anomalías congénitas - parte 1
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ANOMALÍASCONGÉNITAS (EMBRIOLOGÍA)
Tatiana Vergara A.
PARTE 1
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SÍNDROME DE DOWN • TRISOMÍA EN EL CROMOSOMA 21
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TRISOMÍA EN EL CROMOSOMA 18
• RETRASO MENTAL, DEFECTOS CARDIACOS, POSICIÓN BAJA DE OREJAS ENTRE OTROS.
• ANOMALÍAS RENALES, SINDACTILIA, MALFORMACIONES ÓSEAS
• 85% SE PIERDEN A LA DÉCIMA SEMANA DE GESTACIÓN Y LOS QUE NACEN MUEREN A LOS 2 MESES.
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TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 13
• RETRASO MENTAL, HOLOPROSENCEFALIA, DEFECTOS CARDIACOS CONGÉNITOS, LABIO LEPORINO, SORDERA, FISURA PALATINA, DEFECTOS OCULARES.
• 90% DE LOS BEBES MUEREN A LOS POCOS MESES DE NACIDOS.
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SÍNDROME DE KLINEFELTER
• VARONES
• SE DETECTA EN LA PUBERTAD
• GINECOMASTIA
• GRADO DE DETERIORO MENTAL
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SÍNDROME DE TURNER
• EL 95% DE LOS FETOS SE ABORTAN ESPONTÁNEAMENTE, SOBREVIVEN MÁS QUE TODO MUJERES.
• AUSENCIA DE OVARIOS
• BAJA ESTATURA
• CUELLO CUERTO
• MALFORMACIONES ÓSEAS
• PECHO ANCHO CON PEZONES MUY SEPARADOS
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SÍNDROME DE ANGELMAN O PRADER-WILLI• MICRODELECIÓN EN EL CROMOSOMA MATERNO 15 (ANGELMAN), SI EL
DEFECTO SE HEREDA EN EL CROMOSOMA PATERNO, SE DESARROLLA SÍNDROME DE PRADER-WILLI.
Prader-Willi• Obesidad• Hipotonía• Retraso mental• Hipogonadismo• Criptoquidia
Angelman• Retraso mental• No poder hablar• Mal desarrollo
psicomotor• Risa prolongada e
inapropiada
Angelman
Prader-Willi
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GEMELOS UNIDOS
• SOBRE EXPRESIÓN DEL GEN GOOSECOID
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SIRENOMELIA (DISGENESIA CAUDAL)
• NO SE FORMA SUFICIENTE MESODERMO EN LA REGIÓN MÁS CAUDAL DEL EMBRIÓN
• ASOCIADO A DIABETES GESTACIONAL
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TERATOMA SACROCOCCÍGEO
• RESTOS DE LA LÍNEA PRIMITIVA NO SE ELIMINAN
• TUMORES QUE PUEDEN VOLVERSE MALIGNOS
• SON OPERABLES
• FRECUENTE EN MUJERES
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ESPINA BÍFIDA • SE DA SI NO SE CIERRA CUALQUIER PARTE DEL TUBO NEURAL
• REGIÓN CERVICAL A REGIÓN CAUDAL
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ANENCEFALIA
• SE DA SI NO SE CIERRA LA PARTE CRANEAL DEL TUBO NEURAL.
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HIDROPESÍA FETAL
• ACUMULACIÓN DE LÍQUIDO EN LOS TEJIDOS FETALES
• RH – DE LA MADRE RECONOCE AL + COMO UN INTRUSO
• ANTÍGENO D, RESPUESTA DE LOS ANTICUERPOS
• SE DETECTA ANALIZANDO EL LÍQUIDO AMNIÓTICO O LA BILIRRUBINA
• SE DA A PARTIR DEL SEGUNDO EMBARAZO
• PARA TRATAR SE DA GLUCOCORTICOIDES A LA MADRE
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BRIDAS AMNIÓTICAS
• RODEAN PARTE DEL FETO, EN ESPECIAL EXTREMIDADES Y DEDOS, LO CUAL PUEDE OCASIONAR AMPUTACIONES, ANILLOS DE CONSTRICCIÓN, Y HASTA DEFORMACIONES CRANEOFACIALES.
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• IMÁGENES TOMADAS DEL LIBRO
LANGMAN EMBRIOLOGÍA MÉDICA T.W. SADLER 11ª EDICIÓN.