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Defectos congénitos: screening y diagnóstico prenatal

Defectos congénitos: screening y diagnóstico prenatal

Lucas OtañoServicio de Obstetricia

Unidad de Medicina FetalUnidad de Diagnóstico y Tratamiento Fetal

Lucas OtañoServicio de Obstetricia

Unidad de Medicina FetalUnidad de Diagnóstico y Tratamiento Fetal

www.hospitalitaliano.org.ar/obstetriciawww.hospitalitaliano.org.ar/obstetricia

Posgrado Bianual InterdisciplinarioPerinatología y Salud Materno-Infantil.Universidad Autónoma de Entre RíosAsociación Argentina de PerinatologíaParaná, Entre Ríos, 9 de abril de 2010

Posgrado Bianual InterdisciplinarioPerinatología y Salud Materno-Infantil.Universidad Autónoma de Entre RíosAsociación Argentina de PerinatologíaParaná, Entre Ríos, 9 de abril de 2010

Principales causas de Mortalidad Infantil en U.S.A.

Principales causas de Mortalidad Infantil en U.S.A.

2,6

4,3

10,3

17,9

22,9

0 5 10 15 20 25

InfeccionesPerinatales

ComplicacionesMaternas

Muerte Súbita

Bajo Peso/Prematurez

DefectosCongénitos

Percentaje de muertes infantiles

Guyen B. et al. Pediatrics, 1997Guyen B. et al. Pediatrics, 1997

Principales causas de Mortalidad Infantil en la República Argentina

Principales causas de Mortalidad Infantil en la República Argentina

1,6

2,8

6,1

17,8

20

0 5 10 15 20 25

ComplicacionesMaternas

Muerte Súbita

InfeccionesPerinatales

DefectosCongénitos

Bajo Peso/Prematurez

Porcentaje de muertes infantile s

MSAS 1992 - 1995MSAS 1992 - 1995

• Los avances en diagnóstico prenatal hacen que la mayoría de las malformaciones congénitas sean detectadas durante el embarazo.

• Los avances en diagnóstico prenatal hacen que la mayoría de las malformaciones congénitas sean detectadas durante el embarazo.

Diagnóstico prenatal no invasivoDiagnóstico prenatal no invasivo

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• TC multislice 64

• ADN en sangre materna

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• TC multislice 64

• ADN en sangre materna

Diagnóstico prenatal no invasivoDiagnóstico prenatal no invasivo

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• TC multislice 64

• ADN en sangre materna

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• TC multislice 64

• ADN en sangre materna

Diagnóstico prenatal no invasivoDiagnóstico prenatal no invasivo

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• TC multislice 64

• ADN en sangre materna

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• TC multislice 64

• ADN en sangre materna

Diagnóstico prenatal no invasivoDiagnóstico prenatal no invasivo

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• TC multislice 64

• ADN en sangre materna

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• TC multislice 64

• ADN en sangre materna

Diagnóstico prenatal no invasivoDiagnóstico prenatal no invasivo

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• TC multislice 64

• ADN en sangre materna

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• TC multislice 64

• ADN en sangre materna

Diagnóstico prenatal no invasivoDiagnóstico prenatal no invasivo

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• TC multislice 64

• ADN en sangre materna

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• TC multislice 64

• ADN en sangre materna

Diagnóstico prenatal no invasivoDiagnóstico prenatal no invasivo

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• TC multislice 64

• ADN en sangre materna

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• TC multislice 64

• ADN en sangre materna

Diagnóstico prenatal no invasivoDiagnóstico prenatal no invasivo

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• Tomografía computada

• ADN en sangre materna

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• Tomografía computada

• ADN en sangre materna

Diagnóstico prenatal invasivoDiagnóstico prenatal invasivo

• Diagnóstico genético preimplantación

• Aspiración de vellosidades coriónicas

• Biopsia de placenta

• Amniocentesis genética

• Cordocentesis

• Toracocentesis

• Vesicocentesis

• Otras

• Diagnóstico genético preimplantación

• Aspiración de vellosidades coriónicas

• Biopsia de placenta

• Amniocentesis genética

• Cordocentesis

• Toracocentesis

• Vesicocentesis

• Otras

Laboratorio en diagnóstico prenatalLaboratorio en diagnóstico prenatal

• Citogenética clásica

• Citogenética molecular (FISH)

• Análisis bioquímicos

• Análisis moleculares

– PCR

– Real-time PCR

– QF-PCR

– CGH

– Microarrays

• Citogenética clásica

• Citogenética molecular (FISH)

• Análisis bioquímicos

• Análisis moleculares

– PCR

– Real-time PCR

– QF-PCR

– CGH

– Microarrays

ScreeningScreening

• 2do trimestre: 16 – 24 sem

– Aneuploidías

– DTN

– Cardiopatías

– Otras malformaciones

– Prematurez

• 1er trimestre: 11 – 14 sem

– Aneuploidías

– Cardiopatías

– Otras malformaciones

• 2do trimestre: 16 – 24 sem

– Aneuploidías

– DTN

– Cardiopatías

– Otras malformaciones

– Prematurez

• 1er trimestre: 11 – 14 sem

– Aneuploidías

– Cardiopatías

– Otras malformaciones

Feto como pacienteFeto como paciente