SINDROMES GENETICOS

CAROLINA LUCUARA VARGAS

NASLY YIRLENA MOSQUERA

SANDRA YULIETH SALAZAR

PAULA ANDREA HERNANDEZ

MARLY CAROLINA ORTEGA

SINDROMES GENETICOS

Los rasgos distintivos como la estatura,

complexión, forma del rostro o color de ojos,

piel y cabello son cualidades

determinadas.

Encuentran agrupados en 23 parejas de cromosomas y alojados en los

núcleos de todas nuestras células. -

GENOMA Cuando en la concepción del nuevo ser ocurre algún error

en la génesis del genoma suele

producirse lo que denominamos

Síndrome Genético

Síndromes genéticos: se refiere a la mutación de alguno de los genes en el momento de la unión de dos juegos simples de

cromosomas provenientes de sus progenitores.

El síndrome genético: producido en la génesis

del embrión.

Patologías: durante el desarrollo del feto.

Factores hereditarios, ninguna causa.

Evaluar la situación. Aproximarse a un

diagnostico especifico.

Instituir una terapia adecuada. Asesorami

ento genético.

Diagnostico oportuno

Historia clínica

Edad de los padres al momento de la

gestación.

Abortos en la familia.

Familiares con retraso mental,

malformaciones y/o síndromes genéticos.

Consanguineidad.

Religión de los padres.

MECANISMOS DE LA HERENCIA

Espermatozoide-ovulo Meiosis Mitosis

Gen Genotipo Homocigoto

Heterocigoto

LEYES DE MENDELDOMINANCIA El

rasgo dominante, es transmitido.

RECESIVIDAD Puede manifestarse en

generaciones futuras cuando el rasgo

recesivo es homocigoto.

DOMINANCIA IMCOMPLETA:

algunos rasgos se heredan por combinación.

HERENCIA LIGADA AL SEXO: ciertos rasgos

se transmiten en función del sexo.

HERENCIA POLIGENETICA :

heredan por interacción de genes.

HERENCIA POLIFACTORIAL: interacción de

factores genéticos y ambientales.

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

Estructurales Numéricas

Células con un número diferente de

cromosomas diferentes.

Monosomías.

Trisomías.

Tetrasomías.

Duplicación.

Delección.

Inversión.

Translocación.

SINDROME DE PATAU(TRISOMIA 13)

Síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.

HALLAZGOS CLÍNICOS MÁS FRECUENTES EN PACIENTES CON TRISOMÍA 13

Crecimiento

Retraso de crecimiento pre-

y postnatal

Sistema nervioso central

oRetraso psicomotor/mental profundo.o Microcefalia.oHoloprosencefalia.oHipotonía/hipertonía.

oFrente inclinada hacia atrás.o Hipotelorismo ocularoPabellones auriculares malformadosoDefectos en cuero cabelludooLabio leporino ± fisura palatina

Area craneofacial

Cuello

oCuello corto.oExceso de piel en nuca .

Sistema cardiovascular

oCriptorquidia (varones) oRiñón poliquístico.oÚtero bicorne (mujeres)

MAULLIDO DE GATOCRI DU CHAT

Es un grupo de síntomas que resultan de la supresión de una parte del cromosoma número 5.

Llanto de tono alto similar al de un gato.

La facies suele ser redondeada.

Peso bajo al nacer .

Crecimiento lento. Microcefalia.

Hipertelorismo.

Quijada pequeña

Dedos de la manos y pies parcialmente

unidos por membranas.

Orejas de implantación baja.

Desarrollo lento o incompleto de las

habilidades motoras

SINDROME DE EDWARS Síndrome polimalformativo, consecuencia de

un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18.

Síndrome de Down

el bebé posee en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.

Características:

-Retardo mental. -Falta de reflejo en recién nacido. -Tienen reducido tono muscular debido a la perdida de ligamentos. -Cara plana, Nariz pequeña y plana. -Desarrollo anormal de las orejas. -Habilidad excesiva de flexionar las extremidades. -Un solo surco de flexión en el quinto dedo, en lugar de dos.-Pliegues de piel extras en la parte exterior del ojo.

Habilidades sociales, de cuidado propio, desarrollo motor, responder exitosamente al medio ambiente,

fortalecer las experiencias  perceptivas, habilidades

académicas y de la vida diaria.

La educación, el estímulo, y la oportunidad de participar en

variedad de experiencias, facilita el desarrollo de todas las áreas

de desarrollo y le ayuda a la persona en su capacidad de

enfrentarse al ambiente diario de  modo  significativo.

Programas de

Intervención

Síndrome

Alcohólico

fetal

•El síndrome de alcoholismo fetal se identifica por un patrón de anormalidades físicas, funcionales y de desarrollo que sufre un niño como consecuencia del consumo de alcohol por parte de la madre durante el embarazo

Características:

•Poco peso al nacer – dificultades de aprendizaje

•Circunferencia pequeña de la cabeza – disminución de memoria

•Falta de crecimiento – problemas de comportamiento

•Retraso en el desarrollo – falta de imaginación u o curiosidad

•Epilepsia – impulsividad, ansiedad

Prevención:

•La mejor manera de evitarlo es no beber.

•acuerdo entre los profesionales.

Síndrome de X Frágil

Es la forma hereditaria más común de retraso mental. Afecta aproximadamente 1 de cada 4,000 hombres y 1 de cada 8,000 mujeres de todos los grupos raciales y étnicos.

El síndrome de X frágil es un trastorno genético que se transmite de generación en generación. Es causado por una anomalía en un solo gen.

CARACTERÍSTICAS:Diferentes grados de

retraso mental o incapacidades de

aprendizaje

Problemas de conducta, como dificultades para

prestar atención y berrinches frecuentes

Conductas autistas, como

agitar y morderse las

manos

Retrasos en aprender a sentarse,

caminar y hablar

Problemas del habla

Ansiedad y problemas anímicos

Sensibilidad a la luz, los sonidos,

el tacto y las texturas

Tratamiento

tratamiento personalizado,

iniciado durante la edad preescolar, puede ayudar a

los niños afectados a

desarrollar su máximo potencial.

Medicamentos que mejoran sus

síntomas de conducta y les

permiten aprender mejor.

Síndrome de

Treacher-

Collins

•Es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y lleva a defectos de la cara.

Síntomas:

•La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente

•Mandíbula muy pequeña

•Boca muy grande

•Defecto en el párpado inferior.

•Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas.

tratamiento

•evaluar y tratar cualquier pérdida de la audición, de forma que el niño pueda desenvolverse a un nivel normal en la escuela. Con la cirugía plástica, se puede tratar el mentón retraído y otros defectos.

Síndrome de Prader-

Willi

•Es una enfermedad (presente al nacer) que involucra obesidad, disminución del tono muscular, disminución de la capacidad mental y glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.

Causas

•Retardo en el desarrollo motor -Recién nacido flácido

•Apetito insaciable, deseo vehemente por alimentos - Áreas de piel irregulares

•Aumento de peso rápido

•Lentitud en el desarrollo mental. - Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo

tratamien

to

•restricción en la ingesta calórica controlará la obesidad y el ejercicio.

•Un pene muy pequeño en el niño se puede corregir con testosterona.

•Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad mediante terapia de reemplazo hormonal.

SÍNDROME DE REYE

• Encefalopatía aguda

• Prevención

Descripción

• ASA • Varicela,

fiebre

Causas • Confusión • Vómitos • Posición

Sintomas

SÍNDROME DE TURNER

Tratamiento

Terapia hormonal Apoyo

Síntomas

Manos y pies hinchados Desarrollo anormal

Afección genética

Mujer No posee el par normal de X

SÍNDROME DE KLINEFELTER

Hombre

Cromosoma X extra

1/500-1000

Síntomas

Ginecomastia

Testículos pequeños

Tratamiento

Terapia con testosterona

> 35 años

SÍNDROME DE WOLFHIRSCHHORNEs una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por anomalías congénitas múltiples y retraso mental

Incidencia • 1 de cada 50000 recién nacidos • Max. 2 años

Síntomas • Crecimiento: retraso psicomotor severo• Funcionalidad: hipotonía, convulsiones