sindrome de down y otras cromosopatias

7/25/2019 Sindrome de DOWN y Otras Cromosopatias

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SINDROMES GENETICOS , DISMORFICOS Y ENFERMEDADESRARAS

PEDIATRIA

TRASTORNOS de desarrollo y

afecciones varias

sindromes ene!icos

"olimarfomacion dismorficos

defec!os coneni!os

enf# Raras


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SINDROMES GENETICOS

$# ENFERMEDAD MONOGENICAA%TERACIONES M&TACION GENETICA

'# (ERENCIA A&TOSOMICA

GEN A%TERADO ESTA EN &N A&TOSOMA YDETERMINA %A ENFEMERADA ) ESTADO

(ETEROCIGOTO ,AFECTA A*OS SE+OS


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# A&TSOMICA RECESI-A. GEN A%TERADO SEENC&ENTRA EN &N A&TOSOMA , /omocio!o

0# (ERENCIA DOMINANTE %IGADA A%CROMOSOMA 1 . m23er

4# (ERENCIA RECESI-A %IGADA A%CROMOSOMA 1 . am5os se1os ,


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Sindromes dismorficos

Carac!eris!icas fisicas 6 faciales7 , f2ncionales yconi!ivas no se enc2en!ras a82ellos de la mismaedad

desde nacimien!o

')9 defec!o coneni!o


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Enfermedades rraras

enfermedades con "eliro de m2er!e o de invalide:cronica

Prevalencia ; 49 )< $=#=== /a5i!an!es

>=== enf raras "edia!ricas


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In!ervencion !era"e2!iva

$# DIAGNOSTICO F&NCIONA%

'# RETRASO G%O*A% DE% DESARRO%%O .' AREAS

# RETRASO MENTA% . limi!acion f2ncionin!elec!2al

0# TRASTORNO MOTOR. MARC(A

4# DEFORMIDAD ORTOPEDICA


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Sindrome de DO?N y o!ras

cromoso"a!ias


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Cromosomas ' !i"os

a2!osomicos )) @

Se12ales 0 +Y -ARONES

0 ++ M&BERES

CROMOSOMOPATIA.

Al!eracion visi5le del cario!i"ocel2lar con afec!acion de $ ovarios cromosomas


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clasificacion

$# Ti"o de cromosoma afec!ado

) A2!osomo"a!ia . $ o mas cromosomasa2!osomicos

) Gonosomo"a!ia . afec!a a cormosomas se12ales


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clasificacion

'# Se2n el !i"o de al!eracion

) N2mericas . afec!ado "or e1ceso o defec!o

) Es!r2c!2rales. Morfoloia afec!ada del cromosoma


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ANOMA%IA CROMOSOMICA

ENFERMEDADES GENETICAS

PRINCIPA% CA&SA DE RETRASOMENTA% , Y A*ORTOS


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TRISOMIA '$ ) Sindrome de DO?N

$BO(N %ANGDON DO?N

feno!i"o

carac!eris!ico


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-aloracion y !ra!amien!o

Clinica

(IPOTONIA

RETRASO PSICOMOTOR

ATENCIONTEMPRANA


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16/28

PRO*%EMAS MEDICO

CRECIMIENTO

CARDIACAS

GASTROINTESTINA%ES

P&%MONARES

OFTA%MICOS


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OTRAS CROMOSOMOPATIAS

Sindrome de "a!a2 ) TRISOMIA $

PO%IMAFOMACION

GRA-E

$) $'#===

Cardiacas , renales

"olidac!ilia


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Sindrome de edars

$) $#===

Carac!eris!icas.

mano !risomicaPies /i"o"lasicos(i"o!onia inicialEvol2ciona 8 /i"er!onia


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Sindrome de !2rner

$) '#=== femenimo

c2ello alado

Talla 5a3aso"lo cardiacoNo !iene re!raso men!al


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OSTEOCONDRODISP%ACIAS

DISP%ASIA OSEA

TRASTORNODE%DESARRO%%O YDE% CRECIMIENTODE %OS (&ESOS

$) 0#$== NACIDOS


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ARTROGRIPOSIS

CONTRACT&RA M&%TIP%E CONGENITA , AFECTAA DOS O MAS ARTIC&%ACIONES

$) === NACIDOS -I-OS

CA&SA. A82inesia fe!al


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clasificacion

Amio"las!ia . ar!rori"osis clasica

c2a!ro e1!remidades afec!adas

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Ar!rori"osis dis!al


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Malformaciones coneni!as MMSS

Defec!o morfoloico ; res2l!ado de 2na formacionanormal in!rinseco d2ran!e el "eriodo em5rionario6 =)' meses7

Mano :am5a radial

Perdida !o!al o "arcial es!r2c!2ras8 com"onen e3e radial


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A"lasia del "2lar


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sindac!ilias

F2sion de dedos "rinci"almen!e el ' y


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Clinodac!ilia

An2lacion $= ; $4

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