SÍNDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21

Dra. Ana Gpe. Moreno Mendiola

GENERALIDADES

• Descrito por Langdon Down en 1866• Igual distribución de sexos• Se origina por un cromosoma 21 extra• Sobrevida variable• Incidencia: 1 en 660

Síndrome de Down

ÁreaHallazgos Físicos

Neurológico Hipotonía generalizada retraso psicomotor

CabezaFacies característica (los pacientes se asemejan más a otros pacientes con Trisomía 21 que a sus mismos hermanos); occipucio plano

Ojos “Fisuras palpebrales oblicuas, Epicanto interno, manchas de Brushfield

Pabellones auriculares

Pequeños y frecuentemente de implantación baja

Nariz Puente nasal plano

Boca y mentón

Lengua fisurada protruyente por hipoplasia de maxilar y paladar alto

Cuello Ancho, frecuentemente alado

CorazónCardiopatías congénitas de en el 50% de los casos; las más comunes son: comunicación interventricular y el canal atrioventricular

Abdomen Diastasis de rectos, hernia umbilical, atresia dueodenal

ManosManos y dedos cortos y anchos, clinodactilia del quinto dedo. En el 50% pliegue único de flexión (simiano).

Pies Separación entre el primero y segundo ortejos con pliegue interdigital plantar

Urogenital Criptorquidia ocasional

Dermatoglifos Alteración en la cuenta de pliegues digitales

• Tratamiento Sintomático, estimulación temprana y educación especial.

• Sobrevida: El 75% de las fertilizaciones se pierden en abortos espontáneos; de los que nacen el 50% superan los 50 años y uno de cada 7 llega a los 68 años

• Descrito en 1960

• Presentan un cromosoma extra del grupo E:18

• Se presenta en uno de cada 3500 nacimientos

Síndrome de Edwards o Trisomía 18

Características generales

GeneralPredomina en el sexo femenino, relación 3:1 Muerte temprana

 

Neurológico Retraso sicomotor, hipertonía generalizada  

Cabeza Occipital prominente  

Ojos Epicanto, fisuras palpebrales pequeñas  

Pabellones Auriculares

Malformados y de implantación baja  

Boca Micrognatia, paladar alto y estrecho, microstomía  

Tórax Esternón corto  

Corazón Cardiopatía en el 99% de los casos, frecuentemente CIV y PCA  

Abdomen Divertículo de Meckel, hernia inguinal  

Manos 3o y 4 dedos doblados sobre la palma con el 2 y 5 encima de ellos  

Pies En mecedora o piolet  

Urogenital Anomalías renales, criptorquidia  

Dermatoglifos Patrón digital característico  

Diagnóstico Mediante cariotipo

SupervivenciaCerca del 95% de la fertilizaciones se pierden; de los que nacen aproximadamente 80% no superan el primer trimestre

Tratamiento actual

Solo sintomático

SÍNDROME DE PATAU O TRISOMÍA 13

Área Hallazgos

GeneralIgual distribución de sexos, detención en el crecimiento, periodos apneicos, muerte temprana

NeurológicoRetraso psicomotor, hipotonía o hipertonía; defectos del cerebro anterior (holoprosencefalia, arrinencefalia)

Cabeza Frente inclinada, defectos de piel cabelluda, microcefalia

Ojo Coloboma, microftalmía, anfoftalmía

Pabellones auriculares

Implantación baja

Boca y mentón Usualmente labio y/o paladar hendido; Micrognatia

CorazónCardiopatía congénita en el 88%, las mas frecuentes son: comunicación interventricular, persistencia del conducto arterioso y anomalías de rotación.

Abdomen Anomalías de rotación, hernias, bazo ausente, bazos accesorios.

ManosPolidactilia; frecuentemente el tercero y cuarto dedos doblados sobre la palma y el segundo y quinto dedos encimados; uñas hiperconvexas

Pies Polidactilia, pie en mecedora

Urogenital Riñones poliquísticos, hidronefrosis, criptorquidia, útero bicorne

DermatoglifosHipoplasia de crestas, asas radiales y arcos, trirradio –axial- distal, pliegue palmar único.

Incidencia De /15 000 a 1/25 000

Etiología deleción 5p14 - p15

General Igual distribución de sexos

Neurológico Retraso mental

Cabeza Microcefalia

Ojo Telecanto, epicanto interno

Pabellonesauriculares

Implantación baja, apéndicespreauriculares

Boca y mentón Micrognatia

Corazón Cardiopatía congénita frecuente

Síndrome del maullido de gato

Síndrome Cri-du-Chat

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