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SINDROMES GENETICOS
CAROLINA LUCUARA VARGAS
NASLY YIRLENA MOSQUERA
SANDRA YULIETH SALAZAR
PAULA ANDREA HERNANDEZ
MARLY CAROLINA ORTEGA
SINDROMES GENETICOS
Los rasgos distintivos como la estatura,
complexión, forma del rostro o color de ojos,
piel y cabello son cualidades
determinadas.
Encuentran agrupados en 23 parejas de cromosomas y alojados en los
núcleos de todas nuestras células. -
GENOMA Cuando en la concepción del nuevo ser ocurre algún error
en la génesis del genoma suele
producirse lo que denominamos
Síndrome Genético
Síndromes genéticos: se refiere a la mutación de alguno de los genes en el momento de la unión de dos juegos simples de
cromosomas provenientes de sus progenitores.
El síndrome genético: producido en la génesis
del embrión.
Patologías: durante el desarrollo del feto.
Factores hereditarios, ninguna causa.
Evaluar la situación. Aproximarse a un
diagnostico especifico.
Instituir una terapia adecuada. Asesorami
ento genético.
Diagnostico oportuno
Historia clínica
Edad de los padres al momento de la
gestación.
Abortos en la familia.
Familiares con retraso mental,
malformaciones y/o síndromes genéticos.
Consanguineidad.
Religión de los padres.
MECANISMOS DE LA HERENCIA
Espermatozoide-ovulo Meiosis Mitosis
Gen Genotipo Homocigoto
Heterocigoto
LEYES DE MENDELDOMINANCIA El
rasgo dominante, es transmitido.
RECESIVIDAD Puede manifestarse en
generaciones futuras cuando el rasgo
recesivo es homocigoto.
DOMINANCIA IMCOMPLETA:
algunos rasgos se heredan por combinación.
HERENCIA LIGADA AL SEXO: ciertos rasgos
se transmiten en función del sexo.
HERENCIA POLIGENETICA :
heredan por interacción de genes.
HERENCIA POLIFACTORIAL: interacción de
factores genéticos y ambientales.
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Estructurales Numéricas
Células con un número diferente de
cromosomas diferentes.
Monosomías.
Trisomías.
Tetrasomías.
Duplicación.
Delección.
Inversión.
Translocación.
SINDROME DE PATAU(TRISOMIA 13)
Síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.
HALLAZGOS CLÍNICOS MÁS FRECUENTES EN PACIENTES CON TRISOMÍA 13
Crecimiento
Retraso de crecimiento pre-
y postnatal
Sistema nervioso central
oRetraso psicomotor/mental profundo.o Microcefalia.oHoloprosencefalia.oHipotonía/hipertonía.
oFrente inclinada hacia atrás.o Hipotelorismo ocularoPabellones auriculares malformadosoDefectos en cuero cabelludooLabio leporino ± fisura palatina
Area craneofacial
Cuello
oCuello corto.oExceso de piel en nuca .
Sistema cardiovascular
oCriptorquidia (varones) oRiñón poliquístico.oÚtero bicorne (mujeres)
MAULLIDO DE GATOCRI DU CHAT
Es un grupo de síntomas que resultan de la supresión de una parte del cromosoma número 5.
Llanto de tono alto similar al de un gato.
La facies suele ser redondeada.
Peso bajo al nacer .
Crecimiento lento. Microcefalia.
Hipertelorismo.
Quijada pequeña
Dedos de la manos y pies parcialmente
unidos por membranas.
Orejas de implantación baja.
Desarrollo lento o incompleto de las
habilidades motoras
SINDROME DE EDWARS Síndrome polimalformativo, consecuencia de
un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18.
Síndrome de Down
el bebé posee en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.
Características:
-Retardo mental. -Falta de reflejo en recién nacido. -Tienen reducido tono muscular debido a la perdida de ligamentos. -Cara plana, Nariz pequeña y plana. -Desarrollo anormal de las orejas. -Habilidad excesiva de flexionar las extremidades. -Un solo surco de flexión en el quinto dedo, en lugar de dos.-Pliegues de piel extras en la parte exterior del ojo.
Habilidades sociales, de cuidado propio, desarrollo motor, responder exitosamente al medio ambiente,
fortalecer las experiencias perceptivas, habilidades
académicas y de la vida diaria.
La educación, el estímulo, y la oportunidad de participar en
variedad de experiencias, facilita el desarrollo de todas las áreas
de desarrollo y le ayuda a la persona en su capacidad de
enfrentarse al ambiente diario de modo significativo.
Programas de
Intervención
Síndrome
Alcohólico
fetal
•El síndrome de alcoholismo fetal se identifica por un patrón de anormalidades físicas, funcionales y de desarrollo que sufre un niño como consecuencia del consumo de alcohol por parte de la madre durante el embarazo
Características:
•Poco peso al nacer – dificultades de aprendizaje
•Circunferencia pequeña de la cabeza – disminución de memoria
•Falta de crecimiento – problemas de comportamiento
•Retraso en el desarrollo – falta de imaginación u o curiosidad
•Epilepsia – impulsividad, ansiedad
Prevención:
•La mejor manera de evitarlo es no beber.
•acuerdo entre los profesionales.
Síndrome de X Frágil
Es la forma hereditaria más común de retraso mental. Afecta aproximadamente 1 de cada 4,000 hombres y 1 de cada 8,000 mujeres de todos los grupos raciales y étnicos.
El síndrome de X frágil es un trastorno genético que se transmite de generación en generación. Es causado por una anomalía en un solo gen.
CARACTERÍSTICAS:Diferentes grados de
retraso mental o incapacidades de
aprendizaje
Problemas de conducta, como dificultades para
prestar atención y berrinches frecuentes
Conductas autistas, como
agitar y morderse las
manos
Retrasos en aprender a sentarse,
caminar y hablar
Problemas del habla
Ansiedad y problemas anímicos
Sensibilidad a la luz, los sonidos,
el tacto y las texturas
Tratamiento
tratamiento personalizado,
iniciado durante la edad preescolar, puede ayudar a
los niños afectados a
desarrollar su máximo potencial.
Medicamentos que mejoran sus
síntomas de conducta y les
permiten aprender mejor.
Síndrome de
Treacher-
Collins
•Es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y lleva a defectos de la cara.
Síntomas:
•La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente
•Mandíbula muy pequeña
•Boca muy grande
•Defecto en el párpado inferior.
•Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas.
tratamiento
•evaluar y tratar cualquier pérdida de la audición, de forma que el niño pueda desenvolverse a un nivel normal en la escuela. Con la cirugía plástica, se puede tratar el mentón retraído y otros defectos.
Síndrome de Prader-
Willi
•Es una enfermedad (presente al nacer) que involucra obesidad, disminución del tono muscular, disminución de la capacidad mental y glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.
Causas
•Retardo en el desarrollo motor -Recién nacido flácido
•Apetito insaciable, deseo vehemente por alimentos - Áreas de piel irregulares
•Aumento de peso rápido
•Lentitud en el desarrollo mental. - Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo
tratamien
to
•restricción en la ingesta calórica controlará la obesidad y el ejercicio.
•Un pene muy pequeño en el niño se puede corregir con testosterona.
•Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad mediante terapia de reemplazo hormonal.
SÍNDROME DE REYE
• Encefalopatía aguda
• Prevención
Descripción
• ASA • Varicela,
fiebre
Causas • Confusión • Vómitos • Posición
Sintomas
SÍNDROME DE TURNER
Tratamiento
Terapia hormonal Apoyo
Síntomas
Manos y pies hinchados Desarrollo anormal
Afección genética
Mujer No posee el par normal de X
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Hombre
Cromosoma X extra
1/500-1000
Síntomas
Ginecomastia
Testículos pequeños
Tratamiento
Terapia con testosterona
> 35 años
SÍNDROME DE WOLFHIRSCHHORNEs una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por anomalías congénitas múltiples y retraso mental
Incidencia • 1 de cada 50000 recién nacidos • Max. 2 años
Síntomas • Crecimiento: retraso psicomotor severo• Funcionalidad: hipotonía, convulsiones