Despistaje Genético Rastreio da genética

Un comienzo saludableUm começo saudável

Despistaje Genético – Los fundamentos

Definición de la “American Clinical Laboratory Association”

La prueba genética o genómica comprende un análisis de los cromosomas humanos, ADN, ARN, genes, y/o productos genéticos tales como Enzimas, Metabolitos y otros tipos de proteínas, que se utilizan sobre todo para detectar mutaciones hereditarias, genotipos, o fenotipos relacionados con la enfermedad, la salud o la identificación.

Despistaje / Diagnóstico

Despistaje-Práctica utilizada para examinar a toda la población en busca de trastornos o enfermedades específicas y separar loscasos positivos que requieran tratamiento.

Se realiza en casos en los que no hay signos o síntomas aparentes de trastorno(s)

Los trastornos requieren de una intervención muy temprana, de otro modo pueden ocasionar "daños irreversibles" para la salud.

Diagnóstico - Práctica para examinar una muestra "sospechosa de trastorno"

Se realiza en casos en donde ya existen indicaciones de un trastorno.

Despistaje Genético del Recién Nacido

Por el cual, todos los recién nacidos se examinan luego del parto para detectar trastornos tratables, que serían difíciles de detectar por procedimientos clínicos.

Pruebas Genéticas

Diagnóstico de la

Enfermedad

Medicina Predictiva

Farmacogenómica

Despistaje Genético en

el Recién Nacido

Pruebas deIdentificación

Pruebas Genéticas – Áreas de alcance comercial

Defensa creciente de las pruebas genéticas y su incremento en el mercado

63.20%

26.30%

3.70% 6.80%

0.00%

10.00%

20.00%

30.00%

40.00%

50.00%

60.00%

70.00%

De acuerdo Neutral En desacuerdo No está seguro

El médico cree que las pruebas genéticas le permiten diagnosticar enfermedades que pudieran prevenirse o que de otro modo permanecerían como desconocidas

$ Bi

llion

Ilustración del crecimiento hipotético de la inversión en pruebas moleculares genéticas y de diagnóstico, 2010 – 2021 (Estados Unidos)

Fuente: United Health Centre for Health Reform & Modernization, 2012

Mirando cinco años hacia adelante, los médicos en promedio consideran que el 14 por ciento de sus pacientes habrán tenido una prueba genética.Respecto a los tipos de pruebas que

los médicos recomiendan, los que se mencionan con mayor frecuencia son las relacionadas con el cáncer (64 por ciento) y pruebas de despistaje genético en recién nacidos (47 por ciento).

Solo el 8 por ciento de las pruebasse realizan en la actualidad en el consultorio o institución de salud donde ellos ejercen.

Despistaje Genético

Despistaje Metabólico

Probabilístico P(X)

-Probabilidad de que un individuo contraiga una enfermedad contra la probabilidad de riesgo de la población

Determinístico Y/N

Un amplio panel de marcadores estudiadosManejable mediante tratamientos simpleAlto nivel de información (Despistaje Genético en Recién Nacido)

Predicción31%

Detección

Selección de cuidado40%

Otros4%

25%

Propósito de las Pruebas Genéticas

Industria del Despistaje Genético en Recién Nacidos

Datos Rápidos

La segunda principal causa de muerte enniños menores de un año es una anormalidad congénita.

La falla en el diagnóstico y tratamientode enfermedades congénitas puede ocasionar daños irreversibles y de por vida, tales como retardo mental y deformaciones físicas. A la mayoría de recién nacidos no seles hace detección, o solamente de 2 a 4 trastornos en los programas de despistaje actuales. Hay más de Cien Trastornos que puedenser detectados de manera económica o mapeados para ventas privadas en clases socioeconómicas importantes.

Clase deTrastornos

Prevalencia en el Nacimiento

(por 1000 nacidos vivos)

Intervención(Primaria, Secundaria,

Terciaria)

Máximo de Vidas SalvadasPosnatales

(por 1,000 nacidosvivos)

Máximo de Reducciones %

Incremento Promedio

Estimado en Longevidad Por

Cabeza de Población

(Años)

Trastornos Heredados(Genéticos)

11.5

Despistaje Neonatal 1.73 15 0.12DiagnósticoPrenatal 0.7 6.1 0.05

Asesoría Genética 1.15 10 0.08

Prevalencia de Trastornos Heredados y el Impacto del Despistaje

1

45 Trastornos

5 Trastornos15 Trastornos

118 Trastornos

200+ Trastornos

0

50

100

150

200

250

1960 1970 1980 1990 2000 2010 2020

Trastorno

Año

Se está detectando un mayor número de trastornos

Fuente: PHG Foundation - Version 1.0: November 2011

Conductores del Crecimiento del Despistaje Genético Metabólico

Cobertura de Trastornos

Exactitud de resultados

Economía de las Pruebas (Para

Detección Masiva)

Futuro del DESPISTAJE GENÉTICO EN RECIÉN NACIDOS e INFANTES

Núm

ero

de T

rast

orno

s Det

ecta

dos

1960s Precisión de la Tecnología(s) 2000s

Fenilcetonuria

Hipotiroidismo congénitoHiperplasia Adrenal CongénitaFibrosis quísticaFenilcetonuria

•Aminoácidos y Ácidos Orgánicos• Metabolismo de la cadena grasa• Fibrosis quística•Hemoglobinopatías• Hipotiroidismo Congénito•Hiperplasia Adrenal Congénita• Fibrosis Quística•Fenilcetonuria

•Aminoácidos y Ácidos Orgánicos•Metabolismo de la cadena grasa•Fibrosis quística• Hemoglobinopatías• Hipotiroidismo congénito•Hiperplasia Adrenal Congénita•Fenilcetonuria•Acidemia láctica•Acidemia Hiperpirúvica•Anomalía en el ciclo TCA•Enfermedades Peroxisomales• Metabolismo de Purinas, Pirimidinas

• Trastornos del metabolismo de azúcares

EVOLUCIÓN del DESPISTAJE GENÉTICO EN RECIÉN NACIDOS en términos del ALCANCE

- En los últimos 50 años, el Despistaje Genético en Recién Nacidos ha seguido una curva natural de crecimiento en función de DOS parámetros:

X - Incremento del número de trastornos que deben ser detectadosY - Incremento de la exactitud de los resultados del despistaje

1 trastorno< 5 trastornos

50-60 trastornos

100+ trastornos

Desarrollo del

Despistaje de PKU

EnsayosInmunológicos

(ELISA)

Ensayos Enzimáticos

(DELFIA)

Automatización

EM/EM( Espectrometría

de Masa Conjunta)

CG/EM( Cromatografía

de gases/ Espectrometría

de Masas)

1980 1990 2001 2005

Mayoría de los

Programas de Despistaje nacionales

Técnica Moderna

EVOLUCIÓN del DESPISTAJE GENÉTICO EN RECIÉN NACIDOS en función de las TECNOLOGÍAS

Una combinación de varias tecnologías que se integran

Informe exhaustivo, consolidado y rápido del despistaje.

Cubre un número máximo de trastornos con la más alta precisión .

El futuro

DESAFÍOS (y SOLUCIONES) para un DESPISTAJE GENÉTICO del futuro

Las actuales metodologías para Despistaje Genético en el Recién Nacido tienen ciertas deficiencias…..

Metodologías InvasivasSe pincha el talón del bebé para la muestra de sangre. Dolorosa, complicada e incómoda.

Resultados AmbiguosMarcadores indican múltiples trastornos. No son confirmatorios para los trastornos.

Demasiado Tiempo para los Resultados

Requiere repetición de la evaluación y prueba confirmatoria. Pérdida valiosa de tiempo.

Cubren un menor número de trastornos Detectan <= 45 trastornos, de los CIEN posibles.

Límite de Edad para las Pruebas de Despistaje Dificultad para realizar las pruebas en los Infantes y los admitidos en la Unidad de

Cuidados Intensivos Neonatales

1. Precisión de la Tecnología

DESAFÍO

Baja “especificidad” para la identificación del trastorno, aún con una tecnología de avanzada

- EM/EM

Análisis Planar - Se miden marcadores múltiples

Enfermedad PKU:PhePAPL2HPAPPA

>>> diagnóstico inmediato y mejorEnfermedad MSUD:

LeuIsoleuVal2HIV3HIV2HIC

>>> diagnóstico inmediato y mejor

SOLUCIÓN

Marcadores múltiples estudiados con la METODOLOGÍA PLANAR para obtener un

resultado más específico – con Tecnología CG/EM

Análisis Puntual - Usualmente se miden marcadores individuales

Enfermedad PKU:Phe

>>> elevado en 5 trastornos más, por lo que se requiere volver a examinar

Enfermedad MSUD:LeuVal

>>> elevados en varios trastornos, por lo que se requiere volver a examinar.

2. Cobertura de Trastornos con una Tecnología

DESAFÍO SOLUCIÓN

La cobertura de trastornos con la nueva tecnología CG-EM ha mejorado en gran medida

el alcance del estudio metabólico . ¡Es posible detectar hasta 100+ trastornos !

Hasta 45 trastornos

Trastornos de Ácidos Grasos Algunos Ácidos Orgánicos Algunos Aminoácidos

Hasta 111+ trastornos

Áreas:

AminoácidosÁcidos orgánicosÁcidos grasosCiclo lactato, piruvato+ TCA PeroxisomalTrastornos de purina, pirimidina Azúcares

La cobertura de trastornos – limitada a 45-50 trastornos no proporciona una VISIÓN EXHAUSTIVA del perfil metabólico

3. Solo 'Despistaje’, o Diagnóstico

DESAFÍO SOLUCIÓN

Incluso la tecnología clave como la EM conjunta es básicamente de barrido. Los resultados tienen que ser reexaminados y luego confirmados con CGEM ú otras tecnologías especializadas.

- Pérdida de tiempo valioso antes de iniciar el tratamiento.

- Hay varios trastornos en los que el tratamiento no se inicia de inmediato, por lo que la mortalidad/morbilidad es imminente -

-Ejemplo: AcidemiaIsovaléricaAcidemia metilmalónicaCitrulinemiaDeficiencia OTC

La prueba basada en CGEM avanzada es, en esencia, de ‘despistaje y diagnóstico’ para varios trastornos (50+) de 100+

-El One Step Metabolomics para el ‘diagnóstico’ de varios trastornos ayuda al médico clínico para el inicio inmediato del tratamiento.

4. Economía de la Detección

DESAFÍO SOLUCIÓN

Trastornos máximos por corrida es de 45, con ello mantiene alto el "costo por trastorno".

Los Sistemas Cerrados conducen a negociaciones limitadas de los precios de los consumibles.

Preferidos para recién nacidos (<30 días)

El gasto de capital es alto. La capacidad inicial es elevada y mayormente permanece así mientras se utiliza.

Trastornos máximos en una sola corrida es de 111, con ello se minimiza el costo ‘por-trastorno’

Hay muchos vendedores que disponen de los consumibles y por ello es posible una mejor negociaciónSe puede utilizar para el examen en Recién Nacidos, Infantes y Niños Menores (No solo para una Edad Estándar ), lo que lleva a una “utilización óptima” de la capacidad.

El gasto de capital es bajo y la capacidad se puede incrementar si se aumenta el volumen. De esta manera, lo más pesado del costo de la inversión del capital no afecta el financiamiento.

Otros probables desafíos en el Futuro

1. Operaciones de Tecnologías Múltiples

Hay múltiples tecnologías con las que se puede proporcionar un despistaje genético “holístico” :

CG/EM HPLC ELISA Otros (si se requiere)

Es todo un desafío asignar las muestras a varias tecnologías y hacer que los resultados puedan converger en un solo reporte.

El aumento de la complejidad de las operaciones conducirá a:

Incremento de TATIncremento de Errores

2. Manejo del registro y de la base de datos

Genetics / Metabolomics son campos de datos para diagnóstico extremadamente intensivos :

DBMS, para el manejo de altos volúmenes de datos, se debe utilizar:

- Para recuperación / re-análisis en el futuro - Para aplicaciones de la nube de datos de salud a futuro - Manejo de datos del paciente

Despistaje Genético PreventiNe para Recién Nacidos e Infantes

PreventiNe ha reducido la complejidad al proporcionar una solución integral al Despistaje Genético

Metodologías No InvasivasUsa muestras de orina en papel filtro especial. ¡Simple, indoloro y amigable con el bebé!

Resultados No Ambiguos

Detección inmediata y precisa con muchos marcadores 2x - 5x por trastorno.

Menor tiempo para la obtención de resultados

Un TAT mínimo(<48 hrs) gana un tiempo precioso para salvar la vida de un bebé

Cobertura de un alto número de trastornos

¡Detecta 100+ trastornos en una sola prueba !

Sin Límite de Edad para las PruebasSe puede realizar el despistaje en recién nacidos, infantes y niños menores.

Despistaje Genético PreventiNe en el Recién Nacido y en el Infante

Concepto Simplificado para clientes

Primer Exam

A medida queel primer rito llena la

habitación...El corazón se regocija con el mejor sentimiento del

mundo

Su bebé parece saludable. Pero, ¿está usted totalmente seguro?

Los ojos de mamá, la sonrisa de papá, el peso adecuado y con aspecto vivaz.

¿Usted sabía que?

Existen algunas enfermedades latentes que pueden afectar a su hijo a medida que crece:

• Lentitud Mental ; que puede llegar alretardo

• Anormalidades físicas• Trastornos sanguíneos• Disfunción hepática o renal• Deformidades óseas

Estas enfermedades son raras individualmente, pero comunes de manera colectiva, con ~1 en 300 diagnosticados sobre la base de 29 enfermedades principales detectadas en los Estados Unidos.

...Hay una solución a la mano

Antes de que se llene de

arrugas por la preocupación…

Un regalo para los padres

DESPISTAJE GENÉTICO

Una prueba simple que detecta

enfermedades de su bebé al

momento de nacer

Ayuda a identificar enfermedades en el momento del nacimiento, que, de no ser detectadas podrían

resultar en anormalidades físicas y/o mentales.

Para Bebés en todo el Mundo

Despistaje Genético en el Recién Nacido recomendado por comités médicos en todo el mundo

Obligatorio para recién nacidos en Estados Unidos, Australia y algunos países europeos

India en Despistaje de Recién Nacidos

Menos del 1% de recién nacidos son examinadosFuente: • Padila, Ann Acad Med Singapore 2008;37(Suppl 3):6-9• NHS , U.K, 2011 data http://www.labnews.co.uk/features/childs-play-newborn-screening-in-the-uk/• Borrajo, 2007, J Inherit Metab Dis, 30:466-481• Padilla et al, J Community Genet (2012) 3:35–45

Crecer con confianza

• El programa de despistaje genético enrecién nacidos más avanzado del mundo

• Detecta 118 enfermedades en su recién nacido• Sin dolor y sin causar daño a su bebé

Método tradicional de DGRN

• Para obtener muestra de sangre sepincha el talón del bebé, lo que lovuelve vulnerable a infecciones

• Causa dolor

Vs

BabyShield

•Algunas gotas de sangre del cordón umbilical de su bebé al momento de nacer

• Muestra de orina recogida 48 hrs después

• Sin dolor

Para que nunca se borre esa sonrisa...

Su verdadero compañero

• Disponible en todos los hospitales líderes• Acuerdo exclusivo con FedEx, que cubre más de 5000 códigos de

acceso, para facilitar la transferencia de la muestra al laboratorio• Detecta en el bebé 118 enfermedades (111 con muestra de orina, 7 con

sangre). Esto representa el DOBLE de lo realizado por el panel dedespistaje en los Estados Unidos.

Otros productos de PreventiNe

Huella Metabólica para Adultos

En palabras simples - Todos los cambios físicos y químicos que ocurren dentro de nuestro cuerpo y que hacen posible su crecimiento continuo y su adecuado funcionamiento se denominan Metabolismo.

Cada vez que usted come, las enzimas de las células de su cuerpo desintegran el alimento y lo transforman en energía. Esta energía ayuda a que su corazón lata, su cerebro piense, sus articulaciones se muevan, sus piernas caminen, y de esa manera mantener todas las otras funciones corporales. Por lo tanto, un buen metabolismo facilita tener un corazón sano, una buena piel, funciones nerviosas veloces, y un peso controlado.

Así es que, si usted no conoce su metabolismo y su adecuado funcionamiento, todos los intentos que realice por mantener una buena salud no le darán los resultados satisfactorios que espera.

Metabolismo

Los problemas metabólicos pueden aparecer en una o más de las siguientes afecciones:

• Dolores de espalda y de las articulaciones (Daño delcartílago en articulaciones, cadera y hombro)

• Oscurecimiento rápido de la piel en áreas expuestas a losrayos ultravioleta

• Problemas psiquiátricos (ansiedad, delirios, alucinaciones)

• Debilidad, mareos o cansancio prolongado

• Dolores musculares generalizados (mialgia)

• Valvulopatías

• Cabello fino y quebradizo

• Infecciones fúngicas recurrentes• Cálculos renales

• Reflujo ácido

Problemas Metabólicos

La Huella Metabólica es una prueba específica quebusca niveles relativos de los diferentes "metabolitos"en la orina, que son productos del metabolismo corporal.

Los "Metabolitos" actúan como marcadores que revelan su estado actual de salud, y que son un reflejo de los problemas con su metabolismo.

La forma en que su dieta y estilo de vida actualesafectan su metabolismo se manifiesta en el nivel demetabolitos. Estos marcadores estudiados mediante laprueba de la huella metabólica le indican los cambiosque requiere en su estilo de vida o en lo que come,para que mejore su estado de salud.

Así como su huella dactilar es única, su perfilmetabólico también lo es. Esto es verdad aún cuandohaya puntos en común en genética y otros aspectos.De aquí el término de "huella metabólica".

Huella Metabólica

Desarrollo de Campañas de Comunicación para GenoRoot - Huella Metabólica

Objetivo

Desarrollar una campaña para el consumo de GenoRoot – Huella Metabólica y establecer la necesidad de realizar la prueba.

Audiencias Objetivo

Población urbana y consciente de su estado de salud

Mensaje Clave

“Comprender su metabolismo le ofrece una mayor perspectiva para un mejor manejo de sus problemas de salud o enfermedad”

“Los problemas metabólicos pueden hacer que su régimen de tratamiento no sea óptimo”

- Es importante explicar primero “Metabolismo” de la manera más simple y lo crucial que es para un cuerpo saludable (causa principal de varios problemas no explicados de salud)

- Para mantener un buen metabolismo es de importancia fundamental saber si este presenta alguna falla, de otro modo, los esfuerzos que se realicen no producirán beneficios.

Canales y Segmentos Objetivo

Predicción31%

Detección25%

Selección de cuidados40%

Otros4%

Directo a los clientes:

Genowell 100+: - - Futuros Padres

GenoRoot:- Población de perfil socio-económico más alto

Detección de trastornos:

Genowell 100+: - UCIN- Neonatólogos- Pediatras- Neurólogos infantiles

GenoRoot:-Obstetras-Ginecólogos- Médicos generales

Selección de Cuidados:

Genowell 100+: - Consultas pediátricas (consultas sobre conceptos)GenoRoot:- Gimnasios y clubes de salud- Clínicas para el cuidado de la Piel y el Cabello

Canales y Segmentos Objetivo

Gracias