síndrome cerebeloso

SÍNDROME CEREBELOSO

Bachiller:Idalys Reyes

Dra. Carmela Bartolo

Santa Ana de Coro, junio de 2014

Universidad Nacional Experimental“Francisco De Miranda”

Área de Ciencias De La SaludPractica Medica II

CONSIDERACIONES MORFOFISIOLÓGICAS

CEREBELOLóbulo anterior (Paleocerebelo)

Lóbulo Posterior(Neocerebelo)

Lóbulo floculonodular(Arquicerebelo)

Conservación del equilibrio

Tono muscular y postura

Coordinación de movimientos de gran habilidad

CORTEZA CEREBELOSA

CORTEZA CEREBELOSA

NÚCLEOS DEL CEREBELO

Núcleo del Techo (Fatigio)

Núcleo Dentado

Núcleos globosos

Núcleo Emboliforme

PEDÚNCULOS

CEREBELOSOS

Pedúnculos cerebelososSuperior

Mesencéfalo

MedioProtuberancia

InferiorBulbo Raquídeo

FIBRAS AFERENTES CEREBELOSAS

Fibras aferentes cerebelosas desde la corteza cerebral:

• Vía corticopontocerebelosa,• vía cerebroolivocerebelosa • vía

cerebrorreticulocerebelosa.

FIBRAS AFERENTES CEREBELOSAS

• tracto espinocerebeloso inferior

• tracto espinocerebeloso posterior

• tracto cuneocerebeloso.

Fibras aferentes

cerebelosas desde la

médula espinal

Fibras aferentes cerebelosas desde el nervio

vestibular

FIBRAS EFERENTES CEREBELOSAS

Vía globoso-emboliforme-rubrica

Vía dentotalamica

Vía fastigiovestibular

Vía fastigiorreticular

FUNCIONES

Asegura la eumetría e isostenia

Asegura la sinergia y la diadococines

ia

Regula el tono

muscular.

Interviene en el

mantenimiento de la

postura y el equilibrio

ATAXIATrastorno de la coordinación, sin debilidad motora y

en ausencia de apraxia. Coordinación motora

Sistema de la

sensibilidad

propioceptiva

consciente

PERIFÉRICA

Sistema de la

sensibilidad

propioceptiva

consciente

Cerebelo

CENTRAL

Sistema vestibular

Sistemas implicados

Tipos sindrómicos de Ataxia

ATAXIA PERIFÉRICA

• Trastornos tróficos • Hiporreflexia o arreflexia profunda• Alteraciones sensitivas• Dolor a la presión• Romberg ausente• Abatiestesia

ATAXIA MEDULAR• Estática y dinámica• Trastornos sensitivos

ATAXIA CENTRAL

Esclerosis múltiple• ataxia

cerebelosa, • piramidalismo, • trastornos

esfinterianos, • neuritis óptica

retrobulbar

Siringomielia• anestesia

“suspendida”, • piramidalismo y• alteraciones

tróficas

Ataxia tabética• Signo de Argill-

Robertson,• trastornos

esfinterianos, • hipotonía, • arreflexia patelar

y aquliana.

ATAXIA CENTRAL

ATAXIA CENTRAL

ATAXIA CEREBELOSA

• Estática y dinámica• Romberg ausente• Reflejos pendulares

ATAXIA LABERÍNTICA:

• Romberg laberintico• Marcha en estrella• Prueba del índice de Barany• Prueba de adaptación estatica de

Rademaker y Garcin

ATAXIA CENTRAL

• Asociado a síndromes sensitivomotoresATAXIA

BULBOPONTOPEDUNCULAR

• Hemiataxia contralateral• Elementos de síndrome talamico

ATAXIA TALAMICA:

• Sindromes sensitivos o pareticosATAXIA CORTICAL:

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth• Neuritis intersticial hipertrofica de Dejerine, Gombault y

Sottas • Enfermedad de Refsum

ATAXIAS MIXTAS:

ATAXIA

SÍNDROME CEREBELOSOEs un conjunto de signos y síntomas dados por

perturbación del control cerebeloso sobre la motilidad estática y cinética.

ETIOLOGÍA

Vasculares:• Insuficiência vertebro -basilar• Infartos• Hemorragias• Trombosis

Tumorales:• Meduloblastoma (vermis del cerebelo)• Astrocitoma quístico (hemisferios cerebelosos)• Hemangioblastoma (hemisferios cerebelosos)• Neurinoma del acústico (ángulo ponto -cerebeloso)• Metástasis Paraneoplasico (Ca. de pulmón)

Traumáticas• Contusión• Laceración• Hematoma

ETIOLOGÍA Tóxicas

• Alcohol• Drogas• Hidantoina• Tos

Infecciosas• Cerebelitis virosicas• Cerebelitis supuradas• Absceso• Tuberculomas

Degenerativas• Enfermedad de FRIEDREICH• Enfermedad de Pierre-Marie• Esclerosis multiple

Malformaciones• Arnold Chiari• Dandy Walker• Malformaciones vasculares

ETIOLOGÍA

Cuando constituye el cuadro neurológico dominante:

• Tumores del cerebelo o de la fosa posterior• Hemorragias e infartos cerebelosos• Abscesos y quistes del cerebelo.• Degeneración parenquimatosa primaria del cerebelo o atrofia cerebelosa tardía de Pierre-Marie-Foix-

Alajouanine• Traumatismos que afectan al cerebelo• Síndrome paraneoplasico• Hipotiroidismo• Sífilis

ETIOLOGÍA

Cuando está asociado a manifestaciones piramidales o extrapiramidales:

• Esclerosis múltiple• Esclerosis combinadas de la medula• Enfermedades herodegenerativas del cerebelo• Síndromes bulbares y protuberenciales

ETIOLOGÍA

Cuando se asocia a otras manifestaciones neurológicas:

• Enfermedad de Refsum• Abetalipoproteinemia de Bassen-Kornz-Weig• Atrofia cerebelosa por alcoholismo• Leucodistrofia metacromatica• Síndrome de Kearns-Sayre• Encefalopatía subaguda necrotizante de Leigh• Enfermedad de la orina de jarabe de arce• Enfermedad de Hartnup• Ataxia telangiectasia de Louis-bar• Síndrome de Shy-Drager

PATOGENIA

- Expansión de Nucleótidos- Anomalías del metabolismo lipídico y de la vitamina E ATROFIA - Toxicidad en el cerebelo

Alt

er

acio

nes

de l

a

si

ner

gi

a

Alteraciones de la diadococinesia

Perturbación del control cerebeloso

FISIOPATOLOGÍA

La desaparición o trastorno de

la función•Irregularidad o fragmentación de las secuencias motoras normales

Defectos de la velocidad, arco y

fuerza de movimiento

•Estimulación insuficiente o excesiva del órgano “destinatario”.

Perturbación de la sucesión motora

trifásica agonista-antagonista-agonista

•Prolonga el intervalo entre la orden para realizar una accion y el comienzo del movimiento.

1) Ataxia de movimientos voluntarios;

2) Temblor de “intención” o temblor atáxico;

3) Trastornos del equilibrio y la marcha,

4) Disminución del tono muscular, sobre todo en las lesiones agudas.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

SÍNTOMAS • Vértigo• Cefalea y vómitos de tipo cerebral

SIGNOS• Trastornos estáticos o de la posición • Trastornos cinéticos o de los movimientos activos• Trastornos de los movimientos pasivos• Otros trastornos

TRASTORNOS ESTÁTICOS

Astasia Temblor de actitud

Desviaciones

HipotoníaCatalepsia cerebelosa

TRASTORNOS CINÉTICOS

Gran asinergia de Babinski Marcha

titubeante

Dismetría

TRASTORNOS CINÉTICOS

TEMBLOR CINÉTICO REFLEJOS PENDULARESATAXIA BRADITELEOCINESIA

TRASTORNOS DE MOVILIDAD PASIVA

Pruebas de pasividad de André- Thomas

Prueba de Stewart-Holmes

OTROS TRASTORNOS

Trastornos de la escritura

Trastornos del habla

Nistagmo

Desviación del índice de Barnay

Trastornos de la barognosia

Crisis cerebelosa

DIAGNOSTICOEminentemente clínico

ANTE ATAXIA…Antecedentes familiares

Antecedentes personales • Adolescentes

intoxicación• Escolares

encefalitis, Tu.• Lactantes y

preescolares ataxia post-infecciosa, trauma craneal, intoxicacion

Edad:

• Somnolencia• Fiebre• Cefalea y vómitos• Edema de papila

Signos Acompañantes

MANIOBRAS SEMIOLÓGICAS

EXPLORACIÓN DE LOS TRASTORNOS CINÉTICOS: Valoración de la dismetría

Prueba del índice de Babinski

Prueba del talón

Pruebas de la dismetría de André Thomas. Comprenden: • Prueba de la presión del vaso• Prueba de la inversión de la mano• Prueba de la marcha a gatas

Prueba de la raya horizontal de

Babinski

MANIOBRAS SEMIOLÓGICASEXPLORACIÓN DE LOS TRASTORNOS CINÉTICOS: Pequeña asinergia:

Prueba de la flexión del tronco

Prueba de la flexión de la pierna

MANIOBRAS SEMIOLÓGICASEXPLORACIÓN DE LOS TRASTORNOS DE LOS MOVIMIENTOS PASIVOS: Pruebas de pasividad de André-Thomas:

Oscilaciones pendulares

Prueba de las pesas

Prueba de resistencia o de Stewart-Holmes

Oscilación de los miembros afectados

Ballottement

Hiperdiadococinesia pasiva de André-Thomas

DIAGNOSTICO TOPOGRÁFICO

síndrome cerebeloso

medio, vermiano o

paleocerebeloso

El síndrome cerebeloso

lateral, de los hemisferios o

neocerebeloso

Síndrome pancerebeloso

(todos los lóbulos)

Compromiso de las conexiones

cerebelosas

SÍNDROME CEREBELOSO MEDIO

• Signos y Síntomas: relacionados con el sistema vestibular, debido a compromiso del lóbulo floculo-nodular

• Desapercibidos en decúbito.

Sólo presentes en bipedestación:• Nistagmo. • Ataxia estática.• Ataxia de marcha.• En Ocasiones:

• Cefalea.• Diplopía.• Nauseas.• Vómito.

SÍNDROME CEREBELOSO MEDIO

Síndrome del vermis rostral (lóbulo anterior)

• Aumento de la base de sustentación• Ataxia de la marcha

Síndrome del vermis caudal (lóbulo floculonodular y posterior):

• Desequilibrio axial y marcha tambaleante• Rotaciones cefálica postural

SÍNDROME CEREBELOSO LATERAL

• Signos y síntomas: unilaterales y afectan a músculos ipsilaterales al hemisferio cerebeloso afectado.

• Hipotonía.• Trastornos de los reflejos.• Temblor intencional.• Ataxia: con dismetría y asinergia.

• Ataxia estática.• Ataxia de la marcha.

• Disdiadococinesia. • Nistagmo.• Disartria.• Signo Stewart-Holmes (+)

SÍNDROME PANCEREBELOSO

Signos bilateralesTronco, extremidades y a la musculatura craneal

COMPROMISO DE LAS CONEXIONES CEREBELOSAS

Manifestaciones motoras, sensitivas, de pares craneales

• Síndrome arquicerebelosoLesión de vía aferente:

• Síndrome neocerebelosoLesión de vía eferente:

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS

• RM • TAC• Punción lumbar• Análisis de sangre • Análisis de orina• Exámenes para determinar otras enfermedades

causantes de los síntomas • Estudios de conducción nerviosa • EMG. • Genética molecular

LESIÓN ISQUÉMICA O HEMORRÁGICA LOCALIZADA A SISTEMA NERVIOSO

TRASTORNOS DESMIELINIZANTES

• La RM con y sin contraste, la espectroscopia y las imágenes de perfusión pueden orientar al diagnóstico, pero no establecerlo.

• Si la RM presenta datos de esclerosis múltiple, evaluar la realización de potenciales evocados auditivos, visuales y somato sensoriales; así como la cuantificación de la gammaglobulina en LCR

ALCOHOLISMO

ENFERMEDAD DE CREUTZFELD-JAKOB

TOXICIDAD POR METRONIDAZOL

RM como:• Difusión restringida en los núcleos dentados• Con resolución de los síntomas, la RM se observa normal

CEREBELITIS AGUDA O ATAXIA CEREBELOSA AGUDA ASOCIADA A

PROCESO INFECCIOSO

• Afección bilateral cerebelosa• Dilatación de los

ventrículos laterales• Herniación de las

estructuras de la fosa posterior.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

• Síndrome piramidal• Síndrome extrapiramidal• Apraxia Ideomotriz• Ataxia sensitiva• Ataxia vertiginosa• Ataxia Talamica• Lesión del lóbulo parietal

DIAGNOSTICO DIFERENCIALDIAGNOSTICO DIFERENCIAL ENTRE ATAXIA MEDULAR Y ATAXIA CEREBELOSA

SEMIOLOGÍA ATAXIA MEDULAR ATAXIA CEREBELOSATrastornos sensitivos Presentes AusentesTrastornos de la palabra

Ausentes

Presentes a veces

Reflejo pendular de la rodilla Presentes con frecuencia

Temblor y nistagmo Presentes por lo generalSectores del cuerpo comprometidos Amplios, extremidades Amplios o pequeños

Signo de Romberg Presentes AusenteFunciones vestibulocerebelosas Normales Afectadas a veces

Desviaciones posturales ausentes Presentes

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

En adultos jóvenes: • ataxia espinocerebelar, episódica, de FRIEDREICH, • enfermedad de Wilson,• tumor primario,• ataxia paraneoplasica, infecciosas/para infecciosa, • Leucodistrofia, • desordenes mitocondriales,• epilepsia,• vértigo paroxístico benigno,

MALFORMACIÓN DE CHIARIDesplazamiento caudal de las estructuras nerviosas de la fosa

posterior

MALFORMACIÓN DE CHIARI

Tracción hacia abajo del tronco por el anclaje caudal de la médula en el mielomeningocele;

Presión desde arriba por la hidrocefalia;

Malformación primaria del tronco

Hipoplasia primaria del condrocráneo de la fosa posterior.

Etiopatogenia Y mecanismos

fisiopatológicos:

MALFORMACIÓN DE CHIARI

tipo I extensión de las amígdalas

cerebelosas dentro del

foramen magno, sin involucrar al

tallo cerebral

tipo II, involucra la extensión de los tejidos cerebeloso y del tallo cerebral

dentro del foramen magno.

tipo III , El cerebelo y el tallo

cerebral sobresalen o se hernian a

través del foramen magno hacia la médula espinal. Parte del cuarto ventrículo del

cerebro

tipo IV involucra un cerebelo

incompleto o poco desarrollado

Clasificación

MALFORMACIÓN DE CHIARI

Cuadro clínico: Algunos asintomáticadolor en el cuelloproblemas de equilibriodebilidad muscularmareos, problemas visuales, dificultad para tragar, Acufenos, pérdida de la audición, vómitos,insomnio, depresión, o dolor de cabeza

MALFORMACIÓN DE CHIARIDiagnóstico

MALFORMACIÓN DE DANDY-WALKER

MALFORMACIÓN DE DANDY-WALKER

Aumento de tamaño del cuarto ventrículo, la ausencia parcial o total del vermis cerebeloso y la formación de un quiste cerca de la base interna del cráneo

Se asocia a menudo con trastornos de otras áreas

La tríada característica para establecer el diagnóstico es: hidrocefalia, ausencia de vermis cerebeloso y quiste de la fosa posterior

MALFORMACIÓN DE DANDY-WALKER

Alteraciones del desarrollo general de la línea media:

• Quiste del tercer ventrículo y de la fosa posterior • Atresia de los agujeros de Luschka y Magendie • Anomalías de la migración neuronal • Otras malformaciones muy heterogéneas

MALFORMACIÓN DE DANDY-WALKER

Manifestaciones Clínicas

• Crecimiento del perímetro cefálico y la deformación del occipucio• Postración, somnolencia y rechazo a los alimentos• Anomalías en la motilidad ocular• Vómitos y aspiración• Muerte

ATAXIAS HEREDITARIAS

ATAXIAS HEREDITARIAS

Enfermedades genéticamente determinadas

5 por cada 100.000 habitantes

La edad de comienzo es variable

Afectación cerebelosa es casi siempre simétrica

ATAXIAS HEREDITARIAS

ATAXIAS HEREDITARIAS

Ataxia por expansión en la repetición de tripletes:• Tipo 1 se repite la secuencia de bases CAG que codifica

información para la síntesis de la proteína poliglutamina• Tipo 2 la expansión en una zona no codificante que puede ser el

intron, o las regiones no traducibles 5’ o 3’

Etiopatogenia: : Mutaciones responsables de las AH

ATAXIAS HEREDITARIAS

Ataxias por defecto en la reparación del DNA• Xeroderma pigmentoso, el síndrome

de Cockayne y la ataxia telangiectasias

Ataxias por mutaciones en el DNA mitocondrial:• Kearns-Sayre, MERRF, MELAS,

enfermedad de Leigh y la ataxia cerebelosa con retinitis pigmentaria.

Etiopatogenia: : Mutaciones responsables de las AH

ATAXIA DE FRIEDREICH

ATAXIA DE FRIEDREICH

Cuadro clínico: •Ataxia cerebelosa estática y apendicular •Abolición de los reflejos miotáticos •Hipopalestesia•Paresia piramidal y síndrome pseudobulbar •Inconstantes la amiotrofia, la sordera, la atrofia óptica, el glaucoma congénito, la oftalmoplejía, la incontinencia vesical y la acroeritrocianosis•Escoliosis, pie cavo, miocardiopatía y diabetes.

ATAXIA DE FRIEDREICH

DiagnósticoDatos genéticos y clínicos.

ECG

TC

RM

PCR (Dx. Definitivo)

Nivel sérico de vitamina E

ATAXIA DE FRIEDREICH

Diagnóstico Diferencial

Síndromes espinocerebelosos

Déficit selectivo de vitamina E

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1

Enfermedad de Refsum

ATAXIA TELANGIECTASIA

Manifestaciones Clínicas:

• Ataxia cerebelosa• Telangiectasias oculocutaneas, • Apraxia de los movimientos oculares• Coreoatetosis, • Mayor susceptibilidad a infecciones pulmonares y enfermedades malignas• Los reflejos profundos son normales o pueden estar ausentes. • Puede haber AT en ausencia de telangiectasias • Sinusitis, bronquitis crónica y bronquiectasias • Deterioro intelectual gradual

ATAXIA TELANGIECTASIA

Diagnostico: Elevación de los niveles séricos de

alfa-fetoproteina

IgA disminuida o ausentes, IgM normal o aumentada e IgG normal o disminuida.RM

¡Gracias!