METAΛΛΑΞΕΙΣ

2ο, 3ο

Ζαρφτζιάν Μαριλένα Πειραματικό Σχολείο Πανεπιστημίου Μακεδονίας

AIMOΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ•

β-θαλασσαιμία

( = μεσογειακή

αναιμία)

•

Πολλαπλά

γονίδια

για

την

πολυπεπτιδική

αλυσίδα

β –

περισσότερες

από

300 διαφορετικές

μεταλλάξεις

•

Μεταλλάξεις

στα

β

γονίδια

(προσθήκες, ελλείψεις, αντικαταστάσεις

βάσεων) –

ποικιλία

συμπτωμάτων

•

Παράγεται

η

HbA2 στα

ετερόζυγα

και

η

HbF

στα ομόζυγα

άτομα

•

Ανθεκτικότητα

στην

ελονοσία.

•

α-θαλασσαιμία•

Έλλειψη

στα

α

γονίδια

•

Συμπτώματα

ανάλογα

των

ελλείψεων

Ζαρφτζιάν Μαριλένα Πειραματικό Σχολείο Πανεπιστημίου Μακεδονίας

Αιμοσφαιρίνες

•

HbA : α2

β2

ενήλικες•

HbF

: α2

γ2

εμβρυική•

HbA2

: α2

δ2

μικρό

ποσοστό

σε ενήλικες

• ΗβS

: α2

βs2

Ζαρφτζιάν Μαριλένα Πειραματικό Σχολείο Πανεπιστημίου Μακεδονίας

Ασθένειες μεταβολισμού

•

Η

βιοσύνθεση

ουσιών

γίνεται

με συνεχόμενες

αντιδράσεις

που

καταλύονται

από

ένζυμα. Μετάλλαξη

σε

γονίδιο ενζύμου

σημαίνει

την

αδυναμία

βιοσύνθεσης

της

ουσίας•

Π.χ. Φαινυλκετονουρία, (αδυναμία

μετατροπής

φαινυλαλανίνης

σε

τυροσίνη

= νοητική

υστέρηση), αλφισμός

(αδυναμία

βιοσύνθεσης

μελανίνης)

Ζαρφτζιάν Μαριλένα Πειραματικό Σχολείο Πανεπιστημίου Μακεδονίας

Κυστική ίνωση

Υπολειπόμενο

αυτοσωμικό

γονίδιο

Συσσώρευση

βλέννας

στους

πνεύμονες

Ζαρφτζιάν Μαριλένα Πειραματικό Σχολείο Πανεπιστημίου Μακεδονίας

THREE-LEGGED BOY

ΤΕΡΑΤΟΓΕΝΕΣΕΙΣ

Ζαρφτζιάν Μαριλένα Πειραματικό Σχολείο Πανεπιστημίου Μακεδονίας

2 ΟΝΟΜΑΤΑ

2 ΚΟΡΙΤΣΙΑ?

Ζαρφτζιάν Μαριλένα Πειραματικό Σχολείο Πανεπιστημίου Μακεδονίας

Ζαρφτζιάν Μαριλένα Πειραματικό Σχολείο Πανεπιστημίου Μακεδονίας

Τα παιδιά

της

θαλιδομίδης

•

ΦΩΚΟΜΕΛΕΙΑ

από ηρεμιστικό

φάρμακο

κατά

την

εγκυμοσύνη (∆υτική

Γερμανία,

δεκαετία

του

1960)

Ζαρφτζιάν Μαριλένα Πειραματικό Σχολείο Πανεπιστημίου Μακεδονίας

εξαδακτυλία

μυική δυστροφία

SIX-FINGERED HAND

Ζαρφτζιάν Μαριλένα Πειραματικό Σχολείο Πανεπιστημίου Μακεδονίας

αχονδροπλασία

•

Επικρατές αυτοσωμικό

γονίδιο

Ζαρφτζιάν Μαριλένα Πειραματικό Σχολείο Πανεπιστημίου Μακεδονίας

Xρωμοσωμικές μεταλλάξεις

ΑριθμητικέςΑ. ανευπλοειδίες•

Τρισωμία

21, 13, 18

•

Φυλετικές

XXΨ, XO

∆ομικές•

Έλλειψη

•

∆ιπλασιασμός•

Αναστροφή

•

Μετατόπιση

απλή•

Μετατόπιση

αμοιβαία

Ζαρφτζιάν Μαριλένα Πειραματικό Σχολείο Πανεπιστημίου Μακεδονίας

∆ΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

Ζαρφτζιάν Μαριλένα Πειραματικό Σχολείο Πανεπιστημίου Μακεδονίας

ΛΑΘΗ

στις

ΜΕΙΩΤΙΚΕΣ

∆ΙΑΙΡΕΣΕΙΣ

Ζαρφτζιάν Μαριλένα Πειραματικό Σχολείο Πανεπιστημίου Μακεδονίας

•

Μη

αποχωρισμός

στη

μείωση: θανατογόνες για μεγάλα χρωμοσώματα. Στον

άνθρωπο

επιβιώνουν

στα

φυλετικά

και

στο

21ο

- 1η

μειωτική

διαίρεση

(μη

αποχωρισμός ομολόγων

χρσμ): προκύπτει

τρισωμία

με

διαφορετικά

χρωμοσώματα- 2η

μειωτική

διαίρεση

(μη

αποχωρισμός

αδελφών

χρωματίδων): προκύπτει

τρισωμία

με 2 ίδια

και

ένα

διαφορετικό

χρωμόσωμα

Ζαρφτζιάν Μαριλένα Πειραματικό Σχολείο Πανεπιστημίου Μακεδονίας

ΕΛΛΕΙΜΑΤΑ

•

Ετεροζυγωτικά ελλείμματα

=

μειώνουν

τη βιωσιμότητα

φορέων•

Ομοζυγωτικά

ελλείμματα

= αποβολές

ή

θάνατος

Ζαρφτζιάν Μαριλένα Πειραματικό Σχολείο Πανεπιστημίου Μακεδονίας

Σύνδρομο

cri-du-chat (έλλειψη

στο

5ο χρωμόσωμα –

1/50000

νεογέννητα)

Ζαρφτζιάν Μαριλένα Πειραματικό Σχολείο Πανεπιστημίου Μακεδονίας

Σύνδρομο

DOWN (τρισωμία

21)

Πιθανότητα

1/2300 για

μητέρες

στα

20Πιθανότητα

1/46 για

γυναίκες

στα

45Ζαρφτζιάν Μαριλένα

Πειραματικό Σχολείο Πανεπιστημίου Μακεδονίας

Kαρυότυπος

συνδρόμου

Down φυσιολογικός

Ζαρφτζιάν Μαριλένα Πειραματικό Σχολείο Πανεπιστημίου Μακεδονίας

Σύνδρομο

Turner (ΧΟ)

Ζαρφτζιάν Μαριλένα Πειραματικό Σχολείο Πανεπιστημίου Μακεδονίας

Σύνδρομο

Turner

(θεραπεία

με οιστρογόνα)

Ζαρφτζιάν Μαριλένα Πειραματικό Σχολείο Πανεπιστημίου Μακεδονίας

Linda

Hunt

was

born

with

Turner Syndrome,

Ζαρφτζιάν Μαριλένα Πειραματικό Σχολείο Πανεπιστημίου Μακεδονίας

Σύνδρομο

Klinefelter (47, XXΨ)

•

Γυναικομαστία, υποπλασμένοι

όρχεις, στειρότητα, δευτερογενή

χαρακτηριστικά

ευνούχου

Ζαρφτζιάν Μαριλένα Πειραματικό Σχολείο Πανεπιστημίου Μακεδονίας

Τρισωμία

13 Σύνδρομο

Patau

Τρισωμία

18

Σύνδρομο

Edwards

Ζαρφτζιάν Μαριλένα Πειραματικό Σχολείο Πανεπιστημίου Μακεδονίας

ΜΩΣΑΪΚΟ (ΧΧ/ΧΥ)

•

ΕΡΜΑΦΡΟ∆ΙΤΙΣΜΟΣ θήλεος

ή

άρρενος

•

χίμαιρα

= μεσοφυλετικότητα

Ζαρφτζιάν Μαριλένα Πειραματικό Σχολείο Πανεπιστημίου Μακεδονίας