en 21 hydroxylase ou syndrome adrnognital dans sa forme classique ou congnitale chez un garon ne prsentant aucune anomalie des OGE.

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Le diagnostic tiologique sera complt par une tude gntique notamment la recherche dune atteinte du gne CYP21 codant pour le cytochrome P450c21 ceci pour un ventuel conseil gntique pour le couple.

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Traitement: Le malade a t mis sous supplmentation en NaCl 3meq + palier de 10 avec bolus dhmisuccinate dhydrocortisone 20mg toutes les 4h pendant 48h. Le relais par lhmisuccinate dhydrocortisone 14mg 2fois par jour 8h du matin et 16h avec introduction en parallle du fludrocortisone (ASTONIN) 1cp par jour soit 70-90g/m/j et la supplmentation en potassium, calcium, vit D et fer.

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Evolution : Une augmentation des chiffres tensionnels a t not lors de lintroduction du Fludrocortisone pendant les premiers 72 heures avec une bonne volution clinique et un bon tat dhydratation, le dernier chiffre de la natrmie est 133mg/l. Le malade a t revu en consultation aprs 15jours avec bonne volution clinique et une prise de poids de 600g. Avec un recul de 6 mois, le patient a une croissance normale. Sa natrmie est normale, ainsi que ses chiffres tensionnels.

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Le dficit en 21-hydroxylase entrane un dfaut de synthse de cortisol, daldostrone et un excs de scrtion dandrognes do le tableau de dshydratation chez notre malade. Il existe les formes cliniques classiques (FC) qui sont svre et les formes cliniques non classiques (FNC) de svrit modre dans le dficit en 21-OH. Lincidence de la FC est de 1/15 000 naissances dont 67% des formes avec perte de sel et 33% des formes virilisantes pure sans perte de sel.

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Le dpistage la naissance de l'hyperplasie surrnale congnitale, due un dficit en 21-hydroxylase doit se faire systmatiquement, car en labsence dune anomalie des OGE la seule rvlation est un syndrome de perte de sel. Le traitement hormonal substitutif et vie ncessite une surveillance rigoureuse qui permet d'amliorer le pronostic, d'viter les complications lies l'hyperandrognie chronique et d'assurer une fertilit normale. Le conseil gntique toute sa place Dpistez vous systmatiquement cette pathologie ? Conclusion: