MiopatíasLa unidad motora está compuesta por las fibras musculares, las ramas terminales, el axón y la motoneurona. El examen motor es

sumamente importante para el diagnóstico de estas enfermedades.

A) Clínica: Atrofia moderada generalmente se asocia a desuso o a miopatías, mientras la atrofia severa la pérdida de axones

motores.

Tono. El tono puede estar aumentado en casos de enfermedad de la motoneurona. En una mieloradiculopatía cervical se puede producir un síndrome de motoneurona inferior en el sitio de compresión, y debajo de este sitio, un síndrome de motoneurona superior.

Disminución de la fuerza: En el caso de las miopatías se presenta debilidad PROXIMAL.

Fasciculaciones se pueden ver en la miopatía pero son más típicas en enfermedades de la motoneurona. ¿Cómo se diferencia una fasciculación benigna de una maligna? Por el resto del cuadro clínico (si no hay pérdida de fuerza, atrofia o pseudohipertrofia uno supone que son benignas).

Reflejos normales o levemente disminuidos. Si están disminuidos uno piensa más bien en enfermedades como las neuropatías sensitivas o el Sd de Eaton Lambert.

PARENTESIS: (((En las enfermedades del sistema motor, excepto en la ELA, que es una afección de la motoneurona y el fascículo cortico-espinal lateral que produce una mezcla de hiperespasticidad, hiperreflexia y atrofia muscular. ))

IMP! Las miopatías NO se asocian a trastornos de la sensibilidad.

IMP! Correlación con anomalías de los músculos extraoculares, pupilares, a nivel facial y a nivel bulbar. Por ejemplo la miastenia gravis (enfermedad de la placa neuro-muscular, de origen autoinmune, que cursa con un inicio insidioso y fluctuante, se caracteriza por fenómeno de fatiga). La miastenia gravis tiende a afectar los músculos extraoculares al igual que algunas miopatías mitocondriales y la distrofia oculofaríngea. Estas enfermedades no cursan con afección pupilar. La ELA no afecta los músculos pupilares; pero sí puede cursar con debilidad facial o bulbar. Según la tabla, la ELA no afecta los músculos extraoculares, pero la realidad es que sí los afecta y eso es porque antes no vivían lo suficiente como para desarrollar afección de los MEO entonces se decía que eran los únicos músculos que el ELA afectaba pero hoy en día sí se llega hasta esa evolución de la enfermedad porque se intuban, se ventilan, etc.

B) Preguntas claves:

Es el patrón de debilidad proximal o distal? En miopatía pensamos en algo proximal.

Los síntomas se desarrollaron agudamente o subagudamente? Si es muy agudo podríamos pensar en algo que está afectando muy agresivamente como una polimiositis

Los síntomas fluctúan? Pensaríamos más en algo de la placa neuromuscular

Hay pares craneales involucrados? Nos dice que posiblemente en fases iniciales no puede ser una ELA.

Hay atrofia? Hay fasciculaciones? Si están las dos posiblemente sea de motoneurona.

Hay pérdida sensorial? Si lo hay, les aleja del diagnóstico de miopatía.

Hay elevación de la CPK? Condiciones medicas asociadas? DM Enfermedad Tiroidea HIV Hay historia familiar de enfermedad neuromuscular?

C) Definición:

Miopatias son enfermedades del musculo que producen debilidad aguda, sub-aguda y cronica, mialgias, espasmos musculares, fatiga o mioglobinuria.

D) Exámenes de laboratorio y gabinete:

1. Nivel de CPK sérica. Usualmente están elevadas, pero hay que recordar que hay otras enfermedades que pueden elevar enzimas; usualmente niveles de más de 10 veces son muy sugestivas de miopatía.

> 10x: Miopatía

> 6-10X: Miopatía o enfermedad Neuropática Diseminada (ELA o Atrofias musculares espinales)

> 2-5 X: Enfermedad Muscular o enfermedad Neuropática

2 .EMGEl músculo sano en reposo es silencioso, tiene

actividad de inserción normal [un parámetro electromiográfico], y a la hora de contraerse tiene un patrón de reclutamiento progresivo y potenciales de aproximadamente 2-4 mV.

Un paciente con enfermedad muscular presenta denervación. Encontrar ondas positivas y fibrilaciones y a la hora de la contracción se van a observar muchos potenciales muy pequeñitos y muy rápidos porque hay un patrón de reclutamiento polifásico.

En una miopatía inflamatoria se encontraría un patrón de inserción aumentado, fibrilación y ondas positivas agudas, tendría un sonido característico en reposo y durante la contracción un patrón polifásico con un montón de ondas rápidas y pequeñitas a diferencia de una enfermedad de la motoneurona o donde ha habido una re inervación crónica, que más bien los potenciales se vuelven gigantes y polifásicos.

3. Biopsia muscular.

*Maniobra de Gower/signo de Gowers: positivo cuando el niño al tener debilidad proximal se ayuda con las manos para poder ponerse de pie.

Los exámenes desgraciadamente no son específicos. Las enzimas están muy elevadas, pero eso se puede ver también en una enfermedad de motoneurona, o incluso después de hacer ejercicio se podrían elevar hasta 5 veces. Ya sabemos entonces que las miopatías inflamatorias, las miopatías alcohólicas, las inducidas por drogas (como la Rosuvastatina), las infecciosas (como el VIH), el hipotiroidismo, algunas deficiencias metabólicas y algunas enfermedades genéticas todas pueden cursar con elevación de la CPK.

En las distrofias musculares cuando nace el niño este parece normal, pero con el tiempo va apareciendo la distrofia, unas aparecen en la infancia, otras en la adolescencia y otras en la fase adulta.

E) Clasificación Distrofias musculares.oDuchenne. Patrón de herencia ligado al X, por lo que la padecen sólo los hombres y las mujeres son portadoras o con

mínima sintomatología. oMiotónica. Pacientes que tienen problemas a la hora de la relajación muscular.

Miopatías congénitas.oKearns Sayre. Miopatías mitocondriales

Miopatías InflamatoriasoPolimiositis Dermatomiositis

Miopatías tóxicasoAlcohol LovastatinaoOtras: zidovudina, clofibrato, ácido amino caproico.

Miopatías endocrinológicasoHipotiroidismo Hipoadrenalismo

Miopatías InfecciosasoTriquinosis. VIH

1. Distrofias musculares

Es una miopatía crónica heredada, caracterizada por debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular

La progresión y severidad varían según el tipo siendo la más severa la de Duchenne, en la cual fallecen por lo general antes de los 20 años.

Son secundarios a trastornos de membrana muscular ( Deleción Xp21 (brazo corto del cromosoma 21) para la enfermedad de Duchenne)

Inicia después de un periodo aparentemente normal de desarrollo muscular y función.

Diagnóstico:Historia y signos clínicos. Ya hemos hablado de su presentación usual. Aquí también es importante la historia familiar.ElectromiografiaBiopsia muscularAnálisis del DNA por PCR demuestra el defecto en más del 70 % con Duchenne o Becker que es una forma muy parecida pero un

poco más benigna que la d. Duchenne. Análisis de Distrofina dif Duchenne de Becker

Características generales de las distrofias:Antecedentes familiares.La distribución y secuencia del daño muscular depende del tipo de distrofia.En las fases iniciales los músculos están más débiles que atróficos (reposición grasa)Los reflejos tienden a estar disminuidos. Fases terminales dx / neuropatías es dificil

Distrofias más frecuentes:

A) Duchenne / Becker. La padecen sólo hombres. Herencia ligada al X. Prevalencia: 30/100000 Típicamente inicia antes de los 5 años. Progresa rápidamente. No suelen vivir más de los 20 años. Principal: síntomas pélvicos. La debilidad proximal es principalmente de músculos cuádriceps, flexores y extensores de

la cadera) Puede cursar con pseudohipertrofia muscular por sustitución grasa (especialmente de las pantorrillas, músculo

deltoides e infraespinoso) y contracturas tempranas. Lordosis excesiva, signo de Gowers(+), puede haber macroglosia NO hay compromiso de los músculos faciales La historia natural de la enfermedad es que a los dos años se observe sintomatología mínima, a los ocho ya el paciente

está con lordosis, pseudohipertrofia, atrofia proximal y a los 15 años el paciente ya está en silla de ruedas Cursa con enzimas musculares elevadas y EMG anormal. No hay miotonía. 1/3 de los pacientes tienen un coeficiente intelectual <75.

B) Fascio-escápulo-humeral. Afecta a ambos sexos. Patrón de herencia autosómica dominante. Inicia en la adolescencia. Progresión lenta. Principal: cara (a diferencia de Duchenne), cintura escapular y húmeros. No hay pseudohipertrofia. Usualmente tiene enzimas normales y normal. Sin miotonía. Se puede encontrar escápula alada bilateral

C) Cintura pélvica humeral Afecta a ambos sexos. Patrón de herencia autosómica recesiva

Inicio: Adolescencia(10-30) Progresión lenta

Principal: músculos pélvicos y húmero. Sint iniciales pélvicos (podrían empezar a nivel escapular)

Con pseudohipertrofia No compromiso facial Enzimas Musculares +/- EMG anormal + - Miotonía - IQ normal

D) Distrofia miotónica. Autosómica dominante; afecta a ambos sexos Inicia en la niñez o después. Progresión lenta

Principal: Miotonía. Empiezan con debilidad y miotonía y sí hay compromiso facial Sin pseudo hipertrofia Enzimas musculares normales; EMG + - Alteraciones endocrinológicas asociadas que llevan a ginecomastia y atrofia testicular u ovárica. Atrofia de los músculos temporales y maseteros lo que les da la fascie de “cara en hacha” Otro hallazgo característico es que tienden a tener calvicie y cataratas. Se asocia a drogas como fenitoína, procainamida, quinina y corticoides. En la EMG es característico un sonido que se describe como “sirenas de la segunda guerra mundial”

DxDx: Miotonía de Thomsen: Son pseudohipertróficos y parecen fuertes pero no tienen nada de fuerza. Presentan miotonía.

E) Otras distrofias menos comunes: Distrofia Oculo faringea Distrofia Oculo facial Distrofia progresiva con oftalmoplejía Distrofia distal de Welander. (excepción de que por lo general las miopatías son proximales, esta es distal).

Manejo de las Distrofias.Prednisona 0.75 / Kg Tratamiento fisicoOtros:, Cuidado respiratorio, evitar la obesidad Consejo genético: detección de portadoras

2. Miopatías Inflamatorias A) Polimiositis

o Enfermedad inflamatoria auto inmune o Curso con recurrencia y relapsosoDebilidad proximalo Tiene mal pronósticoo Se asocia a cáncer en el 20 % de los casos,

principalmente de pulmón. o Puede haber Mioglobinuriao Cara usualmente respetadao Asociada Dermatomiositis. Mayor posibilidad

de estar asociada a neoplasias es más alta. Se puede ver un rash en heliotropo con edema.

También eritema o rash papular en zonas periungûeales y en el dorso de las articulaciones interfalángicas. o Compromiso Cardiaco 30% casos.

Diagnóstico: Enzimas Musculares Transaminas y aldolasas VES aumentado y otros RFA EMG no específico. Patrón inflamatorio. Biopsia muscular. Inflamación alrededor de las fibras musculares. (ver imagen)

Diagnóstico diferencial Mioglobinuria paroxística, Miositis parasitaria, Poli mialgia reumática, distrofia muscular, Hipertiroidismo, Amiotrofia

diabética

Tratamiento Corticoides Prednisona 60-100 mg/d luego se reduce 40 mg y luego se mantiene 5 a 10 mg c 3d Inmunoterapia: Metrotrexate y Azatioprina Reposo en cama, terapia fisica

3. Miopatías Enzimáticas (Congénitas) a) Trastorno del Glucógeno.

Usualmente son enfermedades que cursan con episodios de contracturas y dolor. oEnfermedad de McardleoDeficiencia de FosforilasaoEnfermedad de Pompe o deficiencia de Maltasa ácida.oDeficiencia de Fosfofructokinasa

b) Deficiencia de CarnitinaAutosómico dominante o RecesivoForma sistémica: es muy similar al Sd Reye de la infancia, carnitina sérica disminuida.Forma miopática: miopatía progresiva, debilidad, niveles de carnitina nls en suero y niveles de carnitina disminuidas en músculo

4. Miopatía Hidroelectrolítica Hipokalemia Hipekalemia

5. Miopatía Endocrinológicas: Enfermedad de Cushing Hipotiroidismo Acromegalia

6. Síndromes mioglobinúricos A) Rabdomiólisis paroxística: Asociada a grandes esfuerzos

B) Síndrome de Hipertermia maligna: Asociada a algunos fármacos y anestésicos.

Pueden cursar con orina café (mioglobinuria), insuficiencia renal y elevación de enzimas musculares.