factores de riesgo de defectos del tubo neural. estado del arte
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Factores de riesgo de defectos del tubo neural. Estado del arte Una revisión basada en evidenciasTRANSCRIPT
Factores de Riesgo de Defectos del Tubo Neural
IV Jornada de DCTN – Managua, 21 octubre 2011
Factores de Riesgo de Defectos del Tubo Neural
ESTADO DEL ARTE
Greene ND, et al. The emerging role of epigenetic mechanisms in the etiology of neural tube defects. Epigenetics 6:7,875-883; July 2011; ©2011 Landes Bioscience.
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DTN
Factores ambientales
Factores nutricionales
Factores genéticos
1. Riesgo a priori: algunos grupos étnicos/raciales.
2. Riesgo de recurrencia familiar: I grado de consanguinidad: 3-5% II grado de consanguinidad: 1-2%
3. Hembras y gemelos monocigóticos.
4. Trastornos monogénicos y cromosómicos.
Padmanabhan R. Etiology, pathogenesis and prevention of neural tube defects. Congenital Anomalies. ©2006 June;46(2):55–67.Sing Au K, et al. Epidemiologic and genetic aspects of spina bifida and other neural tube defects. Dev Disabil Res Rev. ©2010;16(1):6–15.Kanıt H, et al. Chromosomal abnormalities in fetuses with ultrasonographically detected neural tube defects. Clin Dysmorphol ©2011;20:
190-19.
1. Ambiente físico y químico.
2. Contaminantes ambientales.
3. Hipertermia.
4. Interacciones ambientales y genéticas.
Padmanabhan R. Etiology, pathogenesis and prevention of neural tube defects. Congenital Anomalies. ©2006 June;46(2):55–67.Sing Au K, et al. Epidemiologic and genetic aspects of spina bifida and other neural tube defects. Dev Disabil Res Rev. ©2010;16(1):6–15.
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1. Nutrición materna. 5,10-methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR). Methylene tetrahydrofolate dehydrogenase (MTHFD). Cystathionine β-synthase (CBS). Methionine synthase (MTR). Methionine synthase reductase (MTRR). Folate Receptor α and β.
3. Vitamina B 12 y homocisteína.
4. Genes receptores de folato y transportadores de folato.
5. Otros nutrientes.
Padmanabhan R. Etiology, pathogenesis and prevention of neural tube defects. Congenital Anomalies. ©2006 June;46(2):55–67.Sing Au K, et al. Epidemiologic and genetic aspects of spina bifida and other neural tube defects. Dev Disabil Res Rev. ©2010;16(1):6–15.
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October 1997 through 2003
Las madres hispanas que reportaron el mayor nivel de ingre-
sos tuvieron 80% menos probabilidades de dar a luz bebés
con EB.
El meta-análisis apoya la hipótesis de que existe un mayor riesgo de te-
ner un hijo con DTN en las madres ≥40 años. Sin embargo, este efecto
es más fuerte para EB que para anencefalia. También hay evidencia de
que las madres ≤19 años tienen mayor riesgo de tener un hijo con EB.
En el meta-análisis los niños con el orden de nacimiento más alto
fueron más propensos a tener EB.
Las madres con nivel de zinc sérico inferior a lo normal
tuvieron 7,66 [95% intervalo de confianza (IC) 2,5 a23,28] veces más probabilidades de tener DTN en com-
paración con el nivel normal de zinc de las madres.
Por otro lado, el bajo nivel de zinc sérico de los RN estuvo
7,22 veces más asociado con DTN en comparación conlos RN con nivel normal de zinc sérico, (p = 0,001).
PNAS August 2, 2011; 108 (31).
Hidrocarbonos aromáticos
policíclicos
Diclorodifeniltricloroetane Hexaclorociclohexano
Contaminantes orgánicos persistentes (COP)
Se encontró 1.9 (1.2–3.1) y6.1 (1.2–30.9) veces un mayor riesgopara DTN en presencia 1, y ≥2 características del síndrome metabólico,
respectivamente.
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Li DK, et al. BMJ ©2011;343:d5931 doi: 10.1136/bmj.d5931 (Published 18 October 2011).
El uso materno de iECA durante el primer trimestre tiene un
perfil de riesgo similar al uso de otros antihipertensivos en
relación con las malformaciones en los hijos nacidos vivos.
El riesgo evidente de malformaciones asociadas con el uso
de iECA (y otros antihipertensivos) en el primer trimestre es
probablemente debido a la hipertensión subyacenteen lugar de los medicamentos.
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Cajina F. Vigilancia epidemiológica de los defectos del tubo neural en el Hospital Regional de Matagalpa — Estudio colaborativo RENIMAC 1993-2011
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Cajina F. Vigilancia epidemiológica de los defectos del tubo neural en el Hospital Regional de Matagalpa — Estudio colaborativo RENIMAC 1993-2011
(RR 0.28, 95% CI 0.15 to 0.52)
72%(RR 0.32, 95% CI 0.17 to 0.60)
68%
(RR 0.30, 95% CI 0.14 to 0.65)
70%(RR 0.38, 95% CI 0.29 to 0.55)
62%
Blencowe H, et al. Folic acid to reduce neonatal mortality from neural tube disorders. Int J Epidemiol ©2010;39:i110-i121.
(RR 0.54, 95% CI 0.46 to 0.63)
46%
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Managua, 21 octubre 2011
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