Sndrome de Lesch-Nyhan

Dra. Neyla Dechamps Cristina Then 2011-0911Historia Michael Lesch y William Nyham En 1964 describieron pero primera vez el sndrome y la hiperuricemia asociado en dos hermanos de 4 y 8 aos de edad, tres aos despus, en 1967 Edwin Seegmiller y su equipo identificaron el trastorno metablico que ocasiona esta enfermedad. Michael Lesch y William Nyhan Michael Lesch William Nyham

El Sndrome de Lesch-Nyhan Es una enfermedad hereditaria que se incluye dentro del grupo congnito del metabolismo.

Es poco comn por lo que se denomina una enfermedad rara, se presenta un caso por cada 380.000 nacido vivos.

Causa se transmite de padres a hijos como unrasgo ligado al cromosoma X y en su mayora se presenta en nios varones. A las personas con este sndrome les falta o carecen gravemente de una enzima llamada hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HGP), una sustancia que el cuerpo necesita para reciclar las purinas. Sin ella, los niveles anormalmente altos de cido rico se acumulan en el cuerpo.

Caracterstica

Sntomas Demasiadocido rico puede provocaruna hinchazn seudogotosa en algunas de las articulaciones. En algunos casos, se desarrollan clculos renales y vesicales.

Retraso en el desarrollo motor seguido de movimientos anormalesyaumento de los reflejos. Un rasgo llamativo del sndrome es el comportamiento autodestructivo, lo que incluye morderse las yemas de los dedos y los labios. Se desconoce la forma en que la enfermedadcausa estos problemas.

Automutilacin

Pruebas y exmenes

Antecedentes familiares de esta enfermedad .El mdico o el personal de enfermera llevarn a cabo un examen fsico, el cual puede mostrar:Reflejos demasiado exagerados.Espasticidad. Los exmenes de sangre y orina puedenmostrar niveles altos de cido rico. Una biopsia de piel puede mostrar disminucin en los niveles de la enzima HGP.

TratamientoNo existe un tratamiento especfico para el sndrome hay medicamento para la gota alopurinol que puede bajarlos niveles de cido rico; sin embargo,el tratamiento no mejora el pronstico neurolgico.Algunos sntomas se pueden aliviar con algunos medicamentos:Carbidopa o levodopaDiazepanFenobarbital

Pronostico Eldesenlace clnicoprobablemente sea desalentador. Las personas con este sndrome por lo general requieren ayuda para caminar y sentarse y normalmente necesitan una silla de ruedas.

Posible complicaciones Es probable que se presente discapacidad progresiva y severa

Cundo contactar a un profesional mdico

Prevencin

Consulte con el mdico si su hijo comienza a presentar signos de esta enfermedad o si hay un antecedente familiar del sndrome de Lesch-Nyhan.

Se recomienda la asesora gentica para los futuros padres con antecedentes familiares del sndrome se pueden realizar pruebas para ver si una mujer es portadora de este sndromeGRACIAS POR SU ATENCION Gracias