CROMOSOMAS Y SU CLASIFICACIÓN

DEFINICIÓN:

ES UNA SECUENCIA DE ADN QUE CONTIENE EL MATERIAL GENETICO Y SE ENCUENTRA DENTRO DEL NUCLEO.

1.7 Y 8.5 CM DE LARGO

1 CENTROMERO

2 CROMATIDES

ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS

CLASIFICACIÓN CROMOSOMICACLASIFICACIÓN CROMOSOMICA AUTOSOMICOS: 22 PARES

SEXUALES: 1 PAR X Ó Y

TAMAÑO

POSICIÓN DEL CENTRÓMERO

•GRANDES

•MEDIANOS

•PEQUEÑOS

•METACÉNTRICO

•SUBMETACENTRICO

•ACROCENTRICO

CLASIFICACIÓN DE DENVER Y PATAU

GRUPOGRUPO CENTRÓMEROCENTRÓMERO NUMERNUMEROO

TAMAÑOTAMAÑO

1 A 1 A METACÉNTRICOMETACÉNTRICO 1-31-3 GRANDESGRANDES

2 B2 B SUBMETACENTRICSUBMETACENTRICOO

4-54-5 GRANDESGRANDES

3 C3 C SUBMETACENTRICSUBMETACENTRICOO

6-126-12 MEDIANOSMEDIANOS

4 D4 D ACROCENTRICOACROCENTRICO 13-1513-15 GRANDESGRANDES

5 E5 E SUBMETACENTRICSUBMETACENTRICOO

16-1816-18 PEQUEÑOSPEQUEÑOS

6 F6 F METACÉNTRICOMETACÉNTRICO 19-2019-20 PEQUEÑOSPEQUEÑOS

7 G7 G ACROCENTRICOACROCENTRICO 21-2221-22 PEQUEÑOSPEQUEÑOS

CARIOTIPO FEMENINO (46XX)

ANOMALÍAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICASCROMOSÓMICAS

ESTRUCTURALESESTRUCTURALES

NUMÉRICASNUMÉRICAS

CAUSA DE DEFECTOS CAUSA DE DEFECTOS CONGÉNITOSCONGÉNITOS

Y ABORTOS ESPONTÁNEOSY ABORTOS ESPONTÁNEOS

ANOMALÍAS ANOMALÍAS ESTRUCTURALESESTRUCTURALES

AFECTAN A UNO O MÁS CROMOSOMASAFECTAN A UNO O MÁS CROMOSOMAS

CONSECUENCIA DE FRACTURAS DE CONSECUENCIA DE FRACTURAS DE CROMOSOMASCROMOSOMAS

FACTORES AMBIENTALES, COMO VIRUS, FACTORES AMBIENTALES, COMO VIRUS, RADIACIONES Y MEDICAMENTOS.RADIACIONES Y MEDICAMENTOS.

CLASIFICACIÓN DE ANOMALÍAS CLASIFICACIÓN DE ANOMALÍAS ESTRUCTURALESESTRUCTURALES

INTRACRO-MOSOMICAS

INTERCRO-MOSOMICAS

INTRABRAZO

INTERBRAZO

TRANSLOCACIÓN CROMOSOMICA

TRANSLOCACIÓN COMPLETA

TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA

DELECIÓNINVERSIÓN PARACÉNTRICAANILLO ACENTRICO

INVERSIÓN PERICÉNTRICAANILLO CÉNTRICOISOCROMOSOMA

TIPOS DE TRANSLCACIÓNTIPOS DE TRANSLCACIÓN

ParacéntricasParacéntricas Pericéntricas

INVERSIONES

DUPLICACIONESDUPLICACIONES

ISOCROMOSOMASISOCROMOSOMAS

DELECIONESDELECIONES

INTERSTICIAL INTERSTICIAL TERMINAL

SÍNDROME DE WOLFSÍNDROME DE WOLF

GLABELA PROMINENTEGLABELA PROMINENTE TELECANTOTELECANTO CONVULSIONESCONVULSIONES HIRSUTISMOHIRSUTISMO ESTRABISMOESTRABISMO EPICANTOEPICANTO

CARIOTIPO: 46 XX Ó XY (-4p )

SÍNDROME DE WOLFSÍNDROME DE WOLF

SÍNDROME DE CRI-DU-CHATSÍNDROME DE CRI-DU-CHAT

LARINGOMALASÍALARINGOMALASÍA HIPOPLASÍA SUBGLOTICAHIPOPLASÍA SUBGLOTICA RETROGNATÍARETROGNATÍA MICROCEFALÍAMICROCEFALÍA EPICANTOEPICANTO MÁS PROCIDENCIA EN MUJERESMÁS PROCIDENCIA EN MUJERES TELECANTOTELECANTO CARA DE LA LUNA LLENACARA DE LA LUNA LLENA

CARIOTIPO: 46 XX Ó XY ( 15q- )

SÍNDROME DE CRI-DU-CHATSÍNDROME DE CRI-DU-CHAT

SINDROMES CONTIGUOSSINDROMES CONTIGUOS

CAUSADOS POR MICRODELECIONESCAUSADOS POR MICRODELECIONES

COMPRENDENALGUNOS GENES COMPRENDENALGUNOS GENES CONTIGUOSCONTIGUOS

EJEMPLOS:EJEMPLOS:

SÍNDROME DE ANGELMANSÍNDROME DE ANGELMAN

SÍNDROME DE PRADER-WILLISÍNDROME DE PRADER-WILLI

SÍNDROME DE ANGELMANSÍNDROME DE ANGELMAN

BRAQUICEFALÍABRAQUICEFALÍA PERIODOS DE RISAPERIODOS DE RISA MOVIMIENTOS ATACTICOSMOVIMIENTOS ATACTICOS MICROCEFALÍAMICROCEFALÍA CONVULSIONESCONVULSIONES DIFICULTAD PARA HABLARDIFICULTAD PARA HABLAR DELECION HEREDADA DEL CROMOSOMA DELECION HEREDADA DEL CROMOSOMA

DE LA MADREDE LA MADRE

CARIOTIPO: 46 XX Ó XY ( 15q- )

SÍNDROME DE ANGELMANSÍNDROME DE ANGELMAN

SÍNDROME DE PRADER WILLISÍNDROME DE PRADER WILLI

OBESIDADOBESIDAD HIPOPLASÍA DE TESTICULOSHIPOPLASÍA DE TESTICULOS BOCA DE PESCADOBOCA DE PESCADO HIPERFAGÍAHIPERFAGÍA UTERO BICORNIOUTERO BICORNIO HIPOTONÍAHIPOTONÍA DELECIÓN HEREDADA DEL PADREDELECIÓN HEREDADA DEL PADRE

CARIOTIPO:46 XX Ó XY ( 15q- )

SÍNDROME DE PRADER-WILLISÍNDROME DE PRADER-WILLI

SÍNDROME D PRADER-WILLISÍNDROME D PRADER-WILLI

ANOMALÍAS NUMERICASANOMALÍAS NUMERICAS

HIPERDIPLOIDIAS

HIPODIPLOIDIAS

AUTOSOMICOS

HETEROCRO- MOSOMICOS

AUTOSOMICOS

HETEROCRO- MOSOMICOS

SX. DE PATAUSX. DE EDWARSSX. DE DOWN

SX. DE KLINEFELTERSX. METAHEMBRASX. DOBLE Y

INCOMPATIBLES CONLA VIDA.

SX. DE TURNER

TRISOMIA 21 (SX DE DOWN)TRISOMIA 21 (SX DE DOWN)

RETARDO MENTALRETARDO MENTAL PLIEGUE PALMAR SIMIESCOPLIEGUE PALMAR SIMIESCO PUENTE NASAL PLANOPUENTE NASAL PLANO MACROGLOSÍAMACROGLOSÍA RETARDO DE CRECIMIENTORETARDO DE CRECIMIENTO CARA APLANADA Y OREJAS PEQUEÑASCARA APLANADA Y OREJAS PEQUEÑAS ENVEJECIMIENTO PREMATUROENVEJECIMIENTO PREMATURO HENDIDURA PALPEBRALHENDIDURA PALPEBRAL HIPOTONÍAHIPOTONÍA

CARIOTIPO:47 XX Ó XY +21

SÍNDROMESÍNDROME DE DOWN DE DOWN

SÍNDROME DE EDWARSSÍNDROME DE EDWARS

OCCIPUCIO PROMINENTEOCCIPUCIO PROMINENTE MICROGNATÍAMICROGNATÍA LABIO LEPORINOLABIO LEPORINO PUÑO APRETADOPUÑO APRETADO PIE EQUINOVAROPIE EQUINOVARO ESTERNON CORTOESTERNON CORTO UÑAS HIPOPLÁASICASUÑAS HIPOPLÁASICAS SOBREPOSICIÓN DE DEDOSSOBREPOSICIÓN DE DEDOS PIE EN PUNTA DE PIOLETPIE EN PUNTA DE PIOLET HIRSUTISMOHIRSUTISMO MUEREN A LOS 2 MESES DE EDADMUEREN A LOS 2 MESES DE EDAD

CARIOTIPO:47 XX Ó XY +13

SÍNDROME DE EDWARSSÍNDROME DE EDWARS

SÍNDROME DE PATAUSÍNDROME DE PATAU

HOLOPROSENCEFALÍAHOLOPROSENCEFALÍA CICLOPÍACICLOPÍA COLOBOMACOLOBOMA FÍSURA PALPEBRALFÍSURA PALPEBRAL MICROCEFALÍAMICROCEFALÍA MICROFTALMÍAMICROFTALMÍA POLIDACTILÍAPOLIDACTILÍA PIE EQUINOVAROPIE EQUINOVARO ONFALOCELEONFALOCELE

CARIOTIPO: 47 XX Ó XY + 13

TRISOMIA 13TRISOMIA 13

SINDROME DOBLE YSINDROME DOBLE Y

IMPULSIVOSIMPULSIVOS CONVULSIONESCONVULSIONES AGRESIVIDAD CON OTROS YYAGRESIVIDAD CON OTROS YY DEPRESIÓN LEVEDEPRESIÓN LEVE

CARIOTIPO: 47 XYY

SÍNDROME METAHEMBRASÍNDROME METAHEMBRA

ESCASA MESTRUACIÓNESCASA MESTRUACIÓN UÑAS HIPERCONVEXASUÑAS HIPERCONVEXAS ATLETICASATLETICAS VOZ GRUESAVOZ GRUESA HORMONAS FEMENINASHORMONAS FEMENINAS

CARIOTIPO: 47XXX

SÍNDROME DE KLINEFELTERSÍNDROME DE KLINEFELTER

TESTICULOS PEQUEÑOSTESTICULOS PEQUEÑOS HIALINIZACIÓN DE LOS TÚBULOS HIALINIZACIÓN DE LOS TÚBULOS

SEMINÍFEROSSEMINÍFEROS ASPERMATOGENESÍSASPERMATOGENESÍS ESTERILIDADESTERILIDAD CRIPTORQUIDÍACRIPTORQUIDÍA GINECOMASTIAGINECOMASTIA MIEMBROS LARGOSMIEMBROS LARGOS ALTOSALTOS LEPTOSOMICOSLEPTOSOMICOS ATROFÍA TESTICULRATROFÍA TESTICULR

CARIOTIPO: 47 XXY

SÍNDROME DE KLINEFELTERSÍNDROME DE KLINEFELTER