hipotiroidismo congenito

Ponente: Obed Jorge Rubio Fuentes

Richard E. Behrman et al., Nelson textbook of pediatrics. (Philadelphia, PA: Saunders, 2007).

Libros

1. Manual CTO medicina y cirugía . Pediatría. (Madrid: McGraw Hill Interamericana, 2007).

2. José Alberto. Correa V., Juan Fernando Gómez R., and Ricardo Posada S., Fundamentos de pediatría (Medellín, Colombia: Corporación para Investigaciones Biológicas, 2006).

3. PAC pediatría : Programa de Actualización Continua en Pediatría. (México, D. F.: Academia Mexicana de Pediatría : Intersistemas, 2007).

4. Richard E. Behrman et al., Nelson textbook of pediatrics.(Philadelphia, PA: Saunders, 2007).

5. Tricia Lacy. Gomella et al., “Neonatology management, procedures, on-call problems, diseases and drugs,” 2009

6. Kronenberg: Williams Textbook of Endocrinology, 11th ed.

Artículos:1. Pinzón-Serrano E, Morán-Barroso V, Coyote-Estrada N. Bases

moleculares del hipotiroidismo congénito Bol Med Hosp Infant Mex 2006; 63 (5): 351-359

2. Sánchez-Pérez C, Calzada R, Ruiz L, Altamirano N, Méndez I, Vela AM, Gamboa CS, Mandujano. Hipotiroidismo congénito. Manifestaciones clínicas en niños menores de 15 semanas con tamiz neonatal positivo. Rev Mex Pediatr 2006; 73 (6): 272-279

3. Barba EJR. Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva. Rev Mex Patol Clin 2004; 51 (3): 130-14

Guías:1. Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del

Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.

2. Susan R Rose et al., “Update of newbornscreening and therapy for congenitalhypothyroidism,” Pediatrics 117, no. 6 (June 2006): 2290-2303.

3. Maynika V Rastogi and Stephen H LaFranchi, “Congenital hypothyroidism,” Orphanet Journal of Rare Diseases 5 (2010): 17.

Disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel

tisular

• Producción deficiente

• Resistencia tejido blanco

• Alteración de su transporte

• Alteración de su metabolismo

Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.Susan R Rose et al., “Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism,” Pediatrics 117, no. 6 (June 2006): 2290-2303.

De la Madre

Bajo nivel socioeconómico

Desnutrición

Deficiencia de yodo y selenio

<16 >38

Ingesta: Amiodarona, salicilatos, difenilhidantoina

Antecedente de embarazo múltiple

Aborto de repetición

Enfermedad autoinmune

Antecedente de trisomía 21 o error innato del metabolismo

Químicos disrruptores

Enfermedad tiroidea durante el embarazo


Dr. Ronald B. Stein. Kronenberg: Williams Textbook of Endocrinology, 11th ed.

Del niño

Prematuridad

Exposición a yodo perinatal

Malformación congénita: Cardiaca, Labio y paladar hendido, digestivas, musculoesqueléticas.

Trisomía 21

Sx Turner

Hipopituitarismo

Error innato del metabolismo

Encefalopatía hipóxico-isquémica


Pinzón-Serrano E, Morán-Barroso V, Coyote-Estrada N. Bases moleculares del hipotiroidismo congénito Bol Med Hosp Infant Mex 2006; 63(5): 351-359

Maynika V Rastogi and Stephen H LaFranchi, “Congenital hypothyroidism,” Orphanet Journal of Rare Diseases 5 (2010): 17.

Bamforth- Lazarus syndrome. An 8 month old infant with a homozygousmutation in the TTF-2 gene locus leading to congenital hypothyroidism.Phenotypic features include, low set ears, extensive cleftpalate, hypertelorism, spiky hair and low posterior hairline. (Taken from; Anovel loss-of-function mutation in TTF-2 is associated with congenitalhypothyroidism, thyroid agenesis and cleft palate; Human MolecularGenetics, 2002, Vol. 11, No. 17. Courtesy Dr. Michel Polak and the OxfordUniversity Press.)

Hipotiroidismo congénito

Primario

Insuficiente síntesis, Alteración glándular primaria

Secundario

Deficiencia hipofisiaria

Terciario

Deficiencia de estimulación por

TSH


Hipotiroidismo primario

• Permanente: Disgenesia tiroidea

• Agenesia : Ausencia de tejido funcional

• Hipoplasia: Desarrollo deficiente (esbozo)

• Ectopia: >Frecuencia sublingual.

Dishormonogénesis:

• Tejido tiroideo habitual, Defecto parcial o total del proceso bioquímico en síntesis o secreción hormonal

Transitorio:

• Pasó tras placentario: Fármacos antitiroideos, Bloqueadores del receptor de TSH, Deficiencia de yodo.


Prevención primaria

Prevención secundaria

Atención terciaria

Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.

Dieta de la mujer Consulta

prenatal, Información sobre el tamiz neonatal

Antecedente materno

Hormonas tiroideas el momento del diagnostico del embarazo:

• Aumento del 10 al 30% para mantenerte T4

Deficiencia de selenio, Ingesta de

tiocianato.


Norma oficial mexicana 007-SSA2-1993: Obligatorio

De preferencia:

• 3- 5 Día

• Sangre extraída por punción del talón

Niño sin tamiz

• TSH, T4, ó Perfil Tiroideo.

Información a los Padres (folleto)


Susan R Rose et al., “Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism,” Pediatrics 117, no. 6 (June 2006): 2290-2303.

Resultados:

• Ordinarios: 10 días o 15 de ser normales

• Urgente: 4 Días o positivos.

Evítese uso de antiséptico yodados.

Resultado: Individual, Firmados, Por escrito.


Tamiz neonatal: No diagnóstico

• Confirmación: Perfil tiroideo

• TSH; T4 libre y total, T3 libre y total y tiroglobulina

• Gammagrama, USG.

• Manifestación clínica: Perfil inmediato


TSH y T4Variaciones: Edad gestacional

Edad postnatal

Condición de salud

UCIN: Al momento del ingreso, 15 días, egreso.


TSH

• Normal

T4

• Normal

rT3

• Elevado


Niñ

o h

ipo

tiro

ideo

co

ngé

nit

o:

Coeficiente intelectual normal

Deficiencia específica

• Cognitiva

• Conductual


• Vida digna y autosuficiente


Hierro

Vitamina A

Vitamina D


Agudeza auditiva

•2do y 3er Mes


Sánchez-Pérez C, Calzada R, Ruiz L, Altamirano N, Méndez I, Vela AM, Gamboa CS, Mandujano. Hipotiroidismo congénito. Manifestacionesclínicas en niños menores de 15 semanas con tamiz neonatal positivo. Rev Mex Pediatr 2006; 73 (6): 272-279

Manual CTO medicina y cirugía . Pediatría. (Madrid: McGraw Hill Interamericana, 2007).


Infant with congenital hypothyroidism. A - 3 month old infant withuntreated CH; picture demonstrates hypotonic posture, myxedematousfacies, macroglossia, and umbilical hernia. B - Same infant, close up of face, showing myxedematous facies, macroglossia, and skin mottling. C -Same infant, close up showing abdominal distension and umbilical hernia.


Radiograph of the left lower extremity of two infants, showing absence of the distal femoral epiphysis on left. Radiograph of the left lower extremity of two infants. The infant on the left with congenital hypothyroidism demonstrates absence of the distal femoral and proximal tibial epiphyses, while in the normal infant on the right the distal femoral epiphysis is present.

Hipotermia ambiental

TSH Elevada: 60- 80 mU/l (30 Min)

Caída repentina (24 hrs)

Primer semana del nacimiento (10 mU/I)

Richard E. Behrman et al., Nelson textbook of pediatrics. (Philadelphia, PA: Saunders, 2007).Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.Susan R Rose et al., “Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism,” Pediatrics 117, no. 6 (June 2006): 2290-2303.

TSH ↑

T4 ↓

T3 ↓


THS =

T4 ↓T3 ↓

rT3↑TSH ↑

fT4 =


Diagnóstico:

Sospecha Confirmado



Technetium 99 m scan findings in congenital hypothyroidism. A-Technetium 99 mscan, showing a large gland (approximately twice normal size) in eutopiclocation, consistent with dyshormonogenesis. B-Technetium 99 m scan, showinguptake in ectopic location, i.e. ectopic gland. C-Minimal uptake, consistent withaplasia or severe hypoplasia.

Retraso mental Retraso en el crecimiento

Síntomas de hipometabolismo


• Secuelas neurológicas

– Retraso mental de grado variable

– In coordinación motora gruesa y fina

– Ataxia

– Hipotonía hipertonía

– Deficiente atención

– Alteración del lenguaje

– Pérdida auditiva neurosensorial

– Estrabismo


• Mixedema

– Cardiopatía mixedematosa

– Megacolon mixedematoso


Ante la sospecha clínica

Sin la posibilidad de

prueba confirmartoria

Debe iniciarse

tratamiento

Richard E. Behrman et al., Nelson textbook of pediatrics. (Philadelphia, PA: Saunders, 2007).Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.

Interacción:

•Soya

•Hierro

•Calcio

•Alto contenido en fibra

Richard E. Behrman et al., Nelson textbook of pediatrics. (Philadelphia, PA: Saunders, 2007).Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.

2 horas posterior

30 minutos


Manifestaciones clínicas de sobre

dosificación

•Taquicardia

• Irritabilidad

•Diarrea

•Hipertermia

•Diaforesis


Endocrinólogo pediatra:

• Hipotiroidismo congénito severo

• Causa no establecida

• Tratamiento inicial sin normalización

• Signos de alarma neurológica

Coma mixedematoso


• En el Recién Nacido:– Cabeza constantemente hacia atrás (desequilibrio del tono muscular

entre músculos flexores y extensores del cuello, con predominio de los flexores)

– Tono muscular bajo (Hipotonía permanente)

• A los tres meses de edad:– Persistencia de la hipotonía, tanto del tono activo como pasivo– Reflejos de estiramiento muscular disminuidos– Déficit de logros para la edad correspondiente

• A cualquier edad:– Presencia de asimetría en postura o movimiento– Alteraciones de succión ò deglución– Alteraciones en el llanto y la falla de consolabilidad– Alteraciones de tono muscular– Persistencia de reflejos primarios más allá de la edad de desaparición– Retraso en algunas de las conductas del desarrollo– Retraso en la adquisición de funciones


Barba EJR. Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva. Rev Mex Patol Clin 2004; 51 (3): 130-14

Libros

1. Manual CTO medicina y cirugía . Pediatría. (Madrid: McGraw Hill Interamericana, 2007).

2. José Alberto. Correa V., Juan Fernando Gómez R., and Ricardo Posada S., Fundamentos de pediatría (Medellín, Colombia: Corporación para Investigaciones Biológicas, 2006).

3. PAC pediatría : Programa de Actualización Continua en Pediatría. (México, D. F.: Academia Mexicana de Pediatría : Intersistemas, 2007).

4. Richard E. Behrman et al., Nelson textbook of pediatrics.(Philadelphia, PA: Saunders, 2007).

5. Tricia Lacy. Gomella et al., “Neonatology management, procedures, on-call problems, diseases and drugs,” 2009

6. Kronenberg: Williams Textbook of Endocrinology, 11th ed.

Artículos:1. Pinzón-Serrano E, Morán-Barroso V, Coyote-Estrada N. Bases

moleculares del hipotiroidismo congénito Bol Med Hosp Infant Mex 2006; 63 (5): 351-359

2. Sánchez-Pérez C, Calzada R, Ruiz L, Altamirano N, Méndez I, Vela AM, Gamboa CS, Mandujano. Hipotiroidismo congénito. Manifestaciones clínicas en niños menores de 15 semanas con tamiz neonatal positivo. Rev Mex Pediatr 2006; 73 (6): 272-279

3. Barba EJR. Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva. Rev Mex Patol Clin 2004; 51 (3): 130-14

Guías:1. Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del

Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el PrimerNivel de Atención. México: Secretaria de Salud; 2008.

2. Susan R Rose et al., “Update of newbornscreening and therapy for congenitalhypothyroidism,” Pediatrics 117, no. 6 (June 2006): 2290-2303.

3. Maynika V Rastogi and Stephen H LaFranchi, “Congenital hypothyroidism,” Orphanet Journal of Rare Diseases 5 (2010): 17.

hipotiroidismo congenito

Health & Medicine

congenital hypothyroidism

diagnstico y tratamiento

nelson textbook of pediatrics

susan r rose

y ausencia

update of newborn screening

bases moleculares

una estrategia en