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SNDROME DE DOWNEs un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47cromosomas en lugar delos 46 usuales.

ETIOLOGIA

En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copiaextra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el

cuerpo y el cerebro.

El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalascongnitas en los humanos.

SIGNOS Y SINTOMAS

Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir deleves a graves. Sin embargo, los nios con sndrome de Down tienen unaapariencia caracterstica ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Porejemplo, la cabeza puede ser redonda con un rea plana en la parte de atrs. Laesquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos fsicos comunes abarcan:

Disminucin del tono muscular al nacer Exceso de piel en la nuca

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002327.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003298.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003298.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002327.htm

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Nariz achatada Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas) Pliegue nico en la palma de la mano Orejas pequeas Boca pequea Ojos inclinados hacia arriba Manos cortas y anchas con dedos cortos Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield) Comportamiento impulsivo

Deficiencia en la capacidad de discernimiento Perodo de atencin corto Aprendizaje lento

A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes

de sus limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.Muchas afecciones diferentes se observan en los bebs nacidos con sndrome deDown, incluyendo:

Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como lacomunicacininterauricular o lacomunicacin interventricular

Se puede observardemencia Problemas de los ojos comocataratas (la mayora de los nios con

sndrome de Down necesitan gafas) Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo

gastrointestinal, comoatresia esofgicayatresia duodenal

Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regularesdel odo

TRATAMIENTO Y MEDICACION

Un mdico con frecuencia puede hacer un diagnstico inicial del sndrome deDown al nacer con base en la apariencia del beb. Puede igualmente escucharunsoplo cardaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.

Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y

confirmar el diagnstico. Ver:estudios cromosmicos

Otros exmenes que se pueden llevar a cabo son:

Ecocardiografa para verificar si hay defectos cardacos (por lo general se

hacen poco despus de nacer) ECG Radiografa de trax y tracto gastrointestinal

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000157.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000157.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001099.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000760.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001001.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000961.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001131.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003266.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003935.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003869.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003868.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003337.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003337.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003868.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003869.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003935.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003266.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001131.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000961.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001001.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000760.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001099.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000157.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000157.htm

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Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el sndrome de Downpor si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:

Examen de los ojos cada ao durante la niez Audiometras cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad Exmenes dentales cada 6 meses Radiografas de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5

aos

No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un nio nacido conuna obstruccin gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayorinmediatamente despus de nacer. Ciertas anomalas cardacas tambin puedenrequerir ciruga.

Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebpuede tener algn escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo,muchos bebs con el sndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.

La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos.Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en caloras son importantes.

Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y lascaderas del nio.

Es importante para aquellas personas con sndrome de Down:

Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas

Aprender a defenderse en situaciones difciles Estar en un ambiente seguro

Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardacos, verifique con elmdico acerca de la necesidad de antibiticos para prevenir las infecciones delcorazn llamadas endocarditis.

MANIPULACIN ODONTOLOGICA A ESTE TIPOS DE PACIENTES

Desde el punto de vista odontologco, las maniobras son exactamente las mismas,una diferencia fundamental es la motivacin que muchas veces se hace mas

dificultosa y las sesiones pueden requerir de mas tiempo.

La atencin bucodental es la nica necesidad an poco cubierta en el tratamientoy rehabilitacin de los pacientes especiales, tanto en calidad como en cantidad,incluidos los aparatos de artesas, prtesis, la rehabilitacin mdica y social o laeducacin.

Atencin odontologica

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Anomalas relacionadas la denticin

Entre 35% a 55% de individuos con sndrome de Down presentan microdoncia enambas denticiones.

Las coronas clnicas con frecuencia son cnicas, cortas y ms pequeas que lasnormales, as como las races.

Hay mayor incidencia de agenesia dental, o desarrollo anormal en los dientes deestos pacientes.

Los incisivos centrales inferiores son ms afectados por la agenesia, seguidos delos incisivos laterales superiores, segundos premolares superiores e inferiores.

Los caninos y primeros molares raramente estn afectados.

Hay un retraso en la erupcin de ambas denticiones. Los incisivos centrales sonlos primeros en erupcionar y los segundos molares los ltimos, pero la secuenciaintermedia vara mucho en ellos.

Hay una frecuencia muy elevada de mal alineamiento tanto en los dientestemporales, como en los permanentes de estos individuos.

Algunos tienen mordida abierta que causa falta de coordinacin de los labios ymejillas al deglutir y hablar.

Los individuos con respiracin bucal tienen mayor susceptibilidad a la enfermedad

periodontal.

La boca pequea con una lengua grande causa respiracin bucal, que es la causacomn de periodontitis crnica y xerostoma.

Trastornos de tejidos blandos

La mayora de los casos de sndrome de Down presentan overjet mandibular,mordida abierta anterior y cruzada posterior.

Oclusin Clase III y protrusin de los incisivos superiores e inferiores. El espacioentre los dientes es de 2 a 3 mm y el tercio medio facial es ms deficiente que lamandbula.

Necesidades dentales especficas de estos pacientes

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Estos pacientes pueden muy bien ser atendidos en el consultorio de cualquierprofesional odontlogo " una vez que este se familiarice con la historia clnica delpaciente y tome las precauciones necesarias

Las pautas preventivas de higiene bucodental tendentes a mejorar la tcnica del

cepillado, uso de pastas dentfricas fluoradas, enjuague con colutorios con flor,utilizacin de la seda dental, control de la dieta y de hbitos perniciosos (chupete,bibern de noche) en el domicilio y control de la placa bacteriana, junto a lossellados de fisuras han demostrado que conducen a una disminucin de losproblemas bucodentales en este grupo.

A pesar de las dificultades debidas a la gravedad de las maloclusiones y a ladeficiente colaboracin de ste grupo en el mantenimiento de la aparatologa,est indicado el tratamiento de ortodoncia.

LABIO LEPORINO

SE DENOMINA LABIO LEPORINO

fisura labial al defecto congnito que consiste en una hendidura o separacin enel labio superior. El labio leporino se origina por fusin incompleta de los procesosmaxilar y nasomedial del embrin y es uno de los defectos de nacimiento msfrecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de las malformacionescongnitas). Se presenta, frecuentemente, acompaado de paladar hendido.

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ETIOLOGIA

La fusin del proceso nasal y del maxilar se produce tan pronto como en la 5semana de embarazo. El origen del labio fisurado se encuentra en una mezclaentre factores genticos predisponentes y factores ambientales que lo

desencadenan. Es ms frecuente en varones, pero se transmite ms a partir demadres con casos bilaterales.

En la ltima dcada se han identificado mutaciones en varios genes y se hacomprobado que no slo mutaciones, sino interacciones complejas entre algunosgenes, pueden llevar a la formacin de la fisura labial. Parece que estos genesson susceptibles al tabaco y a la deficiencia de cido flico, pero an hay muchopor conocer en este sentido.

SIGNOS Y SNTOMAS

Un nio puede tener una o ms anomalas congnitas.Un labio leporino puede sersimplemente una pequea hendidura en el labio. Tambin puede ser una fisuracompleta en el labio que va hasta la base de la nariz.

Un paladar hendido puede estar en uno o en ambos lados del paladar y puederecorrerlo en toda su extensin.

Cambio en la forma de la nariz (la magnitud de este cambio vara).

Dientes desalineados.

Los problemas que pueden estar presentes debido a un labio leporino o paladarhendido son:

Insuficiencia para aumentar de peso.

Problemas con la alimentacin.

Flujo de leche a travs de las fosas nasales durante la alimentacin.

Retardo en el crecimiento.Infecciones repetitivas del odo.

Dificultades en el habla.

DIAGNSTICO, TRATAMIENTO Y PREVENCIN DEL LABIO LEPORINO

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La fisura labial puede ser unilateral o bilateral. La gravedad es variable, y puedeser desde pequeos defectos casi imperceptibles por debajo de la piel, hastadefectos importantes que comienzan encima del labio, progresan hacia atrs, eincluyen tambin defectos en el paladar. Es lo que se llama labio leporino conpaladar hendido, o fisura labio-alveolo-palatina (FLAP).El diagnstico prenatal de

la fisura labial se lleva a cabo en el segundo trimestre de embarazo, a travs de laecografa de rutina. El diagnstico del paladar hendido con la ecografabidimensional estndar es ms difcil, aunque hay algunas pistas comomovimientos anormales de la lengua. Con la ecografa tridimensional es ms fcilconfirmar el diagnstico.

El impacto emocional de la fisura labial y el paladar hendido ha hecho que hayasido considerado como un motivo para la interrupcin del embarazo. Este asunto

est sujeto a gran controversia pues, hoy por hoy, es una enfermedad grave perono supone una amenaza para la vida.

MANIPULACION ODONTOLOGICA

s necesario que los nios con labio leporino y/o paladar hendido recibantratamiento odontolgico lo ms pronto posible para asegurarse que lasmandbulas del nio son de la forma y tamao correcto, corregir la posicinde cada diente, y mantener una buena higiene oral-dental.

A. TRATAMIENTO

I) CONSIDERACIONES EN LOS TIEMPOS DE REPARACIN

Son consideraciones que influyen en la regulacin de los tiempos de reparacin:

1) Habla: el paladar debe ser cerrado tempranamente (por ejemplo a los 8 meses)

para posibilitar que el nio desarrolle un mecanismo velofarngeo apto antes de

iniciarse la produccin del habla. La produccin del habla normal requiere el cierre

peridico del mecanismo velofarngeo, proceso dinmico influido por la longitud,

respuesta y movimiento del paladar blando (velo del paladar), as como la accin

coordinada de la pared farngea posterior y lateral.

2) Ortodoncia: desde este punto de vista el cierre del paladar debe diferirse hasta

que haya una relacin ptima en el arco dentario superior, para asegurar el

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desarrollo de una oclusin dental normal 23. Hay que tener muy en cuenta que la

lesin congnita afecta a zonas en desarrollo, los procedimientos alteran las

fuerzas musculares del labio y paladar y conllevan a secuelas importantes 18.

El labio leporino suele tratarse quirrgicamente durante el primer mes de vida.

Antes del tratamiento, la fisura palatina suele causar problemas importantes al

paciente para comer y beber, siendo especialmente problemtica la regurgitacin

travs de la nariz del alimento y la bebida. El tratamiento quirrgico de la fisura

palatina suele realizarse cuando el paciente tiene aproximadamente 18 meses ya

que a dicha edad se ha producido ya un crecimiento significativo 2

. Se define el trmino temprano, al cierre de la fisura palatina en el momento de

realizar el cierre labial (es decir, menos de 1 ao de vida). Se aplica el vocablo

secundario, a las personas en quienes se cierra la fisura y se efecta la injertacin

sea de la hendidura alveolar durante la fase de denticin mixta, cuando la raz del

canino superior se encuentra a la mitad o dos terceras partes de su desarrollo. La

tercera categora de pacientes recibe su tratamiento cuando concluye su

crecimiento. La recomendacin actual es cerrar la fisura palatina e injertar medula

iliaca durante la etapa tarda de la denticin mixta, ya que el maxilar habr

alcanzado, de manera espontnea o mediante tratamiento ortodoncico su anchura

conveniente.

En una investigacin realizada por Friede y Johanson se hall retrognatia maxilar

marcada y deficiencia vertical que empeor con la edad, en quienes recibieron

injertos de hueso alveolar durante la infancia. Cuando los injertos de hueso se

colocaron entre los 4 y 10 aos de edad, hubo una disminucin leve en el

crecimiento maxilar vertical y anteroposterior. Vargervik determin que en 51

enfermos sin operacin, la premaxila se ubic de modo protrusiva; sin embargo a

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los 12aos de edad se torn ms retrusiva. Al final del crecimiento ninguno de los

pacientes tena protrusin premaxilar exagerada. En consecuencia, resulta

ventajoso conservar la maxila en su posicin protrursiva durante el crecimiento 32para evitar la retrusin de la zona facial media. En 12 sujetos operados para

colocar hacia atrs la premaxila, en la infancia o en la denticin mixta temprana;se

obtuvo como resultado que todos los sujetos presentaron retrusin extrema de la

porcin media de la cara 15.

CORRECCION QUIRURGICA

AUTISMO

Es un trastorno del desarrollo que aparece en los primeros 3 aos de la vida yafecta el desarrollo cerebral normal de las habilidades sociales y de comunicacin.

SIGNOS Y SINTOMAS

La mayora de los padres de nios autistas empiezan a sospechar que algo noest bien cuando el nio tiene 18 meses y buscan ayuda hacia los 2 aos deedad. Los nios con autismo se caracterizan por presentar dificultades en:

Juegos actuados

Interacciones sociales

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Comunicacin verbal y no verbal

Algunos nios con autismo parecen normales antes del ao o los 2 aos de edady luego presentan una "regresin" sbita y pierden las habilidades del lenguaje osociales que haban adquirido con anterioridad. Esto se denomina tipo regresivo

de autismo.

Las personas con autismo pueden:

Ser extremadamente sensibles en cuanto a la vista, el odo, el tacto, el olfato o elgusto (por ejemplo, puede negarse a vestir ropa "que da picazn" y se angustian sise los obliga a usar estas ropas).

Experimentar angustia inusual cuando les cambian las rutinas.

Efectuar movimientos corporales repetitivos.

ETIOLOGIA

El autismo es un trastorno fsico ligado a una biologa y una qumica anormales enel cerebro, cuyas causas exactas se desconocen. Sin embargo, se trata de unrea de investigacin muy activa. Probablemente, haya una combinacin defactores que llevan al autismo.

Los factores genticos parecen ser importantes. Por ejemplo, es mucho msprobable que los gemelos idnticos tengan ambos autismo, en comparacin conlos gemelos fraternos (mellizos) o con los hermanos. De manera similar, las

anomalas del lenguaje son ms comunes en familiares de nios autistas, eigualmente las anomalas cromosmicas y otros problemas del sistema nervioso(neurolgicos) tambin son ms comunes en las familias con autismo.

Se ha sospechado de muchas otras causas posibles, pero no se han comprobado.stas implican:

TRATAMINTO

LAS VACUNAS

A muchos padres les preocupa que algunas vacunas no sean seguras y puedanhacerle dao a su beb o nio pequeo. Tal vez le pidan al mdico o a laenfermera que esperen, o incluso puede que se nieguen a recibir la vacuna. Sinembargo, tambin es importante pensar acerca de los riesgos de no recibirvacunas.

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Algunas personas creen que la pequea cantidad de mercurio (llamada timerosal)que es un conservante comn en vacunas multidosis causa autismo o trastorno dehiperactividad con dficit de atencin (THDA). Sin embargo, los estudios no han

mostrado que este riesgo sea cierto.

La intervencin temprana, apropiada e intensiva mejora en gran medida elresultado final de la mayora de los nios pequeos con autismo. La mayora delos programas se basarn en los intereses del nio en un programa de actividadesconstructivas altamente estructurado. Las ayudas visuales con frecuencia sontiles.

El tratamiento es ms exitoso cuando apunta hacia las necesidades particularesdel nio. Un especialista o un equipo con experiencia deben disear el programa

individualizado para el nio. Se dispone de varias terapias efectivas, como:Anlisis del comportamiento aplicado (ABA, por sus siglas en ingls)

Medicamentos

Terapia ocupacional

Fisioterapia

Terapia del lenguaje y del habla

Igualmente, la integracin sensorial y la terapia de la visin son comunes, perohay pocas investigaciones que apoyen su efectividad. El mejor plan de tratamientopuede utilizar una combinacin de tcnicas.

MANIPULACION DE UN PACIENTE CON AUTISMO

La primera descripcin de autismo fue realizada por Leo Kanner, psiquiatraaustriaco que trabajaba en Estados Unidos, en 1943. En su artculo Autisticdisturbances of affective contact (Los trastornos autistas del contacto afectivo),publicado en la Nervous Child, report detalladamente las observacionesrealizadas a once nios que compartan unas caractersticas conductualesespeciales, definiendo el trmino early infantile autism (autismo infantil precoz).

El autismo es una condicin de origen neurolgico y de aparicin temprana quepuede estar asociada o no a otros cuadros. Las personas con autismo presentancomo caractersticas, desviaciones en la velocidad y secuencia del desarrollo, enla relacin social, en el lenguaje y la comunicacin, adems de problemassensoperceptivos y cognitivos que ocasionan rutina, estereotipias, resistencia al

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cambio e intereses restringidos, lo cual interfiere en su interaccin con las otraspersonas y con el ambiente.

Los nios autistas presentan varios problemas relacionado con la cavidad oral,podemos encontrar ms los traumatismos dentales como consecuencia de la

hiperactividad que poseen en estos nios, en temprana edad, o lasautoagresiones que son muy frecuentes, problemas con las encas como es lahiperplasia por la medicacin que se les suministra para las crisis epilpticas,problemas de oclusin y caries dental aunque la incidencias no es ms alta que laque encontramos en la poblacin general.