Primary Care for Children and

adolescents with Down Syndrome

Melissa A. Davidson, MD.

Avi AfyaNo. Expediente:00086137Genética Clínica.

Tipo de Artículo.

• Artículo de Revisión.

Objetivos y Justificación.• Dar a conocer las manifestaciones clínicas más importantes

del Síndrome de Down, así como los métodos de diagnóstico más eficientes, y brindar pautas terapéuticas y preventivas, con el fin de mejorar la funcionalidad de los pacientes.

Introducción.• Trisomía 21.• Síndrome genético más común.• 1 en cada 800-1000 nacimientos vivos.• La importancia de la atención primaria.• Conseguir el mayor grado de funcionalidad (Prevención y

screening).

Discusión.• 1) Screening prenatal. (Factores de riesgo):• -Ultrasonido (Translucencia nucal y tamaño de los huesos).• -Triple o cuádruple marcador.

• Amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales (Más invasivos).

• 2) Fenotipo:• Hipotonía, linfedema, microcefalia, engrosamiento nucal, epicanto,

pliegue simiano.• No todos los pacientes presentan el mismo fenotipo.

• 3)Manifestaciones cardiacas: (44% )• Defectos del septum atrioventricular (45%)• Defectos del septum ventricular (35%).• -Ecocardiograma al momento del nacimiento.• -Buen aseo bucal y profilaxis para evitar endocarditis.• -Examen cardiológico se recomienda cada año.

• 4)Gastrointestinal: (5%)• Atresia o estenosis duodenal.• Páncreas anular.• Ano imperforado.• Atresia esofágica.• Fístula traqueoesofágica. • -Enfermedad celiaca. (Screening)

• 5) Pulmonares:• Hipoplasia pulmonar y disminución de los números de alveolos.

(Mayor riesgo de padecer infecciones).

• 6) Otorrinolaringológicos:• Pérdida auditiva sensorial y conductiva.• Se debe de hacer anualmente un tamiz auditivo y potenciales

evocados cada 2 años.

• 7) Oftalmológicos: Epicanto y manchas de Brushfield.• -Examen oftalmológico cada 1-2 años.

• 8)Endocrinológicos: (5% con anormalidades tiroideas).• Hipotiroidismo (Hashimoto).• Hipertiroidismo.• -Repetir la prueba a los 6 meses de nacimiento.• Diabetes Mellitus.

• 9)Inmunológicos: Incrementa el riesgo de padecer infeccciones, cáncer y procesos autoinmunes.

• 10) Hematológicos: • -Policitemia. (65%)• -Leucemia mieloproliferativa transitoria (20%)• -Linfomas.• -Cáncer testicular ( examen genital desde la infancia hasta la

etapa adulta anualmente).

• 11) Ortopédicos: -Displasa de cadera y acetabular.-Luxación de cadera.-Pie plano y pronación del tobillo.-Escoliosis.-Laxitud de la primera y segunda vértebra cervical.

• 12) Neurodesarrollo y psiquiátricos:• Retraso mental de moderada a severa.• Autismo, ansiedad, depresión, TDAH.• Alzheimer (Gen precursor de proteína amiloide en el

cromosoma 21).

Conclusiones.

• Los pacientes con Síndrome de Down requieren de una atención especializada y dirigida.

• Para poder brindar la mejor atención médica, se debe de llevar a cabo un examen rutinario, aplicar vacunas y poner énfasis en las comorbilidades más comunes que se pueden encontrar.

• La atención primaria tiene como objetivo dar información suficiente y preparación a los cuidadores.