EL CORAZON

SNDROME DE DOWN

DRA DE LA CRUZ PRADOHRGDVABANCAYINTRODUCCION Langdon Down, mdico britnico que describi esta enfermedad por primera vez en 1887.

Qu es el Sndrome de Down?Es una alteracin gentica producida por la presencia de un cromosoma extra en la pareja cromosmica 21, de tal forma que las clulas de stas personas tienen 3 cromosomas en dicho par cuando lo habitual es que existan 2 y se caracteriza por un grado variable de retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares. Factores de Riesgo Madres mayores de 35 aosPadres mayores de 50 aosProgenitores que presenten el SDNiveles bajos de protenas y estriol maternos o altos niveles de gonadotropina.

Este sndrome se da en 1 de cada 800/1000 nacimientos y constituye la primera causa de retraso mental.

QU ES EL SINDROME DE DOWN? Es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21.

Tiene diversas causas genticas.

Es caracterizado por el retraso mental, y unos rasgos fsicos destacables.

Es la causa de discapacidad psquica congnita mas frecuente

CAUSAS GENETICASTRISOMIA LIBRE.

El SD se produce por la aparicin de un cromosoma extra en el par 21, denominndose trisomia.

El 95% de las personas con SD deben el exceso a un error en la 1ra divisin meiotica, denominndose trisomia libre o regular

La causa mas aceptada es el deterioro del material genetico con el paso del tiempo en las mujeres de edad avanzada.

TRASLOCACION

En esta variante el cromosoma 21 extra se encuentra pegado a otro cromosoma por lo general a uno del par 14.

El recuento genetico es de 46 cromosomas.

La frecuencia es de 3-5% de todos lo casos.

MOSAICISMOEs la forma menos frecuente de trisomia 21 (2%)Es producida tras la concepcin.No esta presente en todas las clulas del cuerpo, solo en las descendientes de la clula mutada.El sndrome solo esta presente en el sector de tejido germinal que presenta la mutacin.

DIAGNOSTICOS PRENATALES

ALFAFETOPROTEINAS.- protena sintetizada por parte del feto, pasa del liq. Amnitico a la sangre materna.

la prueba se la hace entre la 15 y 17 semana. cuando el feto tiene SD, los niveles son muy bajos.

GONADOTROPINA CORIONICA .- las embarazadas presentan una gran cantidad de hCG , la prueba se la hace entre la 14 y 17 semana,.

MARCADORES ECOGRAFICOS.- se realizan en la semana 12, mediante eco transparencia, hace referencia al espacio que hay en la regin de la nuca del feto entre la piel y la grasa, grosor igual a 3mm existe riesgo

RASGOS CARACTERISTICOS

Perfil facial y occipital planos.Hendiduras palpebrales oblicuasRaz nasal deprimida.Pliegues epicanticosCuello corto y ancho.Microdoncia y paladar ojival.Pliegue palmar nico y separacin entre el primer y segundo dedo del pie.

Caractersticas del SD :

Crneo y cara: es caracterstico el aplanamiento de la cara que hace que sea recta de perfil. Ojos: sesgados e inclinados hacia arriba. Nariz: respingona y los orificios nasales hacia arriba.Orejas: pequeas y de forma redondeadas.Boca: pequea, el paladar arqueado, profundo y estrecho. Lengua: Macroglosia. Dientes: les tardan en salir y suelen estar amontonados o muy espaciados. Cuello, tronco y abdomen: cuello corto y ancho; tronco recto y abdomen abultado.Extremidades: manos y pies pequeos con dedos cortos y anchos.Piel y cabello: Piel blanca y suave y cabello fino y poco abundante.Tono muscular y flexibilidad articular: altura inferior a la media y cierta tendencia a la obesidad ligera.Genitales: los hombres con SD tienen un nmero reducido de esperma y no pueden engendrar y las mujeres si pueden quedar embarazadas. Problemas mdicos:

Disfuncin tiroideaCardiopatasDesrdenes gastrointestinalesObesidadLeucemia Prdida de memoriaAlteraciones auditivas

ENFERMEDADES RELACIONADAS CARDIOPATIAS CONGENITAS Y ENFERMEDADES DEL TRACTO DIGESTIVO.

FALTA DE TONO MUSCULAR CON DIFICULTAD DE APRENDIZAJE MOTRIZ.

RETRASO MENTAL DE GRADO VARIABLE.

ALTO RIESGO DE PADECER LEUCEMIAS (LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA) DIABETES, HIPOTIROIDISMO, MIOPIA

LA ESPERANZA DE VIDA ES DE 50 A 60 AOS EN INDIVIDUOS SANOS.

Caractersticas motoras:Presentan falta de habilidad para ejecutar secuencias rpidas de movimiento y problemas de coordinacin general. No suelen andar antes de los 2 aos y la mayora lo logra a los 3. Caractersticas del lenguaje:Tienen un nivel lingstico inferior al nivel intelectual. Pueden presentar dificultades de articulacin, menor nivel de lenguaje comprensivo que expresivo, retraso en la adquisicin de vocabulario, lxico reducido, oraciones cortas y menos complejas.

Caractersticas Socio afectivas y de la personalidad:Falta de motivacin, baja tolerancia a la frustracin, escasas expectativas de xito, dificultad para detectar el punto de vista de los dems y autonoma personal reducida. Caractersticas Cognitivas:

Atencin Memoria Razonamiento Dificultades para mantener la atencin en un tiempo prolongado y tienden a distraerse.Dificultad para retener y almacenar la informacin. Dificultad en la conceptualizacin la generalizacin y transferencia del aprendizaje.

TRATAMIENTOINTERVENCION TEMPRANA Y TERAPIA EDUCATIVA

se refiere a una gama de programas y recursos especializados dirigido a nios pequeos con SD.

Estn a cargo de profesionales, educadores especiales, terapeutas del habla, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales.

TERAPIAS DE TRATAMIENTOFISIOTERAPIA

actividades y ejercicios que ayudan a mejorar las habilidades motrices, aumentar la fuerza muscular y mejorar la postura y equilibrio

importante en los primeros aos de vida.

TERAPIA DEL HABLA Y DEL LENGUAJE.

mejora las habilidades de comunicacin

los terapeutas ayudan con las habilidades de comunicacin a temprana edad.

en muchos casos los nios entienden el lenguaje y quieren comunicarse pero no saben como.

las terapias tambin ayudan al nio con SD en los aos de colegio.

TERAPIA OCUPACIONAL

ensea habilidades para el cuidado personal, comer, vestirse, escribir y usar elementos cotidianos

el terapeuta brinda herramientas especiales que ayuden a mejorar el funcionamiento diario, como lpices mas fciles de agarrar.

En la secundaria el terapeuta ayuda a identificar trabajos y carreras que se adapten a las habilidades del individuo con SD.

TERAPIA EMOCIONALES Y CONDUCTALES

El psiclogo ayuda al nio a manejar sus emociones, y desarrollar habilidades interpersonales.

cambios hormonales en la adolescencia pueden generar agresividad, se les ayuda a tranquilizarse.

se les ensea a lidiar con problemas y a superarlos.

Pablo Pineda FerrerPablo Pineda Ferrer, naci en 1974, en Mlaga. Es el primer espaol con sndrome de Down que termina una carrera. Es diplomado en Magisterio de Educacin Especial y actualmente estudia psicopedagoga y ha rodado una pelcula de ficcin llamada: Yo tambin.Fundacin AdeccoConexin Global

21PREGUNTAS FRECUENTESQu puede hacer un nio con SD? Pueden hacer la mayora de las cosas como cualquier otro nio pequeo ,aunque en general tardan ms en aprender.Estn las escuelas lo suficientemente preparadas para recibir a nios con SD? S, existen programas especiales a partir de preescolar que les ayudan a desarrollar sus destrezas en la mayor medida posible. Con ello muchos nios consiguen integrarse en las aulas para nios normales.Pueden casarse las personas con SD? Si se pueden, pero en general no suele ocurrir. Los hombres con SD no pueden engendrar hijos.

Existe cura para las personas con el SD? No existe cura para el SD y tampoco es posible remediarlo.GRACIAS