el síndrome de down 1.docx

13
El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan mucha atención médica, otros llevan vidas sanas. A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias. Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de los casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47

Upload: jhoshuaavila

Post on 18-Dec-2015

213 views

Category:

Documents


1 download

TRANSCRIPT

El sndrome de Down (DS) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas.Los rasgos fsicos y los problemas mdicos asociados al sndrome de Down varan considerablemente de un nio a otro. Mientras que algunos nios con sndrome de Down necesitan mucha atencin mdica, otros llevan vidas sanas.A pesar de que el sndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompaar a este sndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los nios afectados por esta anomala como a sus familias.Normalmente, en el momento de la concepcin, un beb hereda informacin gentica de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayora de los casos de sndrome de Down el nio hereda un cromosoma de ms, el n 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material gentico de ms el que provoca los rasgos fsicos y los retrasos evolutivos asociadas al sndrome de Down.A pesar de que no se sabe con seguridad por qu ocurre el sndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosmico que lo provoca, los cientficos saben que las mujeres mayores de 35 aos tienen un riesgo significativamente superior de tener un nio que presente esta anomala. Por ejemplo, con 30 aos, una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con sndrome de Down. Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 aos y a 1 entre 100 a los 40.

CAUSASEn la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas congnitas en los humanos.

SNTOMASLos sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los nios con sndrome de Down tienen una apariencia caracterstica ampliamente reconocida.La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un rea plana en la parte de atrs. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.LOS SIGNOS FSICOS COMUNES ABARCAN: Disminucin del tono muscular al nacer Exceso de piel en la nuca Nariz achatada Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas) Pliegue nico en la palma de la mano Orejas pequeas Boca pequea Ojos inclinados hacia arriba Manos cortas y anchas con dedos cortos Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)En el sndrome de Down, el desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal y la mayora de los nios que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.Los nios tambin pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar: Comportamiento impulsivo Deficiencia en la capacidad de discernimiento Perodo de atencin corto Aprendizaje lento

A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.Muchas afecciones diferentes se observan en los bebs nacidos con sndrome de Down, incluyendo: Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin interauricular o la comunicacin interventricular Se puede observar demencia Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con sndrome de Down necesitan gafas) Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofgica y atresia duodenal Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del odo Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin Problemas prolongados (crnicos) de estreimiento Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias son estrechas en los nios con sndrome de Down) Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticacin Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

TRATAMIENTONo hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un nio nacido con una obstruccin gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayor inmediatamente despus de nacer. Ciertas anomalas cardacas tambin pueden requerir ciruga.Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El beb puede tener algn escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebs con el sndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en caloras son importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del nio.La formacin conductual puede ayudar a las personas con sndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustracin, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con sndrome de Down a enfrentar la frustracin. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.

Cmo pueden los padres de un nio con sndrome de Down ayudarlo a crecer y desarrollarse?Por lo general, estos nios pueden hacer la mayora de las cosas que hace cualquier otro, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al bao. Aunque generalmente comienzan a aprender esto algn tiempo ms tarde que los nios no afectados, se ha comprobado que con una atencin especial (estimulacin temprana) se pueden lograr grandes avances en su desarrollo social e intelectual.Estimulacin temprana:Incluye una serie de actividades que los padres y los profesionales pueden desarrollar para intentar que el nio alcance el mximo de su potencial. Como en el caso de cualquier otra persona, no puede predecirse cul ser el mximo de desarrollo que un nio con sndrome de Down puede alcanzar, pero s es seguro que si se lo incentiva podr lograr realizar actividades al igual que los nios no afectados.PRONSTICOLas personas con sndrome de Down estn viviendo mucho ms tiempo como nunca antes. Aunque muchos nios tienen limitaciones fsicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez.Alrededor de la mitad de nios con sndrome de Down nace con problemas cardacos, incluyendo comunicacin interauricular, comunicacin interventricular y defecto del relieve endocrdico. Los problemas cardacos severos pueden llevar a la muerte prematura.Las personas con sndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que tambin pueden causar la muerte prematura.El nivel de discapacidad intelectual vara de un paciente a otro, pero es normalmente moderado. Los adultos con sndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer demencia.LA ESCUELA.Los educadores pondrn un empeo especial en conseguir que el nio con sndrome de Down desarrolle sus capacidades de atencin, observacin, percepcin y discriminacin, que le facilitarn una actuacin adecuada en cada momento. Como es natural los niveles o exigencias sern un poco ms altos cada vez, de modo que el nio progrese en todas sus capacidades. Las tareas incluirn actividades que faciliten tambin el desarrollo de la destreza manual y de las capacidades cognitiva y lingstica. Tambin ahora ser preciso seguir un programa sistemtico y estructurado para lograr que el nio est bien preparado para los aprendizajes escolares. La situaciones naturales y espontneas en las que el nio desarrolla y hace uso de su capacidad discriminativa, son necesarias, pero insuficientes para participar despus con xito en la escuela.Los nios con dificultades de aprendizaje en general y con sndrome de Down en particular, necesitanveryhacerde un modo sistemtico y ordenado, para aprender y comprender. Esta necesidad implica que el educador haga un buen programa, aprovechando cada una de las tareas realizadas por su alumno. En cada una de las tareas el nio debe recibir una buena informacin verbal de lo que realiza. Adems, en torno al objetivo fundamental de esa actividad, se aprovechar esa tarea para repasar o afianzar objetivos de otras reas.

SINDROME DE DOWN EN HONDURAS.El sndrome de Down en Honduras, se ha convertido en una epidemia en nuestra sociedad Hondurea, 1 de cada 600 nios que nace presenta alteraciones genticas de la trisomia 21 En Honduras existen varias organizaciones que ayudan a tratar a los nios con sndrome de Down nuestra fundacin tratara de mejorar ,y ofrecer diferentes alternativas, como ofrecer una salida espiritual a los padres de familia de estos nios especiales, yo creo Firmemente que la salida espiritual es importante herramienta para los padres de familia que da a da luchan por ofrecer una mejor calidad de vida a los nios con dx,de sd. nuestra fundacin reconoce que se puede ofrecer una esperanza de vida a estos ninos con se pone nfasis a los tratamientos de atencin temprana ,que consiste en la estimulacin precoz del sistema nervioso, a partir de los 6 primeros aos de vida, desde los 2 aos de edad el sistema nervioso central ofrece un alto grado de plasticidad que ayuda los diferentes mecanismos de aprendizaje, y comportamiento adecuado, los nios con sndrome de Down severo que muestran dificultades serias de aprendizaje, por lo general son recluidos en centros especializados, nuestra fundacin cree que estos nios deben de estar en su domicilio con sus padres donde se desarrolla su potencial en forma completa, la Fundacin Mario Leurinda tratara de ofrecer estas alternativas a los padres de familia, con tratamiento a base de terapias de lenguaje, terapia ocupacional, terapia de desarrollo psicomotor ,y diferentes terapias de vida para lograr su adaptacin la sociedad, la edad mental de estos nios est todava por descubrirse depende directamente del desarrollo educativo, el ambiente educativo, el ambiente social en que se desarrollan, hay que darles libertad de aprendizaje como un nio normal, as descubriremos su verdadero potencial. Lo ms importante es lograr el desarrollo de su inteligencia yo creo que si se pueden adaptan a vivir en la sociedad como nios especiales, pero nios que luchan da a da para lograr un puesto adecuado a nivel personal, integral, personalmente mi lucha en Honduras ser que los nios con sndrome de Down, puedan desarrollarse y romperemos con los planteamientos estticos establecidos, que histricamente les han perseguido, m compromiso social y de la fundacin Mario Leurinda es romper con los mecanismos que estos nios con sndrome de Down, han sido tratados en Honduras, mi compromiso social con estas familias de nios con sndrome de Down es establecer compromisos nuevos, y establecer una nueva infraestructura clnica, ofrecer nuevas vas de tratamiento, yo, se que estos nios pueden ser de mucho valor si los incorporamos a vivir en sociedad, como nios valientes que luchan da a da para lograr un lugar y una posicin, derecho que les corresponde, nuestra institucin trabaja y lograra que el gobierno de la repblica de Honduras, se comprometa a que todos los nios y nias discapacitados en Honduras, tengan y gocen de una mejor calidad de vida, que como seres humanos les corresponde, necesitamos legislar nuevas leyes de proteccin, a los nios discapacitados, y desposedos de Honduras.

INTRODUCCIN

El sndrome de Down constituye una anomala cromosmica en la cual se observan una serie de rasgos fsicos caractersticos, retrasos mentales y diversos trastornos orgnicos.

Las ltimas dcadas han visto cambiar sustancialmente la actitud y el inters por las personas con sndrome de Down y, en consecuencia, ha aumentado extraordinariamente el nmero de trabajos de investigacin y de publicaciones sobre sus caractersticas y sus posibilidades en todos los mbitos de la vida: escolar, social, laboral.

Actualmente residen, conviven y participan en la comunidad; se les ve, se les trata. Ello ha permitido conocerles ms y mejor; tambin ha servido para demostrar que todava nos falta mucho por conocer. Si, por una parte, su mayor accesibilidad facilita el anlisis de sus caractersticas, por otra, al multiplicarse las variables ambientales de la integracin social, que son tan diferentes y difciles de evaluar, resulta ms difcil realizar un buen trabajo de investigacin y de seguimiento que tenga en cuenta todas esas variables.

CONCLUSIONES

El sndrome de Down es una enfermedad congnita cuyo origen es la existencia de un cromosoma adicional en el par 21, lo que ocasiona un retardo mental.

Los nios con sndrome de Down en la edad preescolar no tienen diferencia mental con los dems nios de su misma edad cronolgica.

Para que un nio con S.D pueda integrarse efectivamente en los centros infantiles, es necesario que hayan recibido estimulacin temprana desde las etapas iniciales y que sigan con una estimulacin adecuada, adems de la educacin que proporciona el centro infantil.

No debe existir sobreproteccin ni de los profesores ni de los padres en los nios con sndrome de Down. Se les debe tratar en forma normal en todas las actividades que realicen en su entorno.

No se les debe discriminar por su condicin en cualquier situacin de la vida cotidiana.

OBJETIVOS

Conocer el concepto de Sndrome de DOWN

Saber cules son sus causas y consecuencias

Identificar los signos fsicos

Conocer su tratamiento y su pronostico

Saber cmo enfrentarlo en la escuela o Institucin

ANEXOS