síndrome de peutz jeghers, manifestaciones …repebis.upch.edu.pe/articulos/op/v11n1/a4.pdf44...

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Chirinos-Llerena,Wilbert

Síndrome de Peutz Jeghers, manifestaciones bucales y su relación con

la odontopediatría

Peutz Jeghers, bucal manifestations and its relationship with the pediatric

dentistry

Reporte de caso


C.D,Diplomado en Odontología Pediátrica,Miembro Sociedad Odontopediatria – Arequipa, Odontólogo MINSA - PERU

Resumen

El odontólogo, deberá estar capacitado en el diagnóstico oportuno del Síndrome de Peutz Jeg-hers (SPJ) entidad autosómica dominante, que generalmente se presenta en los primeros años de vida; siendo el odontopediatra el profesional que iniciando la rutina del examen estomatológi-co a muy temprana edad, debería referir al espe-cialista , para un manejo terapéutico adecuado. El Síndrome de Peutz Jeghers (SPJ) se caracteriza clínicamente por presentar máculas hiperpig-mentadas en labios, mucosa, manos y pies; aso-ciada a pólipos gastrointestinales; que ocasionan cuadros de anemia, obstrucción Intestinal y dolor abdominal, dichos pólipos además tienen un alto riesgo de trasformarse en cáncer intestinal y/o extraintestinal. Presentamos el caso de un pa-ciente masculino de 8 años, con pigmentaciones mucosas desde el nacimiento e historia de dolor abdominal; revisamos el tema y se analiza el pro-tocolo de vigilancia y de tratamiento.

Palabras Clave: Síndrome de Peutz Jeghers, má-culas hiperpigmentadas, pólipos hamartomato-sos, polipectomía, cáncer.

Abstract

The dentist should be trained in the early diag-nosis of Peutz Jeghers Syndrome (PJS), autoso-mal dominant disorder that usually occurs in the first years of life. A routine examination at an early age can make us refer the patient to a specialist for the appropriate therapeutic management. Peutz Jeghers Syndrome (PJS) is characterized clinically by hyperpigmented macules on the lips, mucosa, hands and feet associated with gastrointestinal polyps, which cause anemia, intestinal obstruction and abdo-minal pain. The polyps also have a high risk of transforming into intestinal and/or extraintes-tinal cancer. We reported the case of a 8 year old male patient, with mucosal pigmentation from birth and history of abdominal pain, we made a review of the literature and discussed the protocol for monitoring and treatment.

Key words: Peutz Jeghers, hyperpigmented macules, hamartomatous polyps, polypectomy, cancer.

ogo, deberá estar capacitado en el diagnóstico oportuno del Síndrome de Peutz Jeg-hers (SPJ) entidad autosómica dominante, que generalmente se presenta en los primeros años de vida; siendo el odontopediatra el profesional que iniciando la rutina del examen estomatológi-co a muy temprana edad, debería referir al espe-cialista , para un manejo terapéutico adecuado. El Síndrome de Peutz Jeghers (SPJ) se caracteriza clínicamente por presentar máculas hiperpig-mentadas en labios, mucosa, manos y pies; aso-ciada a pólipos gastrointestinales; que ocasionan cuadros de anemia, obstrucción Intestinal y dolor

Abstract

The dentist should be trained in the early diagnosis of Peutz Jeghers Syndrome (PJS), autosomal dominant disorder that usually occurs in the first years of life. A routine examination at an early age can make us refer the patient to a specialist for the appropriate therapeutic management. Peutz Jeghers Syndrome (PJS) is characterized clinically by hyperpigmented macules on the lips, mucosa, hands and feet associated with gastrointestinal polyps, which cause anemia, intestinal obstruction and abdominal pain. The polyps also have a high risk of

The dentist should be trained in the early diagnosis of Peutz Jeghers Syndrome (PJS), autosomal dominant disorder that usually occurs in the first years of life. A routine examination at an early age can make us refer the patient to a specialist for the appropriate therapeutic management. Peutz Jeghers Syndrome (PJS) is characterized clinically by hyperpigmented macules on the lips, mucosa, hands and feet associated with gastrointestinal polyps, which cause anemia, intestinal obstruction and abdominal pain. The polyps also have a high risk of transforming into intestinal and/or extraintestinal cancer. We reported the case of a 8 year old male patient, with mucosal pigmentation from birth and history of abdominal pain, we

cuadros de anemia, obstrucción Intestinal y dolor abdominal, dichos pólipos además tienen un alto riesgo de trasformarse en cáncer intestinal y/o extraintestinal. Presentamos el caso de un pa-ciente masculino de 8 años, con pigmentaciones

minal pain. The polyps also have a high risk of transforming into intestinal and/or extraintestinal cancer. We reported the case of a 8 year old male patient, with mucosal pigmentation from birth and history of abdominal pain, we

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Síndrome de Peutz Jeghers, manifestaciones bucales y su relación con

la odontopediatría

Peutz Jeghers, bucal manifestations and its relationship with the pediatric

dentistry

Reporte de caso


C.D,Diplomado en Odontología Pediátrica,Miembro Sociedad Odontopediatria – Arequipa, Odontólogo MINSA - PERU

Resumen

El odontólogo, deberá estar capacitado en el diagnóstico oportuno del Síndrome de Peutz Jeg-hers (SPJ) entidad autosómica dominante, que generalmente se presenta en los primeros años de vida; siendo el odontopediatra el profesional que iniciando la rutina del examen estomatológi-co a muy temprana edad, debería referir al espe-cialista , para un manejo terapéutico adecuado. El Síndrome de Peutz Jeghers (SPJ) se caracteriza clínicamente por presentar máculas hiperpig-mentadas en labios, mucosa, manos y pies; aso-ciada a pólipos gastrointestinales; que ocasionan cuadros de anemia, obstrucción Intestinal y dolor abdominal, dichos pólipos además tienen un alto riesgo de trasformarse en cáncer intestinal y/o extraintestinal. Presentamos el caso de un pa-ciente masculino de 8 años, con pigmentaciones mucosas desde el nacimiento e historia de dolor abdominal; revisamos el tema y se analiza el pro-tocolo de vigilancia y de tratamiento.

Palabras Clave: Síndrome de Peutz Jeghers, má-culas hiperpigmentadas, pólipos hamartomato-sos, polipectomía, cáncer.

Abstract

The dentist should be trained in the early diag-nosis of Peutz Jeghers Syndrome (PJS), autoso-mal dominant disorder that usually occurs in the first years of life. A routine examination at an early age can make us refer the patient to a specialist for the appropriate therapeutic management. Peutz Jeghers Syndrome (PJS) is characterized clinically by hyperpigmented macules on the lips, mucosa, hands and feet associated with gastrointestinal polyps, which cause anemia, intestinal obstruction and abdo-minal pain. The polyps also have a high risk of transforming into intestinal and/or extraintes-tinal cancer. We reported the case of a 8 year old male patient, with mucosal pigmentation from birth and history of abdominal pain, we made a review of the literature and discussed the protocol for monitoring and treatment.

Key words: Peutz Jeghers, hyperpigmented macules, hamartomatous polyps, polypectomy, cancer.

Odontol Pediatr Vol 11 Nº 1 Enero - Junio 2012 41

Síndrome de Peutz Jeghers, manifestaciones bucales y su relación con la odontopediatría

Introducción.

El Síndrome de Peutz Jeghers (SPJ), es un tras-torno de causa genética, poco frecuente, pero con características propias que merecen un co-nocimiento adecuado y un manejo individuali-zado, fue descrito inicialmente por Hutchinson en 1896 en un sujeto con pigmentaciones en mu-cosas y que murió por invaginación intestinal, posteriormente descrita por Peutz en 1921 en cinco miembros de una misma familia holande-sa, que presentaban pólipos intestinales y pig-mentaciones orales, y en 1949 Jeghers describió el patrón genético de transmisión sobre este sín-drome1,4,5,7, y ésta familia original aún continua en estudio.2,4 revisamos la literatura y presenta-mos un caso clínico.

El SPJ es transmitido en forma autosómico do-minante en las familias afectadas, pero también puede aparecer en forma esporádica (es decir sin antecedentes en la familia). Autosómico sig-nifica que no esta ligado al sexo, es decir está en los cromosomas que son iguales en los hombres y en las mujeres; dominante significa que basta una sola copia del gen (de 2 existentes) que sea defectuosa para que se exprese la enfermedad., pero no en todos los casos.3,4,5,6 El riesgo de que un hijo de un individuo con este síndrome (SPJ) tenga la enfermedad es del 50%.3

La causa más frecuente de consulta es el do-lor abdominal (“cólicos”), consecuencia de la presencia de los pólipos a nivel intestinal. Los mismos también pueden generar sangrado di-gestivo y provocar anemia4,8. Existe un riesgo aumentado de padecer cáncer ya sea intestinal o extraintestinal, por lo que debe realizarse un se-guimiento de por vida (para ello existen “guías de seguimiento”).17 Estas guías no son estrictas en si mismas, lo importante es realizarse contro-les periódicos con el médico.

Relato.de.caso.clínico

Paciente masculino de 8 años de edad, raza mestiza, natural de Puno, ingresa al Servicio de Odontología en compañía de su padre para “tapar las muelas que tiene huecos”, al examen clínico oral se evidencia dentición mixta, caries múltiples y pigmentaciones múltiples en muco-sa perioral muy evidente a la vista las cuales se tienen a unir y formar grandes máculas de más de 50mm en el borde del labio inferior de co-lor café-oscuro-marrón (fig ..1.y.2), más no asi en el borde del labio superior (fig ..3), en la muco-sa del labio inferior máculas color marrón más dispersas (fig ..4.y.5) que en la mucosa del labio superior (fig ..6), asimismo registramos máculas en el paladar blando y duro así como en las en-cías, de color marrón de tamaño variable entre 1.5mm a 3.5mm. (Fig ..7.y.8), localizamos las mis-mas máculas en la mucosa del carrillo derecha e izquierda de un color marrón oscuro (Fig .. 9.y. 10) al interrogatorio el padre manifiesta que esas “pecas” las ha tenido desde que nació, asi-mismo ni sus padres, hermanos u otro familiar tienen dichas pigmentaciones, lo que siempre le llamo la atención, pero creyó que era algo nor-mal y que con el transcurrir del tiempo desapa-recerían.

cinco miembros de una misma familia holande-sa, que presentaban pólipos intestinales y pig-mentaciones orales, y en 1949 Jeghers describió el patrón genético de transmisión sobre este sín-

, y ésta familia original aún continua revisamos la literatura y presenta-

mos un caso clínico.

El SPJ es transmitido en forma autosómico do-minante en las familias afectadas, pero también puede aparecer en forma esporádica (es decir sin antecedentes en la familia). Autosómico sig-nifica que no esta ligado al sexo, es decir está en los cromosomas que son iguales en los hombres y en las mujeres; dominante significa que basta una sola copia del gen (de 2 existentes) que sea defectuosa para que se exprese la enfermedad., pero no en todos los casos.3,4,5,6 El riesgo de que

de 50mm en el borde del labio inferior de color café-oscuro-marrón (el borde del labio superior (sa del labio inferior máculas color marrón más dispersas (fig ..4 y 5) que en la mucosa del labio superior (fig ..6), asimismo registramos máculas en el paladar blando y duro así como en las encías, de color marrón de tamaño variable entre 1.5mm a 3.5mm. (Fig ..7mas máculas en la mucosa del carrillo derecha e izquierda de un color marrón oscuro (y 10) al interrogatorio el padre manifiesta que esas “pecas” las ha tenido desde que nació, asimismo ni sus padres, hermanos u otro familiar tienen dichas pigmentaciones, lo que siempre le llamo la atención, pero creyó que era algo normal y que con el transcurrir del tiempo desapa

de 50mm en el borde del labio inferior de color café-oscuro-marrón (fig ..1 y 2), más no asi en el borde del labio superior (fig ..3), en la mucosa del labio inferior máculas color marrón más

) que en la mucosa del labio ), asimismo registramos máculas

en el paladar blando y duro así como en las encías, de color marrón de tamaño variable entre

7 y 8), localizamos las mismas máculas en la mucosa del carrillo derecha e izquierda de un color marrón oscuro (

) al interrogatorio el padre manifiesta que esas “pecas” las ha tenido desde que nació, asimismo ni sus padres, hermanos u otro familiar tienen dichas pigmentaciones, lo que siempre le llamo la atención, pero creyó que era algo normal y que con el transcurrir del tiempo desapa

pero no en todos los casos.3,4,5,6 El riesgo de que un hijo de un individuo con este síndrome (SPJ) tenga la enfermedad es del 50%.3

La causa más frecuente de consulta es el do-

recerían.

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Al examen físico: regular estado nutricional, piel seca, pigmentaciones en la cara (Fig ..11,.12.y.13), máculas hipercromáticas de color marrón claro en palma de las manos (Fig ..14.y.15) y lo mismo en la planta del pie derecho (Fig ..16.y.17) e izquierdo (Fig ..18.y.19). El padre refiere que su hijo manifestó cólicos durante sus primeros años de vida; que fueron tratados en la posta de su localidad; pero que ahora no son continuos.

Referimos al paciente para una evaluación y un manejo especializado al servicio de Gastroente-rología para los exámenes correspondientes y confirmar paciente con síndrome de Peutz Jeg-hers. La contrarreferencia se nos indicó que el paciente no regresó a la consulta, quizás por no contar con los medios económicos para realizar-se los exámenes.

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Al examen físico: regular estado nutricional, piel seca, pigmentaciones en la cara (Fig ..11,.12.y.13), máculas hipercromáticas de color marrón claro en palma de las manos (Fig ..14.y.15) y lo mismo en la planta del pie derecho (Fig ..16.y.17) e izquierdo (Fig ..18.y.19). El padre refiere que su hijo manifestó cólicos durante sus primeros años de vida; que fueron tratados en la posta de su localidad; pero que ahora no son continuos.

Referimos al paciente para una evaluación y un manejo especializado al servicio de Gastroente-rología para los exámenes correspondientes y confirmar paciente con síndrome de Peutz Jeg-hers. La contrarreferencia se nos indicó que el paciente no regresó a la consulta, quizás por no contar con los medios económicos para realizar-se los exámenes.

men físico: regular estado nutricional, piel seca, pigmentaciones en la cara (Fig ..11, 12

), máculas hipercromáticas de color marrón claro en palma de las manos (Fig ..14 y 15) y lo mismo en la planta del pie derecho (Fig ..16 y 17) e izquierdo (Fig ..18 y 19). El padre refiere que su hijo manifestó cólicos durante sus primeros años de vida; que fueron tratados en la posta de su localidad; pero que ahora no son continuos.

Referimos al paciente para una evaluación y un manejo especializado al servicio de Gastroenterología para los exámenes correspondientes y confirmar paciente con síndrome de Peutz Jeghers. La contrarreferencia se nos indicó que el paciente no regresó a la consulta, quizás por no contar con los medios económicos para realizarse los exámenes.

Referimos al paciente para una evaluación y un manejo especializado al servicio de Gastroenterología para los exámenes correspondientes y confirmar paciente con síndrome de Peutz Jeghers. La contrarreferencia se nos indicó que el paciente no regresó a la consulta, quizás por no contar con los medios económicos para realizar

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Discusión.

El SPJ se presenta en uno de cada 120,000 na-cimientos (según National Institutes of Health), existen dos tipos de SPJ, el esporádico que no se trasmite de padres a hijos y no parece tener relación mutaciones genéticas y el SPJ familiar que se transmite de padres a hijos (hereditario) como un rasgo autosómico dominante y se debe a una mutación en un gen llamado STK11 en el cromosoma 19p13.3 cerca al marcador D19S886. El gen STK11/LKB1 codifica una serina/treo-nina kinasa que se expresa en todos los tejidos humanos, este gen sufre una baja frecuencia de mutaciones en el SPJ, y se ha propuesto que los sitios de mutación ocurren en los exones 1 a 6 los cuales provocan en conjunto la mitad de las alteraciones germinales descritas. De cualquier manera, no todas las familias con SPJ están liga-das al locus 19p13.3 del gen STK11/LKB1, sugi-riendo heterogeneidad.

El gen STK11 es un gen supresor tumoral que, generalmente, controla el crecimiento y la muer-te celular. Para que una persona desarrolle cán-cer, ambas copias de un gen supresor tumoral deben estar alteradas o mutadas. En el SPJ la primera mutación se hereda ya sea de la ma-dre o del padre y, por lo tanto, está presente en todas las células del cuerpo. Esto se denomina mutación de línea germinal. El hecho de que una persona que presenta una mutación germi-nal desarrolle cáncer y dónde el ó los cánceres se desarrollen depende de dónde (en qué tipo de célula) se produce la segunda mutación. En realidad, el proceso de desarrollo del tumor re-quiere mutaciones en múltiples genes de control del crecimiento. La pérdida de ambas copias del gen STK11 es sólo el primer paso del proceso. Se desconoce cuál es la causa de la adquisición de estas mutaciones adicionales. Las posibles causas incluyen exposiciones ambientales bio-

lógicas, físicas o químicas, o probables errores durante la replicación celular6,12,13,14.

Algunos individuos que han heredado una mu-tación germinal STK11 jamás desarrollan cáncer porque nunca se produce la segunda mutación necesaria para destruir la función del gen e ini-ciar el proceso de formación del tumor. Esto puede simular que el cáncer saltea generaciones en una familia, cuando, en realidad, la mutación está presente. Sin embargo, las personas con una mutación, independientemente si desarrollan cáncer o no, tienen un 50 por ciento de probabili-dades de transmitir la mutación a la generación siguiente.

Las características clínicas del SPJ son dos: má-culas pigmentadas mucocutáneas y múltiples pólipos hamartomatosos gastrointestinales, los cuales son benignos pero pueden malignizarse desarrollando algún tipo de cáncer.18-21 Los pó-lipos se puede encontrar a lo largo de todo el sistema digestivo a partir del esfínter gastroeso-fágico, se localizan generalmente en el intestino delgado(65-95%), en el colon (60%) y estómago (50%).22 El epitelio de los pólipos hamartomato-sos no son neoplásicos pero los focos de hiper-plasia no son infrecuentes describiéndose casos de displasia y de adenocarcinoma poseen un eje conectivo muy fino y ramificado que le dá un aspecto arborescente, a diferencia de los pólipos juveniles, la lámina propia es normal por lo que la lesión parece derivar del músculo liso anor-mal, la que va desde milímetros 0,1mm a varios centímetros 40mm, por lo que se confirma la posibilidad de transformación maligna. El diag-nóstico se realiza mediante endoscopia digesti-va alta, radiografía de contraste y colonoscopia.

La asociación entre SPJ y cáncer ha sido some-tida a controversia a lo largo de las décadas pasadas hasta que, desde los años ochenta a la

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Discusión.

El SPJ se presenta en uno de cada 120,000 na-cimientos (según National Institutes of Health), existen dos tipos de SPJ, el esporádico que no se trasmite de padres a hijos y no parece tener relación mutaciones genéticas y el SPJ familiar que se transmite de padres a hijos (hereditario) como un rasgo autosómico dominante y se debe a una mutación en un gen llamado STK11 en el cromosoma 19p13.3 cerca al marcador D19S886. El gen STK11/LKB1 codifica una serina/treo-nina kinasa que se expresa en todos los tejidos humanos, este gen sufre una baja frecuencia de mutaciones en el SPJ, y se ha propuesto que los sitios de mutación ocurren en los exones 1 a 6 los cuales provocan en conjunto la mitad de las alteraciones germinales descritas. De cualquier manera, no todas las familias con SPJ están liga-das al locus 19p13.3 del gen STK11/LKB1, sugi-riendo heterogeneidad.

El gen STK11 es un gen supresor tumoral que, generalmente, controla el crecimiento y la muer-te celular. Para que una persona desarrolle cán-cer, ambas copias de un gen supresor tumoral deben estar alteradas o mutadas. En el SPJ la primera mutación se hereda ya sea de la ma-dre o del padre y, por lo tanto, está presente en todas las células del cuerpo. Esto se denomina mutación de línea germinal. El hecho de que una persona que presenta una mutación germi-nal desarrolle cáncer y dónde el ó los cánceres se desarrollen depende de dónde (en qué tipo de célula) se produce la segunda mutación. En realidad, el proceso de desarrollo del tumor re-quiere mutaciones en múltiples genes de control del crecimiento. La pérdida de ambas copias del gen STK11 es sólo el primer paso del proceso. Se desconoce cuál es la causa de la adquisición de estas mutaciones adicionales. Las posibles causas incluyen exposiciones ambientales bio-

lógicas, físicas o químicas, o probables errores durante la replicación celular6,12,13,14.

Algunos individuos que han heredado una mu-tación germinal STK11 jamás desarrollan cáncer porque nunca se produce la segunda mutación necesaria para destruir la función del gen e ini-ciar el proceso de formación del tumor. Esto puede simular que el cáncer saltea generaciones en una familia, cuando, en realidad, la mutación está presente. Sin embargo, las personas con una mutación, independientemente si desarrollan cáncer o no, tienen un 50 por ciento de probabili-dades de transmitir la mutación a la generación siguiente.

Las características clínicas del SPJ son dos: má-culas pigmentadas mucocutáneas y múltiples pólipos hamartomatosos gastrointestinales, los cuales son benignos pero pueden malignizarse desarrollando algún tipo de cáncer.18-21 Los pó-lipos se puede encontrar a lo largo de todo el sistema digestivo a partir del esfínter gastroeso-fágico, se localizan generalmente en el intestino delgado(65-95%), en el colon (60%) y estómago (50%).22 El epitelio de los pólipos hamartomato-sos no son neoplásicos pero los focos de hiper-plasia no son infrecuentes describiéndose casos de displasia y de adenocarcinoma poseen un eje conectivo muy fino y ramificado que le dá un aspecto arborescente, a diferencia de los pólipos juveniles, la lámina propia es normal por lo que la lesión parece derivar del músculo liso anor-mal, la que va desde milímetros 0,1mm a varios centímetros 40mm, por lo que se confirma la posibilidad de transformación maligna. El diag-nóstico se realiza mediante endoscopia digesti-va alta, radiografía de contraste y colonoscopia.

La asociación entre SPJ y cáncer ha sido some-tida a controversia a lo largo de las décadas pasadas hasta que, desde los años ochenta a la

cromosoma 19p13.3 cerca al marcador D19S886. El gen STK11/LKB1 codifica una serina/treo-nina kinasa que se expresa en todos los tejidos humanos, este gen sufre una baja frecuencia de mutaciones en el SPJ, y se ha propuesto que los sitios de mutación ocurren en los exones 1 a 6 los cuales provocan en conjunto la mitad de las alteraciones germinales descritas. De cualquier manera, no todas las familias con SPJ están liga-das al locus 19p13.3 del gen STK11/LKB1, sugi-riendo heterogeneidad.

El gen STK11 es un gen supresor tumoral que, generalmente, controla el crecimiento y la muer-te celular. Para que una persona desarrolle cán-cer, ambas copias de un gen supresor tumoral deben estar alteradas o mutadas. En el SPJ la primera mutación se hereda ya sea de la ma-

está presente. Sin embargo, las personas con una mutación, independientemente si desarrollan cáncer o no, tienen un 50 por ciento de probabilidades de transmitir la mutación a la generación siguiente.

Las características clínicas del SPJ son dos: máculas pigmentadas mucocutáneas y múltiples pólipos hamartomatosos gastrointestinales, los cuales son benignos pero pueden malignizarse desarrollando algún tipo de cáncer.lipos se puede encontrar a lo largo de todo el sistema digestivo a partir del esfínter gastroesofágico, se localizan generalmente en el intestino delgado(65-95%), en el colon (60%) y estómago (50%).22 El epitelio de los pólipos hamartomatosos no son neoplásicos pero los focos de hiperplasia no son infrecuentes describiéndose casos

está presente. Sin embargo, las personas con una mutación, independientemente si desarrollan cáncer o no, tienen un 50 por ciento de probabilidades de transmitir la mutación a la generación

Las características clínicas del SPJ son dos: máculas pigmentadas mucocutáneas y múltiples pólipos hamartomatosos gastrointestinales, los cuales son benignos pero pueden malignizarse desarrollando algún tipo de cáncer.lipos se puede encontrar a lo largo de todo el sistema digestivo a partir del esfínter gastroesofágico, se localizan generalmente en el intestino delgado(65-95%), en el colon (60%) y estómago

El epitelio de los pólipos hamartomatosos no son neoplásicos pero los focos de hiperplasia no son infrecuentes describiéndose casos de displasia y de adenocarcinoma poseen un eje conectivo muy fino y ramificado que le dá un aspecto arborescente, a diferencia de los pólipos juveniles, la lámina propia es normal por lo que

primera mutación se hereda ya sea de la madre o del padre y, por lo tanto, está presente en todas las células del cuerpo. Esto se denomina mutación de línea germinal. El hecho de que una persona que presenta una mutación germi-

plasia no son infrecuentes describiéndose casos de displasia y de adenocarcinoma poseen un eje conectivo muy fino y ramificado que le dá un aspecto arborescente, a diferencia de los pólipos juveniles, la lámina propia es normal por lo que

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actualidad, interesantes estudios revelaron in-cremento del riesgo de desarrollo de cáncer en miembros afectados y no afectados, de familias con SPJ. En un estudio de 260 sujetos pertene-cientes a 16 familias con SPJ, se produjo cáncer en 22 de 50 miembros afectados y en 5 de 210 miembros no afectados. Otro estudio prospec-tivo de 12 años de seguimiento reveló que de un total de 31 pacientes con SPJ, se desarrolló carcinoma en 48%; estableciéndose un riesgo de cáncer 18 veces mayor que en la población general. Dos grandes series que comprendie-ron 103 pacientes de Europa y Norteamérica, confirman dichos hallazgos, incluso compro-metiendo la supervivencia con un riesgo de mortalidad del 40% a los 40 años de vida como promedio.18-21

La pigmentación mucocutánea aparece entre el primer y segundo año de vida y se debe a la infiltración de melanocitos en la capa basal del epitelio de los labios, (95.6%) mucosa oral, (83%) parpados, dedos (50%) y ocasionalmente en la región perianal; con tendencia a desaparecer en la adolescencia a excepción de las pigmentacio-nes que comprometen la cavidad oral, las que perduran toda la vida. No hay relación entre la severidad de las máculas hiperpigmentadas y compromiso patológico gastrointestinal, el com-promiso estético producidas por estas máculas pigmentadas podrían ser tratadas con láser de Alexandrita 755 mn, de pulso largo(3ms) según reporte brasileño1-23.

Los síntomas más predominantes son el dolor abdominal recidivante tipo “cólico” debido a la intususcepción (parte del intestino que se intro-duce en sí mismo) provocadas por los pólipos que aparecen en la primera década de la vida, a veces suele complicarse con hemorragias gas-trointestinales agudas y son el principal motivo de la consulta por emergencia. En el SPJ hay que realizar resección de todos los pólipos (po-lipectomía) por las posibles complicaciones24. Es importante enfatizar que más de 10% de los pa-cientes presentan múltiples recurrencias de los pólipos, lo que requiere varias laparotomías y amplias resecciones intestinales que ocasionan complicaciones intra y postoperatorias como hemorragias, infecciones de la herida quirúr-gica, peritonitis, fístulas, síndrome adherencial y síndrome de intestino corto, entre otras. Con la laparoscopia se pueden minimizar estos ries-gos realizando enteroscopias intraoperatorias más tempranas, menos complicaciones y con las ventajas ya conocidas de la cirugía minimamen-te invasiva25,26,27.

Conclusión

El Síndrome de Peutz-Jeghers es una entidad rara pero interesante debido al riesgo de ori-ginar cáncer intestinal por lo que su reconoci-miento por los odontólogos su manejo oportuno y su referencia especializada podría mejorar dramáticamente el curso de esta enfermedad en los pacientes y familiares afectados.



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23.-Utsunomiya J, Gocho H, Miyanaga T, et al. Peutz-Jeghers syndrome: Its natural course and management. Johns Hop-kins Med. J 1975; 136:71

24.-Mansur C, Mansur L, Goncalves R C,et al Disponible en http://biblioteca.universia.net/irARecurso.do?page=http%3A%2F%2Fwwwscielo.br [fecha de acceso 25 de Abril de 2.011]

25.- Guillem J, Smith A, Puig -La Calle J, Ruo L: Gastrointestinal Polyposis Syndromes. Curr Probl Surg 1999 Abr; 36 (4): 228 – 323

de cáncer 18 veces mayor que en la población general. Dos grandes series que comprendie-ron 103 pacientes de Europa y Norteamérica, confirman dichos hallazgos, incluso compro-metiendo la supervivencia con un riesgo de mortalidad del 40% a los 40 años de vida como

18-21

La pigmentación mucocutánea aparece entre el primer y segundo año de vida y se debe a la infiltración de melanocitos en la capa basal del epitelio de los labios, (95.6%) mucosa oral, (83%) parpados, dedos (50%) y ocasionalmente en la región perianal; con tendencia a desaparecer en la adolescencia a excepción de las pigmentacio-nes que comprometen la cavidad oral, las que perduran toda la vida. No hay relación entre la

importante enfatizar que más de 10% de los pacientes presentan múltiples recurrencias de los pólipos, lo que requiere varias laparotomías y amplias resecciones intestinales que ocasionan complicaciones intra y postoperatorias como hemorragias, infecciones de la herida quirúrgica, peritonitis, fístulas, síndrome adherencial y síndrome de intestino corto, entre otras. Con la laparoscopia se pueden minimizar estos riesgos realizando enteroscopias intraoperatorias más tempranas, menos complicaciones y con las ventajas ya conocidas de la cirugía minimamente invasiva25,26,27.

Conclusión

El Síndrome de Peutz-Jeghers es una entidad

importante enfatizar que más de 10% de los pacientes presentan múltiples recurrencias de los pólipos, lo que requiere varias laparotomías y amplias resecciones intestinales que ocasionan complicaciones intra y postoperatorias como hemorragias, infecciones de la herida quirúrgica, peritonitis, fístulas, síndrome adherencial y síndrome de intestino corto, entre otras. Con la laparoscopia se pueden minimizar estos riesgos realizando enteroscopias intraoperatorias más tempranas, menos complicaciones y con las ventajas ya conocidas de la cirugía minimamen

El Síndrome de Peutz-Jeghers es una entidad rara pero interesante debido al riesgo de originar cáncer intestinal por lo que su reconocimiento por los odontólogos su manejo oportuno y su referencia especializada podría mejorar

severidad de las máculas hiperpigmentadas y compromiso patológico gastrointestinal, el com-promiso estético producidas por estas máculas pigmentadas podrían ser tratadas con láser de Alexandrita 755 mn, de pulso largo(3ms) según

rara pero interesante debido al riesgo de originar cáncer intestinal por lo que su reconocimiento por los odontólogos su manejo oportuno y su referencia especializada podría mejorar

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actualidad, interesantes estudios revelaron in-cremento del riesgo de desarrollo de cáncer en miembros afectados y no afectados, de familias con SPJ. En un estudio de 260 sujetos pertene-cientes a 16 familias con SPJ, se produjo cáncer en 22 de 50 miembros afectados y en 5 de 210 miembros no afectados. Otro estudio prospec-tivo de 12 años de seguimiento reveló que de un total de 31 pacientes con SPJ, se desarrolló carcinoma en 48%; estableciéndose un riesgo de cáncer 18 veces mayor que en la población general. Dos grandes series que comprendie-ron 103 pacientes de Europa y Norteamérica, confirman dichos hallazgos, incluso compro-metiendo la supervivencia con un riesgo de mortalidad del 40% a los 40 años de vida como promedio.18-21

La pigmentación mucocutánea aparece entre el primer y segundo año de vida y se debe a la infiltración de melanocitos en la capa basal del epitelio de los labios, (95.6%) mucosa oral, (83%) parpados, dedos (50%) y ocasionalmente en la región perianal; con tendencia a desaparecer en la adolescencia a excepción de las pigmentacio-nes que comprometen la cavidad oral, las que perduran toda la vida. No hay relación entre la severidad de las máculas hiperpigmentadas y compromiso patológico gastrointestinal, el com-promiso estético producidas por estas máculas pigmentadas podrían ser tratadas con láser de Alexandrita 755 mn, de pulso largo(3ms) según reporte brasileño1-23.

Los síntomas más predominantes son el dolor abdominal recidivante tipo “cólico” debido a la intususcepción (parte del intestino que se intro-duce en sí mismo) provocadas por los pólipos que aparecen en la primera década de la vida, a veces suele complicarse con hemorragias gas-trointestinales agudas y son el principal motivo de la consulta por emergencia. En el SPJ hay que realizar resección de todos los pólipos (po-lipectomía) por las posibles complicaciones24. Es importante enfatizar que más de 10% de los pa-cientes presentan múltiples recurrencias de los pólipos, lo que requiere varias laparotomías y amplias resecciones intestinales que ocasionan complicaciones intra y postoperatorias como hemorragias, infecciones de la herida quirúr-gica, peritonitis, fístulas, síndrome adherencial y síndrome de intestino corto, entre otras. Con la laparoscopia se pueden minimizar estos ries-gos realizando enteroscopias intraoperatorias más tempranas, menos complicaciones y con las ventajas ya conocidas de la cirugía minimamen-te invasiva25,26,27.

Conclusión

El Síndrome de Peutz-Jeghers es una entidad rara pero interesante debido al riesgo de ori-ginar cáncer intestinal por lo que su reconoci-miento por los odontólogos su manejo oportuno y su referencia especializada podría mejorar dramáticamente el curso de esta enfermedad en los pacientes y familiares afectados.



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20.- Paterson M, Kernen J. Epithelioid leiomyosarcoma originating in hamartomatous polyp from a patient with Peutz-

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Correspondencia:[email protected]

Recibido: 03-11-2011

Aceptado: 16-01-2012

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