anomalias do sistema urogenital

FCMF – II

Professor Diogo Alexander de Oliveira

Guilherme S. Probst, Igor B. Maurer, Júlio César Milesi, Marcos Antonio Dynkoski

1

Anomalias do sistema

urogenital


2

Embriologicamente e anatomicamente, o

sistema urinário e o sistema genital são

intimamente correlacionados, porém,

funcionalmente são completamente distintos.


3

Sistema urinário

Elimina produtos

residuais e o excesso

de líquidos corporais

por meio de um

sistema que envolve

basicamente rins,

ureteres, bexiga e

uretra


4

Sistema genital

Responsável pela

produção de células

germinativas e,

consequentemente,

pela reprodução da

espécie.


5

Apesar da íntima ligação entre os dois sistemas,

ambos serão apresentados separadamente a

fim de conferir maior enfoque à questão

funcional.


6

Sistema Genital


7

No momento da

fertilização, o sexo do

embrião já está

determinado, porém

as gônadas só

adquirem suas

características

morfológicas por volta

da sétima semana de

desenvolvimento.


8

O início do desenvolvimento do aparelho genital é praticamente idêntico

em ambos os sexos. Por esse motivo, o primeiro estágio do

desenvolvimento genital chama-se “estágio indiferenciado do

desenvolvimento sexual”.


9

Menino ou menina?

Aproximadamente durante a

quinta semana do

desenvolvimento, quando

uma área espessa do

mesotélio se desenvolve ao

lado medial do mesonefro,

tem-se início o

desenvolvimento das gônodas

indiferenciadas. Por meio

dessa proliferação, surge uma

saliência no lado medial do

mesonefro (a crista gonodal).


10

Em seguida, os cordões sexuais

primários (cordões corticais)

penetram no mesênquima

subjacente, dando a gônada

indiferenciada duas estruturas bem

definidas: um córtex e uma medula.


11

Em portadores do par cromossômico XX, o córtex da gônada se

diferencia no ovário e a medula regride.

Em portadores do par cromossômico XY, a medula se diferencia nos

testículos e o córtex regride (exceto alguns remanescentes vestigiais).


12

RESUMINDO...


13


14

Sistema Genital


15

Desenvolvimento normal

dos testículos


16

Gene SRY para FDT


17

Gene SRY para FDT*

Presente no braço curto do

cromossomo Y, o gene SRY

dirige o desenvolvimento da

gônada indiferenciada em um

testículo.

O FDT induz os cordões sexuais

primários a penetrarem na

medula da gônada, onde se

ramificam formando a rede

testicular.


18

*FDT = Fator Determinante do Testículo

A túnica albugínea faz com que a conexão

entre os cordões sexuais primários (cordões

seminíferos) e o epitélio superficial seja

perdida.

O testículo em crescimento se separa do

mesonefro e torna-se suspenso pelo seu

próprio mesentério, o mesorquídio


19

Os túbulos seminíferos são separados pelo mesênquima que dá origem às

células intersticiais, também chamadas de células de Leydig.

Próximo à 8ª semana do desenvolvimento, essas células começam a

secretar hormônios androgênios: testosterona e androstenediona.


20

A testosterona e a

androstenediona

induzem a

diferenciação

masculina dos

ductos mesonéfricos

e da genitália

externa.


21

O túbulo seminífero permanece

sem luz até a puberdade,

quando essa começa a obliterar-

se.

Posteriormente, esses túbulos

vão se conectar ao ducto

mesonéfricos, formando o ducto

do epidídimo.


22


genital masculino


23

Criptorquidia


24

A criptorquidia é, basicamente, uma anomalia que ocorre quando o

testículo não desce para a bolsa escrotal.


25

A descida dos testículos para o escroto ocorre geralmente por volta da

26ª semana. Os testículos passam externamente ao peritônio e ao

processo vaginal.

Depois de estarem alojados no escroto, o canal inguinal se contrai ao

redor do cordão espermático.


26

A criptorquidia ocorre em cerca de 30% dos meninos prematuros e em

cerca de 3% a 4% dos meninos nascidos a termo. (MOORE & PERSAUD,

2008).

Embora sua causa ainda seja desconhecida, sabe-se que um fator

determinante para tal anomalia é a deficiência da produção de

androgênio pelos testículos fetais.


27

A criptorquidia pode ser

unilateral ou bilateral, sendo

que na maioria dos casos os

testículos descem para a bolsa

escrotal até o final do primeiro

ano de idade.

Caso isso não ocorra e o

testículo fique alojado fora da

bolsa escrotal, a esterilidade é

comum.


28

Prevalência de anormalidades genitais em

recém-nascidos

Monlleó, Isabella L.; Zanotti, Susane V.; Araújo, Bárbara Priscila B. de;

Cavalcante Júnior, Erisvaldo F.; Pereira, Paula D.; Barros, Paulo M. de; Araújo,

Maria Deysiane P.; Mendonça, Ana Thaysa V. S. de; Santos, Catarina R. S.;

Santos, Ylana R. dos; Michelatto, Débora de Paula; Mello, Maricilda P. de;

Maciel-Guerra, Andrea T.; Guerra-Júnior, Gil.


29

Objetivo

Avaliar a prevalência e descrever alterações da morfologia genital em

recém-nascidos em duas maternidades-escola de gestão pública.


30

Métodos

Estudo caso/controle, descritivo, transversal. Utilizou-se protocolo clínico

para avaliação da morfologia genital de 2.916 recém-nascidos entre

19/04/2010 e 18/04/2011. O grupo controle foi formado pelos nascimentos

sem anormalidades morfológicas ocorridos no dia e na maternidade em

que o caso foi detectado. Teste exato de Fisher foi utilizado para análises

de variáveis categóricas, e de Kruskal-Wallis, para igualdade de médias.


31

Resultados

Foram detectados 29 recém-nascidos com anormalidade genital (1:100).

A maioria (93,2%) foi examinada nos três primeiros dias de vida e

apresentava apenas uma anormalidade. Os defeitos morfológicos

compreenderam: ambiguidade genital evidente (1/29), fusão posterior de

grandes lábios (1/29), micropênis (2/29), clitoromegalia (6/29), criptorquidia

bilateral (6/29), hipospádia (9/29) e defeitos combinados (4/29) casos. Em

apenas um caso os campos da Declaração de Nascido Vivo foram

preenchidos corretamente. Prematuridade foi observada em 13/29, sendo

esta a única variável estatisticamente associada à presença de

anormalidade genital. Oito casos aderiram à proposta de investigação

complementar, entre os quais três tiveram diagnóstico clínico de distúrbio

da diferenciação do sexo.


32


33Anomalias

Ambuiguidade genital Fusão posterior de grandes lábios

Micropênis Clitoromegalia

Criptorquidia bilateral Hipospádia

Defeitos combinados

Conclusões

Evidenciou-se alta prevalência, subdiagnóstico e sub-registro de defeitos

genitais nas maternidades estudadas. Os resultados reforçam a

importância do exame cuidadoso de recém-nascidos com o objetivo de

identificar anormalidades genitais sutis que podem compor o quadro

clínico de distúrbio da diferenciação do sexo.


34


dos ovários


35

O Desenvolvimento das

gônadas ocorre lentamente

em embriões femininos.

No caso de embriões do sexo

feminino, os cromossomos Xcarregam genes para o

desenvolvimento ovariano.

O ovário não é identificado até

a décima semana.


36

Os cordões gonadais penetram na medula e formam uma rede ovariana

rudimentar a qual se degenera posteriormente.

Durante o início do período fetal, os cordões corticais se estendem do

epitélio da superfície do ovário em desenvolvimento para dentro do

mesênquima subjacente (derivado do mesotélio)


37

Cordões corticais crescem e incorporam células germinativas primordiais

que formarão os folículos primordiais (Cada folículo primordial é

constituído de uma ovogônia).


38


39


genital feminino


40

Hipoplasia Ovariana


41

Hipoplasia = diminuição da atividade formadora dos

tecidos orgânicos, ou seja, é o hipodesenvolvimento de

um órgão ou tecido.


42

É uma condição genética na qual a mulher não tem o par normal de dois

cromossomos X, sendo que um deles pode estar ausente ou ambos

presentes, porém um, incompleto.

Ocorre em 1 a cada 2.000 nascimentos.

Afeta portadoras da Síndrome de Turner


43

Cariótipo – Síndrome de Turner


44

As células germinativas

primordiais existem e

migram para a gônada

indiferenciada, mas não

se formam folículos

verdadeiros, ou, se

formados, serão poucos.


45

Na segunda metade da gestação degeneram muitas das células

germinativas primordiais, que já inexistem aos seis meses após o

nascimento.

Como falta o cromossomo Y, os estrógenos placentários e maternos

estimularão o sistema mülleriano e a genitália externa como em uma

mulher normal, mas as gônadas não produzirão qualquer hormônio após o

nascimento, deixando as características secundárias infantilizadas.


46

Sintomas

Nenhum ou incompleto

desenvolvimento na

puberdade, com pelos

pubianos escassos e

pequenas mamas

Infertilidade

Ausência de menstruação

Baixa estatura

Ressecamento vaginal

(relações sexuais doloridas)


47

Diagnóstico

Pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida, inclusive antes do nascimento.

Métodos para diagnóstico:

1) Análise de cromossomos (exame pré-natal)

2) Níveis hormonais sanguíneos (hormônio luteinizante e folículo estimulante)

3) Ecocardiograma

4) Ressonância magnética de tórax

5) Ultrassonografia de órgãos reprodutivos e rins

6) Exames pélvicos


48

Tratamento

Administração de hormônio do crescimento (GH)

Reposição de estrogênio entre os 12 ou 13 anos de idade (ajuda a desenvolver

algumas características sexuais).


49

Possíveis complicações

Artrite;

Catarata;

Diabetes;

Problemas de tireoide;

Cardiopatias;

Pressão alta;

Problemas renais;

Obesidade;

Escoliose (em adolescentes)


50

Mulheres com Hipoplasia Ovariana

podem ter uma vida normal desde

que cuidadosamente acompanhadas

por um médico.


51

Síndrome de Turner: um diagnóstico

pediátrico frequentemente realizado por

não pediatras

Annelise B. CarvalhoI;Gil Guerra-JuniorII;Maria Tereza M. BaptistaIII;Antonia

Paula Marques-de-FariaIV;Sofia H. V. de Lemos-MariniV;Andréa T. Maciel-

GuerraIV


52

Objetivo

Analisar as características clínicas de pacientes com suspeita de síndrome

de Turner (ST) em um serviço de referência.


53

Método

Análise retrospectiva de 425 pacientes. Foram colhidos dados de idade,

estatura e estágio puberal no momento do diagnóstico, bem como da

especialidade do médico que encaminhou a paciente. Comparação das

pacientes com e sem ST e daquelas com ST de acordo com a

especialidade e análise de correlação entre estatura e idade ao

diagnóstico.


54

Resultados

O diagnóstico de ST foi feito, em 36,9% dos casos,

Com média de idade de 12,0 anos,

Havia atraso puberal em 71,4% das 63 pacientes maiores de 13 anos.

Comparadas as demais, as meninas com ST apresentavam maior déficit na estatura e maior frequência de atraso puberal.

Pacientes com ST encaminhadas por pediatras eram significativamente mais jovens (9,3 anos versus 15,4 anos), porém com estatura e frequência de atraso puberal semelhantes às daquelas encaminhadas por não pediatras.


55

Conclusões

A média de idade ao diagnóstico da ST ainda é superior àquela dos

países desenvolvidos, e a presença de sinais puberais espontâneos e/ou

de deficit de crescimento menos acentuado em algumas pacientes pode

contribuir para o atraso na suspeita clínica. É necessária divulgação entre

pediatras e não pediatras dos conhecimentos necessários ao diagnóstico

precoce da ST.


56

Sistema Urinário


57


do sistema urinário


58

O desenvolvimento do sistema urinário é anterior ao do

genital.

É formado por:

Rins, que produzem a urina.

Ureteres, condutores da urina.

Bexiga Urinária, que armazena a urina.

Uretra, que a conduz.


59

RINS E URETERES

Em embriões forma-se 3 conjuntos de rins:

Pronefro – rudimentar e não funcional

Mesonefro – bem desenvolvido

Metanefro – rins permanentes


60

PRONEFRO

Estrutura transitória, não funcional (degenera rapidamente)

Início da quarta semana


61

MESONEFRO

Grande e alongado, caudalmente ao pronefro rudimentar

Fim da quarta semana

Funciona com rim interino até a formação do rim permanente

Rim mesonefro

→ GLOMÉRULOS

→ TÚBULOS MESONÉFRICOS → DUCTO MESONÉFRICO


62

MESONEFRO


63

METANEFRO

Rim permanente

Começo da quinta semana, seu funcionamento ocorre 4 semana mais tarde

Forma-se de duas fontes:

Divertículo metanéfrico ou broto do ureter

Massa metanéfrica do mesoderma intermediário


64

METANEFRO


65

METANEFRO

O divertículo origina-se do ducto mesonéfrico, e irá formar: ureter, pelve

renal, cálices e túbulos coletores.

A massa néfrica deriva da porção caudal do cordão nefrogênico.


66

METANEFRO

A extremidade de cada túbulo coletor arqueado induz grupos de células

mesenquimais da massa metanéfrica de mesoderma a formarem

pequenas vesículas metanéfricas

Estas vesículas alongam-se e tornam-se túbulos metanéfricos


67

METANEFRO

Conforme os túbulos metanéfricos se desenvolvem, suas extremidades

proximais são invaginadas pelos glomérulos.

Os túbulos se diferenciam em túbulos contorcidos proximal e distal, e a

alça de Henle com o glomérulo e sua cápsula formam um néfron.


68

Os rins fetais subdividem-se em lobos, esta lobulaçãodiminui no fim do período fetal.


69

Mudança de posição dos rins

Inicialmente os rins

estão localizados na

pelve, ventralmente

ao sacro.

Os rins deslocam-se

gradualmente, para

o abdome,

acabando por

assumir uma posição

retroperitoneal, sobre

a parede posterior do

abdome.


70

Mudanças na irrigação sanguínea dos

rins

Inicialmente as artérias renais são ramos das artérias ilíacas comuns.

À medida que ascendem recebem novos ramos da aorta.

Os ramos arterias mais cefálicos da aorta, tornam-se artérias renais.


71


72

Rim intratorácico ectópico

Claudinei Leôncio Beraldo; Eugênio Fernandes de Magalhães; Demétrius

Tierno Martins; Douglas Silva Coutinho; Lívia Silva Tiburzio; Mário Ribeiro Neto


73

Resumo

O rim ectópico intratorácico é uma anomalia rara. De todas as ectopias

renais é a mais rara (p = 0,005%). Relata-se um caso de ectopia renal

intratorácica em um homem negro de 83 anos, que procurou

atendimento médico com quadro clínico compatível com enfisema

pulmonar. Foi solicitado radiograma de tórax, que evidenciou uma massa,

diagnosticada por tomografia computadorizada como ectopia renal. A

maioria dos casos de rim torácico aparece como uma tumoração

intratorácica encontrada em radiogramas de tórax solicitados por

qualquer outra razão alheia à suspeita dessa anomalia, e não necessita de

tratamento específico.


74

Introdução

O rim intratorácico é uma anomalia rara, e de todas as ectopias renais é

a mais rara (p = 0,005%)(1-5).

O rim intratorácico é uma ectopia mais freqüente no sexo masculino do

que no feminino, com uma proporção de 2:1, e mais documentada no

hemitórax esquerdo(6-7). Na maioria dos casos, sua estrutura e

funcionamento são totalmente normais(8-9) e sua descoberta tem sido feita

ocasionalmente através de radiogramas de tórax(10).


75

Relato de caso

Um paciente do sexo masculino, de 83 anos, procurou o ambulatório do

Serviço de Pneumologia do Hospital das Clínicas Samuel Libânio com

queixa de cansaço. Tabagista havia 60 anos (20 cigarros diários), relatava

que havia aproximadamente um ano iniciara a apresentar dispnéia

progressiva aos grandes e médios esforços, com piora do quadro havia um

mês.


76

Relato de caso

Relatava como fator de melhora o repouso, e o etilismo como fator de piora. O paciente não relatava trauma ou qualquer queixa anterior de moléstias respiratórias ou urinárias. Apresentava-se hidratado, normocorado, acianótico, anictérico, eupneico e afebril. Ao exame físico do tórax, apresentava aumento do diâmetro ântero-posterior (tórax em barril), diminuição da expansibilidade e som timpânico em ambas as bases pulmonares, caracterizando quadro clínico de enfisema pulmonar. Foram solicitados radiogramas de tórax em posição póstero-anterior e perfil, em que se evidenciou uma massa oval, radiopaca, na base do hemitóraxesquerdo, bem delimitada e em aparente contato com a parede diafragmática (Figura 1). Posteriormente, foi solicitada tomografia computadorizada de tórax, na qual se evidenciou uma área ovalada, hiperdensa, na base do hemitórax esquerdo, que foi diagnosticada como ectopia renal (Figura 2).


77

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1806-37132005000200016#fig1

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1806-37132005000200016#fig2

Relato de caso


78

Desenvolvimento da

uretra


79

O epitélio da maior parte da uretra feminina e de toda a uretra masculina é derivado do endoderma do seio

urogenital.

A parte distal da uretra na glande do pênis se une com o

restante da uretra esponjosa, consequentemente, o epitélio

da parte terminal da uretra é derivado do ectoderma

superficial.


80


da bexiga


81

Para propósitos descritivos, o seio urogenital é dividido em três partes:

Parte vesical cranial –forma a maior parte da bexiga.

Parte pélvica mediana –forma a uretra no colo da bexiga, a parte prostática da uretra nos homens e toda a uretra nas mulheres.

Parte fálica caudal –

cresce em direção ao tubérculo genital.


82

A bexiga é contínua

com o alantóide,

depois ele sofre

constricção e torna-se

um cordão fibroso

chamado de úraco.


83

Em recém nascidos e

crianças, a bexiga urinária,

mesmo quando vazia, fica

no abdome.

Ela começa a entrar na

pelve por volta dos 6 anos

de idade, mas apenas se

torna um órgão pélvico

após a puberdade.


84


urinário


85

Agenesia renal


86

Agenesia renal unilateral

Ausência de um dos rins, o

rim esquerdo normalmente

é o mais afetado.

Suspeita-se quando a

criança apresenta apenas

uma artéria umbilical.

Homens são afetados em

maior frequência,

ocorrendo uma vez em

cada 1000 nascimentos.


87

Agenesia renal bilateral

Ausência dos dois rins.

Ocorre em um a cada 3000 nascimentos.

É incompatível com a vida pós-natal.

Ocorre quando os divertículos metanéfricos não se desenvolvem, ou os primórdios dos ureteres se degeneram.

Características: olhos muito separados, orelhas em posição baixa, nariz largo e achatado, queixo recuado e membros defeituosos.


88

Agenesia renal bilateral


89

Ectopia renal


90

Ectopia renal

Etiologia: não ascensão relativa dos rins, ou má rotação, ou não rotação

renal.

Fusão dos metanéfros antes de completarem sua ascensão.

A ascensão de rins fusionados é impedida porque eles ficam presos na raiz

da artéria mesentérica inferior.

Incidência: rim em ferradura (polos renais inferiores fusionados) 1/500

indivíduos.


91

Ectopia renal


92

Ectopia renal

Infecção urinária e litíase em 10 a 20 % dos indivíduos afetados.

Aumenta a probabilidade de obstrução da junção ureteropélvica devido a

compressão arterial.

Diagnóstico: ultrassonográfico (rins ligados por uma ponte parenquimatosa).

Usualmente não apresenta sintomas, mas indivíduos com estas anomalias são

mais propensos a obstrução e tumores no TU.

Tratamento: expectante.


93

Complicações no

desenvolvimento da bexiga


94

Extrofia da bexiga


95

Caracteriza-se pela exposição e

protrusão da parede posterior da

bexiga.

Causa: fechamento mediano

incompleto da parte inferior da

parede abdominal anterior.

Consequências:

o epispádia.

o separação dos ossos pubianos.

o o pênis é dividido em 2 partes e

as metades do escroto estão

amplamentes separadas.

Megacistis Congênita

Resulta de uma desordem congênita do divertículo metanéfrico, que pode estar

associada a uma dilatação da pelve renal e a cálices com pontas obtusas.

Consequências:

Falência renal.

Hipoplasia pulmonar.


96

Referências (livros)

MOORE, K.L.; PERSAUD, T.V.N. Embriologia Clínica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008.

LANGMAN, Jan. Embriologia Médica. 3ª ed. Editora Guanabara Koogan, 1973

DUMM CG. Embriologia Humana. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2006

CATALA M. Embriologia, Desenvolvimento Humano Inicial. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2003.


97

Referências (artigos)

MONLLEO, Isabella L. et al . Prevalência de anormalidades genitais em recém-nascidos. J. Pediatr. (Rio J.), Porto Alegre , v. 88, n. 6, Dec. 2012 . Available from<http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572012000600008&lng=en&nrm=iso>. access on 18 Nov. 2013.

CARVALHO, Annelise B. et al. Turner syndrome: a pediatric diagnosis frequently made by non-pediatricians. J. Pediatr. (Rio J.) [online]. 2010, vol.86, n.2, pp. 121-125. ISSN 0021-7557.

BERALDO, Claudinei Leôncio et al . Rim intratorácico ectópico. J. bras. pneumol., São Paulo , v. 31, n. 2, Apr. 2005 . Available from<http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1806-37132005000200016&lng=en&nrm=iso>. accesson 25 Nov. 2013. http://dx.doi.org/10.1590/S1806-37132005000200016.


98

anomalias do sistema urogenital

Health & Medicine